के तपाईंको बच्चाको नङ र घुँडा फरक छ? के यो नेल-पटेला सिन्ड्रोम हुन सक्छ?

के तपाईंले आफ्नो सानो बच्चाको नङ वा घुँडामा कुनै परिवर्तन देख्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ यी नेल-पटेला सिन्ड्रोम भनिने आनुवंशिक अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। यो सुन्दा डरलाग्दो लाग्न सक्छ, तर चिन्ता नगर्नुहोस्। यसको बारेमा विस्तृत र सरल भाषामा कुरा गरौं। यसले बच्चाको नङ, हड्डी, आँखा र मिर्गौलाका भागहरूको उपस्थिति र कार्यलाई असर गर्न सक्छ।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्? तपाईं यसलाई कसरी चिन्न सक्नुहुन्छ?

नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएको बच्चाको शरीरका केही भागहरू अपेक्षा गरेभन्दा फरक देखिन वा काम गर्न सक्छन्। यी लक्षणहरू के हुन् भनेर हेरौं:

नङहरू

तपाईंको बच्चाको नङ धेरै छोटो हुन सक्छ, वा हराएको पनि हुन सक्छ। तपाईंले नङमा खाल्डो, खाल्डो, वा रङ्गिन भएको देख्न सक्नुहुन्छ। खुट्टाको नङ भन्दा औंलाको नङ प्रायः बढी प्रभावित हुन्छ । यी परिवर्तनहरू विशेष गरी औंला र चोर औंलामा देखिन्छन्।

घुँडा (पटेला)

घुँडाको टोपी, वा जसलाई डाक्टरहरूले "पटेला" भन्छन्, सानो हुन सक्छ, फरक आकार लिन सक्छ, वा गायब पनि हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ यो घुँडाको टोपी सामान्य भन्दा अलि माथि वा छेउमा राख्न सकिन्छ। यसले बच्चाको घुँडा दुख्न सक्छ, अस्थिर महसुस हुन सक्छ, वा घुँडालाई राम्ररी मोड्न वा सीधा गर्न असमर्थ हुन सक्छ (गतिको दायरा)। यस अवस्थामा पटेला विस्थापन एक सामान्य घटना हो। कल्पना गर्नुहोस्, खेल्दा, तपाईंको बच्चाले अचानक आफ्नो घुँडा समात्छ र हिंड्न असमर्थ भएर रुन थाल्छ।

कुहिनो

तपाईंको बच्चाको पाखुराको हड्डी अपेक्षाकृत राम्रोसँग विकास नहुन सक्छ। साथै, तपाईंले कहिलेकाहीं कुहिना वरिपरि अतिरिक्त छाला (जस्तै संयोजी तन्तु) देख्न सक्नुहुन्छ। यी परिवर्तनहरूले पाखुरा घुमाउने, फैलाउने र कुहिना मोड्ने क्षमतालाई सीमित गर्न सक्छ।

कम्मरको हड्डी

तपाईंको बच्चाको कम्मरको हड्डीमा साना हड्डीका खोपिल्टाहरू (डाक्टरहरूले यसलाई 'इलियाक हर्न' भन्छन्) हुन सक्छन्। तिनीहरू सामान्यतया कम्मरको हड्डीको दुबै छेउमा हुन्छन्। कहिलेकाहीँ तिनीहरू बच्चाको छालाबाट महसुस गर्न सकिन्छ, तर धेरैजसो समय तिनीहरू ठूलो समस्या हुँदैनन्।

आँखा

बच्चाको आँखा भित्रको चाप बढ्न सक्छ (आँखाको उच्च रक्तचाप)। यो अन्ततः ग्लुकोमा भनिने अवस्थाको रूपमा विकास हुन सक्छ। यद्यपि सुरुमा प्रायः कुनै लक्षणहरू देखा पर्दैनन्, केही बच्चाहरूले टाउको दुख्ने, बत्ती वरिपरि हेलो, वा धमिलो दृष्टि अनुभव गर्न सक्छन्।

मिर्गौला

नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएका दस मध्ये चार जनालाई बाल्यकाल वा वयस्कतामा मृगौला रोग लाग्न सक्छ। यो हल्कादेखि ज्यान जोखिममा पार्नेसम्म हुन सक्छ। हल्का मृगौला रोग पनि बिस्तारै वा अचानक गम्भीर हुन सक्छ।

अन्य लक्षणहरू

नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएका केही व्यक्तिहरूले अन्य लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्, जस्तै:

• एकिलिस टेन्डनमा कसिलोपनको कारणले गर्दा खुट्टाको टेकेर हिंड्नु।
• हात र खुट्टामा मांसपेशीको तौल घट्नु।
• कब्जियत र/वा इरिटेबल बोवेल सिन्ड्रोम।
• हड्डीको खनिज घनत्वमा कमी।
• कहिलेकाहीँ हात र खुट्टा सुन्निने, झनझनाउने, वा संवेदना गुमाउने।
• कमजोर वा सजिलै भाँचिने दाँत वा दाँतको इनामेल पातलो हुनु।
• मेरुदण्डको असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)।

नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा यी समस्याहरू कति सामान्य छन् भनेर अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि बुझ्ने प्रयास गरिरहेका छन्।

यो नेल-पटेला सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, नेल-पटेला सिन्ड्रोम तपाईंको बच्चाको जीन (जीन भेरियन्ट) मा हुने परिवर्तनको कारणले हुन्छ। प्रायः , यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूमा LMX1B भनिने जीनमा यी परिवर्तनहरू पाइन्छन्। यो LMX1B जीनले बच्चालाई गर्भमा हुँदा हात, खुट्टा, आँखा र मिर्गौला जस्ता चीजहरू कसरी राम्ररी बनाउने भनेर बताउँछ।

यी जीन भेरियन्टहरूले LMX1B प्रोटिनले अपेक्षाकृत काम गर्न सक्दैन। फलस्वरूप, बच्चाको शरीरका विभिन्न भागहरू सामान्य रूपमा बन्दैनन्, जसले गर्दा नेल-पटेला सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यद्यपि, धेरै विरलै, केही मानिसहरूमा LMX1B जीनमा उत्परिवर्तन बिना नै नेल-पटेला सिन्ड्रोमका लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्। अनुसन्धानकर्ताहरूले अन्य जीनहरू संलग्न हुन सक्छन् भन्ने सोच्छन्, र तिनीहरू अझै पनि अनुसन्धान गरिरहेका छन्।

के यो रोग पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ?

हो, नेल-प्याटेला सिन्ड्रोम एक पुस्तादेखि अर्को पुस्तामा सर्ने अवस्था हो ("अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचा" मा)। यसको मतलब यदि कुनै बच्चाले यो जीन भेरियन्टको एक प्रति आमाबाबुबाट प्राप्त गर्छ भने, बच्चामा यो सिन्ड्रोम हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि तपाईंलाई नेल-पटेला सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंका बच्चाहरूलाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ। यो जोखिम प्रत्येक गर्भावस्थाको लागि समान हुन्छ। र तपाईं केटी होस् वा केटा, यसले फरक पार्दैन।

नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएका दश मध्ये नौ जनाका आमाबाबुमध्ये एक जनालाई यो रोग लागेको हुन्छ। यद्यपि, दश जनामध्ये एक जनाको परिवारमा यो रोग लागेको नहुन सक्छ। यसको अर्थ केही बच्चाहरू आफ्नो परिवारमा यो रोग लिएर जन्मने पहिलो व्यक्ति हुन्।

यसले अरू कस्ता जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ?

नेल-पटेला सिन्ड्रोमले केही जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। ती हुन्:

• तपाईंको बच्चाको घुँडा र/वा कुहिनामा ओस्टियोआर्थराइटिस (जोर्नी दुखाइ) अपेक्षा गरिएको भन्दा कम उमेरमा विकास हुन सक्छ।
• यदि उचित उपचार गरिएन भने ग्लुकोमाले दृष्टि गुमाउन सक्छ।
• मिर्गौला फेल हुनु।

नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएका केही व्यक्तिहरूलाई मिर्गौला फेल भएको कारणले डायलाइसिस वा मिर्गौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।

साथै, यदि नेल-पटेला सिन्ड्रोम भएको कोही गर्भवती हुन्छ भने, गर्भावस्थामा "प्रिक्लाम्पसिया" नामक अवस्था विकास हुने जोखिम हुन्छ। डाक्टरहरूले यो जोखिम कम गर्न गर्भावस्थामा आवश्यकता अनुसार औषधिहरूको निगरानी र समायोजन गर्छन्।

यो रोगको सही निदान कसरी गरिन्छ?

यो अवस्थाको निदान गर्न डाक्टरहरूले यी मध्ये एक वा बढी परीक्षणहरू गर्नेछन्:

• शारीरिक परीक्षण : नङमा परिवर्तन र हड्डीमा परिवर्तन जस्ता कुराहरू हेर्नुहोस्।
• विशेष इमेजिङ परीक्षणहरू : हड्डीहरूलाई अझ नजिकबाट जाँच्न एक्स-रे, सिटी स्क्यान र एमआरआईहरू प्रयोग गरिन्छ।
• रगत र/वा पिसाब परीक्षण : मिर्गौलाले कसरी काम गरिरहेको छ भनेर जाँच गर्नुहोस्।
• मिर्गौला बायोप्सी : मिर्गौलाबाट तन्तुको सानो टुक्रा लिइन्छ र नेल-पटेला सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित तन्तु परिवर्तनहरूको जाँच गरिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण : यसले जीन भिन्नताहरूको परीक्षण गर्दछ।

डाक्टरहरूले तपाईंसँग कुरा गर्नेछन् र तपाईंको बच्चाको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले तपाईंको परिवारमा कसैलाई नेल-पटेला सिन्ड्रोम वा अन्य आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्। यो जानकारीले निदानमा मद्दत गर्नेछ। तिनीहरूले तपाईं वा परिवारका अन्य सदस्यहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

नेल-पटेला सिन्ड्रोमका लक्षणहरू प्रायः जीवनको सुरुवाती चरणमा देखा पर्छन्। यद्यपि, केही व्यक्तिहरूमा, लक्षणहरू धेरै हल्का भएकाले वा लक्षणहरू धेरै स्पष्ट नभएको कारणले गर्दा, यो अवस्था वर्षौंसम्म पत्ता नलाग्न सक्छ। डाक्टरहरूले सबै उमेरका बालबालिका र वयस्कहरूमा यो अवस्थाको निदान गर्न सक्छन्।

कस्ता डाक्टरहरूले मेरो बच्चाको उपचार गर्नेछन् र रोगको निदान गर्नेछन्?

तपाईंको बच्चालाई नेल-पटेला सिन्ड्रोमबाट प्रभावित शरीरका भागहरूमा विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको आवश्यकता पर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• हड्डीको समस्यामा अर्थोपेडिस्टले मद्दत गर्छ।
• एक नेफ्रोलोजिस्टले बच्चाको मिर्गौलाको कार्यप्रणालीको निगरानी गर्छन्।
• आँखा हेरचाह विशेषज्ञले बच्चाको आँखाको हेरचाह गर्छन्।

नेल-प्याटेला सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

नेल-पटेला सिन्ड्रोम जीवनभर रहने अवस्था हो। यसको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न उपचारहरू उपलब्ध छन्।

यसको लागि विभिन्न प्रकारका उपचारहरू छन्, र सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्छ भन्ने आधारमा एक भन्दा बढी उपचारहरू आवश्यक पर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाका डाक्टरहरूले उनीहरूको आवश्यकताको आधारमा उपचार योजना बनाउनेछन्। यी आवश्यकताहरू समयसँगै परिवर्तन हुन सक्छन्। उपलब्ध हुन सक्ने केही उपचारहरू समावेश छन्:

• गतिशीलता कठिनाइहरूमा मद्दत गर्न शारीरिक थेरापी ।
• हड्डी र मांसपेशी दुखाइ, रक्तचाप, वा आँखाको चाप नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू ।
• हड्डीको असामान्यता, ग्लुकोमा, वा गम्भीर मृगौला रोग (मृगौला प्रत्यारोपण सहित) नियन्त्रण गर्न शल्यक्रिया ।

तपाईंको बच्चाका डाक्टरहरूले तपाईंलाई प्रत्येक उपचारको फाइदा र बेफाइदाको बारेमा बताउनेछन्। बच्चाको जटिल आनुवंशिक अवस्था व्यवस्थापन गर्नु भारी लाग्न सक्छ। त्यसैले प्रश्नहरू सोध्न र आफ्ना चिन्ताहरू साझा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। यसरी, तपाईं आफ्नो बच्चाको उपचार योजनाको बारेमा विश्वस्त महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

के यो अवस्थाले बच्चाको आयुलाई असर गर्छ?

नेल-पटेला सिन्ड्रोमले सामान्यतया व्यक्तिको आयुलाई असर गर्दैन। यद्यपि, यदि गम्भीर मिर्गौला रोग विकास भयो भने, त्यो परिवर्तन हुन सक्छ। यो जटिलताले रोगको निदान र व्यक्ति कति समय बाँच्छ भन्ने कुरालाई असर गर्न सक्छ। केही मानिसहरूलाई मिर्गौला प्रत्यारोपणको आवश्यकता पनि पर्न सक्छ।

नेल-पटेला सिन्ड्रोम जस्ता आनुवंशिक अवस्थाहरूले प्रत्येक बच्चालाई अलि फरक तरिकाले असर गर्छ, त्यसैले तपाईंको बच्चामा कस्ता लक्षणहरू देखा पर्नेछन् र कति गम्भीर हुनेछन् भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ। तपाईंको बच्चाका डाक्टरहरूले तपाईंलाई यसबारे थप बताउन सक्षम हुनेछन्।

के नेल-पटेला सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक अवस्थालाई रोक्नको लागि हाल कुनै ज्ञात उपाय छैन। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरलाई नेल-पटेला सिन्ड्रोम छ, र तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई यो सिन्ड्रोम वंशाणुगत हुने सम्भावनाहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मेरो बच्चाले कहिले डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ?

तपाईंको बच्चालाई धेरै फरक डाक्टरहरूसँग बारम्बार मेडिकल अपोइन्टमेन्टहरू आवश्यक पर्ने सम्भावना हुन्छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई कुन अपोइन्टमेन्टहरू आवश्यक छन् र कति पटक आवश्यक छन् भनेर ठ्याक्कै बताउनेछ।

सामान्यतया, तपाईंको बच्चाले यी कुराहरू नियमित रूपमा जाँच गराउनु पर्ने हुन्छ:

• रक्तचाप जाँच।
• पिसाब परीक्षणहरू, जसमा 'एल्ब्युमिन-क्रिएटिनिन स्तर' मापन गर्नेहरू पनि समावेश छन्।
• ग्लुकोमा स्क्रिनिङ।
• हड्डी घनत्व परीक्षण।

डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चालाई यी परीक्षणहरूको महत्त्व बुझाउन मद्दत गर्न सक्छन्।

तपाईंको बच्चाको मानसिक स्वास्थ्यमा ध्यान दिनु पनि महत्त्वपूर्ण छ - र तपाईंको आफ्नै पनि। तपाईंको बच्चालाई आफ्नो उपस्थितिको बारेमा लज्जित लाग्न सक्छ, वा उनीहरूलाई आफ्नो आत्मविश्वास बढाउन मद्दत चाहिन सक्छ। उनीहरूलाई राम्रो महसुस गराउन के गर्न सकिन्छ भनेर पनि तपाईंलाई लाग्न सक्छ।

सहयोग समूह, चिकित्सक र सामाजिक कार्यकर्ताहरूसँग सम्पर्क गर्ने बारेमा आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंको परिवारलाई सहयोग गर्ने अनुभवी अभिभावक र स्वास्थ्य पेशेवरहरूको टोली हुनुले तपाईंको दैनिक जीवनमा ठूलो परिवर्तन ल्याउन सक्छ।

नेल-प्याटेला सिन्ड्रोम कति दुर्लभ छ?

अनुसन्धानकर्ताहरूको अनुमान छ कि नेल-पटेला सिन्ड्रोमले ५०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। यद्यपि, यो बढी सामान्य हुन सक्छ किनभने धेरै हल्का लक्षणहरू भएका मानिसहरूलाई निदान गरिँदैन।

के यसका लागि अरु नामहरू छन्?

``फोङ रोग`` नेल-पटेला सिन्ड्रोमको अर्को नाम हो। यो नाम पहिले धेरै प्रयोग गरिन्थ्यो। आज, धेरै मानिसहरू यसलाई नेल-पटेला सिन्ड्रोम भन्छन्।

यही अवस्थाको अर्को नाम "वंशानुगत ओन्को-ओस्टियोडिस्प्लेसिया" हो। यस नामको प्रत्येक भागको अर्थ हेरौं:

• ``वंशाणुगत`` भनेको यो परिवारहरूमा देख्न सकिन्छ।
• ``ओनिचो`` को अर्थ नङ हो।
• ``ओस्टियो`` को अर्थ हड्डी हो।
• ``डिस्प्लेसिया'' भनेको शरीरको कुनै भागमा असामान्य विकास वा विकासात्मक दोष हुनु हो।

त्यसोभए, हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट सम्झनुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू के के हुन्?

जब तपाईंको बच्चालाई नेल-पटेला सिन्ड्रोम जस्तो आजीवन आनुवंशिक अवस्था हुन्छ, चीजहरू अलि भारी हुन सक्छन्। तपाईं आफ्नो बच्चाको कल्याण, भविष्यको बारेमा चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। तपाईं यो पनि सोचिरहनुभएको हुन सक्छ कि तिनीहरूलाई बढ्न, फस्टाउन र खुशी जीवन बिताउन मद्दत गर्न तपाईंलाई तिनीहरूबाट के चाहिन्छ। यो ठूलो बोझ हो, तर तपाईंले एक्लै बोक्नु पर्दैन। आफ्नो बच्चाको आवश्यकताहरू - र आफ्नै - लाई समर्थन गर्ने तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो बच्चाको मेडिकल टोलीसँग कुरा गर्नुहोस्।

याद राख्नुहोस्, रोगको प्रारम्भिक पहिचान र उचित व्यवस्थापनले तपाईंको बच्चालाई सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्नेछ। नडराउनुहोस् वा आत्तिनुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको चिकित्सा सल्लाह पालना गर्दै आफ्नो बच्चालाई माया र समझदारीका साथ व्यवहार गर्नु हो।

` नेल-पटेला सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, नङहरू, घुँडा, पटेला, मिर्गौला रोग, LMX1B, फोङ रोग, बालबालिकाको स्वास्थ्य