Wat je moet weten voordat je een baby krijgt: dragerschapsscreening in eenvoudige bewoordingen.

Denken jij en je partner erover om een ​​baby te krijgen? Of ben je al zwanger? Dan is wat we vandaag gaan bespreken erg belangrijk voor jullie. Soms hebben we, zelfs als we kerngezond zijn, verborgen veranderingen in ons lichaam, oftewel in onze genen, die verband houden met bepaalde ziekten. In dat geval worden we drager genoemd van een bepaalde ziekte. Vandaag gaan we het hebben over 'dragerschapsscreening', een screening die wordt uitgevoerd om te achterhalen of we drager zijn.

Wat betekent het nu precies om een ​​'drager' te zijn?

Denk er eens over na: voor elke eigenschap in ons lichaam (bijvoorbeeld haarkleur, oogkleur) hebben we twee kopieën van het gen. Eén krijgen we van onze moeder, de andere van onze vader. Een 'drager' is iemand die een klein defect of een verandering (pathogene variant) heeft in een van de twee kopieën van het gen dat geassocieerd wordt met een bepaalde ziekte.

Maar omdat de andere kopie van het gen gezond is, 'onderdrukt' deze de functie van de kopie met het defect. Daardoor vertoon je geen symptomen. Je bent gezond. Maar je hebt wel de potentie om dit defecte gen door te geven aan je kinderen. Daarom word je een 'drager' genoemd.

Meestal wordt bij deze dragerschapstesten gezocht naar ziekten die autosomaal recessief worden overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de ziekte om een ​​kind de ziekte te kunnen geven. In de meeste gevallen weet niemand dat hij of zij drager is. Dit komt doordat mogelijk niemand in het gezin de ziekte heeft.

Daarnaast bestaat er een categorie genetische ziekten die 'X-gebonden' aandoeningen worden genoemd. Deze worden overgeërfd via de geslachtschromosomen. Ook hier kan met behulp van dragerschapstesten op worden getest.

Wanneer vindt deze dragerschapsscreening plaats? Waarom is het belangrijk?

Het beste en meest geschikte moment om deze test te doen is voordat je überhaupt van plan bent zwanger te worden. Op die manier heb je ruim de tijd om, zonder zorgen en met een gerust hart, beslissingen te nemen over je toekomst op basis van de resultaten.

Stel je voor dat je erachter komt dat jullie allebei drager zijn van dezelfde ziekte, dan kun je verschillende opties overwegen.

• Het verwekken van een kind met behulp van een eicel of sperma van iemand anders (IVF met donoreicellen of -sperma).
• Bij pre-implantatie genetische testen worden de genen van het embryo getest en wordt alleen een gezond embryo in de baarmoeder geplaatst.
• Adoptie van een kind.

Als u deze test niet vóór uw zwangerschap hebt kunnen laten uitvoeren, kunt u dit alsnog doen tijdens het eerste trimester van uw zwangerschap. Ook dan kunt u uw toekomstige zwangerschap plannen op basis van de resultaten en, indien nodig, aanvullende onderzoeken laten doen, zoals een vruchtwaterpunctie, om de conditie van de baby te bevestigen.

Naar welke soorten ziekten wordt met deze test gezocht?

Dragerschapstesten sporen verschillende veelvoorkomende genetische ziekten op. Enkele voorbeelden zijn:

• Cystische fibrose
• Sikkelcelziekte
• Thalassemie - Dit is een relatief veel voorkomende aandoening in Sri Lanka.
• Tay-Sachs-ziekte
• Fragiele X-syndroom

Naast deze tests zijn er nu ook zogenaamde 'uitgebreide dragerschapstesten' waarmee tientallen andere ziekten tegelijk kunnen worden opgespoord. Als iemand in uw familie een specifieke genetische aandoening heeft, kunt u ook een test laten doen die specifiek op die aandoening is gericht (gerichte dragerschapsscreening). U kunt al deze mogelijkheden met uw arts bespreken en samen een beslissing nemen.

Hoe wordt de test uitgevoerd? Is het belangrijk?

Deze test wordt doorgaans uitgevoerd met behulp van een van de volgende methoden:

• Bloedonderzoek: Er wordt een kleine hoeveelheid bloed uit uw arm afgenomen.
• Speekseltest: Een kleine hoeveelheid speeksel wordt opgevangen in een buisje.
• Een weefseltest: Met een klein wattenstaafje wordt de binnenkant van je wang afgenomen .

Als er een monster wordt afgenomen van speeksel of een wangslijmvliesuitstrijkje, kan het zijn dat u wordt geadviseerd om een ​​korte tijd voor de test niet te eten of te drinken. Verder is er geen speciale voorbereiding nodig.

Wat zeggen de resultaten? Hoe moeten we ze interpreteren?

Uw monster wordt voor onderzoek naar een gespecialiseerd genetisch laboratorium gestuurd. Het kan enkele dagen tot weken duren voordat de resultaten bekend zijn.

Als het resultaat 'Negatief' is...

Dit betekent dat de genetische afwijkingen die verband houden met de ziekten waarop u bent getest, niet bij u zijn aangetroffen. Dit betekent dat de kans dat uw kinderen deze ziekten ontwikkelen zeer klein is. Het is echter niet 100% zeker, omdat deze tests mogelijk niet alle genetische afwijkingen kunnen opsporen. Maar de wetenschap dat het risico zeer klein is, kan u een grote opluchting geven.

Als het resultaat 'Positief' is...

Dit betekent dat u drager bent van een of meer genetische aandoeningen. Schrik hier niet van. Dit betekent niet dat u een ziekte heeft. U bent gewoon gezond.

Maar het allerbelangrijkste is nu om ook je partner op de ziekte te laten testen.

Wat als jullie allebei drager zijn van dezelfde ziekte?

Hier moeten we ons op concentreren. Als u en uw partner allebei drager zijn van dezelfde autosomale recessieve ziekte, dan is dit de kans dat elk van jullie kinderen de ziekte zal hebben:

Zodra u deze resultaten heeft ontvangen, zal uw arts u doorverwijzen naar een genetisch adviseur , iemand met een speciale opleiding en kennis van genetische aandoeningen. Hij of zij zal de situatie verder aan u uitleggen, uw vragen beantwoorden en mogelijke vervolgstappen met u bespreken.

Zijn er risico's verbonden aan deze test?

Fysiek gezien zijn er geen grote risico's, afgezien van een lichte prikkeling tijdens het bloedprikken.

Maar je moet ook aan de psychologische kant denken. Sommige mensen kunnen wat stress en angst ervaren voor de test en de uitslag. En heel zelden kan het voorkomen dat je niet alleen drager bent, maar ook een zeer milde vorm van de ziekte hebt. Bespreek dit daarom openlijk met je arts vóór de test. Als je je emotioneel ongemakkelijk voelt, aarzel dan niet om dit met je arts te bespreken.