Zijn jouw rode bloedcellen ook 'bolvormig'? Laten we het eens hebben over erfelijke sferocytose!

Soms gebeuren er dingen in ons lichaam zonder dat we het beseffen. Voelt u zich, of iemand in uw familie, constant moe? Wordt uw huid misschien een beetje geel, of heeft u wat moeite met ademhalen? Dit kunnen soms symptomen zijn van een minder voorkomende, maar belangrijke aandoening genaamd erfelijke sferocytose , waar we het vandaag over gaan hebben. Laten we eens kijken wat dit is.

Wat is erfelijke sferocytose?

Simpel gezegd is dit een erfelijke bloedziekte . Wat er gebeurt, is dat onze rode bloedcellen sneller afbreken dan normaal. Dit veroorzaakt een aandoening die hemolytische anemie heet.

Kijk, we hebben rode bloedcellen in ons lichaam. Dit zijn de cellen die zuurstof door het hele lichaam transporteren. Normaal gesproken zijn deze rode bloedcellen schijfvormig, aan beide kanten naar binnen gebogen, en ze zijn flexibel. Ze lijken op kleine 'donuts', maar dan zonder gat in het midden. Dankzij deze flexibiliteit kunnen ze zich door zelfs de kleinste bloedvaten wringen.

Bij deze erfelijke vorm van sferocytose verandert de vorm van de rode bloedcellen. Ze verliezen hun schijfvorm en worden meer bolvormig . We noemen deze bolvormige cellen sferocyten . Het probleem is dat deze sferocyten niet zo flexibel zijn. Ze zijn wat stijver, waardoor ze, vooral wanneer ze door de milt reizen, vast komen te zitten en gemakkelijk breken. Ze worden daardoor sneller uit de bloedbaan verwijderd dan een normale rode bloedcel.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Deze ziekte komt meestal het vaakst voor bij mensen met een Noord-Europese of Noord-Amerikaanse achtergrond. Ze kan echter iedereen ter wereld treffen. Volgens schattingen van artsen lijdt naar schatting 1 op de 2.000 tot 5.000 mensen wereldwijd aan deze ziekte.

Artsen diagnosticeren deze ziekte meestal in de babytijd of vroege kindertijd . Sommige kinderen vertonen de eerste symptomen tussen de 3 en 8 jaar. Verrassend genoeg vertonen sommige mensen pas symptomen als ze 30 of 40 zijn. Soms, wanneer een pasgeboren baby binnen een week na de geboorte tekenen van ernstige bloedarmoede vertoont, vermoeden artsen deze ziekte en laten ze bloedonderzoek doen.

Welke gevolgen heeft erfelijke sferocytose voor mijn lichaam?

Naast de eerder genoemde bloedarmoede (hemolytische anemie) kunnen veel mensen met deze ziekte ook last hebben van verschillende andere aandoeningen:

• Splenomegalie: Onze milt is als een filter dat het bloed reinigt. Hij verwijdert oude en beschadigde rode bloedcellen. Deze bolvormige 'sferocyten' blijven echter vastzitten wanneer ze door de kleine adertjes van de milt proberen te stromen. Wanneer het aantal vastzittende cellen toeneemt, begint de milt op te zwellen.
• Geelzucht:Dit is wanneer je huid, het wit van je ogen (sclera) en je slijmvliezen geel worden. Wanneer rode bloedcellen te snel afbreken, hoopt zich een gele stof genaamd bilirubine op in je bloed. Geelzucht ontstaat wanneer het bilirubinegehalte stijgt.
• Galstenen: Als het bilirubinegehalte hoog blijft, kunnen galstenen ontstaan.

Wat zijn de symptomen van hemolytische anemie, veroorzaakt door de afbraak van bloedcellen?

Naast geelzucht en een vergrote milt kunnen er nog diverse andere symptomen optreden:

• Ademhalingsproblemen (dyspnea): Dit treedt op wanneer er onvoldoende rode bloedcellen zijn om de zuurstof die het lichaam nodig heeft te transporteren.
• Vermoeidheid: Een gevoel van extreme vermoeidheid waardoor het onmogelijk is om dagelijkse taken uit te voeren.
• Snelle hartslag (tachycardie): Het hart begint sneller te kloppen dan normaal. Hierdoor heeft het hart onvoldoende tijd om zich met bloed te vullen, waardoor het lichaam minder zuurstof krijgt.
• Hypotensie: Een bloeddruk die lager is dan verwacht.

Maakt iedereen al deze situaties mee?

Nee, dat is niet het geval. Artsen delen deze aandoening, erfelijke sferocytose, in drie categorieën in (soms is er een vierde categorie, matig/ ernstig ), op basis van de aard van de symptomen.

• Mild: Deze categorie omvat 20% tot 30% van de patiënten. Zij hebben hemolytische anemie. Andere symptomen verschijnen echter pas op 30- of 40-jarige leeftijd.
• Matig: Tussen 60% en 75% van de patiënten valt in deze categorie. Dit omvat baby's en jonge kinderen. Zij kunnen milde tot matige bloedarmoede en geelzucht hebben.
• Ernstig: Dit is de ernstigste vorm. Ongeveer 5% van de patiënten valt in deze categorie. Pasgeborenen vertonen binnen een week na de geboorte tekenen van ernstige bloedarmoede.

Wat is de reden hiervoor?

Zoals de naam al doet vermoeden, is dit een erfelijke aandoening, wat betekent dat ze van ouders op kinderen wordt doorgegeven . We ontvangen allemaal kopieën van genen van onze ouders. Als er mutaties , oftewel veranderingen, in deze genen voorkomen, kunnen die worden doorgegeven aan onze kinderen. Bij erfelijke sferocytose wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in vijf genen . Deze genen coderen voor eiwitten die de buitenste laag van rode bloedcellen vormen. (De ernst van de ziekte hangt af van het type mutatie.)

Ongeveer 75% van de mensen met deze ziekte erft deze op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat er slechts één gemuteerd gen van één ouder nodig is om de ziekte te veroorzaken. Een kind dat geboren wordt uit een ouder met het gemuteerde gen heeft 50% kans om dat gen te erven.

Anderen erven het als ze van beide ouders één kopie van het gemuteerde gen erven. Dit wordt een autosomaal recessief overervingspatroon genoemd. In dit geval zijn de ouders drager en vertonen ze meestal geen symptomen.

Als twee dragers kinderen krijgen, heeft elk kind 25% kans om de ziekte te ontwikkelen, 50% kans om drager te worden en 25% kans om niet getroffen te worden.

Wat gebeurt er als deze genen muteren?

Al onze cellen hebben een celmembraan . Dit scheidt de inhoud van de cel van de buitenomgeving en beschermt deze. Het membraan van rode bloedcellen bestaat uit een dun membraan aan de buitenkant en een cytoskelet aan de binnenkant, opgebouwd uit eiwitten die ze met elkaar verbinden.

Rode bloedcellen moeten buigen, draaien en van vorm veranderen. Zo kunnen ze zich door kleine bloedvaten wringen en door de milt passeren. Zie het als het opvouwen van een zacht shirt in een overvolle koffer. Het membraan van de rode bloedcel kan van vorm veranderen wanneer dat nodig is, terwijl het zijn speciale schijfvorm behoudt.

Bij erfelijke sferocytose beïnvloeden genetische mutaties eiwitten in het membraan van de rode bloedcel. Dit verstoort de verbinding tussen het cytoskelet en het buitenmembraan. Het cytoskelet kan het buitenmembraan dan niet langer ondersteunen. Als gevolg hiervan veranderen de rode bloedcellen van hun flexibele schijfvorm in stijve, bolvormige 'sferocyten'.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?

Artsen stellen de diagnose van deze ziekte vast door naar uw symptomen te kijken, vragen te stellen over uw medische geschiedenis en die van uw familie, en verschillende onderzoeken uit te voeren. Deze onderzoeken kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Dit geeft informatie over uw bloed en algehele gezondheid.
• Perifeer bloeduitstrijkje: Hierbij worden de grootte en vorm van de bloedcellen gecontroleerd. Ook kan hiermee de aanwezigheid van sferocyten worden vastgesteld.
• Reticulocyten telling: Hiermee wordt gecontroleerd of uw beenmerg voldoende gezonde rode bloedcellen aanmaakt.
• Directe antiglobulinetest (Coombs-test): Deze test controleert op auto-immuun hemolytische anemie.
• Bilirubinegehalte: Een bloedtest die controleert op een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed.
• Osmotische fragiliteit van rode bloedcellen: Dit meet hoe gemakkelijk rode bloedcellen afbreken.
• Plasmamembraanelektroforese: Dit is een speciale techniek waarbij een elektrisch veld wordt gebruikt om DNA, RNA of eiwitten te scheiden van een gel of vloeistof. Het onderzoekt welk eiwit op het membraan van de rode bloedcel de mutatie bevat.

Hoe wordt dit behandeld?

De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van de symptomen. Zo kan een pasgeborene met ernstige bloedarmoede bloedtransfusies en/of erytropoëtine-stimulerende middelen (ESA's) krijgen zodra de aandoening is vastgesteld. ESA's zijn medicijnen die de aanmaak van rode bloedcellen stimuleren.

Andere behandelingsopties zijn:

• Fototherapie: Een lichtbehandeling die wordt toegepast bij de behandeling van geelzucht bij pasgeboren baby's.
• Bloedtransfusies: Bloed wordt toegediend als behandeling tegen bloedarmoede.
• Splenectomie: De milt wordt operatief verwijderd als behandeling voor ernstige aandoeningen.
• Cholecystectomie: Deze operatie wordt uitgevoerd als behandeling voor galstenen.
• IJzerchelatietherapie: Door frequente bloedtransfusies kan er een ophoping van overtollig ijzer in het lichaam ontstaan ​​(hemochromatose) . Deze behandeling wordt gebruikt om dit overtollige ijzer te verwijderen.

Kan erfelijke sferocytose worden voorkomen?

Als iemand in je familie deze ziekte heeft, oftewel als er sprake is van een erfelijke aanleg, is het moeilijk te voorkomen. Het is immers iets dat genetisch bepaald is. Maar het belangrijkste om te onthouden is dat het feit dat iemand in je familie de ziekte heeft, niet betekent dat jij of je kinderen deze ziekte ook zullen krijgen.

Als je bijvoorbeeld een gemuteerd gen van een van je ouders erft, heb je 50% kans om de ziekte te ontwikkelen. Erft u het gemuteerde gen van beide ouders, dan is de kans 25%. Daarnaast is er 50% kans dat je drager bent van de ziekte zonder symptomen te vertonen.

Als u zich hierover zorgen maakt, kunt u met uw arts of de arts van uw kind overleggen over een test op erfelijke sferocytose. De resultaten helpen u te bepalen of u of uw kind de genetische mutatie heeft geërfd. Zo krijgt u een idee van wat u kunt verwachten.

Uw arts zal u uitleggen wat de testresultaten betekenen, of de ziekte mild, matig of ernstig is, welke aandoeningen zich in de toekomst kunnen ontwikkelen en wat de vroege symptomen daarvan zijn.

Wat kan ik verwachten als ik/mijn kind deze aandoening heeft?

De meeste mensen met erfelijke sferocytose hebben een goede prognose . Dit geldt echter niet voor iedereen. Uw prognose, of die van uw kind, hangt af van factoren zoals de ernst van de ziekte, eventuele andere gezondheidsproblemen en uw algehele gezondheidstoestand.

Mijn kind heeft erfelijke sferocytose. Hoe kan ik voor hem zorgen?

Regelmatige vervolgbezoeken voor kinderen met deze ziekte.Dit is om hun algehele gezondheid in de gaten te houden en te controleren op nieuwe symptomen, zoals bloedarmoede of galstenen. Als uw kind regelmatig bloedtransfusies nodig heeft, kunnen artsen vaccinatie tegen het hepatitis B-virus aanbevelen. Ze kunnen u ook adviseren over maatregelen die u kunt nemen om uw kind te beschermen tegen virale infecties, zoals parvovirus B19 , dat plotselinge, ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken.

Hereditaire sferocytose is een zeldzame erfelijke bloedziekte die levenslange medische zorg vereist . Artsen kunnen de soms ernstige gezondheidsproblemen die door de ziekte worden veroorzaakt, behandelen. Er bestaat echter geen genezing voor deze bloedziekte.

Tot slot moet ik nog zeggen... (Samenvatting)

Leven met een chronische ziekte, of zorgen voor iemand met een chronische ziekte, is niet altijd gemakkelijk. En het kan nog moeilijker zijn als je leeft met een aandoening waar veel mensen niet eens van gehoord hebben of die ze niet kennen. Als jij of je kind erfelijke sferocytose heeft, voel je je misschien overweldigd, eenzaam en heb je niemand om je tot te wenden voor hulp.

Maak je geen zorgen. Praat met je arts. Die zal er alles aan doen om jou en je baby te helpen. Hij of zij beantwoordt graag je vragen. Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Je kunt de steun en informatie krijgen die je nodig hebt.

Ik hoop dat deze informatie nuttig voor u is. Blijf gezond!

Erfelijke sferocytose, rode bloedcellen, bloedarmoede, milt, erfelijke ziekten, genen, bloedziekten, geelzucht, galstenen