CVS-test (vlokkentest) om vroegtijdig genetische aandoeningen bij uw baby op te sporen.

Als je een aanstaande moeder bent, heeft je arts je waarschijnlijk verteld over een speciale test die je van tevoren veel kan vertellen over de gezondheid van de baby. CVS is zo'n test. De naam klinkt misschien een beetje eng, maar het is een belangrijke test voor veel moeders. Laten we eens kijken wat het is, waarom het wordt gedaan, hoe het wordt gedaan en of je er bang voor moet zijn.

Wat is deze CVS-test precies?

Simpel gezegd is CVS (vlokkentest) een speciale test die tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd. Deze test wordt gebruikt om te controleren of uw ongeboren baby genetische aandoeningen of aangeboren afwijkingen heeft. Uw arts zal deze test alleen aanbevelen als er een vermoeden bestaat dat uw baby een genetische aandoening of aangeboren afwijking heeft.

Maar dit is geen verplichte test. Dit is iets waar u volledig zelf over moet beslissen. Doe dit alleen als u na overleg met uw arts, waarin u alle voor- en nadelen en risico's hebt besproken, het gevoel hebt dat het de juiste keuze voor u is.

Deze test wordt meestal uitgevoerd tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap. Een ander voordeel van deze test is dat hiermee ook het geslacht van de baby nauwkeurig kan worden bepaald (of het een meisje of een jongen is).

Hoe voer ik de test uit?

Wat er gebeurt, is dat er een heel klein beetje cellen uit de placenta van je baby wordt genomen. We noemen deze cellen 'chorionvlokken'. Je vraagt ​​je misschien af ​​waarom er een monster uit de placenta wordt genomen en niet uit de baby zelf. Bedenk eens: een baby bestaat uit één enkele cel. De delen van de placenta bestaan ​​ook uit diezelfde cellen. Daarom zit de genetische informatie van de baby ook in deze delen van de placenta. Met andere woorden, deze cellen zijn als het ware de genetische tweelingen van de baby. Dit celmonster wordt dus genomen en naar een laboratorium gestuurd voor analyse om te zien of de baby genetische problemen heeft.

Wie zou een CVS-test moeten laten doen?

Deze CVS-test is geen standaardonderzoek voor elke zwangere vrouw. Uw arts kan deze test aanbevelen als u bepaalde risicofactoren heeft, of als u afwijkingen heeft opgemerkt bij een eerdere echo of ander onderzoek.

Uw arts kan u in de volgende situaties over deze test vertellen:

• Als u al een kind heeft met een erfelijke aandoening.
• Als je ouder bent dan 35 jaar (op het moment van conceptie), neemt het risico op het ontwikkelen van bepaalde genetische aandoeningen licht toe met de leeftijd.
• Als uit een eerdere scan of ander onderzoek is gebleken dat de baby een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van een erfelijke aandoening.
• Als u, uw echtgenoot of iemand in uw familie een erfelijke ziekte heeft of heeft gehad.

In sommige gevallen kan uw arts u adviseren deze test niet te laten uitvoeren. Dit geldt bijvoorbeeld voor:

• Als u tijdens deze zwangerschap vaginaal bloedverlies heeft gehad.
• Als u een infectie heeft, met name een seksueel overdraagbare aandoening (soa).

Welke ziekten kunnen met deze test worden opgespoord?

Bij een CVS-onderzoek wordt voornamelijk gezocht naar problemen met de chromosomen van de baby. Chromosomen zijn als kleine pakketjes waarin de genetische informatie (DNA) van ons lichaam is opgeslagen. Als er een verandering in optreedt, zoals een toename, afname of breuk van een chromosoom, kan de baby een aangeboren afwijking hebben.

Hieronder vindt u een aantal van de belangrijkste aandoeningen die met behulp van CVS-testen kunnen worden opgespoord:

• Het syndroom van Down (Downsyndroom of trisomie 21): Dit is de meest besproken genetische aandoening onder ons.
• Cystische fibrose
• Sikkelcelziekte
• Tay-Sachs-ziekte
• Trisomie 18 (Trisomie 18 of Edwardsyndroom)
• Trisomie 13 (Trisomie 13 of Patau-syndroom)

Zijn er dingen die een CVS-test niet kan detecteren?

Ja. Het kan niet alle geboorteafwijkingen opsporen. Het kan bijvoorbeeld geen neuralebuisdefecten (NTD's) detecteren. Het kan bijvoorbeeld geen spina bifida opsporen. Daarvoor zijn andere tests, zoals een vruchtwaterpunctie, beschikbaar.

Bovendien kan CVS geen structurele afwijkingen detecteren, zoals een gaatje in het hartje van de baby of een gespleten lip of gehemelte. Deze kunnen worden opgespoord met een structurele echo, die tussen de 18 en 20 weken zwangerschap wordt uitgevoerd.

Wat gebeurt er vóór en tijdens de test?

Voordat u een afspraak maakt voor de test, heeft u een gesprek met een genetisch adviseur of een geneticus. Zij leggen de voordelen, risico's en het hele proces aan u uit. Ze beantwoorden al uw vragen en beantwoorden eventuele vragen. Vervolgens wordt er een echo gemaakt om te bepalen hoe ver u zwanger bent. Op basis daarvan wordt de beste dag voor de CVS-test vastgesteld.

Hoe wordt deze test uitgevoerd? Doet het pijn?

Deze test is niet erg pijnlijk, maar u kunt wel wat ongemak ervaren. Er zijn twee belangrijke manieren om dit te doen. Uw arts zal de beste methode kiezen, afhankelijk van de locatie van uw placenta.

1. Via de vagina (transcervicaal):Bij deze procedure wordt een instrument, een speculum genaamd, in de vagina ingebracht. Via dit instrument wordt een zeer dun plastic buisje door de baarmoederhals naar de placenta geleid. Dit alles gebeurt onder echografische begeleiding. Vervolgens wordt via dat buisje een klein celmonster van de placenta afgenomen.

2. Transabdominaal: Bij deze methode wordt een zeer dunne naald, geleid door een echo, door de huid van uw buik ingebracht in het gebied waar de placenta zich bevindt, waarna een celmonster wordt afgenomen. Als u deze methode ondergaat, zult u weinig pijn voelen, omdat er een kleine hoeveelheid verdovingsmiddel wordt geïnjecteerd om alleen het gebied te verdoven waar de naald is ingebracht.

In beide gevallen duurt het hele proces minder dan 30 minuten.

Wat gebeurt er na de test?

Je kunt kort na afloop van het onderzoek naar huis. Het is het beste om de rest van de dag uit te rusten. De meeste mensen kunnen de volgende dag hun normale activiteiten hervatten. Je arts zal je echter adviseren om activiteiten zoals seks, sporten en zwaar tillen gedurende twee tot drie dagen te vermijden.

Na de test kunt u lichte buikkrampen ervaren, vergelijkbaar met menstruatiekrampen. Ook kunt u een kleine hoeveelheid vaginaal bloedverlies hebben. Dit is normaal. Als de test via de buik is afgenomen, kunt u een licht pijnlijk gevoel hebben op de plek waar de naald is ingebracht.

Wat zijn de risico's en voordelen van een CVS-test?

Zoals bij elke medische test is er een klein risico. Maar dat risico is zeer gering. We moeten een beslissing nemen door het risico af te wegen tegen de voordelen.

Hoe lang duurt het voordat de uitslag bekend is? Wat als de uitslag positief is?

Nadat het celmonster naar het laboratorium is gestuurd, worden de cellen gekweekt en getest. Sommige eerste resultaten zijn binnen enkele dagen beschikbaar. Voor sommige aandoeningen duurt het echter langer om te testen. Het kan daarom 10 dagen tot twee weken duren voordat u een volledig rapport ontvangt. Uw arts of genetisch adviseur zal u bellen om u over de resultaten te informeren.

Als uit de resultaten helaas blijkt dat uw baby een genetische aandoening heeft, zal dat een erg moeilijke tijd voor u zijn. Uw arts en therapeut zullen dan duidelijk met u praten over de aandoening, de gevolgen voor de toekomst van uw baby en de beschikbare opties. Het is dan belangrijk dat u met uw partner overlegt en goed nadenkt over de volgende stappen.

Wat is het verschil tussen CVS en vruchtwaterpunctie?

Veel mensen halen deze twee testen door elkaar. Amniocentesis is een andere test die de genetische aanleg van de baby onderzoekt. Er zijn enkele belangrijke verschillen tussen de twee.

Uw arts zal u uitleggen welke test het meest geschikt is voor uw situatie.

Vragen om aan de arts te stellen

Het is normaal dat er veel vragen in je opkomen als het over zo'n onderzoek gaat. Houd niets achter. Vraag de arts alles.

• "Moet ik deze test echt afleggen?"
• "Loop ik een groter risico dat mijn baby een erfelijke aandoening krijgt? Hoe komt dat?"
• "Is CVS of vruchtwaterpunctie beter voor mij?"
• "Wat is precies het risico op een miskraam hierdoor?"
• "Op welke symptomen moet ik letten na de test?"
• "Wat kan ik precies leren van de resultaten?"