Is de blaas van uw baby naar buiten gezakt? Laten we het hebben over blaasextrofie!

Als een moeder of vader naar een pasgeboren baby kijkt, verwacht ze een gezond, compleet kind te zien. Maar stel je voor, wat als je de blaas van een baby door de huid op de buik ziet uitsteken? Het is een werkelijk hartverscheurende en angstaanjagende aanblik. Dit noemen we in de geneeskunde blaasextrofie . Het is volkomen begrijpelijk dat je bang en bezorgd bent als je dit ziet. Maar het belangrijkste is dat er een succesvolle behandeling voor is. Laten we daarom alles duidelijk en eenvoudig bespreken.

Wat is blaasextrofie, simpel gezegd?

Blaasextrofie is een zeldzame aangeboren aandoening. Normaal gesproken ontwikkelen de inwendige organen, waaronder de blaas, zich tijdens de zwangerschap in het lichaam. Bij deze aandoening ontwikkelt de blaas van de baby zich echter buiten het lichaam, blootgesteld aan de huid in de onderbuik.

In deze situatie gebeurt het volgende:

• De huid en de bekkenbeenderen in de onderbuik sluiten niet goed op elkaar aan.
• De blaas is dus zichtbaar door de huid van de buik.
• De blaas, die normaal gesproken de vorm van een ballon zou moeten hebben, is in dit geval plat.
• Hierdoor kan de blaas geen urine vasthouden en niet normaal functioneren. Er blijft urine weglekken.

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor het lichaam van de baby?

Laten we eens kijken hoe het urinestelsel normaal gesproken werkt. Wanneer je blaas zich vult met urine, stuurt het zenuwstelsel een signaal naar de hersenen met de boodschap: "De blaas is nu vol." Vervolgens trekken de spieren in de blaas samen en wordt de urine via de plasbuis afgevoerd.

Maar dit proces vindt niet plaats bij een baby met blaasextrofie. Omdat de blaas van de baby zich buiten het lichaam bevindt, is er geen plek waar urine zich kan verzamelen. De urine die door de nieren wordt geproduceerd, stroomt dus rechtstreeks via deze open blaas in de buikholte naar buiten.

Bestaan ​​er verschillende vormen van blaasextrofie?

Ja, blaasextrofie is een aandoening die behoort tot een groep aangeboren afwijkingen die het blaasextrofie-epispadiascomplex (BEEC) wordt genoemd. Sommige kinderen hebben slechts één van deze aandoeningen, terwijl anderen er meerdere tegelijk hebben.

Komt deze situatie vaak voor?

Nee, blaasextrofie is een zeer zeldzame aandoening. Het treft slechts één op de 50.000 pasgeborenen.

Wat zijn de belangrijkste symptomen?

Het belangrijkste en meest opvallende symptoom is een uitpuilende blaas uit de buikholte. Daarnaast kunnen er nog diverse andere symptomen optreden.

• De navel zit veel lager dan normaal.
• De schaambeenderen zijn niet met elkaar verbonden, maar liggen juist los van elkaar.
• De anus kan verder naar voren liggen dan normaal.
• Bij jongens kunnen de testikels niet in het scrotum zijn ingedaald (niet-ingedaalde testikels).
• Sommige kinderen kunnen ook hernia's ontwikkelen, zoals liesbreuken of navelbreuken.

Wat zijn de oorzaken en risicofactoren hiervoor?

De precieze oorzaak van deze aandoening is nog niet bekend , maar artsen vermoeden dat een combinatie van genetische en omgevingsfactoren een rol speelt. Het is belangrijk te begrijpen dat de ouders hier geen schuld aan hebben.

Hieronder volgen enkele van de geïdentificeerde risicofactoren:

• Familiegeschiedenis: Als een van de ouders deze aandoening als kind had, is de kans dat hun kind het ook ontwikkelt ongeveer 1 op 70.
• Ras: Deze aandoening blijkt vrij vaak voor te komen bij blanken.
• Geslacht: Jongens hebben ongeveer drie keer meer kans om deze aandoening te ontwikkelen dan meisjes.
• Vruchtbaarheidsbehandelingen: Sommige studies tonen aan dat het gebruik van methoden zoals IVF (geassisteerde voortplantingstechnologie) dit risico enigszins kan verhogen.

Hoe ziet de behandeling eruit en wat zijn de vooruitzichten?

Een baby met blaasextrofie heeft absoluut een operatie nodig. Dit is de enige behandeling. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan deze met één of meerdere operaties volledig worden verholpen.

Er zijn over het algemeen twee manieren waarop een operatie wordt uitgevoerd:

1. Eén operatie: In sommige gevallen worden de maag gesloten en de urinebuis hersteld tijdens één enkele operatie die binnen enkele maanden na de geboorte van de baby wordt uitgevoerd.

2. Driefasenoperatie: Dit is de meest uitgevoerde methode.

• Eerste fase (na de bevalling): Binnen enkele dagen na de geboorte wordt de blaas van de baby teruggeplaatst in het lichaam en de buikholte gesloten. Tegelijkertijd wordt een operatie (osteotomie) uitgevoerd om de ver uit elkaar staande bekkenbeenderen dichter bij elkaar te brengen.
• Fase 2 (ongeveer 6 maanden): Bij deze operatie (epispadias-reparatie) worden de geslachtsorganen en de urinebuis gereconstrueerd.
• Fase 3 (rond 4-5 jaar): Het kind is nu op de leeftijd dat het zindelijk wordt. Deze operatie (blaasvergroting) wordt uitgevoerd om de blaas groot genoeg te maken om urine te kunnen bevatten.

Mogelijke complicaties op lange termijn

Zelfs na de behandeling kunnen sommige kinderen problemen met de blaas of de nieren ontwikkelen.

• Nierinfectie (pyelonefritis)
• Nierstenen
• Het risico op het ontwikkelen van blaaskanker is op latere leeftijd iets hoger.
• Problemen met betrekking tot de seksuele functie.

Vrouwen met deze aandoening worden beschouwd als vrouwen met een hoogrisicozwangerschap en hebben vaak een keizersnede nodig om de baby ter wereld te brengen. Mannen hebben mogelijk geassisteerde voortplantingstechnieken zoals in-vitrofertilisatie (IVF) nodig om kinderen te krijgen.

Hoe voel je je als ouder?

Ontdekken dat je kind een aangeboren aandoening heeft, is voor elke ouder een moeilijke gebeurtenis. Je kunt je bang, angstig en schuldig voelen. Al deze gevoelens zijn heel normaal.

Maar onthoud, dit is niet jouw schuld . Zelfs artsen kunnen niet met zekerheid zeggen waarom blaasextrofie optreedt. Geef jezelf de tijd om deze aandoening te begrijpen en ermee om te gaan. Behandelingen zijn zeer effectief. Deze aandoening zal je kind er niet van weerhouden een normale jeugd te hebben. Artsen begrijpen je gevoelens heel goed. Ze zijn er om je bij elke stap te ondersteunen en te adviseren. Dus wees niet bang om met je arts over alles te praten.