के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? विलियम्स सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं

आमा वा बुबाको रूपमा, हाम्रो सबैभन्दा ठूलो सपना भनेको स्वस्थ बच्चा जन्माउनु हो। तर कहिलेकाहीँ हाम्रा बच्चाहरू केही दुर्लभ स्वास्थ्य समस्याहरू लिएर यस संसारमा आउन सक्छन्। के तपाईंको सानो बच्चा आफ्नो उमेरभन्दा धेरै कान्छो देखिन्छ? के उसको अनुहार अन्य बच्चाहरू भन्दा फरक, विशेष देखिन्छ? र के ऊ धेरै मिलनसार, मुस्कुराउने र देख्ने सबैसँग कुरा गर्ने छ? यी कहिलेकाहीं "विलियम्स सिन्ड्रोम" भनिने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यस बारेमा स्पष्ट र सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, विलियम्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

विलियम्स सिन्ड्रोम, जसलाई कहिलेकाहीं विलियम्स-ब्युरेन सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरका कोषहरू भित्र रहेका क्रोमोजोमहरूले हाम्रो उचाइदेखि हाम्रो रंग र रूपसम्म सबै कुरा निर्धारण गर्छन्। तिनीहरू हाम्रो शरीर निर्माण गर्ने निर्देशन पुस्तिका जस्तै हुन्। विलियम्स सिन्ड्रोम भएको बच्चामा क्रोमोजोम ७ को सानो टुक्रा हराएको हुन्छ। यो निर्देशन पुस्तिकाबाट केही पृष्ठहरू हराएको जस्तो हो। जीनको यो हराएको टुक्राले अवस्थासँग सम्बन्धित लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

यो अवस्थाले बच्चाको वृद्धि, सिक्ने क्षमता, मुटुको कार्य र उपस्थितिमा असर पार्न सक्छ। यसले केही हार्मोनल समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ, जस्तै उच्च रगत क्याल्सियम स्तर, कम सक्रिय थाइराइड, र प्रारम्भिक यौवन।

यो अवस्था कसरी हुन्छ? यो कसलाई हुन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, यो आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने कुरा होइन। यो गर्भधारणको समयमा हुने एक सहज उत्परिवर्तन हो, जसले गर्दा ७ औं क्रोमोजोमको एक भाग गुम्छ। त्यसैले, यसको लागि आमा वा बुबा दुवैलाई दोष दिन सकिँदैन। यो त्यस्तो कुरा होइन जुन कसैले रोक्न सक्छ।

यद्यपि, यदि विलियम्स सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको बच्चा छ भने, बच्चाले यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अमेरिका जस्ता देशहरूको तथ्याङ्क अनुसार, जन्मेका १०,००० बच्चाहरूमा केवल एक जनामा ​​यो अवस्था हुन्छ। श्रीलंकामा पनि यो अवस्था भएका बच्चाहरू छन्, तर यो धेरै दुर्लभ छ।

यो अवस्थाले मेरो बच्चालाई कसरी असर गर्छ?

विलियम्स सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुर्काउनु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, तर प्रारम्भिक पहिचान र आवश्यक उपचार र सहयोगको साथ, तिनीहरू पनि आफ्नो पूर्ण क्षमतामा पुग्न सक्छन्।

सोच्नुहोस्, यी बच्चाहरूको जोर्नी खुकुलो हुने भएकाले, तिनीहरू अन्य बच्चाहरूको तुलनामा अलि ढिलो बस्न र हिँड्न थाल्छन्। तिनीहरूको मुटु वा मुटुसँग सम्बन्धित रक्तनलीहरूमा केही जन्मजात दोषहरू पनि हुन सक्छन्। कहिलेकाहीं यसको लागि शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। त्यसैले, नियमित चिकित्सा परीक्षण आवश्यक छ।

यी बालबालिकाहरूको बारेमा सबैभन्दा अचम्मको कुरा भनेको उनीहरूसँग बोल्ने र सञ्चार गर्ने सीप धेरै उच्च छ। उनीहरू सुन्दर ढंगले बोल्छन् र धेरै मिलनसार छन्। तर यो प्रतिभाको कारणले गर्दा, हामी कहिलेकाहीं उनीहरूको सिकाइ कमजोरीहरू गुमाउँछौं, उदाहरणका लागि, संख्या र अक्षरहरू सिक्न कठिनाइ। उनीहरूलाई एउटा कुरा र अर्को कुरा (स्थानिक तर्क) बीचको भिन्नता बुझ्न अलि कठिनाइ हुन्छ।

सामान्य लक्षणहरू के के हुन्?

विलियम्स सिन्ड्रोम भएका सबै बच्चाहरू एकै किसिमका हुँदैनन्। कसैमा धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन् भने कसैमा कम। यी लक्षणहरूलाई विभाजन गरौं।

विशेष गरी ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू: मुटु रोग

यस अवस्थामा देखिने सबैभन्दा गम्भीर समस्या मुटु रोग हो। विशेष गरी, मुटुसँग जोडिएका मुख्य रक्तनलीहरू र फोक्सोमा रगत बोक्ने रक्तनलीहरूको साँघुरोपन (स्टेनोसिस) देख्न सकिन्छ। यसले उच्च रक्तचाप, अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया), र कहिलेकाहीँ हृदयघात पनि निम्त्याउन सक्छ। प्रायः, बच्चालाई विलियम्स सिन्ड्रोम छ भन्ने पहिलो शंका यो मुटुको समस्याको कारणले हुन्छ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

यो अवस्था सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा निदान गरिन्छ। यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको बच्चाको रूप र लक्षणहरूको बारेमा शंका छ भने, उसले पहिले बच्चालाई ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछ।

त्यसपछि, यो अवस्था पुष्टि गर्न एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण गरिन्छ। यो नियमित रक्त परीक्षण जस्तै हो। यसले मैले पहिले उल्लेख गरेको क्रोमोजोम ७ को त्यो भाग हराइरहेको छ कि छैन भनेर ठ्याक्कै जाँच गर्न सक्छ।

यसको अतिरिक्त, बच्चाको अन्य लक्षणहरू पुष्टि गर्न धेरै अन्य परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• मुटु जाँच गर्न: ECG वा इकोकार्डियोग्राम (मुटुको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान)
• रक्तचाप मापन: तपाईंको रक्तचाप असामान्य रूपमा उच्च छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुहोस्।
• रगत र पिसाब परीक्षण: मृगौलाको कार्य र रगतमा क्याल्सियमको स्तर जाँच गर्नुहोस्।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ? के यो निको हुन सक्छ?

विलियम्स सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुने रोग होइन। किनभने यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, यसबाट हुने लक्षण र जटिलताहरूलाई धेरै राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यसको मतलब हामी बच्चालाई सामान्य, खुसी जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्दो प्रयास गर्न सक्छौं।

बच्चाको लक्षणहरूको आधारमा उपचार योजना बच्चा अनुसार फरक हुन्छ।

• मुटु रोग विशेषज्ञलाई भेट्ने: यदि मुटुको समस्या छ भने, उहाँले कस्तो उपचार (सम्भवतः औषधि वा शल्यक्रिया) आवश्यक छ भनेर निर्णय गर्नुहुनेछ।
• प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरू:विकासात्मक ढिलाइ रोक्नको लागि बच्चालाई स्पीच थेरापी र फिजियोथेरापी जस्ता कुराहरूमा पठाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• विशेष शिक्षा: यदि सिकाइ अशक्तता छ भने, बच्चालाई उनीहरूको आवश्यकता अनुरूप शैक्षिक प्रणाली चाहिन्छ।
• अन्य विशेषज्ञहरू: यदि तपाईंको रगतमा क्याल्सियमको मात्रा उच्च छ भने, तपाईंले नेफ्रोलोजिस्ट वा पोषण विशेषज्ञलाई भेट्न आवश्यक पर्न सक्छ। तपाईंले दाँत, आँखा र कानको समस्याहरूको लागि विशेषज्ञहरूको मद्दत पनि लिन आवश्यक पर्न सक्छ।

अभिभावकको रूपमा मलाई के जान्नु आवश्यक छ?

यस्तो निदान पाउँदा दुःखी र डराउनु सामान्य हो। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई आफ्नो उत्तम माया, हेरचाह र समर्थन दिनु हो।

• समयमै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्: आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यको नियमित रूपमा निगरानी गर्नु महत्त्वपूर्ण छ, विशेष गरी मुटु सम्बन्धी समस्याहरूको लागि।
• धैर्य गर्नुहोस्: तपाईंको बच्चाले आफ्नै गतिमा सबै कुरा सिक्छ। धैर्य र मायालुपूर्वक उसँग काम गर्नुहोस्। उसको सानो उपलब्धिको पनि कदर गर्नुहोस्।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न: यस्ता बच्चाहरू भएका अन्य आमाबाबुसँग कुरा गर्नुहोस्। उनीहरूको अनुभव तपाईंको लागि बलको ठूलो स्रोत हुनेछ। साथै, आफ्ना प्रश्न र चिन्ताहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।

विलियम्स सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो मानिसहरूको आयु सामान्य हुन्छ। यद्यपि, गम्भीर मुटुको जटिलताहरूले कहिलेकाहीं उनीहरूको आयु छोटो बनाउन सक्छ। उमेर बढ्दै जाँदा उनीहरूलाई केही हदसम्म सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा निम्न लक्षणहरू छन् भने, सल्लाहको लागि बाल रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईं कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुपर्छ?

यदि बच्चामा मुटुको अवस्थाको निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षण देखिएमा, तुरुन्तै उसलाई नजिकैको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा लैजानुहोस्।

• छाला वा ओठको नीलो/बैजनी रंगको रङ्ग ।
• छिटोछिटो सास फेर्न वा सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• खान असाध्यै गाह्रो हुनु।
• मुटुको धड्कन धेरै छिटो हुन्छ।
• शरीर सुन्निने, विशेष गरी अनुहार र हातखुट्टा सुन्निने ।

यो अवस्था संक्रामक छैन, तर यी बच्चाहरूको मायालु, मिलनसार स्वभाव साँच्चै "संक्रामक" छ। तिनीहरूले आफ्नो वरपरका सबैलाई आनन्द दिन्छन्। नयाँ निदानको सामना गर्न गाह्रो हुन सक्छ, त्यसैले सधैं आफ्नो बच्चालाई आफ्नो सहयोग प्रदान गर्नुहोस्।