फेब्री रोग के हो? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा सरल शब्दहरूमा जानौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ बिना कारण आफ्नो हत्केला र पैतालामा असह्य जलन हुन्छ? वा के तपाईंलाई धेरै थकित महसुस हुन्छ र पसिना आउँदैन, र तपाईंको छालामा स-साना रातो दागहरू छन्? तपाईंलाई यी सामान्य कुराहरू लाग्न सक्छन्। तर यी फेब्री रोग भनिने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाका लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्, जसको बारेमा हामीले धेरै सुनेका छैनौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी आजको यस लेखमा यो नाम के हो, यो किन हुन्छ, लक्षणहरू के हुन्, र यसको उपचार छ कि छैन भन्ने बारेमा कुरा गर्नेछौं।

फेब्री रोग वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फेब्री रोग हाम्रो शरीरमा आनुवंशिक दोषको कारणले हुने अवस्था हो। के हुन्छ भने हाम्रो शरीरमा आवश्यक इन्जाइमको उत्पादन कम हुन्छ वा पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुन्छ। यो इन्जाइमको नाम अल्फा-ग्यालेक्टोसिडेज ए , वा छोटकरीमा `(अल्फा-GAL)` हो।

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा फोहोर फाल्ने कम्पनी जस्तै प्रणाली छ। 'अल्फा-GAL' भनिने यो इन्जाइम त्यो कम्पनीको सबैभन्दा चलाख कर्मचारी हो। यसको काम भनेको स्फिंगोलिपिडलाई राम्ररी सफा गर्नु र तोड्नु हो, एक प्रकारको बोसो (अझ स्पष्ट रूपमा, बोसो जस्तो पदार्थ) जुन हाम्रो कोषहरू भित्र उत्पादन हुन्छ।

अब, फेब्री रोग लागेको व्यक्तिको शरीरमा, यो चलाख काम गर्ने, 'अल्फा-GAL' इन्जाइम, पर्याप्त मात्रामा हुँदैन। त्यसपछि के हुन्छ? ती फोहोर जस्तो बोसो जसलाई 'स्फिंगोलिपिड्स' भनिन्छ, शरीरमा जम्मा हुन थाल्छ। जसरी फोहोर हटाइएन भने घरमा फोहोरको थुप्रो जम्मा हुन्छ। यस प्रकारको बोसो मुख्यतया हाम्रो रक्तनली, मुटु, मिर्गौला, मस्तिष्क, स्नायु प्रणाली र छालामा जम्मा हुन्छ। समयसँगै यसरी बोसो जम्मा हुँदा, ती अंगहरू क्षतिग्रस्त हुन थाल्छन्। यो लाइसोसोमल भण्डारण विकार भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ।

यस रोगका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

लक्षणहरू देखा पर्न सुरु हुने उमेरको आधारमा फेब्री रोगलाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ।

के यो रोग सामान्य छ? यो कसलाई लाग्छ?

फेब्री रोग एकदमै दुर्लभ रोग हो। तथ्याङ्क अनुसार, क्लासिक रूप ४०,००० पुरुषहरू मध्ये एकमा देखा पर्दछ। यद्यपि, ढिलो सुरु हुने रूप अलि बढी सामान्य छ। यसले १,५०० देखि ४,००० पुरुषहरू मध्ये एकलाई असर गर्न सक्छ।

महिलाहरूमा यो रोग कति प्रचलित छ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ, किनकि केही महिलाहरूमा कुनै पनि लक्षणहरू हुँदैनन्, वा हल्का मात्र हुन्छन्, र त्यसैले तिनीहरू रोगको निदान बिना नै बाँच्छन्।

यो कसरी पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ

यो एक आनुवंशिक रोग हो, अर्थात् यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छ। यो गराउने दोषपूर्ण जीन हाम्रो X क्रोमोजोममा हुन्छ। हेरौं यो परिवारहरूमा कसरी चल्छ।

• यदि बुबालाई यो रोग छ भने: फेब्री रोग भएको बुबाले आफ्नो X क्रोमोजोम आफ्ना सबै छोरीहरूलाई दिन्छन्। यसको अर्थ उनका सबै छोरीहरूले रोगको लागि जीन उत्परिवर्तन पाउनेछन्। तर छोराहरू जोखिममा छैनन् । यो किनभने छोराहरूले X क्रोमोजोम होइन, आफ्नो बुबाबाट Y क्रोमोजोम प्राप्त गर्छन्।
• यदि आमालाई यो रोग छ भने: फेब्री रोग लागेको आमाले आफ्ना प्रत्येक बच्चा (छोरा होस् वा छोरी) मा दोषपूर्ण X क्रोमोजोम सर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ। यो सिक्का पल्टाउनु जस्तै हो। एउटा बच्चालाई यो रोग वंशाणुगत हुन सक्छ, र अर्कोलाई नहुन पनि सक्छ।

फेब्री रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन् भने अरूमा गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्। सामान्यतया पुरुषहरूमा महिलाहरू भन्दा बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन्छन्।

यी केही सामान्यतया देखिने लक्षणहरू हुन्:

• हात र खुट्टा दुख्ने: हात र खुट्टा सुन्निने, झमझमाउने वा जल्ने महसुस हुन सक्छ। व्यायामको समयमा यो दुखाइ अझ खराब हुन सक्छ।
• तापक्रमप्रति संवेदनशीलता: अत्यधिक गर्मी वा अत्यधिक चिसो सहन नसक्ने।
• पसिना कम आउने: केही मानिसहरूलाई धेरै कम पसिना आउँछ (हाइपोहाइड्रोसिस) । अरूलाई पटक्कै पसिना आउँदैन (एनहाइड्रोसिस) ।
• छालामा परिवर्तन: छाती, ढाड र जननेन्द्रिय क्षेत्र जस्ता क्षेत्रहरूमा साना, उठेका, गाढा रातो वा बैजनी दागहरू देखा पर्छन्। यिनीहरूलाई एन्जियोकेराटोमा भनिन्छ।
• आँखामा हुने परिवर्तन: आँखाको कोर्नियामा एउटा विशेष ढाँचा विकास हुन्छ। यसलाई कोर्निया भर्टिसिलाटा भनिन्छ। यद्यपि, यसले कुनै पनि हिसाबले दृष्टिलाई असर गर्दैन। यो विशेष उपकरण (स्लिट ल्याम्प) मार्फत डाक्टरले मात्र देख्न सक्छन्।
• पाचन प्रणालीमा समस्या: पेट दुख्ने, पेट फुल्ने, पखाला लाग्ने वा कब्जियत जस्ता समस्याहरू प्रायः देखा पर्छन्।
• सामान्य लक्षणहरू: थकान, चक्कर लाग्ने, ज्वरो आउने र शरीर दुख्ने (जस्तै फ्लू) हुन सक्छ।
• श्रवणशक्तिमा समस्या: श्रवणशक्तिमा कमी आउन सक्छ वा कानमा घण्टी बज्न सक्छ (टिनिटस) ।
• मिर्गौलामा पर्ने असर: पिसाबमा प्रोटिनको मात्रा बढ्नु (प्रोटीन्युरिया) ।
• सुन्निने: खुट्टा, गोलीगाँठो र खुट्टा सुन्निने (एडेमा) ।

यस रोगका कारण हुन सक्ने खतरनाक जटिलताहरू के के हुन्?

धेरै वर्षसम्म, शरीरमा 'स्फिंगोलिपिड्स' भनिने यी बोसोहरूको संचयले रक्तनली र अंगहरूमा गम्भीर क्षति पुर्‍याउन सक्छ। यसले जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ जुन जीवनको लागि खतरा पनि हुन सक्छ।

मुख्य जटिलताहरू हुन्:

• मुटु रोग: अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया) , मुटुको धड्कन बढ्नु, मुटुको चाल बढ्नु र मुटुको चाल बन्द हुनु जस्ता अवस्थाहरू।
• मिर्गौला फेल हुनु: मिर्गौलामा क्षति पुग्दा यसको कार्यक्षमता पूर्ण रूपमा गुम्न सक्छ।
• स्नायु समस्याहरू: परिधीय स्नायुहरूमा क्षति (परिधीय न्यूरोपैथी) ले हातखुट्टामा दुखाइ र सुन्नता बढाउन सक्छ।
• स्ट्रोक: मस्तिष्कमा रक्तनलीहरूको अवरोधले पक्षाघात वा क्षणिक इस्केमिक आक्रमण (TIA) निम्त्याउन सक्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने? (निदान)

यदि तपाईंको डाक्टरलाई फेब्री रोगको शंका छ भने, उहाँले निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्नुहुनेछ।

• इन्जाइम परीक्षण:यो रगत परीक्षण हो। यसले तपाईंको रगतमा 'अल्फा-GAL' इन्जाइमको स्तर मापन गर्छ। यदि यो स्तर १% भन्दा कम छ भने, रोगको शंका गरिन्छ। यद्यपि, यो परीक्षण पुरुषहरूको लागि मात्र भरपर्दो छ। यो महिलाहरूको लागि उपयुक्त छैन, किनकि उनीहरूको इन्जाइमको स्तर सामान्य समयमा उतारचढाव हुन सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो रोग पुष्टि गर्ने उत्तम तरिका हो। डीएनए सिक्वेन्सिङ प्रविधिले GLA जीनमा उत्परिवर्तन वा दोष छ कि छैन भनेर सही रूपमा पत्ता लगाउन सक्छ, जसले 'अल्फा-GAL' इन्जाइमको उत्पादनलाई निर्देशन दिन्छ।
• नवजात शिशुको जाँच: केही देशहरूमा, नवजात शिशुहरूको यी रोगहरूको जाँच गरिन्छ।

फेब्री रोगको उपचार के के हुन्?

फेब्री रोगको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, त्यहाँ प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र शरीरमा हानिकारक बोसोको निर्माणलाई ढिलो गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यी उपचारहरूको मुख्य लक्ष्य हृदय रोग, मृगौला रोग, र अन्य गम्भीर जटिलताहरूलाई रोक्नु हो।

यी मुख्य उपचारहरूको अतिरिक्त, दुखाइ र पेटको समस्याको लागि छुट्टै औषधिहरू दिइन्छ। वैज्ञानिकहरूले आनुवंशिक इन्जिनियरिङ प्रविधि प्रयोग गरेर नयाँ उपचारहरू पनि विकास गरिरहेका छन्।

यो रोग लागेपछि जीवन कस्तो हुनेछ? (आउटलुक)

फेब्री रोग एक प्रगतिशील रोग हो। यसको अर्थ उमेरसँगै लक्षण र जटिलताहरूको जोखिम बढ्दै जान्छ। यो रोगले आयु घटाउन सक्छ। औसतमा, क्लासिक रूप भएका पुरुषहरू ५० को दशकको अन्त्यसम्म र महिलाहरू ७० को दशकसम्म बाँच्छन्।

तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने उचित उपचार गरेर, विशेष गरी मुटु र मिर्गौलाको स्वास्थ्यको ख्याल राखेर, तपाईंले आफ्नो आयुमा धेरै वर्ष थप्न सक्नुहुन्छ।

के यो रोग परिवारका सदस्यहरूमा फैलिनबाट रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोगसँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंका बच्चाहरूले यो रोग वंशाणुगत रूपमा पाउने जोखिम हुन्छ। त्यसैले, यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेटेर कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यस्तो विशेषज्ञले तपाईंका बच्चाहरूले जीन पाउने सम्भावनाको बारेमा व्याख्या गर्न सक्छन्। यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने तिनीहरूले तपाईंसँग उपलब्ध विकल्पहरूको बारेमा पनि कुरा गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, प्रीइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) भनिने प्रक्रिया छ। यो प्रक्रियाले इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन (IVF) को समयमा आमालाई स्थानान्तरण गर्नु अघि भ्रूणहरूको परीक्षण गर्दछ ताकि दोषपूर्ण जीन नभएको स्वस्थ भ्रूणहरू छनौट गर्न सकियोस्।

कहिले तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ

यदि तपाईंलाई फेब्री रोग लागेको पत्ता लागेको छ र निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू अनुभव भएको छ भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस् वा नजिकैको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुहोस्।

• छाती दुख्ने, अनियमित मुटुको धड्कन, सास फेर्न गाह्रो हुने (यी हृदयघातका लक्षणहरू हुन सक्छन्)।
• शरीरमा अत्यधिक सुन्निने वा तरल पदार्थ जम्मा हुनु।
• गम्भीर चक्कर लाग्ने, दृष्टि समस्या हुने, बोलीमा परिवर्तन आउने (यी स्ट्रोकका लक्षणहरू हुन सक्छन्)।
• अचानक श्रवणशक्ति गुम्नु।
• गम्भीर पेट दुख्ने वा पखाला लाग्ने।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

जब तपाईंलाई यो रोग लागेको पत्ता लाग्छ, धेरै प्रश्नहरू उठ्नु सामान्य हो। डाक्टरलाई भेट्दा यी प्रश्नहरू सोध्न नबिर्सनुहोस्।

• मलाई फेब्री रोग कसरी लाग्यो?
• मलाई कस्तो प्रकारको फेब्री रोग लागेको छ?
• मेरो लागि कुन उपचार उत्तम छ?
• ती उपचारहरूको जोखिम र साइड इफेक्टहरू के हुन्?
• के मेरो परिवारमा यो रोग लाग्ने जोखिम छ? के हामीले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• मैले कस्ता चिकित्सा उपचार र परीक्षणहरू गरिरहनु पर्छ?
• जटिलताका कस्ता लक्षणहरूको बारेमा म विशेष गरी चिन्तित हुनुपर्छ?

फेब्री रोग लागेको पत्ता लाग्दा दुःखी र चिन्तित महसुस गर्नु सामान्य कुरा हो। तपाईं भविष्य र आफ्ना बच्चाहरूको बारेमा चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। तर सम्झनुहोस्, यो रोग व्यवस्थापन गर्न अहिले धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्। र भविष्यको लागि आशा दिने धेरै अनुसन्धानहरू भइरहेका छन्। आफ्नो उपचार योजनालाई नजिकबाट पालना गरेर र आफ्नो डाक्टरसँग नजिकबाट काम गरेर, तपाईं आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ, दीर्घकालीन क्षति रोक्न सक्नुहुन्छ र सफल जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।