Je hebt vast wel eens gehoord van "anemie", toch? Simpel gezegd is het een aandoening waarbij ons lichaam niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt, of waarbij de rode bloedcellen die we hebben niet goed functioneren. Rode bloedcellen zijn de belangrijkste transporteurs van zuurstof in ons lichaam. Dus als er te weinig van zijn, kunnen we ons de hele tijd moe en lusteloos voelen. Deze rode bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg, een zacht, sponsachtig weefsel in onze botten. Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een speciale vorm van bloedarmoede die optreedt wanneer het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen kan aanmaken.
Wat veroorzaakt Diamond-Blackfan-anemie (DBA)?
Diamond-Blackfan-anemie, ook wel "verworven pure rode bloedcelaplasie" genoemd, wordt meestal door artsen vastgesteld voordat een kind één jaar oud is. De belangrijkste oorzaak hiervan zijn veranderingen, of mutaties, in genen die de bouwstenen van ons lichaam vormen.
Houd er rekening mee dat dit genetische defect soms van de moeder of de vader geërfd kan worden. Maar dat is niet altijd het geval. Bij sommige kinderen kunnen de genen ook spontaan veranderen, zonder duidelijke oorzaak. De meeste kinderen met DBA hebben deze aandoening als gevolg van een nieuwe genetische mutatie. Ouders hoeven zich hier dus geen onnodige zorgen over te maken. Hoewel bij bijna de helft van de DBA-patiënten een specifieke genetische oorzaak is gevonden, is bij sommige mensen nog geen specifieke oorzaak voor deze aandoening vastgesteld.
Wat zijn de symptomen van DBA?
Kinderen met DBA kunnen ook veel van de gebruikelijke symptomen van andere vormen van bloedarmoede ervaren. Dat wil zeggen:
- Aanhoudende vermoeidheid
- bleke huid
- Ik voel me zwak
Naast deze veelvoorkomende kenmerken kunnen sommige kinderen die met DBA worden geboren, specifieke uiterlijke kenmerken in hun gezicht en lichaam hebben. Laten we eens kijken welke dat zijn.
| Lichaamsdeel | Zichtbare kenmerken |
|---|---|
| Hoofd | Een kleiner dan normaal hoofd hebben. |
| Gezicht | Een grotere afstand tussen de ogen en een platte neus. |
| Oren | Twee kleine oren die lager staan dan normaal. |
| Kaak | Een kleine onderkaak hebben. |
| Nek | Een korte, zwemvliesachtige nek. |
| Schouders | Kleine schouderbladen. |
| Handen | Duimen met een ongebruikelijke vorm. |
| Mond | Het hebben van een gespleten gehemelte of lip. |
Daarnaast kan DBA nierproblemen , hartafwijkingen en oogproblemen zoals staar en glaucoom veroorzaken. Jongens kunnen ook een aangeboren afwijking ontwikkelen die hypospadie wordt genoemd, waarbij de urineopening zich niet aan de top van de penis bevindt.
Hoe kan deze ziekte nauwkeurig worden vastgesteld?
Uw arts kan verschillende tests uitvoeren om vast te stellen of uw kind DBA heeft. Kinderen met DBA hebben een laag aantal rode bloedcellen, maar een normaal aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Het belangrijkste is om niet in paniek te raken als u deze symptomen ziet, maar zo snel mogelijk een gekwalificeerde arts te raadplegen. Hij of zij zal de nodige onderzoeken uitvoeren en u de meest accurate informatie verstrekken.
Dit zijn enkele van de belangrijkste onderzoeken die de arts uitvoert.
| Test | Waar let het op? |
|---|---|
| Volledig bloedbeeld (CBC) | Er worden veel dingen in het bloed gemeten, zoals het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes, het zuurstofdragende eiwit hemoglobine en het volume van de rode bloedcellen (hematocriet) . |
| Reticulocytenaantal | Deze test meet het aantal onrijpe, oftewel nieuw gevormde, rode bloedcellen. Dit geeft aan of het beenmerg voldoende rode bloedcellen aanmaakt. |
| Controle van het eADA-niveau | Ongeveer 80% van de mensen met DBA heeft verhoogde waarden van een enzym genaamd erytrocyten-adenosinedeaminase (eADA) . Dit is waar deze test naar zoekt. |
| Foetale hemoglobinewaarden | Dit is het type hemoglobine dat baby's in de baarmoeder hebben. Het zou na de geboorte moeten afnemen. Kinderen met DBA kunnen echter ook op latere leeftijd nog steeds hoge waarden hebben. |
| Beenmergpunctie en -biopsie | Een kleine hoeveelheid cellen en vocht wordt met een naald uit het beenmerg afgenomen en onderzocht. Kinderen met DBA hebben zeer weinig gezonde rode bloedcellen in hun beenmerg. |
| Genetische tests | Deze test spoort genen op die verband houden met DBA of andere vormen van bloedarmoede die van de ouders zijn overgeërfd. |
Welke andere complicaties kunnen er optreden als gevolg van DBA?
Mensen met DBA hebben een iets hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten en aandoeningen. Dit omvat onder andere kanker van het bloed en het beenmerg (acute myeloïde leukemie), botkanker (osteosarcoom) en andere ziekten waarbij het beenmerg geen gezonde bloedcellen kan aanmaken (myelodysplastisch syndroom). Maar maak je hier geen zorgen over. Artsen houden dit constant in de gaten, zodat je op het juiste moment de nodige medische maatregelen kunt nemen.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Dit is het belangrijkste en meest geruststellende aspect. Kinderen met de diagnose DBA kunnen met medische behandeling een lang en succesvol leven leiden. Sommige kinderen bereiken zelfs volledige remissie, wat betekent dat de symptomen gedurende een bepaalde periode verdwijnen.
De twee belangrijkste behandelingen die worden toegepast, zijn corticosteroïden en bloedtransfusies.
- Corticosteroïden: Geneesmiddelen zoals prednison stimuleren het beenmerg en helpen het meer rode bloedcellen aan te maken.
- Bloedtransfusie: Dit is een goede optie als steroïde medicijnen niet werken, of als de bloedarmoede ernstig is. Hierbij krijgt het kind bloed of rode bloedcellen van een gezonde donor.
- Beenmerg-/stamceltransplantatie: Dit is de enige curatieve behandeling voor DBA. Het is echter wel een risicovolle ingreep. Bovendien kan het vinden van een geschikte donor soms lastig zijn.
Het is essentieel om al deze behandelingsopties, inclusief hun voor- en nadelen, heel duidelijk met uw arts te bespreken en te kiezen wat het beste is voor uw kind.
Belangrijkste boodschap
- Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een zeldzame genetische aandoening bij kinderen waarbij het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen aanmaakt.
- Naast veelvoorkomende symptomen zoals frequente vermoeidheid en bleekheid, kan deze ziekte ook specifieke uiterlijke kenmerken in het gezicht en op het lichaam veroorzaken.
- Een arts kan deze ziekte nauwkeurig diagnosticeren door middel van bloedonderzoek en een beenmergonderzoek.
- Behandelingen zoals steroïden en bloedtransfusies kunnen kinderen helpen een lang en gezond leven te leiden. Een beenmergtransplantatie is de enige genezende behandeling.
- Als u ook maar het geringste vermoeden hebt dat uw kind deze symptomen heeft, raak dan niet in paniek en raadpleeg direct een kinderarts. Een snelle diagnose en behandeling zijn erg belangrijk.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe