Heeft uw baby aangeboren spierzwakte? Laten we meer te weten komen over aangeboren myopathie.

Heb je ooit het gevoel gehad dat je kleintje een beetje slap was, alsof het levenloos aanvoelde? Of hebben de artsen iets gezegd over de spieren van je kindje vlak na de geboorte? Het is normaal om je een beetje ongerust te voelen als je zoiets hoort. Vandaag gaan we het hebben over een genetische aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, maar die niet erg vaak voorkomt.

Wat is congenitale myopathie?

Simpel gezegd is congenitale myopathie een zeer zeldzame genetische aandoening. Deze aandoening zorgt ervoor dat onze spieren verzwakken. Het woord 'congenitaal' betekent 'aanwezig vanaf de geboorte'. 'Myopathie' betekent 'spierziekte'. Baby's met deze aandoening hebben bij de geboorte een lage spierspanning . Ze voelen aan alsof hun lichaam slap is. In medische termen noemen we dit ook wel 'hypotonie'.

Naast deze spierzwakte kunnen er ook andere symptomen optreden. Bijvoorbeeld:

• Skeletproblemen (d.w.z. zwakke botten of botten die niet goed uitgelijnd zijn)
• Moeite met ademhalen
• Moeite met borstvoeding en eten

Deze symptomen kunnen soms al bij de geboorte zichtbaar zijn. Of ze kunnen zich voordoen tijdens de babytijd of de vroege kindertijd. Stel je voor hoe bang een moeder of vader zou zijn als ze een pasgeboren baby roerloos en levenloos zouden zien liggen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van aangeboren myopathie?

Er bestaan ​​ongeveer zes hoofdtypen aangeboren myopathie. Daarnaast zijn er ook andere, zeer zeldzame typen geïdentificeerd. Elk type kan verschillen in symptomen, ernst van de ziekte, behandelingsmogelijkheden en prognose voor de patiënt.

Laten we deze zes hoofdtypen nu eens wat gedetailleerder bekijken.

Centrale kernziekte

Dit is de meest voorkomende vorm van aangeboren myopathie. Centrale kernziekte is een type myopathie dat kernmyopathie wordt genoemd. Typisch worden baby's geboren met een mank lopen, of hypotonie. Deze kinderen kunnen een achterstand hebben in de ontwikkeling van mijlpalen (zoals rechtop zitten en omrollen). Ze kunnen ook een matige zwakte in hun armen en benen hebben. Het goede nieuws is dat deze zwakte niet lijkt te verergeren met de tijd. Centrale kernziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen RYR1.

Minicore/Multicore-ziekte

Dit is een ander type myopathie dat tot dezelfde categorie behoort als de eerder genoemde 'kernmyopathie'. Ook deze vorm kent verschillende subtypes. Het wordt ook wel 'minikernziekte' of 'multikernziekte' genoemd. Bij veel van deze subtypes is sprake van ernstige zwakte in de armen en benen.Ook wordt vaak een kromming van de wervelkolom, oftewel scoliose, waargenomen. Moeite met ademhalen komt eveneens vaak voor, en de oogbewegingen kunnen beperkt zijn. Dit kan ook veroorzaakt worden door een mutatie in het eerder genoemde RYR1-gen of een ander gen.

Nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een andere relatief veel voorkomende aangeboren myopathie. Baby's met deze aandoening hebben meestal moeite met ademhalen en voeding. Ze hebben ook vaak zwakte in hun gezicht, nek, armen en benen. Daarnaast kunnen ze skeletafwijkingen ontwikkelen, zoals scoliose. Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de verschillende genen, waaronder NEM2, ACTA1 en TPM2.

Centronucleaire myopathie

Dit is een zeer zeldzame vorm van aangeboren myopathie. Symptomen van centronucleaire myopathie zijn onder andere zwakte in de armen, benen en het gezicht van uw baby, hangende oogleden en problemen met de oogbewegingen. Helaas heeft deze zwakte de neiging om in de loop van de tijd te verergeren. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen DNM2, BIN1 of RYR1.

Myotubulaire myopathie

Myotubulaire myopathie is een zeldzame aangeboren spierziekte die meestal alleen bij jongens voorkomt. Bij deze aandoening wordt het lichaam erg slap en zwak. Moeite met ademhalen en slikken komen ook vaak voor. Daarnaast is osteopenie (een aandoening waarbij de ogen van de patiënt open blijven) een veelvoorkomend verschijnsel. Helaas overleven veel kinderen het eerste levensjaar niet. De oorzaak is een mutatie in het gen MTM1.

Aangeboren vezeltype-disproportie myopathie

Dit is ook een zeldzame aandoening. Congenitale vezeltype-disproportiemyopathie begint eveneens met een mank lopen. Symptomen zijn onder andere zwakte in het gezicht, de armen en benen, samen met ademhalingsproblemen. Hoewel de meeste baby's ernstig getroffen zijn, kan hun ademhalingsfunctie met de leeftijd enigszins verbeteren. Mutaties in de genen TPM3, ACTA1, TPM2, MYH7 en RYR1 zijn geïdentificeerd bij kinderen met deze aandoening.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van congenitale myopathie?

Zoals we eerder hebben besproken, kunnen de symptomen van deze aangeboren myopathieën variëren afhankelijk van het type. Ze kunnen ook bij de geboorte zichtbaar zijn of zich tijdens de babytijd of kindertijd manifesteren. Er zijn echter enkele veelvoorkomende symptomen die vaak worden gezien. Dit zijn:

• Hypotonie: De spieren van uw kind voelen zwak en levenloos aan. Dit kan in de loop van de tijd toenemen, maar in sommige gevallen kan het ook afnemen.
• Spierzwakte: vooral bij kinderenDe spieren in de nek, schouders en heupen (proximale spieren) zijn de spieren die het vaakst verzwakt raken.
• Moeite met ademhalen: Naarmate de spieren die u helpen ademhalen verzwakken, kunt u moeite krijgen met ademhalen en een beklemmend gevoel op de borst ervaren.
• Ontwikkelingsachterstand: De ontwikkelingsmijlpalen van een baby, zoals zitten, kruipen, staan ​​en lopen, worden niet op het verwachte moment bereikt. Deze baby kan bijvoorbeeld moeite hebben om het hoofdje rechtop te houden, terwijl andere baby's van dezelfde leeftijd dat wel kunnen.
• Voedingsproblemen: Moeite met zuigen aan een speen of fles, moeite met eten met een lepel, kauwen of drinken. Dit kan ook leiden tot gewichtsverlies.
• Vallen/struikelen: Naarmate u ouder wordt, kunt u door spierzwakte vaker vallen en struikelen tijdens het lopen.

Wat zijn de oorzaken van aangeboren myopathie?

De belangrijkste oorzaak van de meeste aangeboren myopathieën is in feite een verandering in specifieke genen, mutaties genaamd. Deze genen zijn als een kleine set instructies die alles in ons lichaam aansturen. Zie het als een recept. Als er een foutje in één onderdeel van dat recept zit, kan het hele gerecht mislukken, toch? Zo werkt het ook met veranderingen in genen. Wanneer deze genen veranderen, kan dat de spieren van het kind beïnvloeden, de zenuwen die de spieren aansturen en soms ook de hersenen. Dit is de reden waarom die spierzwakte ontstaat.

Hoe wordt congenitale myopathie gediagnosticeerd?

Zodra uw baby geboren is, wordt hij of zij meestal onderzocht door een specialist op de neonatale afdeling (neonatoloog) of een kinderarts (kinderarts). Als zij een aandoening vermoeden, kunnen zij enkele onderzoeken aanvragen om de diagnose te bevestigen. Zij kunnen uw baby ook doorverwijzen naar een neuroloog en mogelijk een geneticus.

Deze tests kunnen onder meer het volgende omvatten:

• Bloedonderzoek: Hiermee kan worden gecontroleerd of de hoeveelheid van een enzym genaamd "creatinekinase" is toegenomen. Dit enzym komt vrij in het bloed wanneer spieren beschadigd raken.
• Elektromyogram (EMG)-test: Een EMG kan de elektrische activiteit van de spieren van uw kind meten. Dit geeft een indicatie van hoe goed de spieren functioneren.
• Spierbiopsie: Hierbij wordt een heel klein stukje spierweefsel van uw kind afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Dit kan helpen om veranderingen in de spiercellen te zien. Het is een kleine ingreep, maar u hoeft zich geen zorgen te maken.
• Genetische testen:Dit is de test die het vaakst helpt om de ziekte definitief vast te stellen. Het kan veranderingen, of mutaties, in de genen die myopathie veroorzaken, opsporen.

Welke behandelingen zijn er voor aangeboren myopathie?

De waarheid is dat er geen genezing bestaat voor deze aangeboren myopathieën. Dat klinkt misschien triest, maar het is de waarheid. Er zijn echter wel behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en uw kind kunnen helpen een zo goed mogelijk leven te leiden.

Bij sommige vormen, zoals 'Central Core Disease' en 'Minicore Disease', wordt soms het medicijn 'Albuterol' gebruikt. Hoewel dit nog in de onderzoeksfase zit, is gebleken dat het de zwakte die het kind ervaart enigszins kan verminderen. Maar onthoud: dit is geen genezing voor de ziekte.

De behandeling van alle andere typen is over het algemeen gericht op het beheersen van de symptomen van het kind. Deze behandeling moet het volgende omvatten:

• Orthopedische behandeling: Indien nodig, behandeling van botproblemen. Zo kan bijvoorbeeld een operatie of het gebruik van ondersteunende hulpmiddelen nodig zijn bij aandoeningen zoals scoliose.
• Fysiotherapie: Dit is erg belangrijk. Het leert oefeningen en verschillende technieken om de spieren te versterken, de beweging te verbeteren en het evenwicht van het kind te bevorderen.
• Ergotherapie: Dit houdt in dat het kind geholpen wordt om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren. Bijvoorbeeld bij aankleden, eten, spelen, lezen en schrijven.
• Logopedie: Om te helpen bij spraakproblemen en slikproblemen.

Het allerbelangrijkste is dat al deze behandelingen zijn afgestemd op de behoeften van het kind, onder begeleiding van gespecialiseerde artsen en therapeuten, en in teamverband worden uitgevoerd.

Daarnaast worden er ook andere experimentele behandelingen ontwikkeld, zoals gentherapieën, en we hopen dat deze in de toekomst goede resultaten zullen opleveren.

Is er een manier om te voorkomen dat mijn kind aangeboren myopathie ontwikkelt?

Dit is een erg lastige vraag. Omdat congenitale myopathie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, is er geen manier om deze ziekte te voorkomen.

Als u zich echter zorgen maakt of vermoedt dat uw kind een genetische aandoening heeft, kunt u het beste met uw arts overleggen over genetische counseling en, indien nodig, genetisch onderzoek.Het is extra belangrijk om hierover te praten voordat je een kind krijgt, vooral als iemand in je familie een myopathie of een andere genetische aandoening heeft. Een genetisch adviseur kan je hier meer over vertellen en je risico inschatten.

Wat gebeurt er als mijn kind congenitale myopathie heeft?

Het is moeilijk om één antwoord op deze vraag te geven, omdat de prognose sterk kan variëren afhankelijk van het type aangeboren myopathie dat een kind heeft en de ernst van de ziekte.

Aangeboren myopathie kan leiden tot langdurige skeletproblemen, zoals:

• Verminderde beweeglijkheid in de gewrichten.
• Heupproblemen.

Ook de levensverwachting verschilt van persoon tot persoon. Als uw baby ernstige ademhalingsproblemen heeft, kan hij of zij ademhalingsfalen of complicaties zoals longontsteking ontwikkelen. In ernstige gevallen kunnen deze levensbedreigend zijn.

Sommige kinderen met milde gevallen kunnen echter opgroeien tot normale volwassenen en een volwaardig leven leiden. Ze kunnen naar school gaan, spelen en hun eigen klusjes doen.

Het is daarom belangrijk om openlijk met de arts van uw kind te praten over zijn of haar specifieke aandoening. De arts kan u de meest accurate informatie geven en al uw vragen beantwoorden.

Wat is het verschil tussen congenitale myopathie en spierdystrofie?

Je hebt misschien ook wel eens gehoord van spierdystrofie. Dat is eveneens een erfelijke ziekte die de spieren verzwakt. Er zijn echter een aantal belangrijke verschillen tussen de twee.

• Tijdstip van aanvang van de symptomen: Bij congenitale myopathie verschijnen de symptomen bij de geboorte of in de baby-/kindertijd. Bij spierdystrofie hebben sommige mensen echter al bij de geboorte symptomen, terwijl anderen symptomen ontwikkelen in de kindertijd, adolescentie of zelfs volwassenheid.
• Wat gebeurt er met de spieren? Bij spierdystrofie degenereren en regenereren de spieren geleidelijk. Spierdystrofie is bovendien een progressieve ziekte, wat betekent dat de symptomen in de loop der tijd verergeren. Bij aangeboren myopathieën is de spierzwakte meestal stabiel of ontwikkelt zich langzaam (met enkele uitzonderingen).
• Effecten op andere organen: Spierdystrofie kan na verloop van tijd ook het hart en de longen aantasten. Dit komt minder vaak voor bij aangeboren myopathieën (met uitzondering van sommige typen).
• Diagnose: Artsen kunnen deze twee ziekten duidelijk van elkaar onderscheiden door middel van verschillende laboratoriumtests, met name een spierbiopsie.

Simpel gezegd blijft de spierzwakte bij aangeboren myopathieën meestal gelijk in de loop van de tijd, of kan deze licht verbeteren (behalve bij sommige ernstige vormen). Bij spierdystrofie daarentegen verergert de aandoening vaak geleidelijk.

Tot slot, de belangrijkste punten om te onthouden (Kernboodschap)

Ik begrijp dat het een enorme last en een schok is om te horen dat je baby zo'n zeldzame, aangeboren aandoening heeft, en dat het moeilijk onder woorden te brengen is. Het is echt moeilijk om het te accepteren.

Maar onthoud: u staat er niet alleen voor. Er is een groot team van specialisten, waaronder artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten, die klaarstaan ​​om u en uw kind te helpen. Hun doel is om uw kind zo lang mogelijk te laten leven en ervoor te zorgen dat het zo comfortabel en actief mogelijk blijft.

Er zijn ondersteuningsdiensten beschikbaar voor u en uw gezin om u te helpen omgaan met de uitdagingen van het leven met een dergelijke diagnose. Soms zijn deze diensten er ook om u te helpen bij het verwerken van het verlies van een kind. Er zijn mogelijk organisaties in Sri Lanka die kinderen en gezinnen in deze situatie helpen, dus neem contact met hen op.

Als iemand in uw familie myopathie heeft gehad en u zwanger bent, is het natuurlijk verstandig om vóór uw zwangerschap met uw arts te overleggen over genetisch onderzoek. Uw arts kan u helpen uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening te bepalen.

Hoewel deze reis moeilijk is, zult u met de juiste informatie, goed medisch advies en de steun van uw dierbaren de kracht vinden om het aan te kunnen. Geef de hoop niet op. Moge u de kracht vinden om alles te doen wat u kunt voor uw kind!

Aangeboren myopathie, spierzwakte, kinderziekten, genetische aandoeningen, hypotonie, genetische testen, fysiotherapie