Goed om te weten voordat je een baby krijgt: Ben je bekend met het Asjkenazisch-Joodse genetische panel?

We weten allemaal dat kinderen eigenschappen zoals uiterlijk en talent van hun ouders erven. Op dezelfde manier kunnen onze kinderen soms, zonder dat we het beseffen, ook genen erven die verband houden met bepaalde ziekten. Sommige van deze ziekten komen vaker voor bij bepaalde etnische groepen in de wereld. Vandaag bespreken we zo'n specifieke genetische test. Deze test is met name belangrijk voor mensen van Asjkenazisch-Joodse afkomst, die uit bepaalde delen van Europa komen.

Simpel gezegd, wat is dit Asjkenazisch-Joodse genetische panel?

Laten we eerst eens kijken wie deze Asjkenazische Joden zijn. Het zijn Joden die afstammen van Midden- of Oost-Europese landen. Studies hebben aangetoond dat deze bevolkingsgroep een bovengemiddelde incidentie heeft van bepaalde genetische ziekten.

Het is heel belangrijk om het woord 'drager' hier goed te begrijpen. Stel je voor dat je een gen voor een bepaalde ziekte in je lichaam hebt, maar je hebt geen symptomen van die ziekte. Je bent gezond. Maar je kunt dat gen wel doorgeven aan je kind. Zo iemand noemen we een 'drager' .

Interessant genoeg is gebleken dat ongeveer een op de vier mensen van Asjkenazische afkomst drager kan zijn van deze genetische ziekte. Dit genetische testpanel is dan ook ontworpen om het risico op dragerschap te voorspellen.

Welke ziekten worden voornamelijk opgespoord met deze test?

Deze genetische test richt zich op een aantal ernstige ziekten die een grote impact kunnen hebben op het leven van een kind. Hoewel sommige hiervan behandeld kunnen worden, zijn ze niet volledig te genezen. In sommige gevallen kunnen ze zelfs fataal zijn.

Laten we eens een eenvoudig overzicht geven van enkele van de belangrijkste ziekten in de onderstaande tabel.

Daarnaast worden er tests uitgevoerd voor een aantal andere aandoeningen, zoals familiaire dysautonomie, mucolipidose type IV, glycogeenstapelingsziekte type 1a en ahornsiroopziekte.

Wie moet deze test afleggen? Wat is het beste moment?

Nu vraagt ​​u zich misschien af: "Moet ik deze test ook doen?" Deze test is vooral belangrijk als u, uw partner of beiden van Asjkenazisch-Joodse afkomst zijn .

Waarom? Omdat je dan voldoende tijd hebt om de resultaten te leren kennen, erover na te denken en te bespreken welke beslissingen je wilt nemen, zonder enige druk.

Hoe wordt de test uitgevoerd en wat betekenen de resultaten?

Dit is een heel eenvoudige test. Soms wordt er een bloedmonster afgenomen, soms een speekselmonster . Uw arts kan u doorverwijzen voor deze test. Het duurt meestal een paar weken voordat de resultaten bekend zijn nadat u het monster heeft afgenomen.

Laten we nu eens kijken wat de resultaten zeggen.

• Als de uitslag negatief is: Dit betekent dat u geen drager bent van een van de geteste ziekten. Dit is zeer goed nieuws. U kunt verder niets doen.
• Als slechts één partner drager is: Als jullie beiden getest zijn en slechts één van jullie drager blijkt te zijn, loopt jullie kind geen risico om de ziekte te ontwikkelen. Er is echter 50% kans dat het kind ook drager is. Dit betekent dat het kind het gen in de toekomst kan doorgeven aan een eigen kind.
• Als beide partners drager zijn: Dit is waar we ons het meest zorgen over moeten maken. Als jullie beiden drager zijn van dezelfde ziekte, is er bij elke zwangerschap een kans van 25%, oftewel één op vier, dat het kind de ziekte ontwikkelt . Daarnaast is er een kans van 50% dat het kind drager is en een kans van 25% dat het kind niet getroffen is.

Als we allebei vervoerders zijn, welke opties hebben we dan?

Het is normaal om je verdrietig en angstig te voelen na zo'n uitslag. Maar het belangrijkste is dat je weet dat je er niet alleen voor staat en dat je verschillende opties hebt. Het is belangrijk om hierover met je arts te praten.

Hieronder vindt u enkele van de belangrijkste opties:

1. Gebruik van donoreicellen of -sperma: Eicellen of sperma afkomstig van iemand die geen drager is van de ziekte, kunnen worden gebruikt om een ​​kind te verwekken.

2. Adoptie: Besluiten om een ​​kind te adopteren is een andere goede optie.

3. Besluiten geen kinderen te krijgen: Sommige stellen besluiten geen kinderen te krijgen omdat ze dit risico niet willen nemen.

4. Pre-implantatie genetische diagnose (PGD): Dit wordt gedaan in combinatie met IVF-technologie. Simpel gezegd worden de eicellen van de moeder en het sperma van de vader in een laboratorium samengebracht om meerdere embryo's te creëren. Vervolgens wordt elk van deze embryo's getest en worden alleen gezonde embryo's die het ziektegen niet dragen geselecteerd en in de baarmoeder van de moeder geplaatst.

5. Screening tijdens de zwangerschap: Sommige stellen kiezen ervoor om hun baby in de eerste maanden van de zwangerschap te laten testen, na een normale zwangerschap. Dit kan helpen bepalen of de baby al dan niet door de ziekte is getroffen.

In zo'n situatie kan een genetisch adviseur uitkomst bieden.Daarom is het heel belangrijk om een ​​counselor te raadplegen die gespecialiseerd is in genetische aandoeningen en testen. Zij kunnen je duidelijk uitleggen welke opties het beste bij je passen en wat je vervolgens moet doen, op basis van je resultaten.