Wat u moet weten over het Barber Say-syndroom: Heeft uw baby deze symptomen?

Een pasgeboren baby is een grote vreugde voor een gezin, toch? Iedereen kijkt ernaar uit om de schattigheid van de baby te zien. Maar soms, zelfs heel zelden, kunnen ouders zich erg bezorgd en bang voelen als ze veranderingen in het uiterlijk van hun kleintje zien. Zo'n geval doet zich voor: het Barber-Say-syndroom, een genetische aandoening die slechts bij een klein aantal mensen wereldwijd voorkomt. Laten we hier vandaag wat dieper op ingaan, want het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is het Barber Say-syndroom?

Eenvoudig gezegd is het Barber-Sey-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening . Het is aangeboren, wat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is . Deze aandoening kan bepaalde veranderingen of misvormingen in het lichaam van de pasgeborene veroorzaken, met name in het uiterlijk, zoals het gezicht.

Het belangrijkste om te onthouden is dat deze aandoening meestal geen invloed heeft op de interne organen of het cognitieve vermogen (cognitie) van de baby . Dit betekent dat de manier van denken en leren van de baby normaal kan blijven. De aard en ernst van deze symptomen kunnen echter per baby verschillen. Sommige baby's kunnen de volgende symptomen ervaren:

• Opvallende gelaatstrekken.
• Abnormaal overmatige haargroei (hypertrichose) .
• Een zeer dunne, fragiele (atrofische) huid .

Wie kan deze aandoening ontwikkelen? Hoe vaak komt het voor?

Aangezien het Barber-Say-syndroom een ​​genetische aandoening is, kan het iedereen treffen. Het is echter een zeer zeldzame aandoening . Wereldwijd komt het voor bij minder dan één op de miljoen geboorten . Wetenschappers schatten dat er in een land als de Verenigde Staten tussen de 1 en 300 mensen met deze aandoening leven. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam dit is, nietwaar?

Wat zijn de symptomen? Hoe herken je het?

Symptomen van het Barber-Say-syndroom kunnen al bij de geboorte zichtbaar zijn (aangeboren) . Zoals eerder vermeld, zullen echter niet alle baby's dezelfde symptomen vertonen, en de ernst van de symptomen kan ook variëren.

Specifieke kenmerken die op het gezicht zichtbaar zijn

Deze aandoening kan enkele merkbare veranderingen in het gezicht van de baby veroorzaken. Bijvoorbeeld:

• Afwezigheid of zeer slechte ontwikkeling van de wimpers.
• Ogen die ver uit elkaar staan .
• Afwezigheid van wimpers.
• Naar buiten gekeerde oogleden .
• De ruimte tussen de ooghoeken van de baby, waar het boven- en onderooglid samenkomen, is groter dan normaal.
• Omhoogstaande neus .
• Een grote, ronde neus.
• Een brede neusbrug.
• Brede mond.
• Late doorbraak van tanden .

Overige fysieke kenmerken

Naast gelaatstrekken kun je ook andere kenmerken zien, zoals:

• Abnormale, overmatige haargroei (hypertrichose) over het grootste deel van het lichaam van de baby.
• De huid wordt erg slap en gaat hangen . Deze huid is elastischer dan normaal en keert terug naar zijn oorspronkelijke vorm wanneer hij wordt uitgerekt (hyperrekbare huid).
• Gehoorbeperking .
• Afwezigheid of zeer weinig borstweefsel.
• Afwezigheid of onderontwikkeling van de tepels.
• Niet goed gedijen . Dit betekent dat de baby niet aankomt in gewicht en langzaam groeit.

Waarom doet deze situatie zich voor? Wat zijn de redenen?

De belangrijkste oorzaak van het Barber-Say-syndroom is een genetische verandering of mutatie in het gen TWIST2 . Dit gen produceert een eiwit dat betrokken is bij de groei van botcellen in ons lichaam. Wanneer er een defect in dit gen is, treden de kenmerkende symptomen van deze ziekte op.

Omdat deze ziekte zo zeldzaam is, is er beperkt onderzoek gedaan naar de overervingswijze. In de meeste gevallen blijkt dat wanneer een kind een gemuteerd gen van een van de ouders erft, het kind een grotere kans heeft om de ziekte te ontwikkelen . Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd.

Soms wordt de aandoening echter autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat het kind de aandoening alleen ontwikkelt als het het gemuteerde gen van beide ouders erft . In andere gevallen kan een kind de aandoening ontwikkelen als gevolg van een nieuwe mutatie (de novo-mutatie) in het TWIST2-gen , zonder dat iemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad.

Hoe wordt dit vastgesteld?

De kinderarts van uw baby zal eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Tijdens dit onderzoek zal hij of zij letten op specifieke tekenen van de aandoening, zoals veranderingen in het gezicht, overmatige haargroei en de huidstructuur. Ook zal er gevraagd worden naar uw biologische familiegeschiedenis.

Om de diagnose te bevestigen, zal de arts een genetische test aanvragen. Hierbij wordt een klein bloedmonster van de baby afgenomen om te zoeken naar genetische veranderingen. Er wordt specifiek gezocht naar een mutatie in het eerder genoemde TWIST2-gen .

Wat zijn de behandelingen?

Eerlijk gezegd bestaat er nog geen specifieke genezing voor het Barber-Say-syndroom . Afhankelijk van de symptomen van de baby kan echter een behandelplan op maat worden gemaakt.De kinderarts van uw baby zal hiervoor samenwerken met een team van specialisten. Dit team kan onder andere bestaan ​​uit:

• Oogarts : Een arts die ziekten van de ogen en het gezichtsvermogen diagnosticeert en behandelt.
• Dermatoloog : Een arts die aandoeningen behandelt die verband houden met de huid, het haar en de nagels.
• Genetisch adviseur : Een zorgverlener die u helpt inzicht te krijgen in het risico op het erven van een genetische ziekte of het doorgeven ervan aan uw kind.

Als alternatieve behandeling zijn er verschillende soorten plastische chirurgie die kunnen worden uitgevoerd om misvormingen in het lichaam van een baby te corrigeren. Veel mensen zien een groot verschil voor en na deze operaties. Deze operaties kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Tandheelkundige ingrepen aan het gezicht, de mond of de kaak (maxillofaciale chirurgie).
• Gezichtsplastische chirurgie, zoals het plaatsen van iets in de wangen (jukbeenimplantaten).
• Ooglidcorrectie (`blefaroplastiek` of `tarsorrhaphie`).
• Neuscorrectie (rhinoplastiek).
• Lipcorrectie (cheiloplastiek).
• Kaakcorrectiechirurgie (orthognatische chirurgie).
• Kinoperatie (genioplastiek).
• Borstvergroting (dit wordt gedaan na de puberteit).

Andere behandelingsopties kunnen zijn:

• Lasertherapie voor overmatige haargroei (hypertrichose).
• Andere oogproblemen kunnen worden behandeld met kunsttranen, oogdruppels en antibiotica .

Is er een manier om dit te voorkomen?

Omdat het Barber-Say-syndroom een ​​genetische aandoening is, is er geen manier om het te voorkomen . Als u echter zwanger bent, is het belangrijk om met uw arts te praten over genetisch onderzoek . Genetisch onderzoek kan u inzicht geven in uw risico om bepaalde genen aan uw kind door te geven.

Wat is de levensverwachting van een kind met het Barber-Say-syndroom?

Hoewel dit misschien een zware klap is, is de levensverwachting van iemand met het Barber-Se-syndroom normaal . Zelfs als uw baby fysieke problemen heeft, zoals misvormingen, zoals eerder vermeld, heeft deze ziekte meestal geen invloed op de interne organen of de intelligentie . Daarom zouden de motorische ontwikkeling en spraakontwikkeling van de baby normaal moeten verlopen.

Uiteindelijk hangt de gezondheid van uw baby op de lange termijn echter af van de aard en ernst van zijn of haar symptomen. Daarom is het raadzaam om met uw arts te overleggen over de specifieke levensverwachting van uw baby.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Het is normaal om in zo'n situatie veel vragen te hebben. Stel de kinderarts van je baby vragen zoals deze om je te helpen je zorgen te ordenen:

• Hoe zeldzaam is deze aandoening bij mijn baby?
• Hoe ernstig zijn de symptomen van mijn baby?
• Welke behandeling heeft mijn baby nodig?
• Welke operatie heeft mijn baby nodig?
• Wat is de levensverwachting van mijn baby?

Voor het eerst ouder worden kan een overweldigende ervaring zijn. Ontdekken dat je baby een zeldzame genetische aandoening heeft, kan nog veel moeilijker zijn. Als je baby het Barber-Sey-syndroom heeft, overweeg dan om je aan te sluiten bij een steungroep voor gezinnen met kinderen met zeldzame aandoeningen . Zo'n groep kan een geweldige manier zijn om antwoorden op je vragen te vinden en hoop te putten uit de situatie van je baby.

Tot slot, de belangrijkste boodschap.

We hopen dat wat we hebben besproken u enig inzicht heeft gegeven in het Barber-Say-syndroom. Onthoud dat, zelfs als uw baby enkele fysieke veranderingen in het uiterlijk vertoont, zijn of haar cognitieve vaardigheden normaal zouden moeten zijn . Dit betekent dat uw kind een normaal, productief leven zou moeten kunnen leiden .

Het allerbelangrijkste is om niet in paniek te raken, goed medisch advies in te winnen en je baby de liefde en zorg te geven die hij nodig heeft. Als je vragen hebt, bespreek ze dan gerust met je artsen. Zij staan ​​klaar om je te helpen.

We hopen dat deze informatie nuttig voor u was!

Barber Say-syndroom, genetische ziekten, zeldzame ziekten, kindergezondheid, gezichtsafwijkingen, huidziekten, genetische counseling