Kan het risico op kanker vroegtijdig worden opgespoord? Laten we meer leren over genetische testen.

Verschillende mensen in mijn familie hebben kanker gehad... krijg ik het dan ook? Deze angst, deze vraag, houdt velen van ons bezig. We hebben wel eens gehoord dat sommige soorten kanker van generatie op generatie worden doorgegeven, oftewel dat ze genetisch bepaald zijn, toch? Vandaag gaan we het hebben over een speciale methode waarmee je kunt achterhalen of je een erfelijk risico op kanker hebt.

Wat is genetische testen precies?

Simpel gezegd is dit een test die het DNA in ons lichaam onderzoekt. Zie ons lichaam als een groot instructieboek. Dit boek vertelt elke cel in ons lichaam hoe te functioneren, hoe ze zich moeten delen en wanneer ze moeten afsterven. Deze instructies noemen we genen .

Soms kunnen er typefouten of andere fouten in deze handleiding voorkomen. In medische termen noemen we dit genetische mutaties . Kanker ontstaat wanneer normale cellen zich ongecontroleerd beginnen te delen als gevolg van dit type genetische mutatie.

Meestal zijn deze genetische mutaties die kanker veroorzaken niet erfelijk. Echter, tussen de 5% en 10% van alle kankers wordt veroorzaakt door genetische mutaties die we van onze ouders erven. Een genetische test houdt in dat er een bloed- of speekselmonster wordt afgenomen om te zoeken naar een genetische mutatie in uw lichaam.

Een genetisch adviseur kan u precies uitleggen hoe deze resultaten uw gezondheid kunnen beïnvloeden.

Welke soorten kanker zijn erfelijk?

Er zijn verschillende soorten kanker die kunnen worden veroorzaakt door erfelijke genetische mutaties. De belangrijkste zijn:

• Borstkanker
• Darmkanker
• Nierkanker
• Eierstokkanker
• Alvleesklierkanker
• Prostaatkanker
• Maagkanker
• Schildklierkanker
• Baarmoederkanker

Deze genetische tests testen niet op kanker zelf. In plaats daarvan testen ze op specifieke genetische mutaties die kanker kunnen veroorzaken. Wetenschappers hebben tot nu toe meer dan 400 genen geïdentificeerd die verband houden met erfelijke kanker. Deze kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdgroepen.

Wie wil dit soort tests doen?

Als uw arts vermoedt dat u een erfelijk risico op kanker heeft op basis van uw persoonlijke of familiale medische geschiedenis, kan hij of zij deze test aanbevelen.

Op basis van uw persoonlijke medische geschiedenis:

• Als u verschillende soorten kanker heeft gehad.
• Als je op zeer jonge leeftijd kanker hebt gehad.
• Als bij iemand van uw leeftijd of geslacht een zeldzame vorm van kanker is vastgesteld.
• Bij beide gepaarde organen , zoals twee nieren en twee borsten.Als u kanker heeft.
• Als u andere symptomen heeft die verband houden met bepaalde erfelijke kankersyndromen (bijvoorbeeld, iemand met neurofibromatose type 1 kan ook niet-kwaadaardige knobbels ontwikkelen).

Op basis van uw medische familiegeschiedenis:

• Als meerdere mensen in uw familie dezelfde vorm van kanker hebben gehad .
• Als meerdere familieleden op jonge leeftijd kanker hebben ontwikkeld.
• Als meerdere familieleden aan dezelfde kant van de familie hetzelfde type kanker hebben ontwikkeld (bijvoorbeeld aan moederskant).
• Als bij iemand in uw familie al een genetische mutatie is vastgesteld die uw risico op kanker verhoogt.

"Een naaste verwant" kan soms wat verwarrend zijn, nietwaar? Artsen kijken meestal vooral naar je eerstegraads familieleden . Dat betekent je moeder, vader, broers en zussen en je kinderen . Maar in sommige gevallen kan de medische geschiedenis van verder verwijderde familieleden ook belangrijk zijn.

Als je niet zeker weet of je deze test nodig hebt, kun je het beste met je arts of een genetisch adviseur overleggen .

Hoe wordt deze test uitgevoerd?

De eerste en belangrijkste stap vóór deze test is genetische counseling . Een speciaal opgeleide counselor zal alles aan u uitleggen.

• Is deze test wel echt geschikt voor jou?
• Welke test is voor u het meest geschikt?
• Wat zijn de voor- en nadelen van deze test?
• De resultaten kunnen gevolgen hebben voor uw gezondheid en leven.
• Welke gevolgen hebben deze resultaten voor uw gezin?

Na dit alles te hebben besproken, wordt de test uitgevoerd op basis van uw wensen. Meestal wordt er een bloed- of speekselmonster afgenomen en naar een laboratorium gestuurd. Daar controleren technici uw genen op veranderingen. Zodra de resultaten binnen zijn, wordt het rapport naar uw arts gestuurd.

U hebt wellicht wel eens thuistests gezien. De resultaten die deze tests geven, zijn echter niet altijd volledig of nauwkeurig. Bovendien is de vertrouwelijkheid van uw medische gegevens wettelijk beschermd wanneer de test door een arts wordt uitgevoerd. Daarom is het altijd het veiligst en het beste om dit in overleg met een arts of genetisch adviseur te doen .

Het duurt meestal twee tot drie weken voordat de resultaten zichtbaar zijn.

Hoe moet ik de antwoorden in het toetsrapport interpreteren?

De resultaten kunnen in drie hoofdcategorieën worden verdeeld.

Wat doe je nadat je de resultaten hebt ontvangen?

Wat de uitslag ook is, de genetisch adviseur zal deze uitgebreid met u bespreken. Als de uitslag positief is, bespreekt u het volgende:

• Wijzigingen in uw zorgverzekering: Bespreking van speciale screenings voor vroegtijdige opsporing van kanker, zoals regelmatige mammografieën of colonoscopieën, en wat u kunt doen om uw risico op kanker te verlagen.
• Gezinsplanning: Deze genetische mutatie wordt besproken in termen van de kans dat u deze aan uw kind doorgeeft.
• Familie informeren: Hierin wordt uitgelegd hoe de uitslag van invloed is op uw bloedverwanten (ouders, broers en zussen, kinderen) en welke stappen zij moeten ondernemen.

Ook als de uitslag negatief is of VUS (variant van onbekende significantie), kan het nodig zijn om vaker uw arts te bezoeken of aanvullende onderzoeken te ondergaan. Als er nieuwe wetenschappelijke informatie beschikbaar komt over een VUS-uitslag, zal uw arts u daarover informeren.

Wat zijn de voordelen en uitdagingen van deze test?

Zoals bij elke medische test, kent ook deze voordelen, maar ook enkele nadelen.

Een genetisch adviseur kan je helpen omgaan met deze emoties en je begeleiden bij het praten hierover met je familie. Daarom is het zo belangrijk om hun steun te hebben gedurende dit proces.