Wilt u vooraf meer weten over de gezondheid van uw baby? Laten we het hebben over prenatale genetische testen!

Als je zwanger bent, is je grootste wens natuurlijk een gezonde baby, toch? Vandaag bespreken we daarom een ​​aantal speciale testmethoden waarmee je van tevoren kunt vaststellen of de baby genetische aandoeningen of aangeboren afwijkingen heeft terwijl hij of zij nog in de baarmoeder zit. We noemen dit prenatale genetische testen. Deze testen zijn niet voor iedereen noodzakelijk, maar het is wel belangrijk dat je hiervan op de hoogte bent.

Wat is dit (prenatale genetische testen)?

Simpel gezegd zijn dit tests die kunnen uitwijzen of uw ongeboren baby een genetische ziekte of aangeboren afwijking heeft. In tegenstelling tot de bloedgroepbepaling, hemoglobinetest en suikertest die u gewoonlijk tijdens de zwangerschap krijgt, zijn deze genetische tests niet noodzakelijk en kunt u ze alleen laten uitvoeren als u dat wilt . U kunt dit met uw arts bespreken en samen bepalen welke tests voor u het meest geschikt zijn.

Alles in ons lichaam wordt aangestuurd door onze genen. Deze genen zijn opgeslagen in zogenaamde chromosomen. Soms kunnen er, als er veranderingen of tekortkomingen in deze genen of chromosomen zijn, verschillende ziekten ontstaan. Dergelijke aandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn, noemen we aangeboren afwijkingen. Genetische tests kunnen sommige van deze aandoeningen zelfs al vóór de geboorte van de baby opsporen.

Wat zijn deze twee soorten tests? (Screeningstests en diagnostische tests)

Oké, laten we eens kijken. Er zijn twee hoofdtypen van "prenatale genetische testen".

1. Screeningstests: Deze tests worden gebruikt om te bepalen of uw baby risico loopt op een bepaalde genetische aandoening. Dit betekent niet per se dat de baby de ziekte ook daadwerkelijk heeft. Als het risico echter hoog is, zal uw arts u vertellen wat u verder moet doen.

2. Diagnostische tests: Deze tests kunnen bevestigen of de baby een genetische aandoening heeft. Deze tests worden meestal alleen uitgevoerd als een screeningstest een risico aantoont, of als er om een ​​andere reden een verhoogd risico bestaat.

Laten we nu elk van deze typen wat gedetailleerder bespreken.

Laten we eerst eens kijken naar 'screeningstests' (tests die het risico voor de foetus opsporen).

Het belangrijkste om te onthouden is dat deze screeningstests nooit met zekerheid kunnen zeggen of er een genetische aandoening bestaat. Zelfs als de uitslag afwijkend is, betekent dit niet dat de baby de aandoening zeker zal hebben. Het betekent alleen dat er een bepaald risico is in vergelijking met anderen. Uw arts kan deze resultaten met u bespreken en uitleggen welke stappen u vervolgens moet nemen. In sommige gevallen kan hij of zij ook een diagnostische test aanbevelen.

Er bestaan ​​verschillende soorten screeningstests:

1. Dragerschapsscreening - Heeft u een ziekte die u kunt overdragen op uw baby?

Dit is een bloedtest die u en uw partner kunnen laten doen. De test spoort aandoeningen op die door één gen worden veroorzaakt en die ernstige gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken die uw baby zou kunnen erven. Zo kan de test bijvoorbeeld aandoeningen als cystische fibrose, sikkelcelanemie en spinale musculaire atrofie opsporen.

Als bijvoorbeeld uit een bloedtest blijkt dat u drager bent van een bepaald genetisch risico, is het heel belangrijk dat uw partner zich ook laat testen. Want als beide ouders drager zijn van hetzelfde genetische risico, is de kans groot dat de baby een ernstige vorm van die ziekte ontwikkelt. Deze dragerschapstest wordt slechts één keer in het leven uitgevoerd.

2. Screening op afwijkend aantal chromosomen

Zoals we al eerder hebben gezegd, erven we chromosomen in paren – één van onze moeder en één van onze vader. Soms kunnen er tijdens de bevruchting natuurlijke fouten optreden. Dan kunnen delen van het chromosomenpaar ontbreken of juist toegevoegd zijn. Bijvoorbeeld het syndroom van Down (de aanwezigheid van een extra chromosoom 21) en het syndroom van Turner (de aanwezigheid van een ontbrekend X-chromosoom). De resultaten van deze tests kunnen per zwangerschap verschillen.

Er bestaan ​​verschillende soorten tests:

• Celvrije foetale DNA-screening: Dit wordt ook wel niet-invasieve prenatale testen of NIPT genoemd. Hierbij worden kleine stukjes DNA van uw baby (foetaal DNA) uit uw bloed genomen om te zoeken naar veelvoorkomende chromosomale afwijkingen. Omdat de hoeveelheid foetaal DNA zo klein is, kan deze test pas na 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd.
• Serumscreening: Dit is ook een test waarbij een bloedmonster wordt afgenomen. Deze test onderzoekt echter niet direct het DNA van de baby. In plaats daarvan analyseert de test de concentraties van verschillende eiwitten in uw bloed om uw risico op het ontwikkelen van chromosomale afwijkingen te bepalen. Voorbeelden hiervan zijn sequentiële screening, quad-screening en serumscreening in het eerste trimester. Elk van deze tests moet op een specifiek moment tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, dus het is verstandig om met uw arts te overleggen welke test voor u het meest geschikt is. Deze tests kunnen meestal na 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd.

3. Screening op lichamelijke afwijkingen

Soms kunnen chromosomale afwijkingen veranderingen in de lichaamsbouw van de baby veroorzaken. Of, zelfs als de chromosomen normaal zijn, kan de baby een fysieke afwijking hebben. Echografie en bloedonderzoek tijdens de zwangerschap kunnen een indicatie geven van het risico dat de baby loopt op het ontwikkelen van dergelijke fysieke afwijkingen en of deze een genetische oorzaak hebben.

• Nuchale translucentie (NT-scan):Bij deze echografie wordt de dikte van de huid in de nek van de foetus gemeten. Als deze dikte te groot is, kan dit wijzen op een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen, maar ook op fysieke problemen zoals een afwijkende ontwikkeling van het hartje van de baby. Deze echografie wordt uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.
• AFP-screening (screening van maternaal serum): Er wordt een bloedmonster afgenomen en de hoeveelheid van een eiwit genaamd AFP (alfa-foetoproteïne) wordt gemeten. Als deze hoeveelheid te hoog is, kan dit erop wijzen dat er mogelijk fysieke problemen zijn in de buik, het gezicht of de wervelkolom van de baby. Deze screening vindt plaats tussen de 15 en 22 weken zwangerschap.
• Quadscreening: Hierbij worden de waarden van vier stoffen in uw bloed gemeten om het risico op chromosomale afwijkingen en neuralebuisdefecten bij uw baby te bepalen. Dit wordt ook wel de 'Multiple Marker Screen' genoemd. Deze screening wordt uitgevoerd tussen de 15 en 22 weken.
• Echoscopie van de foetale anatomie: Dit is wat veel mensen kennen als een "afwijkingenscan". Hierbij wordt een echo gebruikt om de lichaamsstructuren van de baby te onderzoeken, waaronder de zich ontwikkelende hersenen, het skelet, het hart, de nieren, de buik, het gezicht en de ledematen. Deze echo wordt meestal uitgevoerd tussen de 18 en 20 weken van de zwangerschap.

Belangrijk: Nogmaals, deze screeningstests geven alleen de mogelijkheid van een aandoening aan. Ze geven niet definitief aan dat er een ziekte aanwezig is.

Wat zijn 'diagnostische tests'? (Tests om precies vast te stellen of er sprake is van een ziekte)

Diagnostische tests kunnen bevestigen of een baby een genetische aandoening heeft. Deze tests worden alleen uitgevoerd als de resultaten van een screeningstest afwijkend zijn, of als er andere redenen zijn om aan te nemen dat uw baby een verhoogd risico loopt op een genetische aandoening (bijvoorbeeld omdat iemand in uw familie de aandoening heeft).

De twee meest voorkomende soorten diagnostische tests zijn `(Amniocentesis)` en `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Bij deze test brengt de arts een kleine naald door uw huid in uw baarmoeder en neemt een klein beetje vruchtwater af dat uw baby omringt. Deze test wordt uitgevoerd tussen de 16e en 20e week van de zwangerschap.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Bij deze test brengt de arts een naald in de baarmoeder en neemt een klein celmonster van de placenta. De arts beslist of de naald via de buik of via de vagina wordt ingebracht, afhankelijk van wat veiliger is. De CVS-test wordt uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap.

De monsters worden vervolgens naar een laboratorium gestuurd voor analyse. Het laboratorium kan speciale tests uitvoeren, zoals fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH), standaard karyotypering en microarray-analyse. Sommige diagnostische tests leveren al binnen 72 uur resultaten op, terwijl andere meer dan twee weken kunnen duren.

Moeten deze genetische tests worden uitgevoerd? Wie moet deze uitvoeren?

Of u deze 'prenatale genetische testen' wilt ondergaan, is geheel uw persoonlijke beslissing. Als u twijfelt, kunt u uw arts raadplegen voor advies. De resultaten van deze testen kunnen zeer belangrijke informatie verschaffen over de gezondheid van de baby. Normaal gesproken worden alle zwangere vrouwen tijdens hun prenatale zorg geïnformeerd over deze genetische screeningstesten.

Enkele redenen waarom sommige families besluiten diagnostische tests te laten uitvoeren zijn:

• Een afwijkend resultaat ontvangen bij een screeningstest.
• Een erfelijke aandoening in de familie hebben.
• Zwangerschap na de leeftijd van 35 jaar.
• In het verleden een miskraam of doodgeboorte hebben gehad.

Is het nodig om deze tests tijdens de zwangerschap te laten doen?

Nee, het is niet nodig. Het is een beslissing gebaseerd op uw persoonlijke overtuigingen en medische geschiedenis. Sommige ouders willen graag van tevoren weten of hun baby met een bepaalde aandoening geboren zal worden. Dit stelt hen in staat om de zorg voor hun baby van tevoren te plannen. Helaas kunnen sommige gezinnen te maken krijgen met zeer trieste gevolgen en moeten ze de moeilijke beslissing nemen om de zwangerschap al dan niet voort te zetten. Of u deze screening of diagnostische test wel of niet wilt laten uitvoeren, is dus volledig aan u en uw arts.

Hoe worden deze tests uitgevoerd?

De meeste prenatale genetische screenings worden uitgevoerd op een bloedmonster van de zwangere vrouw. Als uit de screeningsresultaten blijkt dat er een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking, kan de arts meer diepgaande tests (invasieve tests) uitvoeren om specifieke aandoeningen vast te stellen. Deze diepgaande diagnostische tests zijn vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS).

Welke onderzoeken worden in de verschillende weken van de zwangerschap uitgevoerd?

Dit is ook een probleem voor veel mensen.

Tests in het eerste trimester (binnen de eerste 3 maanden)

De eerstetrimester serumscreening, de celvrije foetale DNA-screening (NIPT) en de NT-echografie worden allemaal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Door de informatie van deze bloedtesten en de echografie te combineren, kan een beeld worden gevormd van het risico op veelvoorkomende chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down.

Een dragerschapsonderzoek kan op elk moment tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, zelfs al tussen de 6 en 10 weken. Deze tests sporen aandoeningen op die door één gen worden veroorzaakt en die u aan uw baby kunt doorgeven. Een dragerschapsonderzoek kan echter geen aandoeningen opsporen die worden veroorzaakt door chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down.

Bij de NIPT-test (kiemvrije foetale DNA-test) wordt het DNA van de baby in uw bloed onderzocht. De test spoort chromosomale afwijkingen op, zoals het syndroom van Down, trisomie 13 en trisomie 18. Deze test kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd, maar ook later in de zwangerschap.

Tests in het tweede trimester (tussen 4 en 6 maanden)

Screeningstests in het tweede trimester worden uitgevoerd tussen de 15e en 22e week van de zwangerschap. De bloedtesten die in deze periode worden gedaan, zijn de AFP-screening (maternale serum alfa-foetoproteïne) en de Quad-screening. De Quad-screening dankt zijn naam aan het feit dat er vier soorten eiwitten worden gemeten (alfa-foetoproteïne/AFP, estriol, humaan choriongonadotropine/hCG en inhibine-A). Deze testen helpen uw arts te bepalen of uw baby een verhoogd risico loopt op genetische of fysieke afwijkingen. Een echografie van de foetale anatomie (anomaliescan) is een andere screeningsmethode waarmee genetische of fysieke afwijkingen bij uw baby kunnen worden opgespoord.

Kunnen deze 'screening'-tests voor aandoeningen zoals het syndroom van Down onjuist zijn?

Ja, er is altijd een kans dat een screeningstest een foutieve uitslag geeft. Dat wil zeggen, soms kan er een risico zijn, ook al geeft de test aan dat er geen risico is, en soms kan er een risico zijn, ook al geeft de test aan dat er geen risico is (dit wordt een 'vals positief' en een 'vals negatief' resultaat genoemd). Uw arts kan u de nauwkeurigheidspercentages van elke screeningstest die u tijdens uw zwangerschap ondergaat, uitleggen.

Zijn er risico's verbonden aan deze tests?

Screeningstests (waarbij een bloedmonster wordt afgenomen) worden niet als risicovol beschouwd. Bij diagnostische tests zoals een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of een vlokkentest (CVS) is er echter een zeer klein risico . Deze risico's zijn infectie, bloeding of een miskraam. Daarom worden deze diagnostische tests over het algemeen niet bij iedereen uitgevoerd (prenatale genetische screening), maar alleen bij vrouwen bij wie er een sterk vermoeden bestaat.

Hoe lang duurt het voordat de resultaten bekend zijn? Wat betekenen de resultaten?

Screeningstests laten binnen enkele dagen de resultaten zien. Diagnostische tests kunnen enkele dagen tot enkele weken duren. Meestal worden de afgenomen monsters naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Uw arts ontvangt de resultaten als eerste en zal u deze vervolgens meedelen.

De resultaten van een screeningstest geven alleen een indicatie van het risico. Ze geven geen zekerheid of de baby een genetische aandoening heeft.

• Een positieve uitslag betekent dat de baby een hoger risico loopt om die ziekte te ontwikkelen dan de gemiddelde bevolking.
• Een negatieve uitslag betekent dat de baby een lager risico loopt om die ziekte te ontwikkelen dan de algemene bevolking.

Uw arts kan een diagnostische test voorstellen, zoals een vlokkentest (CVS) of een vruchtwaterpunctie. Of hij of zij kan u doorverwijzen naar een genetisch adviseur, die gespecialiseerd is in risicovolle zwangerschappen en genetische aandoeningen. Aarzel niet om met uw artsen te praten over de betekenis van uw testresultaten en de risico's en voordelen van diagnostische tests.

Kan het geslacht van de baby worden vastgesteld aan de hand van deze tests?

Naast informatie over het risico op genetische aandoeningen, kan de DNA-screeningtest (NIPT) ook informatie geven over het geslacht van de baby. Soms kan ook een echografie het geslacht bepalen. Dit is echter slechts een bijkomend voordeel, niet de hoofdreden voor de test.

Wat moet ik de dokter vragen over deze genetische testen?

Screening- en diagnostische tests tijdens de zwangerschap zijn persoonlijke beslissingen. U heeft wellicht vragen over welke screeningstests u moet laten doen of wat de testresultaten betekenen. Aarzel niet om vragen te stellen. Onthoud dat alleen u en uw familie kunnen beslissen hoe u omgaat met positieve resultaten van beide soorten genetische tests.

Enkele veelgestelde vragen die je kunt stellen:

• "Welke screeningsonderzoeken raadt u aan op basis van mijn medische geschiedenis?"
• "Wat zijn de volgende stappen als mijn screeningstestuitslag 'positief' is?"
• "Kunnen deze genetische tests de baby schaden?"
• "Wat is de kans op vals-positieve resultaten?"

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Er is geen goed of fout antwoord op de vraag of je prenatale genetische testen moet laten doen. De beslissing ligt bij jou en je familie. Als je je zorgen maakt over deze testen, of als je wilt begrijpen waar elke test naar kijkt, praat dan met je arts. Hij of zij kan de risico's en voordelen van elke genetische test met je bespreken en je helpen de beste beslissing te nemen voor jou en je gezin.

Onthoud dat de meeste baby's gezond geboren worden. Het is echter belangrijk om te weten welke opties je hebt en welke genetische testen er voor je beschikbaar zijn. Je arts is je beste gids in dit proces.

Zwangerschap , genetische testen, babygezondheid, foetale testen, screeningsonderzoeken, diagnostische testen, syndroom van Down, echografie