Zijn jouw lichaamsdelen anders gerangschikt? Laten we het hebben over het heterotaxiesyndroom!

De belangrijke organen in ons lichaam, zoals het hart, de longen en de lever, zitten bij iedereen in dezelfde volgorde en op de juiste plek, toch? Dat is de normale gang van zaken. Maar bedenk eens, soms zitten deze organen niet waar ze horen, maar op een iets andere plek. Daar gaan we het vandaag over hebben: een vrij zeldzame, maar belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Dit heet het heterotaxiesyndroom.

Wat is het heterotaxiesyndroom?

Simpel gezegd is heterotaxiesyndroom een ​​aandoening waarbij de interne organen in de borstkas en buik zich op een andere plaats bevinden dan normaal. Bedenk eens: bij de geboorte bevinden de organen van elk mens zich op specifieke plekken in het lichaam. Iemand met heterotaxie kan bijvoorbeeld het hart en de milt aan de rechterkant hebben in plaats van aan de linkerkant. Deze veranderingen kunnen soms ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken en zelfs levensbedreigend zijn.

Het woord "heterotaxie" komt uit het Grieks. "Heteros" betekent "verschillend" en "taxis" betekent "orde, arrangement". Dit betekent een ander arrangement . Dit wordt soms "heterotaxie" of "atriale isomerie" genoemd.

Welke organen kunnen worden aangetast door het heterotaxiesyndroom?

Deze aandoening kan de positie en functie van de volgende organen in uw lichaam beïnvloeden:

• Hart
• Longen
• Lever
• Milt
• Ingewanden

Is dit anders dan `(Situs Solitus)` en `(Situs Inversus)`?

Ja, dit zijn drie verschillende situaties.

• (Situs solitus): Dit verwijst naar de normale, verwachte positie van onze inwendige organen. Zo hebben de meeste mensen hun organen.
• (Situs inversus): Dit is wanneer de inwendige organen in de tegenovergestelde richting van hun normale positie staan, alsof je door een spiegel kijkt . Het hart bevindt zich bijvoorbeeld aan de rechterkant in plaats van de linkerkant. In de meeste gevallen veroorzaakt (Situs inversus) zelden ernstige gezondheidsproblemen.
• (Heterotaxie-syndroom): Dit is niet zomaar een geval van verwisseling van organen. Sommige organen ontwikkelen zich mogelijk niet goed, of er kunnen ernstige problemen zijn met hun functioneren. Deze aandoening kan complexere en ernstiger gezondheidsproblemen veroorzaken dan '(Situs Solitus)' of '(Situs Inversus)'.

Wie kan deze aandoening ontwikkelen?

Heterotaxie-syndroom is een genetische variatie.Iedereen kan een aandoening ontwikkelen die wordt veroorzaakt door een aangeboren hartafwijking. Meestal treedt de aandoening spontaan op, wat betekent dat niemand in de familie het eerder heeft gehad, en wordt deze veroorzaakt door een nieuwe genmutatie (een sporadische of de novo mutatie). Als er echter iemand in uw familie een aangeboren hartafwijking heeft gehad , is de kans dat uw kind deze aandoening krijgt mogelijk iets groter.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer één op de 10.000 pasgeborenen het heterotaxiesyndroom heeft. Sommige studies suggereren echter dat de aandoening vaker voorkomt, omdat deze soms niet wordt gediagnosticeerd.

Ongeveer 3% van de aangeboren hartafwijkingen houdt verband met dit heterotaxiesyndroom.

Wat zijn de symptomen hiervan?

Het belangrijkste symptoom is dat de inwendige organen in de borstkas en buik zich niet naar verwachting ontwikkelen. Soms ontbreken er organen, of vormen ze zich niet goed tijdens de embryonale fase. De symptomen die hieruit voortvloeien zijn:

• De inwendige organen (hart, longen, lever, milt, darmen) functioneren niet goed.
• Een afwijkende structuur van het hart hebben (aangeboren hartafwijking).
• Darmmalrotatie.
• Afwezigheid van de milt (asplenie) of verdeling van de milt in segmenten (polysplenie).

Symptomen zoals deze kunnen ook optreden doordat interne organen niet goed functioneren:

• Moeite met ademhalen.
• Verminderde weerstand tegen infecties.
• Blauwe of bleke huid (cyanose).
• Maag- of buikpijn.
• Moeite met eten, aankomen of verteren.
• Onregelmatige hartslag.
• Ophoping van slijm of vocht in de longen.

Stel je voor, er is een pasgeboren baby die moeite heeft met ademhalen en een beetje blauw is. Wanneer de artsen hem onderzoeken, ontdekken ze een kleine afwijking in het hartje van de baby, misschien zit de milt aan de verkeerde kant. Dit kunnen symptomen zijn van het heterotaxiesyndroom.

Wat is de oorzaak hiervan?

Er zijn verschillende factoren die het heterotaxiesyndroom kunnen veroorzaken.

De belangrijkste oorzaak is een genetische mutatie . Veranderingen in meer dan 60 genen kunnen hierbij een rol spelen. Deze genetische aandoening kan op verschillende manieren worden overgeërfd:

• Het erven van een kopie van een gemuteerd gen van één ouder (`(Autosomaal Dominant)`).
• Het erven van een gemuteerde kopie van een gen van beide ouders (`(Autosomaal recessief)`).
• Een nieuw ontstane genetische mutatie (`(Sporadic or De Novo)`) zonder familiegeschiedenis.
• Het hebben van een genetische mutatie op je X-chromosoom, een van je geslachtschromosomen (X-gebonden). Dit komt vaker voor bij mannen, omdat zij maar één X-chromosoom hebben.

Naast genetische oorzaken spelen ook omgevingsfactoren een rol.Blootstelling van de moeder aan een chemische of giftige stof (bijvoorbeeld pesticiden, loodhoudende stoffen) tijdens de zwangerschap kan bijvoorbeeld ook deze aandoening bij de ongeboren baby veroorzaken.

Zelfs nu worden er nog steeds onderzoeken gedaan naar gevallen waarin deze aandoening optreedt zonder genetische of omgevingsfactoren.

Hoe stel je deze diagnose?

Heterotaxie-syndroom wordt door een arts vastgesteld na een lichamelijk onderzoek en het uitvoeren van een of meer beeldvormende onderzoeken, zoals:

• Een MRI-scan (Magnetische Resonantie Beeldvorming).
• Een CT-scan (computertomografie).
• Een echocardiogram (een echografie van het hart).

Als de arts na deze beeldvormende onderzoeken het heterotaxiesyndroom vermoedt, zal hij of zij aanvullende onderzoeken laten uitvoeren om de functie van uw inwendige organen te controleren. Deze omvatten:

• Bloedonderzoek om de gezondheid van de milt te controleren.
• Endoscopie (het inbrengen van een buis met een camera)
• Een test die de werking van de nieren controleert.
• Echografie van de nieren.

Wanneer wordt het heterotaxiesyndroom gediagnosticeerd?

Deze aandoening kan vóór de geboorte worden vastgesteld door middel van een prenatale echografie of echocardiografie (een onderzoek om het hart van de foetus te controleren). Bij de meeste mensen wordt de diagnose bij de geboorte gesteld. Heterotaxie wordt meestal vastgesteld wanneer er symptomen van een aangeboren hartafwijking aanwezig zijn. Sommige mensen die geen ernstige symptomen hebben, kunnen de diagnose later in hun jeugd krijgen. Heel zelden wordt de aandoening bij toeval ontdekt tijdens een onderzoek naar een andere aandoening op volwassen leeftijd.

Wat zijn de behandelingen? `(Behandeling)`

De behandeling van het heterotaxiesyndroom is niet voor iedereen hetzelfde. Het hangt af van welke organen in uw lichaam zijn aangetast en hoe ernstig deze aantasting is .

De meest voorkomende behandeling is een operatie . Deze operaties worden uitgevoerd om afwijkingen in de ontwikkeling of functie van organen in de borstkas en buik te corrigeren. De behandeling van deze aandoening kan meerdere operaties gedurende iemands leven vereisen, soms al vanaf de babytijd . Er bestaan ​​verschillende soorten operaties:

• Hartoperatie: een operatie om de hartfunctie te verbeteren of aangeboren hartafwijkingen te corrigeren.
• Fontan-procedure : Dit is ook een hartoperatie. Hierbij wordt een enkele kamer (ventrikel) gecreëerd om bloed naar de longen en het lichaam te pompen.
• Ladd-procedure : een operatie om verdraaiingen en obstructies in de darmen te verhelpen.
• Harttransplantatie`(Harttransplantatie)`: Het vervangen van uw hart door een donorhart. Dit kan nodig zijn voor volwassenen die in hun leven al meerdere hartoperaties hebben ondergaan.

Aanvullende behandelingsopties zijn onder meer:

• Het implanteren van een pacemaker om het hartritme te reguleren.
• Het innemen van medicijnen om de bloeddruk te verlagen.
• Het innemen van antibiotica (profylactische antibiotica) om de milt te helpen infecties te bestrijden.

Hoe snel herstel ik na de behandeling?

De tijd die u nodig heeft om te herstellen van een behandeling varieert, afhankelijk van het type operatie dat u heeft ondergaan . Na de operatie heeft uw lichaam goede rust nodig om te genezen. Na de meeste hartoperaties blijft u enkele dagen tot weken in het ziekenhuis onder 24-uurs medisch toezicht om te controleren of de operatie geslaagd is en of er bijwerkingen zijn. Na sommige behandelingen kan het enkele maanden duren voordat uw lichaam volledig hersteld is. Voor de operatie zal uw arts u uitleggen hoe u na de operatie voor uw lichaam moet zorgen en wat u kunt doen om uw herstel te bevorderen.

Kan dit voorkomen worden?

Omdat sommige oorzaken van het heterotaxiesyndroom te wijten zijn aan genetische veranderingen , kan deze aandoening niet volledig worden voorkomen. U kunt met uw arts overleggen over genetisch onderzoek om meer te weten te komen over uw risico's tijdens de zwangerschap.

Als je zwanger bent, is het belangrijk om blootstelling aan chemicaliën of giftige stoffen (zoals pesticiden en loodhoudende producten) die deze aandoening bij de ongeboren baby kunnen veroorzaken, te vermijden om de gezondheid van de foetus te waarborgen.

Wat is de levensverwachting van iemand met deze aandoening?

De levensverwachting van iemand met het heterotaxiesyndroom hangt af van de ernst van de diagnose. Ernstige vormen van deze aandoening kunnen, zelfs met behandeling, levensbedreigend zijn voor baby's en kinderen. Als de aandoening echter niet ernstig is, is het met behandeling en regelmatige medische controle mogelijk om een ​​normaal leven te leiden met weinig gezondheidsproblemen . Raadpleeg direct een arts als u een onregelmatige hartslag of pijn op de borst of in de buik ervaart.

Hoe laat moet u een arts bezoeken?

Raadpleeg uw arts als u een van deze symptomen heeft:

• Als je huid blauw of lichtgrijs wordt.
• Als je niet kunt eten of drinken.
• Als u een wond heeft die niet geneest, of een wond die gezwollen is, geel pus afscheidt of een korst heeft.

Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

Ga in dit geval onmiddellijk naar de spoedeisende hulp of bel 1990:

• Ernstige pijn op de borst of buikpijn.
• Een onregelmatige hartslag.
• Moeite met ademhalen.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Als bij u het heterotaxiesyndroom is vastgesteld, kunt u uw arts vragen stellen zoals:

• Hoe ernstig is mijn diagnose?
• Heb ik één of meerdere operaties nodig?
• Hoe bereid je je voor op een operatie?
• Hoe lang duurt het herstel na een operatie?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan de behandelingen die u aanbeveelt?

Wat is isomerisme?

Het woord 'isomerisme' wordt in de chemie gebruikt om verbindingen te beschrijven die dezelfde chemische formule hebben, maar verschillende structuren. Het heterotaxiesyndroom wordt ook wel 'isomerisme' genoemd, omdat de interne organen zich niet op de juiste plaats bevinden, maar soms wel hun basisfuncties kunnen uitvoeren. Het idee is dus dat , hoewel de vorm of positie anders is, de basisfunctie hetzelfde blijft .

Wat is de ICD-code voor deze aandoening?

De Internationale Classificatie van Ziekten (ICD) is een hulpmiddel dat artsen gebruiken om medische aandoeningen in de klinische praktijk te classificeren. De ICD-10-CM-code voor heterotaxiesyndroom is Q89.3.

Een belangrijke boodschap voor ouders en toekomstige ouders

Wanneer u te horen krijgt dat uw pasgeboren baby het heterotaxie-syndroom heeft, kunt u allerlei emoties ervaren. Het is begrijpelijk dat dit erg moeilijk is. Maar maak u geen zorgen. Uw artsen, samen met specialisten, zullen hun best doen om de gezondheid van uw baby te waarborgen en de symptomen zo te behandelen dat ze niet levensbedreigend zijn. De complicaties en symptomen van deze aandoening vereisen voortdurende behandeling en monitoring om ervoor te zorgen dat de ontwikkeling en het leven van de baby niet worden belemmerd.

Als u een kind verwacht en wilt weten wat het risico is dat uw kind een genetische aandoening zoals het heterotaxiesyndroom heeft, is het belangrijk om met uw arts te praten over genetische testen of genetische counseling . Deze informatie helpt u om weloverwogen beslissingen te nemen. Vergeet niet dat het altijd het beste is om medisch advies in te winnen voor elk gezondheidsprobleem.

Heterotaxiesyndroom, Interne organen, Hartziekten, Aangeboren afwijkingen, Genetische mutaties, Kindergezondheid