बच्चा जन्माउनु अघि जान्नुहोस्: के तपाईंलाई अश्केनाजी यहूदी आनुवंशिक प्यानलको बारेमा थाहा छ?

हामी सबैलाई थाहा छ कि बच्चाहरूले आफ्ना आमाबाबुबाट उपस्थिति र प्रतिभा जस्ता कुराहरू प्राप्त गर्छन्। त्यसैगरी, कहिलेकाहीं, हामीलाई थाहा नदिई, हाम्रा बच्चाहरूले पनि केही रोगहरूसँग सम्बन्धित जीनहरू वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छन्। यी मध्ये केही रोगहरू संसारका केही जातीय समूहहरूमा बढी सामान्य छन्। आज हामी यस्तो विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्दैछौं। यो विशेष गरी युरोपका केही भागहरूबाट आएका अश्केनाजी यहूदी वंशका मानिसहरूका लागि महत्त्वपूर्ण छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो अश्केनाजी यहूदी आनुवंशिक प्यानल के हो?

पहिले, यी अश्केनाजी यहूदीहरू को हुन् भनेर हेरौं। तिनीहरू मध्य वा पूर्वी युरोपेली देशहरूबाट आएका यहूदी मानिसहरू हुन्। अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् कि यो जनसंख्यामा केही आनुवंशिक रोगहरूको औसत भन्दा बढी घटनाहरू छन्।

यहाँ "वाहक" शब्द बुझ्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको शरीरमा कुनै निश्चित रोगको लागि जीन छ, तर तपाईंलाई त्यो रोगको कुनै लक्षण छैन। तपाईं स्वस्थ हुनुहुन्छ। तर तपाईं त्यो जीन आफ्नो बच्चामा सार्न सक्नुहुन्छ। हामी त्यस्तो व्यक्तिको लागि "वाहक" भन्ने गर्छौं।

रोचक कुरा के छ भने, अश्केनाजी वंशका चार मध्ये एक जना यो आनुवंशिक रोगको वाहक हुन सक्ने पत्ता लागेको छ। त्यसैले, यो आनुवंशिक परीक्षण प्यानल वाहक हुने जोखिमको भविष्यवाणी गर्न डिजाइन गरिएको हो।

यो परीक्षणले पत्ता लगाउने मुख्य रोगहरू के के हुन्?

यो आनुवंशिक परीक्षणले बच्चाको जीवनमा गम्भीर असर पार्न सक्ने धेरै गम्भीर रोगहरूमा केन्द्रित छ। यीमध्ये केहीको उपचार भए पनि पूर्ण रूपमा निको हुँदैन। केही अवस्थामा, यी घातक पनि हुन सक्छन्।

तलको तालिकामा केही मुख्य रोगहरूलाई सरल रूपमा हेरौं।

यसको अतिरिक्त, फेमिलियल डिस्अटोनोमिया, म्यूकोलिपिडोसिस टाइप IV, ग्लाइकोजेन स्टोरेज १ए, र मेपल सिरप पिसाब रोग जस्ता धेरै अन्य रोगहरूको लागि परीक्षणहरू गरिन्छ।

यो परीक्षण कसले गर्नुपर्छ? सबैभन्दा राम्रो समय कहिले हो?

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला, "के मलाई पनि यो परीक्षण दिनु पर्छ?" यो परीक्षण विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ यदि तपाईं, तपाईंको पार्टनर, वा तपाईं दुवै अश्केनाजी यहूदी वंशका हुनुहुन्छ भने ।

किन त्यस्तो? किनभने त्यसपछि तपाईंसँग नतिजाहरूको बारेमा जान्न, तिनीहरूको बारेमा सोच्न, र कुनै दबाब बिना अगाडि बढ्ने निर्णयहरू छलफल गर्न र निर्णय गर्न पर्याप्त समय हुनेछ।

परीक्षण कसरी गरिन्छ र नतिजाको अर्थ के हो?

यो एकदमै साधारण परीक्षण हो। कहिलेकाहीँ रगतको नमूना लिइन्छ, कहिलेकाहीँ र्‍यालको नमूना प्रयोग गरिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो परीक्षणको लागि सिफारिस गर्न सक्छन्। तपाईंले नमूना दिएपछि परिणाम आउन सामान्यतया केही हप्ता लाग्छ।

अब हेरौं नतिजाले के भन्छ।

• यदि नतिजा नकारात्मक छ भने: यसको अर्थ तपाईं परीक्षण गरिएका कुनै पनि रोगको वाहक हुनुहुन्न। यो धेरै राम्रो खबर हो। तपाईंले गर्न सक्ने अरू केही छैन।
• यदि एक जना मात्र पार्टनर वाहक हो भने: यदि तपाईंहरू दुवैको परीक्षण गरिएको छ र तपाईंहरूमध्ये एक जना मात्र वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चालाई रोग लाग्ने जोखिम छैन। यद्यपि, बच्चा पनि वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसको अर्थ भविष्यमा बच्चाले आफ्नै बच्चामा जीन सार्न सक्छ।
• यदि दुवै साझेदार वाहक हुन् भने: हामीले सबैभन्दा बढी चिन्तित हुनु पर्ने कुरा यही हो। यदि तपाईं दुवै एउटै रोगका वाहक हुनुहुन्छ भने, प्रत्येक गर्भावस्थामा, बच्चामा रोग लाग्ने जोखिम २५%, अर्थात् चार मध्ये एक हुन्छ। साथै, बच्चा वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ र बच्चा प्रभावित नहुने सम्भावना २५% हुन्छ।

यदि हामी दुवै वाहक हौं भने, हाम्रा विकल्पहरू के-के छन्?

यस्तो नतिजा प्राप्त गर्दा दुःखी र चिन्तित महसुस हुनु सामान्य हो। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि तपाईं एक्लै हुनुहुन्न र तपाईंसँग छनौट गर्न धेरै विकल्पहरू छन् भनेर जान्नु हो। यी सबै कुराहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यहाँ केही मुख्य विकल्पहरू छन्:

१. दाताको अण्डा वा शुक्रकीटको प्रयोग: रोगको वाहक नभएको व्यक्तिबाट प्राप्त अण्डा वा शुक्रकीटलाई बच्चा जन्माउन प्रयोग गर्न सकिन्छ।

२. धर्मपुत्र ग्रहण: बच्चा धर्मपुत्र ग्रहण गर्ने निर्णय गर्नु अर्को राम्रो विकल्प हो।

३. बच्चा नजन्माउने निर्णय: केही जोडीहरूले यो जोखिम लिन नचाहेको कारणले गर्दा बच्चा नजन्माउने निर्णय गर्न सक्छन्।

४. प्रत्यारोपणपूर्व आनुवंशिक निदान (PGD): यो IVF प्रविधिको प्रयोग गरेर गरिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, आमाको अण्डा र बुबाको शुक्रकीटलाई प्रयोगशालामा मिलाएर धेरै भ्रूणहरू सिर्जना गरिन्छ। त्यसपछि, ती प्रत्येक भ्रूणको परीक्षण गरिन्छ, र रोगको जीन नबोक्ने स्वस्थ भ्रूणहरू मात्र छनोट गरिन्छ र आमाको पाठेघरमा प्रत्यारोपण गरिन्छ।

५. गर्भावस्थाको समयमा स्क्रिनिङ: केही जोडीहरूले सामान्य गर्भावस्था पछि गर्भावस्थाको सुरुवाती महिनाहरूमा आफ्नो बच्चाको परीक्षण गराउने छनौट गर्छन्। यसले बच्चालाई रोग लागेको छ वा छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यस्तो अवस्थामा , एक आनुवंशिक सल्लाहकार, जसको अर्थ आनुवंशिक रोग र परीक्षणमा विशेष तालिम प्राप्त गरेको सल्लाहकारलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तिनीहरूले तपाईंको नतिजाको आधारमा तपाईंको लागि कुन विकल्पहरू उत्तम छन् र अब के गर्ने भनेर स्पष्ट रूपमा व्याख्या गर्न सक्छन्।