Is slapen slechts een droom? Laten we het hebben over fatale familiaire slapeloosheid (FFI).

Het is normaal dat we soms 's nachts niet kunnen slapen. Misschien gebeurt dat na een zware dag of als we met iets in ons hoofd zitten. Maar kun je je een dodelijke ziekte voorstellen die ervoor zorgt dat je nooit goed kunt slapen, en die ook nog eens erfelijk is? Dat is moeilijk voor te stellen, toch? Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame maar zeer gevaarlijke ziekte. Deze heet Fatale Familiaire Insomnia (FFI) . De naam klinkt een beetje eng, hè? Maar laten we er eens beter naar kijken.

Wat is FFI? Simpel gezegd...

Simpel gezegd is FFI (Fatale Familiaire Insomnia) een zeer zeldzame genetische ziekte. Het tast direct de hersenen en het centrale zenuwstelsel aan. Deze ziekte zorgt ervoor dat je niet goed slaapt, wat betekent dat je ernstige slapeloosheid hebt. Daarnaast verlies je geleidelijk je geheugen, wat betekent dat je dementie hebt . Je kunt ook last hebben van onwillekeurige spiertrekkingen, ook wel myoclonus genoemd.

FFI is een progressieve, of degeneratieve, aandoening. Dit betekent dat de symptomen in de loop der tijd verergeren. Helaas zijn de symptomen levensbedreigend en is er momenteel geen genezing mogelijk. Wetenschappers blijven echter onderzoek doen naar behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen en de levensverwachting van de getroffenen kunnen verlengen.

Wie heeft de grootste kans om FFI te ontwikkelen?

FFI wordt voornamelijk veroorzaakt door genetische factoren. Dit betekent dat de ziekte wordt veroorzaakt door mensen die het gen voor deze aandoening van een van hun ouders erven. Meestal is er een kans dat iemand in de familie de ziekte ook ontwikkelt als deze eerder is voorgekomen. Zelfs één kopie van het gemuteerde gen is namelijk al voldoende om de symptomen te veroorzaken. Dit wordt in de geneeskunde een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd.

Het komt echter zeer zelden voor dat iemand zonder familiegeschiedenis van de ziekte FFI ontwikkelt. Dit gebeurt wanneer er een nieuwe genmutatie (de novo-mutatie) optreedt. Dit betekent dat het gendefect nieuw in het lichaam van die persoon ontstaat.

Hoe zeldzaam is deze ziekte, FFI genaamd?

FFI is eigenlijk een zeer zeldzame ziekte. Naar schatting heeft slechts één of twee mensen op de miljoen deze ziekte. Omdat FFI genetisch bepaald is, zijn er wereldwijd slechts ongeveer 50 tot 70 families geïdentificeerd met de genmutatie die deze ziekte veroorzaakt. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam het is.

Welke gevolgen heeft de FFI-ziekte voor ons lichaam?

FFI tast onze hersenen en het centrale zenuwstelsel rechtstreeks aan. Bepaalde eiwitten, veroorzaakt door een genetische mutatie, beïnvloeden de thalamus, een deel van onze hersenen dat lichaamsfuncties zoals slaap regelt.Het hoopt zich op op de plek waar het gezegd wordt. Stel je voor dat je je kleren niet netjes opvouwt en in de kast legt, maar ze verfrommelt, oprolt en samenperst. Na een tijdje zit de kast zo vol dat je hem niet meer dicht kunt doen, toch? Zo hopen deze verkeerd opgevouwen eiwitten zich op in de thalamus van de hersenen. Deze opgehoopte eiwitten beschadigen en vergiftigen de cellen van het zenuwstelsel.

Het ernstigste symptoom hiervan is slapeloosheid , wat een aanzienlijke invloed kan hebben op uw mentale vermogens en lichamelijk functioneren. De symptomen kunnen levensbedreigend zijn en in de loop der tijd verergeren.

Wat zijn de symptomen van FFI?

Er zijn verschillende symptomen van FFI, die zich geleidelijk aan openbaren.

• Progressieve slapeloosheid: In eerste instantie lijkt het misschien alsof u alleen moeite heeft met in slaap vallen, maar later kunt u helemaal niet meer slapen.
• Hyperactiviteit van het zenuwstelsel: Dit omvat zaken als hoge bloeddruk, een snellere hartslag dan normaal en extreme angst.
• Geheugenverlies: Je begint geleidelijk dingen te vergeten.
• Hallucinaties: Het zien of voelen van dingen die er in werkelijkheid niet zijn.
• Onwillekeurige spiertrekkingen of -schokken (myoclonus): Onwillekeurige schokken of trillingen van een arm of been.

De symptomen van FFI beginnen meestal tussen de 20 en 70 jaar. De meest voorkomende leeftijd waarop de aandoening zich manifesteert, ligt rond de 40 jaar.

Belangrijk is dat de vroege symptomen van FFI soms lijken op die van dementie of de ziekte van Alzheimer . Daarom is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen voor een juiste diagnose als u deze symptomen heeft. Zoals de naam al doet vermoeden, kunnen deze symptomen levensbedreigend zijn.

Wat veroorzaakt FFI?

De belangrijkste oorzaak van FFI is een mutatie, oftewel een verandering, in het PRNP-gen . Dit PRNP-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het prionproteïne PrPC . Dit PrPC-proteïne bevindt zich in onze hersenen, met name in de thalamus, een deel van de hersenen dat lichaamsfuncties zoals slaap regelt.

Wanneer er een mutatie in het PRNP-gen optreedt, ontvangen de aminozuren waaruit het PrPC-eiwit is opgebouwd niet de juiste instructies om dit eiwit correct te produceren. Het is vergelijkbaar met het verkeerd opvouwen van een shirt. Als je niet weet hoe je een T-shirt correct moet opvouwen, verfrommel je het en stop je het in een la. Na verloop van tijd zorgt de stapel verkeerd opgevouwen T-shirts ervoor dat de la niet meer dicht kan. Op dezelfde manier hoopt dit verkeerd opgevouwen PrPC-eiwit zich op in de hersenen en vergiftigt het de cellen van het zenuwstelsel, wat de symptomen veroorzaakt.

Kan FFI worden overgeërfd?

Ja, FFI kan erfelijk zijn. Deze genetische mutatie‍ (autosomal dominant pattern) . , , .

, , FFI , , . , .

, , ‍ (genetic testing) .

Wat is de doodsoorzaak bij mensen met FFI?

FFI ‍ . ‍ ‍ , .

Waarom is slaap zo belangrijk voor ons?

. ‍ . , , ‍, . ‍ , . , ‍ . 100% , ‍ , ‍ .

FFI , ‍ . , .

Hoe wordt FFI gediagnosticeerd?

‍ FFI , . :

• Polysomnografie: Dit is een slaaponderzoek.
• Elektro-encefalogram (EEG): Dit meet de hersengolfpatronen.
• (Cerebrospinal Fluid - CSF analysis): , .
• Genetische testen om het gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor de symptomen.
• Beeldvormende onderzoeken: Dit kan een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) , een CT-scan (Computed Tomography) of een PET-scan (Positron Emission Tomography) omvatten.
• Volledig bloedbeeld (CBC) , leverfunctietests en bloedkweken.Laboratoriumtests zoals.

Hoe wordt FFI behandeld?

De belangrijkste focus van de behandeling van FFI is het verlichten van de symptomen en het zoveel mogelijk comfort bieden. Sommige behandelingsopties, met name medicijnen, kunnen de symptomen tijdelijk verlichten. Er bestaat echter momenteel geen genezing voor FFI.

Mogelijke behandelingsopties zijn onder meer:

• Het toedienen van medicijnen om een ​​diepe slaap te bevorderen (bijv. gamma-hydroxybutyraat , fenothiazinen) .
• Behandel spierspasmen met medicijnen zoals clonazepam .
• Bevat vitaminen ( B6, B12, ijzer, foliumzuur ).
• Als medicijnen de symptomen verergeren, pas dan de dosering aan of stop ermee.
• Psychosociale therapie: Het bieden van psychologische ondersteuning aan de patiënt en het gezin.
• Hospicezorg / Palliatieve zorg: De laatste dagen van de patiënt zo comfortabel mogelijk maken.

Onderzoek blijft nieuwe behandelingsopties vinden voor mensen met FFI. Uit één onderzoek is gebleken dat het antibioticum doxycycline de levensduur van FFI-patiënten enigszins kan verlengen.

Welke medicijnen zijn niet effectief bij de behandeling van FFI?

Sommige slaapmiddelen, zoals melatoninesupplementen , werken slechts tijdelijk bij de behandeling van FFI. Onderzoek heeft aangetoond dat kalmeringsmiddelen , zoals barbituraten en benzodiazepinen , geen effectieve behandeling zijn.

Wat kan iemand met FFI verwachten?

Er bestaat geen genezing voor FFI. Na de diagnose is de behandeling gericht op het verlichten van het comfort en het beheersen van de symptomen. Dit betekent dat palliatieve zorg de belangrijkste pijler is. De levensverwachting voor iemand met FFI is erg kort, vooral na het begin van de symptomen. De gemiddelde overlevingstijd varieert van enkele maanden tot ongeveer twee jaar. De ziekte is progressief.

In tijden als deze is het heel belangrijk dat families samenkomen, niet alleen nadenken over de zorg die de patiënt nodig heeft, maar ook over hun eigen geestelijke gezondheid, zich voorbereiden op het plotselinge verlies van een dierbare en zo nodig therapeutische hulp zoeken.

Kan FFI worden voorkomen?

FFI is niet te voorkomen. Omdat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, kan het soms spontaan ontstaan, zonder dat er eerder familieleden zijn geweest die de ziekte hebben gehad.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u slaapproblemen heeft, vooral overdag, en dit niet verbetert, moet u een arts raadplegen. Symptomen van FFI zijn onder andere dementie en de ziekte van Alzheimer.Als u slaapproblemen heeft, zoals geheugenverlies en moeite met het beheersen van lichaamsfuncties, als gevolg van aandoeningen zoals epilepsie, moet u zeker een arts raadplegen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Zou u in dit stadium van de diagnose palliatieve zorg aanbevelen?
• Hoe ernstig zijn de symptomen?
• Zijn er behandelingsopties die de symptomen kunnen verlichten?

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

De diagnose FFI kan een verwoestende ervaring zijn, vooral wanneer de symptomen in de loop van enkele maanden geleidelijk verergeren. Je staat er echter niet alleen voor. Zoek steun bij je artsen, familie, vrienden en professionals in de geestelijke gezondheidszorg. Palliatieve zorg en de huidige behandelingsmogelijkheden kunnen je symptomen tijdelijk verlichten. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar effectievere behandelingen die de levensduur van mensen met deze ziekte kunnen verlengen. Geef de hoop dus niet op.

Fatale familiaire slapeloosheid, FFI, slapeloosheid, genetische ziekten, hersenziekten, zenuwstelsel, prionziekten