Heeft u te veel bloedplaatjes in uw bloed? Laten we het hebben over essentiële trombocytemie!

Heeft u wel eens een bloedonderzoek bekeken en gemerkt dat uw aantal bloedplaatjes erg hoog is? Of heeft u wel eens last gehad van bloedstolsels die zich zonder duidelijke reden op verschillende plaatsen in uw lichaam vormen, of van bloedingen? Misschien heeft u hier niet veel aandacht aan besteed. Het is echter erg belangrijk om op de hoogte te zijn van de zeldzame aandoening die hieraan ten grondslag kan liggen, namelijk essentiële trombocytemie, waar we het vandaag over gaan hebben.

Wat is essentiële trombocytemie? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd is essentiële trombocytemie een aandoening waarbij ons beenmerg, de belangrijkste bloedfabriek, een bepaald type bloedcel, bloedplaatjes genaamd, in overmaat produceert. U vraagt ​​zich misschien af: "Wat zijn die bloedplaatjes ?" Bloedplaatjes zijn de kleinste cellen in ons bloed. Ze zijn als kleine soldaatjes. Wanneer er ergens een wond is en het begint te bloeden, zijn deze bloedplaatjes de eersten die ernaartoe snellen, samenklonteren en een bloedstolsel vormen om de bloeding te stoppen. Stel je voor, wat gebeurt er als er iets mis is met het beenmerg, de fabriek die bloedplaatjes aanmaakt, en deze bloedplaatjes in overmaat worden geproduceerd? Dan begint het probleem. Deze aandoening ontstaat door veranderingen in bepaalde genen in ons lichaam, oftewel mutaties . Dit is niet iets waarmee je geboren wordt, maar iets dat zich gedurende het leven ontwikkelt. Daarom wordt het een "verworven genetische aandoening" genoemd. Meestal wordt de aandoening per toeval ontdekt tijdens een bloedonderzoek dat om een ​​andere reden wordt uitgevoerd. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen. Bovendien heeft niet iedereen direct een behandeling nodig. Hoewel de ziekte niet volledig te genezen is, kan een juiste behandeling het risico op ernstige complicaties aanzienlijk verkleinen.

Welke gevolgen heeft dit voor mijn lichaam?

Nu begrijp je wat er gebeurt als het beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt. Deze extra bloedplaatjes zijn niet zoals normale bloedplaatjes; sommige zijn groter dan normaal en hebben een iets andere vorm. Het is alsof een fabriek een partij inferieure producten produceert. Deze abnormale, extra bloedplaatjes veroorzaken de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten. Deze bloedstolsels blokkeren de bloedstroom, net als een file op de weg. Deze bloedstolsels kunnen overal in het lichaam ontstaan, maar ze worden het vaakst gezien in de hersenen, armen en benen.

Deze aandoening, met name bij zwangere vrouwen, verhoogt het risico op bloedstolsels .

Nog iets verrassends is dat deze aandoening soms overmatig bloedverlies kan veroorzaken.Je denkt misschien: "Er ontstaan ​​bloedstolsels, dus hoe kan het bloed dan nog stromen?" De reden is dat wanneer er te veel bloedstolsels zijn, alle bloedplaatjes in het lichaam opgebruikt zijn. Dan zijn er niet genoeg bloedplaatjes over om de bloeding bij een verwonding te stoppen. Zie je? Hierdoor lopen mensen met essentiële trombocytemie een hoger risico op ernstige aandoeningen zoals een hartaanval of beroerte.

Is dit kanker? Houdt het verband met leukemie?

Ja, essentiële trombocytemie is een vorm van bloedkanker. Artsen noemen het een myeloproliferatieve neoplasie. Simpel gezegd is het een aandoening waarbij een bepaald type bloedcel (in dit geval bloedplaatjes) te veel wordt aangemaakt. Het is echter niet precies dezelfde vorm van bloedkanker als leukemie. In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening zich bij sommige mensen wel ontwikkelen tot leukemie. Daarom houden artsen er altijd rekening mee.

Zijn essentiële trombocytemie en trombocytose hetzelfde?

Deze twee namen lijken enigszins op elkaar, waardoor ze gemakkelijk door elkaar gehaald kunnen worden. Maar er is wel degelijk een verschil tussen de twee.

• Essentiële trombocytemie: Hierbij neemt het aantal bloedplaatjes toe als gevolg van een probleem in het beenmerg zelf, en niet door een andere ziekte.
• Reactieve trombocytose: Hierbij neemt het aantal bloedplaatjes toe als reactie op een andere medische aandoening (bijv. infectie, ijzertekort , na een operatie).

Van de twee komt trombocytose vaker voor dan essentiële trombocytemie.

Wie heeft de grootste kans om deze aandoening te ontwikkelen?

Essentiële trombocytemie is een zeer zeldzame aandoening. Volgens statistieken in de Verenigde Staten treft het ongeveer twee op de 100.000 mensen. Vrouwen hebben twee keer zoveel kans om de aandoening te ontwikkelen als mannen. De aandoening treft meestal mensen tussen de 60 en 80 jaar. Ongeveer 20% van degenen die de aandoening ontwikkelen, is echter jonger dan 40 jaar. Het is zeer zeldzaam dat kinderen de aandoening ontwikkelen. Als ze dat wel doen, is de kans groot dat ze de aandoening genetisch van hun ouders erven.

Wat zijn de symptomen hiervan? Hoe herken je het?

Niet iedereen heeft dezelfde symptomen. Sommige mensen kunnen jarenlang zonder symptomen rondlopen. Symptomen verschijnen pas wanneer het aantal bloedplaatjes geleidelijk toeneemt. De belangrijkste symptomen worden veroorzaakt door bloedstolsels. Deze kunnen voorkomen in bijvoorbeeld de hersenen, armen en benen. Symptomen die kunnen optreden als gevolg van bloedstolsels zijn onder andere:

• Chronische hoofdpijn .
• Duizeligheid .
• Een brandend of kloppend gevoel in de handpalmen en voetzolen.
• Gevoelloze of rode handen en voeten.
• Veranderingen in het spraakpatroon .
• Migraine .
• Epileptische aanvallen .
• Pijn of ongemak in de borst, armen, rug, nek, kaak of buik.
• Misselijkheid .
• Moeite met ademhalen (dyspnea).
• Pijn op de borst .
• Zwakte .
• Vergrote milt - een orgaan dat zich aan de linkerbovenkant van de buik bevindt.
• Neusbloeding (epistaxis).
• Bloedend tandvlees.
• Bloed in de ontlasting.
• Bloed in de urine (hematurie).
• Krijgt snel blauwe plekken.
• Vrouwen hebben last van hevige menstruaties.

Welke gevolgen heeft dit voor de zwangerschap?

Tijdens de zwangerschap bestaat er altijd een risico op de vorming van bloedstolsels in het lichaam van een vrouw. Dit risico is nog hoger voor een zwangere vrouw met essentiële trombocytemie. Bovendien zijn sommige behandelingen voor deze aandoening niet geschikt voor zwangere vrouwen of vrouwen die zwanger willen worden. Daarom is het, als u aan deze aandoening lijdt, essentieel om dit met uw arts te bespreken voordat u overweegt een kind te krijgen.

Vergeet niet dat deze aandoening kan leiden tot hartaanvallen en beroertes. Als u deze aandoening heeft, moet u onmiddellijk 1990 bellen als u symptomen van een hartaanval of beroerte ervaart.

Waarom doet deze situatie zich voor? Wat zijn de redenen?

Zoals we eerder al aangaven, wordt dit veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in genen. Het gaat hier niet om genen die bij de geboorte aanwezig zijn, maar om genen die gedurende het leven veranderen. Specifiek zijn mutaties in drie genen die de stamcellen in ons beenmerg beïnvloeden, de belangrijkste oorzaak. Deze genen zijn:

• (JAK2)-gen: Dit gen codeert voor een eiwit genaamd ``(JAK2)``. Dit eiwit helpt bij het reguleren van de aanmaak van bloedcellen.
• (CALR)-gen: Dit gen codeert voor een eiwit genaamd calreticuline. Onderzoekers denken dat dit een rol speelt bij de regulatie van celgroei, celdeling en celdood.
• (MPL) gen: Dit gen staat ook bekend als een 'oncogen', een gen dat in verband wordt gebracht met het veroorzaken van kanker.

Wanneer deze genen veranderen, raakt het proces van bloedplaatjesaanmaak in het beenmerg ontregeld en gaat het te snel. Het is alsof je een gaspedaal indrukt! Dan produceert het lichaam meer bloedplaatjes dan het aankan.

Hoe stellen artsen deze diagnose? (Diagnose)

Als een arts vermoedt dat u deze aandoening heeft, zal hij of zij eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ook zal de arts vragen stellen over uw symptomen en of iemand in uw familie soortgelijke problemen heeft gehad. Vervolgens kunnen er enkele onderzoeken worden gedaan, zoals:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij worden de waarden van alle celtypen in uw bloed gecontroleerd, met name het aantal bloedplaatjes.
• Perifeer bloeduitstrijkje: Hierbij wordt een bloedmonster afgenomen en worden de bloedplaatjes onder een microscoop bekeken om te zien of ze normaal of afwijkend zijn qua vorm en grootte. Afwijkende bloedplaatjes kunnen groter zijn en een andere vorm hebben.
• Beenmergonderzoek: Soms wordt een klein beenmergmonster afgenomen voor onderzoek (beenmergpunctie of beenmergbiopsie). Dit kan helpen om de conditie van het beenmerg nauwkeurig te beoordelen.
• Genetische testen: Deze testen worden uitgevoerd om te zien of er mutaties zijn in de genen waar we het over hadden, zoals (JAK2), (CALR) en (MPL).

De resultaten van deze tests helpen uw arts uw risico in te schatten en een behandelplan op te stellen. Over het algemeen zijn de volgende risicofactoren van toepassing op deze aandoening:

• Ouder zijn dan 60 jaar.
• Vrouw zijn.
• Omdat ik eerder bloedstolsels heb gehad.
• De aanwezigheid van de bovengenoemde genetische mutaties in het lichaam.

Heeft iedereen hiervoor medicatie nodig? Wat zijn de behandelingen?

Dit is niet voor iedereen hetzelfde. Bij sommige mensen, als ze geen symptomen hebben, kan een arts een strategie aanbevelen die 'afwachtend beleid' wordt genoemd. Dit houdt in dat er gelet wordt op het ontstaan ​​van tekenen en symptomen. Mensen die wel symptomen hebben of een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van bloedstolsels, hebben een behandeling nodig. De behandeling is voornamelijk gericht op het voorkomen van bloedstolsels en/of het verlagen van het aantal bloedplaatjes. Hiervoor worden verschillende soorten medicijnen gebruikt:

• Aspirine: Dit voorkomt de vorming van bloedstolsels. Artsen zijn echter voorzichtig met het voorschrijven van aspirine aan mensen met een zeer hoog aantal bloedplaatjes, omdat het de bloeding kan verergeren bij mensen met een aandoening die verworven syndroom van Von Willebrand wordt genoemd.
• Hydroxyurea: Dit is een medicijn dat gebruikt wordt bij chemotherapie. Het verlaagt het aantal bloedplaatjes. Het kan samen met aspirine worden gegeven aan mensen met een verhoogd risico op bloedstolsels.
• Anagrelide: Net als hydroxyurea helpt dit middel ook het aantal bloedplaatjes te verlagen en het risico op een hartaanval en beroerte te verminderen.
• Interferon alfa:Dit is een immunotherapie. Het voorkomt dat de abnormale bloedplaatjes zich delen en groeien.
• Busulfan: Dit is ook een geneesmiddel tegen kanker. Het wordt gegeven aan mensen die niet reageren op hydroxyurea of ​​die dit middel niet kunnen gebruiken.
• Ruxolitinib: Dit geneesmiddel wordt gebruikt bij mensen die niet op andere geneesmiddelen hebben gereageerd en die ook symptomen hebben zoals jeuk, een vol gevoel zelfs na het eten van een kleine hoeveelheid, en extreme vermoeidheid.

Soms, als uw bloedplaatjesaantal plotseling te veel stijgt, wordt een procedure genaamd trombocytaferese toegepast. Hierbij wordt uw bloed aangesloten op een speciaal apparaat dat een deel van de overtollige bloedplaatjes verwijdert.

Is er een manier om dit te voorkomen?

Nee, eigenlijk niet. Dit wordt veroorzaakt door veranderingen in genen, en we kunnen niets doen om die veranderingen te voorkomen. Onderzoekers hebben nog steeds niet ontdekt waarom deze genen veranderen.

Is het mogelijk om met deze aandoening een normaal leven te leiden? Wat is de levensverwachting?

Jazeker! Zelfs als u symptomen heeft, kunnen artsen u behandelen om ernstige complicaties zoals hartaanvallen en beroertes te voorkomen. Het is daarom belangrijk om niet in paniek te raken en de instructies van uw arts nauwgezet op te volgen. Wat de levensverwachting betreft, wordt gezegd dat mensen met deze aandoening mogelijk een iets kortere levensverwachting hebben dan mensen zonder. Dit verschilt echter van persoon tot persoon. Veel factoren, zoals uw aandoening en uw gezondheidsgewoonten, spelen hierbij een rol. De beste manier om hier meer over te weten te komen, is daarom om het aan uw arts te vragen.

Hoe zorg ik voor mezelf? (Zelfzorg)

Mensen met essentiële trombocytemie hebben een verhoogd risico op bloedstolsels en/of abnormale bloedingen. Er zijn verschillende dingen die u kunt doen om dit risico te verminderen:

• Vermijd roken volledig: rokers hebben een hoger risico op bloedstolsels. Als u rookt, zoek dan hulp om te stoppen.
• Zorg voor een gezond gewicht: Mensen met overgewicht hebben een hoger risico op het ontwikkelen van bloedstolsels. Vraag advies aan een voedingsdeskundige en neem een ​​gezond eetpatroon aan.
• Regelmatig bewegen: Lichaamsbeweging verlaagt het risico op bloedstolsels.
• Beheers andere ziekten die het risico op bloedstolsels verhogen: Als u aandoeningen heeft zoals diabetes mellitus of hoge bloeddruk, zorg er dan voor dat u deze goed onder controle houdt.
• Let goed op je algehele gezondheid: deze aandoening kan soms zonder symptomen aanwezig zijn, dus vraag je arts op welke symptomen je moet letten.

Wanneer moet ik een arts raadplegen? Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?

Als u deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om regelmatig op controle te gaan. Zo kan uw arts uw toestand in de gaten houden, uw bloedplaatjeswaarden controleren en indien nodig uw behandeling aanpassen. In een noodgeval betekent dat:Als u symptomen van een hartaanval of beroerte ervaart, moet u onmiddellijk 112 bellen en naar het ziekenhuis gaan. Symptomen van een hartaanval kunnen zijn:

• Pijn of benauwdheid op de borst (angina).
• Moeite met ademhalen.
• Misselijkheid of maagklachten.
• Snelle hartslag (hartkloppingen).
• Een gevoel van ongemak of alsof er iets ergs gaat gebeuren.
• Zweten.
• Duizeligheid (vertigo), wazig zien of bewusteloosheid.

Vrouwen kunnen verschillende symptomen ervaren:

• Extreme vermoeidheid en slapeloosheid.
• Moeite met ademhalen (dyspnea).
• Pijn in de rug, schouders, nek, armen of buik.
• Braken.

Symptomen van een beroerte kunnen onder meer zijn:

• Plotselinge gevoelloosheid of zwakte aan één kant van het lichaam (gezicht, arm).
• Plotselinge spraakproblemen.
• Plotselinge problemen met zien in één of beide ogen.
• Ernstige duizeligheid, moeite met lopen, verlies van evenwicht.
• Een hevige hoofdpijn die plotseling en zonder aanleiding opkomt.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Omdat essentiële trombocytemie een zeldzame ziekte is, heeft u er wellicht veel vragen over. Aarzel niet om uw arts vragen te stellen zoals:

• Waarom is mij dit overkomen?
• Ik heb momenteel geen symptomen. Wanneer zullen de symptomen verschijnen?
• Wat betekent "afwachtend beleid"?
• Welk medicijn raadt u mij aan?
• Moet ik de rest van mijn leven medicijnen slikken?

Belangrijkste boodschap

Oké, laat ik je dit vertellen om je te helpen de belangrijkste punten van wat we besproken hebben te onthouden.

Essentiële trombocytemie is een zeldzame, genetische bloedaandoening waarbij het beenmerg te veel bloedcellen aanmaakt, met name bloedplaatjes. Dit verhoogt het risico op bloedstolsels, hartaanvallen en beroertes.

Hoewel het niet volledig te genezen is, kunt u met de juiste medische behandeling en uw steun deze aandoening goed onder controle houden, complicaties minimaliseren en een normaal leven leiden. Raadpleeg daarom direct een arts als u hierover twijfelt of als u ongewone symptomen ervaart. U bent niet alleen en er zijn artsen die u op dit traject kunnen begeleiden. Essentiële trombocytemie, bloedplaatjes, bloedstolsels, beenmerg, bloedziekten, genetische mutaties, kanker