Wat is de ziekte van Fabry? Laten we deze zeldzame aandoening in eenvoudige bewoordingen bekijken.

Heeft u soms last van een ondraaglijk branderig gevoel in uw handpalmen en voetzolen, zonder duidelijke oorzaak? Of voelt u zich erg moe zonder te zweten en heeft u kleine rode vlekjes op uw huid? U denkt misschien dat dit normaal is. Maar dit kunnen ook symptomen zijn van een zeldzame genetische aandoening genaamd de ziekte van Fabry , waar we nog niet veel over gehoord hebben. Geen zorgen, in dit artikel bespreken we de naam van deze aandoening, de oorzaak, de symptomen en of er een behandeling bestaat.

Wat is de ziekte van Fabry precies?

Simpel gezegd is de ziekte van Fabry een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect in ons lichaam. Wat er gebeurt, is dat de productie van een essentieel enzym in ons lichaam verminderd is of volledig afwezig is. De naam van dit enzym is alfa-galactosidase A , of kortweg 'alfa-GAL'.

Stel je voor dat ons lichaam een ​​systeem heeft dat vergelijkbaar is met een afvalverwerkingsbedrijf. Dit enzym, genaamd 'alfa-GAL', is de slimste werknemer van dat bedrijf. Zijn taak is om sphingolipiden, een soort vet (of preciezer gezegd, een vetachtige stof) die in onze cellen wordt aangemaakt, op de juiste manier te reinigen en af ​​te breken.

Bij iemand met de ziekte van Fabry is het enzym alfa-GAL, dat essentieel is voor het afvoeren van afvalstoffen, onvoldoende aanwezig. Wat gebeurt er dan? De afvalstoffen die we sfingolipiden noemen, beginnen zich in het lichaam op te hopen. Net zoals er een berg afval in huis ontstaat als het niet wordt verwijderd. Dit type vet hoopt zich voornamelijk op in onze bloedvaten, het hart, de nieren, de hersenen, het zenuwstelsel en de huid. Wanneer vet zich op deze manier ophoopt, raken deze organen na verloop van tijd beschadigd. Dit behoort tot een groep ziekten die lysosomale stapelingsziekten worden genoemd.

Wat zijn de belangrijkste vormen van deze ziekte?

De ziekte van Fabry kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen, afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen zich beginnen te manifesteren.

Komt deze ziekte vaak voor? Wie krijgt het?

De ziekte van Fabry is een zeer zeldzame aandoening. Volgens statistieken komt de klassieke vorm voor bij ongeveer één op de 40.000 mannen. De laat optredende vorm komt echter iets vaker voor. Deze kan tussen de 1.500 en 4.000 mannen treffen.

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe vaak deze ziekte voorkomt bij vrouwen, omdat sommige vrouwen helemaal geen symptomen hebben, of slechts milde, en dus leven zonder dat de ziekte wordt vastgesteld.

Zo wordt het van generatie op generatie doorgegeven.

Dit is een genetische ziekte, wat betekent dat ze van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Het defecte gen dat dit veroorzaakt, bevindt zich op ons X-chromosoom . Laten we eens kijken hoe dit in families voorkomt.

• Als de vader de ziekte heeft: Een vader met de ziekte van Fabry geeft zijn X-chromosoom door aan al zijn dochters . Dit betekent dat al zijn dochters de genmutatie voor de ziekte zullen erven. Zonen lopen echter geen risico . Dit komt omdat zonen het Y-chromosoom van hun vader ontvangen, niet het X-chromosoom.
• Als de moeder de ziekte heeft: Een moeder met de ziekte van Fabry heeft 50% kans om het defecte X-chromosoom door te geven aan elk van haar kinderen (een dochter of een zoon) . Het is net zoiets als een muntje opgooien. Het ene kind kan de ziekte erven, en het andere niet.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Fabry?

De symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen kunnen hebben. Mannen hebben over het algemeen ernstigere symptomen dan vrouwen.

Dit zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

• Pijn in handen en voeten: De handen en voeten kunnen gevoelloos, tintelend of branderig aanvoelen. Deze pijn kan verergeren tijdens inspanning.
• Temperatuurgevoeligheid: Onvermogen om extreme hitte of extreme kou te verdragen.
• Verminderde transpiratie: Sommige mensen transpireren heel weinig (hypohidrose) . Anderen transpireren helemaal niet (anhidrose) .
• Huidveranderingen: Er verschijnen kleine, verhoogde, donkerrode of paarse vlekjes op plekken zoals de borst, rug en genitale zone. Deze worden angiokeratomen genoemd.
• Oogafwijkingen: Er ontwikkelt zich een speciaal patroon op het hoornvlies van het oog. Dit wordt cornea verticillata genoemd. Dit heeft echter geen invloed op het zicht. Alleen een arts kan dit zien met een speciaal apparaat (spleetlamp).
• Problemen met het spijsverteringsstelsel: Klachten zoals buikpijn, een opgeblazen gevoel, diarree of constipatie komen vaak voor.
• Veelvoorkomende symptomen: vermoeidheid, duizeligheid, koorts en spierpijn (zoals bij een verkoudheid) kunnen voorkomen.
• Gehoorproblemen: Gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus) kunnen voorkomen.
• Effecten op de nieren: Verhoogd eiwitgehalte in de urine (proteïnurie) .
• Zwelling: Benen, enkels en voeten zwellen op (oedeem) .

Welke gevaarlijke complicaties kunnen er door deze ziekte optreden?

De ophoping van deze vetten, sfingolipiden genaamd, in het lichaam kan na verloop van vele jaren ernstige schade aan bloedvaten en organen veroorzaken. Dit kan leiden tot complicaties die zelfs levensbedreigend kunnen zijn.

De belangrijkste complicaties zijn:

• Hartziekten: aandoeningen zoals een onregelmatige hartslag (aritmie) , hartaanvallen, een vergroot hart en hartfalen .
• Nierfalen: Beschadiging aan de nieren kan leiden tot volledig functieverlies.
• Zenuwproblemen: Beschadiging van de perifere zenuwen (perifere neuropathie) kan leiden tot toegenomen pijn en gevoelloosheid in de ledematen.
• Beroertes: Een blokkade van de bloedvaten naar de hersenen kan verlamming of voorbijgaande ischemische aanvallen (TIA's) veroorzaken.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)

Als uw arts vermoedt dat u de ziekte van Fabry heeft, zal hij of zij verschillende onderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

• Enzymbepaling:Dit is een bloedtest. Deze test meet het gehalte van het enzym 'alfa-GAL' in uw bloed. Als dit gehalte lager is dan 1%, bestaat er een vermoeden van de ziekte. Deze test is echter alleen betrouwbaar voor mannen. De test is niet geschikt voor vrouwen, omdat hun enzymwaarden in normale omstandigheden kunnen schommelen.
• Genetische testen: Dit is de beste manier om de ziekte te bevestigen. DNA-sequencingtechnologie kan nauwkeurig vaststellen of er een mutatie, of defect, aanwezig is in het GLA-gen , dat de aanmaak van het enzym 'alfa-GAL' aanstuurt.
• Neonatale screening: In sommige landen worden pasgeborenen gescreend op deze ziekten.

Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van Fabry?

Er bestaat geen genezing voor de ziekte van Fabry. Er zijn echter effectieve behandelingen die de symptomen kunnen helpen beheersen en de ophoping van schadelijke vetten in het lichaam kunnen vertragen. Het belangrijkste doel van deze behandelingen is het voorkomen van hart- en vaatziekten, nierziekten en andere ernstige complicaties.

Naast deze hoofdbehandelingen worden er aparte medicijnen gegeven voor pijn en maagproblemen. Wetenschappers ontwikkelen ook nieuwe behandelingen met behulp van genetische manipulatietechnologie.

Hoe zal het leven eruitzien met deze ziekte? (Vooruitzicht)

De ziekte van Fabry is een progressieve ziekte. Dit betekent dat het risico op symptomen en complicaties toeneemt met de leeftijd. De ziekte kan de levensverwachting verkorten. Gemiddeld leven mannen met de klassieke vorm tot hun late vijftiger jaren en vrouwen tot hun zeventiger jaren.

Maar het allerbelangrijkste is dat je door een goede behandeling, met name door aandacht te besteden aan de gezondheid van je hart en nieren, je levensverwachting aanzienlijk kunt verlengen.

Kan worden voorkomen dat deze ziekte zich naar familieleden verspreidt?

Omdat dit een genetische ziekte is, bestaat er een risico dat uw kinderen de ziekte erven als iemand in uw familie de genmutatie heeft die ermee samenhangt. Daarom is het erg belangrijk om een ​​genetisch adviseur te raadplegen als u of iemand in uw familie deze ziekte heeft.

Een dergelijke specialist kan uitleggen hoe groot de kans is dat uw kinderen het gen erven. Hij of zij kan ook de mogelijkheden met u bespreken als u van plan bent kinderen te krijgen. Zo is er bijvoorbeeld een procedure genaamd pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) . Bij deze procedure worden embryo's getest voordat ze tijdens in-vitrofertilisatie (IVF) bij de moeder worden teruggeplaatst, om gezonde embryo's te selecteren die het defecte gen niet hebben.

Wanneer moet u direct een arts raadplegen?

Als bij u de ziekte van Fabry is vastgesteld en u een van de volgende symptomen ervaart, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts of ga naar de dichtstbijzijnde afdeling Spoedeisende Hulp (SEH) van een ziekenhuis.

• Pijn op de borst, een onregelmatige hartslag en ademhalingsmoeilijkheden (dit kunnen tekenen zijn van een hartaanval).
• Overmatige zwelling of vochtophoping in het lichaam.
• Ernstige duizeligheid, problemen met het zicht, veranderingen in de spraak (dit kunnen tekenen zijn van een beroerte).
• Plotseling gehoorverlies.
• Ernstige buikkrampen of diarree.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Wanneer bij u deze ziekte wordt vastgesteld, is het normaal dat u veel vragen heeft. Vergeet niet om deze vragen te stellen wanneer u uw arts bezoekt.

• Hoe heb ik de ziekte van Fabry gekregen?
• Welke vorm van de ziekte van Fabry heb ik?
• Welke behandeling is het beste voor mij?
• Wat zijn de risico's en bijwerkingen van die behandelingen?
• Loopt mijn familie risico om deze ziekte te ontwikkelen? Moeten we een genetische test laten doen?
• Welke medische behandelingen en onderzoeken moet ik blijven ondergaan?
• Welke symptomen van complicaties moet ik in het bijzonder in de gaten houden?

Het is normaal om je verdrietig en angstig te voelen wanneer je de diagnose ziekte van Fabry krijgt. Je maakt je misschien zorgen over de toekomst en je kinderen. Maar onthoud dat er tegenwoordig zeer effectieve behandelingen zijn om deze ziekte onder controle te houden. En er wordt veel onderzoek gedaan dat ons hoop geeft voor de toekomst. Door je behandelplan nauwgezet te volgen en goed samen te werken met je arts, kun je je symptomen beheersen, schade op de lange termijn voorkomen en een succesvol leven leiden.