Wie is een geneticus? Laten we daar eens meer over te weten komen.

Stel je voor dat meerdere familieleden kanker hebben gehad, of dat je een kind wilt en je je zorgen maakt over een erfelijke ziekte... Misschien merk je wel een achterstand in de ontwikkeling van je kind. Vandaag gaan we het hebben over een specialist die ons kan helpen bij het beantwoorden van veel vragen die in zo'n situatie bij ons opkomen. Dat is een geneticus, of zoals we in het Engels zeggen, een geneticus.

Simpel gezegd: wie is een geneticus?

Een geneticus, ofwel medisch of klinisch geneticus, is een arts die de relatie tussen onze genen en onze gezondheid grondig heeft bestudeerd en zich daarin heeft gespecialiseerd.

Stel je ons lichaam voor als een groot gebouw. ​​Onze genen vormen de blauwdruk waarmee dat gebouw is gebouwd. Kleine veranderingen in deze blauwdruk (we noemen ze mutaties ) kunnen de werking van ons lichaam beïnvloeden, oftewel onze gezondheid. Wat een geneticus doet, is net als een goede detective onze genetische blauwdruk bestuderen en uitzoeken of er een oorzaak is voor een bepaalde ziekte.

Deze specialisten helpen bij de diagnose en behandeling van genetische ziekten die mensen van alle leeftijden treffen, van zwangerschap tot volwassenheid. Naast het directe contact met patiënten zijn velen van hen ook betrokken bij onderzoek dat onze kennis over genetische ziekten vergroot.

In welke situaties zouden we een geneticus moeten raadplegen?

Er zijn veel redenen waarom je een geneticus zou willen raadplegen. Laten we eens kijken naar een aantal van de meest voorkomende.

Als bij u een genetische ziekte is vastgesteld

Als uw arts een genetische aandoening vaststelt, kan hij of zij u doorverwijzen naar een geneticus. Dit betekent dat er veranderingen, of mutaties, in uw genen aanwezig zijn. Deze mutaties kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen.

Een geneticus kan u helpen de genetische factoren te identificeren die bijdragen aan uw aandoening. Hij of zij kan u ook inzicht geven in het risico dat uw kinderen of andere familieleden de aandoening ontwikkelen. Daarnaast kan een geneticus aanbevelingen doen aan andere artsen die u behandelen, zodat u uw gezondheid zo goed mogelijk kunt behouden.

Als iemand in uw familie een erfelijke ziekte heeft

Als er kanker in uw familie voorkomt, kan uw arts u doorverwijzen naar een geneticus. Deze specialist kan uw risico op het ontwikkelen van de ziekte inschatten en u helpen een plan op te stellen om dit risico te beheersen. Zo kan hij of zij bijvoorbeeld screenings aanbevelen om kanker zo vroeg mogelijk op te sporen. Ook kan een geneticus genetisch onderzoek aanbevelen om meer te weten te komen over uw risico.

Als uw kind een genetische aandoening heeft

Genetici werken met zowel volwassenen als kinderen. Sommigen zijn gespecialiseerd in pediatrie. Als bij uw kind een aangeboren afwijking of een aandoening zoals autisme wordt vastgesteld, is het wellicht nodig om een ​​geneticus te raadplegen. De arts zal de aandoening van uw kind, de behandelingsmogelijkheden en de prognose met u en uw familie bespreken.

Als je een gezin wilt stichten of zwanger bent

Als je een gezin wilt stichten, kan je verloskundige je doorverwijzen naar een geneticus. Dit is vooral belangrijk als je een genetische aandoening hebt of ouder bent dan 35. Een geneticus kan helpen bepalen hoe groot de kans is dat je baby een genetische aandoening erft of geboren wordt met een aandoening zoals het syndroom van Down . Je kunt ook met een geneticus overleggen over de resultaten van de tests die je tijdens je zwangerschap hebt laten doen.

Als u een zeer zeldzame ziekte heeft

Genetici diagnosticeren en behandelen zowel veelvoorkomende als zeer zeldzame genetische ziekten. Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat een geneticus wellicht de enige arts is die precies weet wat ze inhouden en u kan helpen.

Wat is het verschil tussen een geneticus en een genetisch adviseur?

Veel mensen halen deze twee begrippen door elkaar. Een geneticus en een genetisch adviseur zijn beiden experts op het gebied van genetica, maar er is een verschil in hun opleiding en kwalificaties. Laten we dat eens duidelijk maken.

Wie is een kindergeneticus?

Dit verwijst naar een arts die gespecialiseerd is in het diagnosticeren en behandelen van genetische aandoeningen, met name bij baby's en kinderen . Zij bieden voorlichting en ondersteuning aan gezinnen. Ze kunnen bijvoorbeeld:

• We zullen de aandoening van uw kind in eenvoudige taal uitleggen, zodat u het kunt begrijpen.
• De betekenis van de testresultaten zal aan u worden uitgelegd.
• Dit verklaart de mogelijkheid dat deze genetische aandoening andere familieleden of toekomstige kinderen kan treffen.

Mogelijk moet u samenwerken met een kindergeneticus als uw kind geboren wordt met een van de volgende aandoeningen:

• Aangeboren hartafwijking
• Een chromosomaal genetisch syndroom, zoals het syndroom van Down.
• Een erfelijke ziekte zoals cystische fibrose of sikkelcelziekte

Deze artsen hebben een postdoctorale opleiding afgerond in zowel de kindergeneeskunde als de medische genetica.

Het is normaal om een ​​beetje nerveus en angstig te zijn wanneer u voor het eerst een geneticus ontmoet. Maar onthoud dat zij dezelfde mensen zijn die dagelijks met patiënten en hun families praten en naar hun vragen luisteren. Ze zijn er om u te helpen begrijpen wat er in uw lichaam of in het lichaam van uw dierbare gebeurt. Soms zullen ze u goed nieuws brengen. Soms zullen ze u slecht nieuws brengen. Maar ze staan ​​klaar om u bij elke stap te ondersteunen met de kennis, middelen en vriendelijkheid die u nodig heeft. Dus wees niet bang om met uw arts te praten en u zo nodig door te verwijzen naar een geneticus.