Nieuwe hoop voor mensen met de ziekte van Fabry: laten we het hebben over het medicijn Galafold!

Als u of iemand die u kent de ziekte van Fabry heeft, heeft u waarschijnlijk wel eens gehoord van het medicijn Galafold. Het is het eerste en enige orale medicijn voor de ziekte van Fabry. Andere behandelingen voor de ziekte van Fabry, zoals enzymvervangingstherapie , worden via injectie toegediend. Galafold is een vorm van 'chaperone'-therapie die op een compleet andere manier werkt. Het werkt niet voor alle vormen van de ziekte van Fabry. Het kan echter wel zeer nuttig zijn voor mensen met bepaalde mutaties in het gen dat de ziekte veroorzaakt.

Wat is de ziekte van Fabry? Hoe werkt Galafold?

Simpel gezegd is de ziekte van Fabry een zeldzame genetische aandoening die van ouder op kind wordt overgeërfd. Mensen met de ziekte van Fabry hebben een enzym genaamd alfa-galactosidase A (alfa-gal) in hun lichaam. Maar dit enzym werkt niet goed. Dit komt doordat er een mutatie zit in het gen dat het enzym aanmaakt.

Alfa-galactose is een zeer belangrijk enzym dat in veel cellen in ons lichaam voorkomt. De belangrijkste functie ervan is het afbreken van een vetachtige stof genaamd GL-3 . Wanneer dit enzym niet goed werkt, begint de stof GL-3 zich op te hopen in de lichaamscellen. Na verloop van tijd kan deze ophoping ernstige schade veroorzaken aan belangrijke organen, zoals de nieren , het hart , de huid, de hersenen en het zenuwstelsel .

Er bestaan ​​twee hoofdtypen van de ziekte van Fabry.

Naarmate mensen met de ziekte van Fabry ouder worden, blijft GL-3 zich ophopen in hun cellen. Dit kan na verloop van tijd leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Veel mensen ontwikkelen nierproblemen, wat uiteindelijk kan leiden tot nierfalen . De ziekte kan ook het hart en de bloedvaten beschadigen, waardoor het risico op een hartaanval of beroerte toeneemt.

Veel mensen krijgen hiervoor enzymvervangingstherapie (ERT) . Hierbij wordt een goed functionerend, extern geproduceerd enzym in het lichaam geïnjecteerd. Het lichaam kan dat enzym vervolgens gebruiken om GL-3 af te breken.

Galafold werkt echter op een totaal andere manier. Het actieve bestanddeel van Galafold is een medicijn genaamd migalastat. Dit medicijn hecht zich aan het alfa-gal-enzym dat in het lichaam van de patiënt aanwezig is, maar instabiel is. Stel je voor dat het alfa-gal-enzym in je lichaam een ​​beetje 'opgezwollen', 'instabiel' is. Daardoor kan het niet goed functioneren. Het medicijn Galafold hecht zich, als een vriend, aan dit 'opgezwollen' enzym en 'stabiliseert' het. Vervolgens kan het enzym zijn werk weer goed doen. Dit noemen we 'chaperontherapie' .

Kan iedereen Galafold gebruiken?

Nee. Galafold kan alleen worden gebruikt bij mensen met een specifieke, geschikte mutatie in het gen dat het alfa-gal-enzym aanmaakt. Het alfa-gal-enzym dat door deze mutatie wordt geproduceerd, is nog steeds functioneel, maar te instabiel om goed te werken. Galafold hecht zich aan dat enzym, stabiliseert het en zorgt ervoor dat het weer functioneert.

Sommige Fabry-patiënten produceren het alfa-gal-enzym helemaal niet, of het enzym dat wel wordt geproduceerd werkt helemaal niet. Galafold is voor zulke mensen niet bruikbaar, omdat er geen enzym in het lichaam aanwezig is om het te stabiliseren. Enzymvervangingstherapie (ERT) is voor hen geschikter.

Voordat uw arts Galafold voorschrijft, zal hij of zij daarom een ​​speciale genetische test uitvoeren om precies vast te stellen welk type genetische mutatie u heeft. Dit bepaalt of dit medicijn voor u geschikt is of niet.

Hoe gebruik je dit medicijn?

Dit onderdeel is erg belangrijk, want om het volledige effect van het medicijn te bereiken, moet je het correct gebruiken.

• Gebruiksaanwijzing: Galafold is een capsule. Deze wordt om de dag ingenomen, dus om de dag.
• Tijdstip: Het is erg belangrijk om het elke dag op hetzelfde tijdstip in te nemen. Als u het bijvoorbeeld op de eerste dag om 8 uur 's ochtends hebt ingenomen, moet u het de volgende dag ook om 8 uur 's ochtends innemen.
• Het allerbelangrijkste: dit medicijn moet op een lege maag worden ingenomen. Dat betekent dat u gedurende 2 uur vóór en 2 uur ná de inname van het medicijn niets mag eten.
• Nog iets belangrijks: drink gedurende 2 uur vóór en 2 uur ná het innemen van de pil geen cafeïnehoudende dranken (zoals thee, koffie of bepaalde frisdranken) . Gedurende deze tijd mag u wel water, vezelvrije vruchtendranken of cafeïnevrije koolzuurhoudende dranken drinken.

Om te voorkomen dat u de dagen door elkaar haalt, zit dit medicijn in een speciale verpakking. Het heet een blisterverpakking. Daarop kunt u de dagen markeren. U verwijdert de blisterverpakking op de dag dat u het medicijn inneemt, en op de dag dat u het medicijn niet inneemt, verwijdert u het lege rondje op die plek. Zo kunt u de verpakking elke dag markeren en vergeet u nooit de dag waarop u het medicijn moet innemen.

Zijn er bijwerkingen en problemen met andere medicijnen?

Sommige mensen die Galafold gebruiken, hebben mogelijk een licht verhoogd risico op luchtweginfecties (verkoudheid, keelpijn) en urineweginfecties. De beste manier om infecties te voorkomen is door vaak uw handen te wassen, contact met zieke mensen te vermijden en veel water te drinken.

Daarnaast, zoals we eerder besproken hebben, cafeïneDaarom is Galafold mogelijk minder effectief. Wees dus voorzichtig met producten die cafeïne bevatten. Het is ook erg belangrijk om uw arts te informeren over alle andere medicijnen, vitamines of traditionele geneesmiddelen die u gebruikt.