के तपाईंलाई फोक्सोमा यी समस्याहरू छन्? LAM (Lymphangioleiomyomatosis) को बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै LAM (lymphangioleiomyomatosis) नामक लामो नाम भएको यो रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ? तपाईंलाई यो नाम अनौठो लाग्न सक्छ। तर यो फोक्सोलाई असर गर्ने दुर्लभ रोग हो। आज, हामी यसको बारेमा सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी सबै कुरा व्याख्या गर्नेछौं।

LAM (Lymphangioleiomyomatosis) भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, LAM एउटा दुर्लभ रोग हो जसले तपाईंको फोक्सो भित्र तरल पदार्थले भरिएको सिस्ट बनाउँछ। यसले तपाईंको फोक्सोलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। यसले कहिलेकाहीं तपाईंको मिर्गौला र लिम्फेटिक प्रणालीमा सिस्टहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। कल्पना गर्नुहोस् यदि तपाईंको शरीरमा स्मूथ मांसपेशी कोषहरू अचानक नियन्त्रण बाहिर बढ्न थाले भने के हुन्छ। यहाँ त्यस्तै हुन्छ। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

LAM ("limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") भनिने यो अवस्थाले प्रायः महिलाहरूलाई असर गर्छ । यसले सामान्यतया २० देखि ४० वर्ष उमेरका महिलाहरूलाई वा यौवनावस्थाबाट गुज्रिसकेका र रजोनिवृत्तिको नजिक पुगेका महिलाहरूलाई असर गर्छ। यस कारणले गर्दा, डाक्टरहरूले सोच्छन् कि एस्ट्रोजन हार्मोन वा गर्भाशयको उपस्थितिले यी ट्युमरहरूको विकाससँग केही सम्बन्ध राख्न सक्छ।

LAM का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

LAM का दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:

१. TSC-LAM: केही महिलाहरूमा "ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कम्प्लेक्स - TSC" भनिने आनुवंशिक अवस्था हुन्छ। यदि उनीहरूमा LAM विकास भयो भने, यसलाई TSC-LAM भनिन्छ।

२. छिटपुट LAM: यो अनियमित रूपमा हुन्छ, जसको अर्थ जीवनको समयमा जीनमा अनियमित रूपमा उत्परिवर्तन हुन्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यस प्रकारको छिटपुट LAM तपाईंका बच्चाहरूमा सर्दैन।

LAM भनिने यो रोग कति सामान्य छ?

LAM वास्तवमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। अनुमान गरिएको छ कि १४०,००० महिलामध्ये एक जनालाई यो रोग हुन सक्छ। यद्यपि, "ट्यूबरस स्क्लेरोसिस" भएका ३०% देखि ८०% महिलाहरूमा LAM हुन सक्छ।

LAM रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

LAM भएको व्यक्तिले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छ:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु (डिस्प्निया) : कहिलेकाहीँ यो बिस्तारै बढ्न सक्छ।
• घरघराहट भनेको छातीबाट आउने सिट्टी बजाउने आवाज हो ।
• छाती दुख्ने ।
• खोकी ।
• कहिलेकाहीँ रगत वा काइल (`(काइल)` - पाचन प्रणालीबाट लिम्फेटिक तरल पदार्थ) बलगमसँगै निस्कन्छ ।

यी लक्षणहरू भएको कारणले गर्दा तपाईंलाई LAM भएको हो भनेर नसोच्नुहोस्, किनकि यी अन्य फोक्सो रोगहरूको लक्षण पनि हुन सक्छन्। त्यसैले, चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

यो LAM किन हुन्छ? यसको कारण के हो?

LAM को मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा `(TSC1)` र `(TSC2)` भनिने दुई जीनहरूमा उत्परिवर्तन हो। यी दुई जीनहरू ट्युमर सप्रेसर जीनहरू जस्तै हुन् जसले हाम्रो शरीरमा क्यान्सर कोषहरू जस्ता चीजहरूलाई अनावश्यक रूपमा बढ्नबाट रोक्छन्। त्यसैले, यदि यी दुई जीनहरू मध्ये कुनै एकमा दोष छ भने, मैले पहिले उल्लेख गरेको ती चिल्लो मांसपेशी कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्न थाल्छन्। परिणामस्वरूप, यो हो:

• फोक्सोको ट्युमर (पल्मोनरी लिम्फ्याङ्गियोलियोमायोमाटोसिस) विकास हुन्छ।
• मिर्गौलामा ट्युमर (एन्जियोमायोलिपोमा) बन्छ।
• लिम्फेटिक प्रणालीमा सिस्टहरू बन्छन्।

कसैलाई LAM कसरी हुन्छ?

व्यक्तिमा LAM विकास हुन सक्ने दुई तरिकाहरू छन्। एउटा भनेको `(TSC1)` वा `(TSC2)` जीनमा दोष भएको अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नु हो। यो वंशाणुगत रूपमा `(ट्यूबरस स्क्लेरोसिस)` अवस्था निम्त्याउँछ, र यसको साथमा LAM विकास हुने जोखिम पनि आउँछ। `(ट्यूबरस स्क्लेरोसिस)` भएका ३०% भन्दा बढी महिलाहरूमा LAM हुन्छ।

अर्को तरिका भनेको `(TSC2)` जीनमा उत्परिवर्तन कुनै वंशानुगत सम्बन्ध बिना नै स्वतःस्फूर्त रूपमा हुन्छ। यसको सही कारण थाहा छैन। यसरी विकसित हुने LAM लाई स्पोरडिक LAM भनिन्छ। यस अवस्थामा, `(ट्यूबरस स्क्लेरोसिस)` का अन्य लक्षणहरू देखा पर्दैनन्।

LAM हुने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

यद्यपि यो अचम्मलाग्दो छ, LAM प्रायः महिलाहरूमा हुन्छ । आजसम्म केही पुरुषहरूमा मात्र LAM भएको निदान गरिएको छ। केवल एक पुरुषमा मात्र छिटपुट LAM भएको रिपोर्ट गरिएको छ।

साथै, गर्भावस्थामा र एस्ट्रोजेन युक्त औषधिहरू प्रयोग गर्दा LAM बढी गम्भीर हुन सक्छ।

LAM का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

LAM को सबैभन्दा सामान्य जटिलता निमोथोरक्स हो । बेलुन फुटे जस्तै, फोक्सोबाट हावा चुहिन थाल्छ र फोक्सो ध्वस्त हुन्छ। LAM भएका आधा भन्दा बढी महिलाहरूलाई आफ्नो जीवनकालमा न्यूमोथोरक्सको कम्तिमा एक एपिसोड हुनेछ। कहिलेकाहीँ यो बारम्बार हुन सक्छ। LAM प्रायः यो एपिसोड पछि निदान गरिन्छ।

अन्य जटिलताहरू समावेश छन्:

• फोक्सो वरिपरि काइल भनिने तरल पदार्थको संचय (काइलोथोरक्स)।
• फोक्सो वरिपरि तरल पदार्थ जम्मा हुनु (प्लुरल इफ्युजन)।
• लिम्फेटिक प्रणालीको अवरोध।

LAM रोग कसरी निदान गरिन्छ?

LAM को निदान गर्न, डाक्टरले पहिले तपाईंको जाँच गर्नेछन् र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले निम्न निर्धारण गर्न परीक्षण र इमेजिङ परीक्षणहरू अर्डर गर्नेछन्:

• तपाईंको फोक्सो कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ हेर्नुहोस्।
• रगतमा अक्सिजनको स्तर जाँच गर्नुहोस्।
• फोक्सोमा कुनै परिवर्तन छ कि छैन जाँच गर्नुहोस्।
• रगतमा सामान्य भन्दा बढी निश्चित "प्रोटिन" छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुहोस्।

LAM का लक्षणहरू अन्य सामान्य फोक्सो रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकाले, कहिलेकाहीं डाक्टरहरूलाई निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ।

LAM को निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

तपाईंले यस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ:

• फोक्सोको कार्य परीक्षण : यसले तपाईंको फोक्सोले तपाईंलाई सास फेर्न र बाहिर निकाल्न कति राम्रोसँग मद्दत गर्छ भनेर जाँच गर्छ।
• रगतमा अक्सिजनको स्तर जाँच गर्ने (`(पल्स अक्सिमेट्री)`) : एउटा साधारण परीक्षण जसमा तपाईंको औंलामा क्लिप जस्तो केहि जोड्ने समावेश छ।
• इमेजिङ परीक्षणहरू : यसमा CT स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान), MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ), वा HRCT (उच्च-रिजोल्युसन कम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्क्यानहरू समावेश छन्। HRCT स्क्यानले फोक्सोको धेरै सानो क्षेत्रको पनि स्पष्ट तस्वीर उत्पादन गर्न सक्छ, जसले गर्दा केही फोक्सो रोगहरूको निदान गर्न सजिलो हुन्छ।
• VEGF-D परीक्षण : तपाईंको डाक्टरले संक्रमण, तपाईंको अन्य अंगहरूले कति राम्रोसँग काम गरिरहेका छन्, र VEGF-D (भास्कुलर एन्डोथेलियल ग्रोथ फ्याक्टर-D) नामक प्रोटिनको स्तर जाँच गर्न रगत परीक्षण गर्न सक्छन्। LAM भएका धेरै मानिसहरूमा यो प्रोटिनको स्तर उच्च हुन्छ, तर सबैमा हुँदैन।
• फोक्सोको बायोप्सी : यसमा फोक्सोबाट तन्तुको सानो टुक्रा लिने र प्रयोगशालामा परीक्षण गर्ने समावेश छ। यो नमूना ब्रोन्कोस्कोपी (क्यामेरा भएको ट्यूब फोक्सोमा पुर्‍याउने प्रक्रिया) वा भिडियो-सहायता प्राप्त थोरासिक सर्जरी (VATS) मार्फत लिन सकिन्छ।

LAM रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, हाल LAM को कुनै उपचार छैन । यद्यपि, सिरोलिमस (जसलाई रापामाइसिन पनि भनिन्छ, ब्रान्ड नाम रापामुने®) ले रोगलाई स्थिर बनाउन र यसलाई अझ खराब हुनबाट रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। सिरोलिमसले मृगौलाको ट्युमर (एन्जियोमायोलिपोमास) लाई कम गर्न, लिम्फेटिक प्रणालीमा ट्युमर र तरल पदार्थ जम्मा हुन कम गर्न र तपाईंका लक्षणहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

अन्य उपचारहरू जस्तै:

• अक्सिजन थेरापी : सास फेर्न गाह्रो हुनेहरूका लागि।
• सास लिने ब्रोन्कोडायलेटर्स : यी इनहेलरहरू जस्तै हुन्। तिनीहरूले फोक्सोमा वायुमार्गहरू खोल्छन् र सास फेर्न सजिलो बनाउँछन्।
• फुफ्फुसीय पुनर्वास : यो व्यायाम, शिक्षा र परामर्शलाई संयोजन गर्ने कार्यक्रम हो।
• फोक्सो प्रत्यारोपण : रोग धेरै उन्नत चरणमा पुगेकाहरूका लागि अन्तिम उपायको रूपमा।

उपचारका साइड इफेक्ट र जटिलताहरूको बारेमा पनि जानौं।

सिरोलिमसले कहिलेकाहीं गम्भीर मृगौला क्षति पुर्‍याउन सक्छ र गम्भीर संक्रमणको जोखिम बढाउन सक्छ । त्यसैले, निर्णय गर्नु अघि आफ्नो डाक्टरसँग यो औषधि प्रयोग गर्ने फाइदा र बेफाइदा बारे छलफल गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

LAM भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

LAM समयसँगै बिग्रन सक्छ। तपाईंको लागि कुन उपचार सही छ भन्ने आधारमा तपाईंको उपचार योजना परिवर्तन हुन सक्छ। तपाईंको अवस्थाको निगरानी गर्ने उत्तम तरिका निर्धारण गर्न तपाईंले आफ्नो पल्मोनोलोजिस्ट (पल्मोनोलॉजिस्ट) सँग काम गर्नुहुनेछ। उहाँले नियमित रूपमा तपाईंको फोक्सोको कार्य जाँच गर्नुहुनेछ। तपाईंको उपचार योजना निम्न कुराहरूमा आधारित हुनेछ:

• तपाईंको उमेर।
• तपाईंको रजोनिवृत्ति स्थिति (तपाईं रजोनिवृत्तिबाट गुज्रनुभएको छ वा छैन)।
• फोक्सोको कार्यक्षमता कति छिटो घट्छ।
• तपाईंको मिर्गौला वा लिम्फेटिक प्रणाली प्रभावित भएको छ कि छैन।

LAM कति छिटो फैलिरहेको छ?

LAM कति छिटो फैलिन्छ भन्ने कुरा व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ । यसलाई असर गर्ने धेरै कारकहरू छन्:

• तपाईंसँग भएको LAM को प्रकार : यद्यपि `(TSC-LAM)` भएका मानिसहरूको फोक्सोको कार्य `(छिटपुट LAM)` भएकाहरूको तुलनामा तुलनात्मक रूपमा राम्रो हुन्छ, तर फोक्सोको कार्यमा गिरावटको दर दुवैमा धेरै हदसम्म समान छ।
• तपाईंको उमेर : केही मानिसहरूको लागि, रजोनिवृत्ति पछि, शरीरमा एस्ट्रोजनको स्तर घट्दा LAM फैलिन बन्द हुन्छ।
• उपचारप्रति तपाईंको प्रतिक्रिया कस्तो छ : सिरोलिमस औषधिले धेरै मानिसहरूमा रोगलाई स्थिर बनाउन सक्छ।

फोक्सो प्रत्यारोपण कहिले आवश्यक हुन्छ?

LAM भएका धेरै मानिसहरू (लगभग ६४%) फोक्सो प्रत्यारोपणको आवश्यकता बिना नै निदान पछि २० वर्ष वा सोभन्दा बढी बाँच्न सक्छन्। यद्यपि, LAM कोषहरू फोक्सोमा सुरु नहुने भएकाले, फोक्सो प्रत्यारोपण पछि पनि सिस्टहरू विकास हुन सक्छन् ।

LAM को आयु कति हुन्छ? (आयु प्रत्याशा)

LAM सँग तपाईं कति समय बाँच्न सक्नुहुन्छ भन्ने कुरा रोगको गम्भीरता र यो कति छिटो फैलिन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। तर, समग्रमा, पहिलेको तुलनामा अहिले अवस्था धेरै राम्रो छ । LAM भएका ९०% भन्दा बढी मानिसहरू निदान भएको १० वर्ष पछि जीवित छन्।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

LAM सँग के आशा गर्ने र कसरी बस्ने योजना बनाउने भन्ने बारे आफ्नो पल्मोनोलोजिस्ट (पल्मोनोलॉजिस्ट) सँग कुरा गर्नुहोस्। समयमै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्, तोकिए अनुसार आफ्नो औषधि लिनुहोस्, र यदि तपाईंलाई कुनै नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा, यदि तपाईंको लक्षणहरू बिग्रिएमा, वा तपाईंको उपचारबाट साइड इफेक्टहरू भएमा तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ? आपतकालीन हेरचाहमा कहिले जानुपर्छ?

यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ, खोकी लागिरहेको छ, वा अन्य चिन्ताजनक लक्षणहरू छन् भने, चाहे ती लक्षणहरू निरन्तर रहिरहून् वा बिग्रँदै जाओस्, डाक्टरलाई भेट्न नबिर्सनुहोस्।

आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा कहिले जाने:

यदि तपाईंलाई फोक्सो ध्वस्त हुने (न्यूमोथोरक्स) वा अन्य गम्भीर लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै अस्पताल जानुहोस्:

• यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
• यदि तपाईंलाई छातीमा गहिरो दुखाइ छ भने ।
• यदि तपाईंलाई खोक्दा रगत आयो भने ।
• यदि छाला, ओठ र नङ नीलो भयो भने (`(सायनोसिस)`) ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

तपाईंको डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्नु उपयोगी हुन सक्छ:

• के मसँग `(छिटपुट LAM)` छ वा `(TSC-LAM)` छ?
• मसँग के उपचार विकल्पहरू छन्?
• मैले मेरो औषधि कसरी प्रयोग गर्नुपर्छ?
• मैले कुन नयाँ वा बिग्रँदै गइरहेका लक्षणहरू हेर्नुपर्छ?
• के मलाई फोक्सो प्रत्यारोपण चाहिन्छ?

के LAM क्यान्सर हो?

LAM लाई सामान्यतया क्यान्सर मानिने छैन । यद्यपि, केही तरिकाहरूमा यो क्यान्सर जस्तै व्यवहार गर्दछ जुन शरीरको एक ठाउँबाट अर्को ठाउँमा फैलिन्छ (मेटास्टेटिक क्यान्सर)। यसको अर्थ कोषहरू एक ठाउँमा सुरु हुन्छन् र रक्तनलीहरू र लिम्फेटिक प्रणाली हुँदै फोक्सो र मिर्गौलामा यात्रा गर्छन्। यस प्रकारको वृद्धिलाई कहिलेकाहीं सौम्य कोष मेटास्टेसिस भनिन्छ।

तर वैज्ञानिकहरू अझै पनि निश्चित छैनन् कि यी कोषहरू कहाँबाट सुरु हुन्छन्। साथै, यी ट्युमरहरू क्यान्सर जस्तै कलेजो वा मस्तिष्क जस्ता अन्य अंगहरूमा व्यापक रूपमा फैलिएको देखिँदैन। माइक्रोस्कोपमुनि हेर्दा, यी कोषहरू क्यान्सर कोषहरू भन्दा सामान्य कोषहरू जस्तै देखिन्छन्।

नयाँ उपचार र LAM को बढ्दो बुझाइको कारण, मानिसहरू अब फोक्सो प्रत्यारोपण बिना लामो समयसम्म बाँचिरहेका छन्। तर यो नयाँ जीवनशैलीमा समायोजन हुन समय लाग्छ। जीवनभरको रोगको बारेमा सिक्दा तपाईंको खुट्टा मुनिबाट जमिन निकालिएको जस्तो महसुस हुन सक्छ। तर तपाईंको चिकित्सा टोली - र तपाईंको व्यक्तिगत सहयोग टोली - ले तपाईंलाई फेरि आफ्नो खुट्टामा उभिन मद्दत गर्न सक्छ।

अन्त्यमा, के सम्झनु पर्छ

LAM एउटा चुनौतीपूर्ण रोग हुन सक्छ, तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। चिकित्सा विज्ञानमा भएको प्रगतिसँगै, यो रोग व्यवस्थापन गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको सकारात्मक रहनु, आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु र आशा नत्याग्नु हो। आफ्नो चिन्ता र डरको बारेमा आफ्नो डाक्टर र आफ्ना प्रियजनहरूसँग कुरा गर्नुहोस्। सम्झनुहोस्, यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने धेरै व्यक्तिहरू छन्।

` LAM, फोक्सोको रोग, दुर्लभ रोग, सास फेर्न गाह्रो हुने, सिरोलिमस, फोक्सो प्रत्यारोपण, आनुवंशिक उत्परिवर्तन