Wat is G6PD-deficiëntie? Laten we het zonder angst leren!

Heb je wel eens gehoord van G6PD-deficiëntie? De naam klinkt misschien wat vreemd. Het is echter een genetische aandoening die veel mensen wereldwijd hebben, maar die meestal geen grote problemen veroorzaakt. Vandaag bespreken we wat G6PD-deficiëntie precies inhoudt, waarom het ontstaat en wat je erover moet weten. Geen paniek, we leggen alles eenvoudig uit.

Wat is G6PD-deficiëntie precies?

Simpel gezegd is G6PD-deficiëntie een genetische aandoening waarbij je lichaam een ​​zeer laag G6PD-gehalte heeft. Oké, nu vraag je je misschien af ​​wat G6PD is. G6PD (glucose-6-fosfaatdehydrogenase) is een zeer belangrijk enzym in ons lichaam. De belangrijkste functie van dit enzym is het beschermen van onze rode bloedcellen tegen verschillende vormen van beschadiging.

Dit tekort treedt op wanneer iemand geboren wordt met een verandering, of mutatie, in het gen dat het G6PD-enzym aanmaakt. Als gevolg hiervan produceren je rode bloedcellen niet genoeg van het G6PD-enzym.

Maar er is iets belangrijks om te weten. Veel mensen met G6PD-deficiëntie hebben geen symptomen . Ze leiden een normaal leven. Soms kunnen er echter problemen ontstaan ​​door 'triggers' zoals bepaalde medicijnen, infecties of bepaalde voedingsmiddelen (daarover later meer). In zulke gevallen kan hemolytische anemie ontstaan. Dit betekent dat rode bloedcellen snel worden afgebroken en vernietigd. Soms kunnen pasgeboren baby's ernstige geelzucht ontwikkelen als gevolg van G6PD-deficiëntie.

G6PD-deficiëntie komt vaker voor dan je misschien denkt. Naar schatting lijden wereldwijd tussen de 400 en 500 miljoen mensen aan deze aandoening. Dus als jij het hebt, kan je arts je helpen om je rode bloedcellen op een veilig niveau te houden.

Wat zijn de symptomen van G6PD-deficiëntie?

Zoals we eerder al aangaven, hebben de meeste mensen met G6PD-deficiëntie doorgaans geen symptomen. Symptomen treden echter pas op wanneer een trigger de rode bloedcellen onder druk zet en ervoor zorgt dat ze afbreken (hemolyse). Wanneer dat gebeurt, kunnen er bijvoorbeeld de volgende dingen gebeuren:

• Ik voel me extreem moe.
• Snelle hartslag ( tachycardie )
• Moeite met ademhalen ( dyspneu )
• Geelverkleuring van de huid of het wit van de ogen (dit zijn tekenen van geelzucht )
• Bleke huid (zelfs lippen en tong kunnen bleek zijn)
• Donkergele, oranje of theekleurige urine
• Vergrote milt

Als deze symptomen plotseling en ernstig optreden, spreekt men van een hemolytische crisis . In dat geval is het van groot belang om direct medische hulp in te roepen.

Symptomen van G6PD-deficiëntie bij pasgeborenen

Pasgeborenen vertonen minder vaak duidelijke symptomen van G6PD-deficiëntie. Het meest voorkomende symptoom is geelzucht . Dit verschijnt meestal binnen enkele dagen na de geboorte. Indien niet goed behandeld, kan ernstige geelzucht hersenschade bij de baby veroorzaken. Dit wordt kernicterus genoemd. Daarom testen artsen pasgeborenen op G6PD-deficiëntie als ze dit vermoeden.

Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?

G6PD-deficiëntie wordt veroorzaakt door een variatie (variant) in uw G6PD-gen. Deze variatie verhindert dat uw lichaam het G6PD-enzym correct aanmaakt. U erft deze genetische variatie van uw ouders via het X-chromosoom .

Deze genetische variatie betekent dat je rode bloedcellen een laag gehalte aan G6PD hebben. Het G6PD-enzym is erg belangrijk omdat het voorkomt dat rode bloedcellen te veel 'vrije radicalen ' ophopen. Vrije radicalen zijn meestal onschadelijke stoffen. Ze komen voor in het milieu, in sommige voedingsmiddelen (zoals tuinbonen) en in medicijnen.

Als je echter niet genoeg G6PD hebt, kunnen bepaalde triggers (bijvoorbeeld het eten van tuinbonen) ervoor zorgen dat er te veel van deze vrije radicalen in je cellen ophopen. Dit veroorzaakt een aandoening die oxidatieve stress wordt genoemd, wat je rode bloedcellen onder druk zet. Uiteindelijk breken deze cellen af ​​en worden ze vernietigd. Hierdoor neemt het aantal rode bloedcellen af, wat leidt tot hemolytische anemie .

Wat zijn de oorzaken van de hemolytische anemie die met deze aandoening gepaard gaat?

Volgens sommige onderzoekers is het eten van tuinbonen de meest voorkomende trigger . Als iemand met G6PD-deficiëntie bloedarmoede ontwikkelt na het eten van tuinbonen, wordt dit favisme genoemd. Andere veelvoorkomende triggers zijn:

• Infecties: Infecties zoals hepatitis A en hepatitis B , tyfus en longontsteking .
• Enkele medicijnen die gebruikt worden tegen malaria: bijvoorbeeld primaquine .
• Sommige antibiotica , zoals nitrofurantoïne , dapson en sulfonamiden .
• NSAID's (pijnstillers): zoals aspirine en ibuprofen .
• Roken en overmatig alcoholgebruik.
• Ernstige psychische stress.
• Intensieve lichamelijke oefening.

Wat zijn de risicofactoren?

Er zijn verschillende factoren die het risico op het erven van G6PD-deficiëntie verhogen:

• Geslacht:Mannen hebben een grotere kans om G6PD-deficiëntie te ontwikkelen. Dit komt doordat mannen slechts één X-chromosoom hebben waarop deze genetische mutatie voorkomt. (Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kan een probleem met het ene chromosoom soms gecompenseerd worden door het andere.)
• Geografische locatie: Deze aandoening komt veel voor bij mensen die in Afrika ten zuiden van de Sahara, het Middellandse Zeegebied en Zuidoost-Azië wonen.
• Ras: Onderzoekers schatten dat meer dan 10% van de mannen van Afrikaanse afkomst in de Verenigde Staten een G6PD-tekort heeft.

Hoe wordt G6PD-deficiëntie vastgesteld?

Artsen zullen doorgaans eerst naar uw volledige medische geschiedenis vragen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ze kunnen ook vragen of u recentelijk van medicatie bent veranderd of infecties heeft gehad. Daarnaast zullen ze nagaan of iemand in uw familie G6PD-deficiëntie heeft.

De volgende tests worden gebruikt om G6PD-deficiëntie vast te stellen:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Controleert uw aantal rode bloedcellen.
• Perifeer bloeduitstrijkje: Hierbij wordt in een bloeduitstrijkje gecontroleerd op tekenen van bloedarmoede, dat wil zeggen of er rode bloedcellen met een abnormale vorm of grootte aanwezig zijn.
• Bilirubinetest: Controleer het bilirubinegehalte, een afvalproduct dat ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen.
• G6PD-test: Controleer uw G6PD-enzymwaarden.

Hoe wordt G6PD-deficiëntie behandeld?

Artsen behandelen de aandoening op basis van de specifieke aandoening. Als je bijvoorbeeld milde geelzucht hebt en je weet dat je een G6PD-tekort hebt, zullen ze eerst de symptomen van geelzucht behandelen. Daarna zullen ze je vertellen welke triggers je moet vermijden.

Als de symptomen echter ernstig zijn, is de behandeling anders. Bij ernstige hemolytische anemie kan een bloedtransfusie nodig zijn.

Als uw pasgeboren baby geelzucht heeft, kan uw arts dit behandelen met fototherapie (een behandeling met natuurlijk of kunstmatig licht). In ernstigere gevallen kan uw baby een wisseltransfusie nodig hebben. Hierbij wordt het ongezonde bloed van de baby verwijderd en vervangen door gezond, gedoneerd bloed.

Kan G6PD-deficiëntie worden voorkomen?

Omdat dit een genetische aandoening is, is het niet mogelijk om het te voorkomen. Er zijn echter manieren om het te herkennen voordat het ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt. Deze omvatten:

• Screening van pasgeborenen: In veel landen waar deze aandoening veel voorkomt, zijn er screeningsprogramma's om G6PD-deficiëntie bij pasgeborenen op te sporen.
• Genetische testen: Als iemand in uw familie G6PD-deficiëntie heeft, kan een DNA-test ook nodig zijn.Uw arts kan u adviseren dit te doen.

Wat kan ik verwachten als ik deze aandoening heb?

Er bestaat geen permanente genezing voor G6PD-deficiëntie. De meeste mensen kunnen echter zonder problemen leven als ze de triggers vermijden. Het heeft bovendien geen invloed op de levensverwachting.

Deze aandoening treft echter niet iedereen op dezelfde manier. Veel mensen met G6PD-deficiëntie weten niet eens dat ze het hebben, omdat ze geen symptomen vertonen. De meeste mensen hebben wel symptomen, maar die zijn meestal mild. Bij sommigen kan er echter, na blootstelling aan een trigger, een hemolytische crisis ontstaan, die levensbedreigend kan zijn.

Uw arts kan u het beste uitleggen wat u kunt verwachten op basis van uw diagnose.

Hoe kan ik voor mezelf zorgen?

Vraag uw arts welke voedingsmiddelen en medicijnen u moet vermijden. Hier zijn nog een paar suggesties:

• Beperk je alcoholgebruik: te veel alcohol drinken kan je rode bloedcellen belasten.
• Vermijd roken: roken kan ervoor zorgen dat vrije radicalen zich ophopen in je rode bloedcellen.
• Beweeg met mate: te intensief sporten kan de oxidatieve stress verhogen.
• Probeer voldoende rust te nemen: slaap versterkt je immuunsysteem, wat helpt bij het bestrijden van infecties die bloedarmoede kunnen veroorzaken bij een bloedtransfusie.
• Stress beheersen: Als u veel stress ervaart, vraag dan uw arts om hulp bij het beheersen van uw stress.

Belangrijk: Als uw pasgeborene een G6PD-tekort heeft, moet u tijdens de borstvoeding geen tuinbonen eten . Stoffen die pernicieuze anemie kunnen veroorzaken, kunnen via de moedermelk bij de baby terechtkomen.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Raadpleeg te allen tijde uw arts als u symptomen van G6PD-deficiëntie ontwikkelt. Als de symptomen ernstig zijn en zich snel ontwikkelen (tekenen van een bloedingscrisis), zoek dan onmiddellijk medische hulp .

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Hieronder vindt u een aantal vragen die u kunt stellen als u een G6PD-tekort heeft:

• Hoe ernstig is mijn aandoening?
• Welke voedingsmiddelen en medicijnen moet ik vermijden?
• Zijn er omgevingsfactoren die ik moet vermijden?
• Wat is de kans dat mijn kind G6PD-deficiëntie erft?

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

De diagnose G6PD-deficiëntie kan bij iedereen anders uitpakken. Hoewel de aandoening niet te genezen is, is ze meestal goed te behandelen. De sleutel is het identificeren en vermijden van factoren die het risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie verhogen.Dat kan betekenen dat je tuinbonen en andere triggers moet vermijden. Het is ook belangrijk om gezonde gewoonten aan te houden, zoals voldoende rust nemen en niet roken. Vraag je arts om informatie over hoe je kunt omgaan met de gevolgen van G6PD-deficiëntie voor je leven. Geen paniek, bewustwording is de beste verdediging!

` G6PD-deficiëntie, hemolytische anemie, geelzucht, genetische ziekten, rode bloedcellen, tuinbonen, enzymen`