Maakt u zich zorgen over het gezichtsvermogen van uw kindje? Laten we eens meer leren over de congenitale amaurose van Leber (LCA).

Als je in de ogen van je baby kijkt, vraag je je misschien wel eens af of hij of zij alles goed ziet of dat er iets mis is met het zicht. Vooral omdat sommige baby's geboren worden met een visuele beperking. Deze zeldzame maar belangrijke aandoening heet Leber congenitale amaurose. Laten we het daar eens wat uitgebreider over hebben.

Wat is Leiber congenitale amaurose (LCA)?

Simpel gezegd is Leber congenitale amaurose, of kortweg LCA, een zeer zeldzame aandoening. Het tast het netvlies aan, de binnenste laag van het oog, bij baby's. Zie het netvlies als de film in een camera. De dingen die we zien, worden hier vastgelegd als een beeld. Het netvlies bevat zeer speciale cellen, die we fotoreceptoren noemen. Er zijn twee soorten cellen: staafjes en kegeltjes . Staafjes helpen ons 's nachts en in het donker te zien. Kegeltjes helpen ons kleuren te zien en overdag scherp te zien.

Bij een baby met LCA (Left Cauterosis) werken de staafjes en kegeltjes niet goed. Deze cellen zijn niet in staat om het licht dat het oog binnenkomt als een elektrisch signaal naar de hersenen te sturen. Doordat deze elektrische activiteit afneemt, neemt ook het zicht van de baby af. Soms, als er helemaal geen elektrische activiteit meer is, kan de baby helemaal niets meer zien.

Dit is een aangeboren aandoening, wat betekent dat baby's ermee geboren worden. Artsen zeggen dat het zicht van een baby meestal vanaf ongeveer 6 maanden geleidelijk begint af te nemen . Dus als u veranderingen in de ogen van uw baby opmerkt, of als u het gevoel hebt dat uw baby dingen niet goed kan zien, is het raadzaam om zo snel mogelijk een oogarts te raadplegen.

Hoe vaak komt deze aandoening (LCA) voor?

Je vraagt ​​je misschien af ​​hoe vaak deze aandoening voorkomt. Het is eigenlijk heel zeldzaam . Naar schatting komt het slechts bij twee baby's per 100.000 voor. Dat is een zeer laag aantal. Ondanks de zeldzaamheid is het echter wel een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij jonge kinderen. Dus, hoewel het zeldzaam is, is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van een baby met (LCA)?

Het kan voor ouders soms moeilijk zijn om te herkennen dat een jonge baby een visuele beperking heeft. Baby's praten immers nog niet. Een kind met LCA heeft echter een zeer slecht gezichtsvermogen, en soms zelfs helemaal geen zicht. Omdat deze aandoening baby's jonger dan één jaar treft, zijn er enkele signalen waaraan je de aandoening kunt herkennen.

Een van de eerste tekenen die u mogelijk opmerkt, is dat uw baby constant in zijn ogen wrijft, alsof er iets hem dwarszit. Hij kan ook last hebben van fotofobie (lichtaversie) . Dit betekent dat hij zijn ogen dichtknijpt of gaat huilen als hij een lichtbron ziet of in een lichte ruimte komt. Een ander teken is dat u mogelijk merkt dat uw baby...De ogen bewegen snel heen en weer, alsof ze hun blik niet op één plek kunnen houden (nystagmus). Het is alsof ze trillen.

Je kunt ook de volgende functies bekijken:

• Keratoconus is een aandoening waarbij het hoornvlies van het oog van vorm verandert en kegelvormig wordt. Dit is een vrij complexe aandoening en alleen een arts kan hierover uitsluitsel geven.
• Verziendheid (hyperopie).
• De manier waarop de pupil van het oog op licht reageert, is ofwel te klein, ofwel helemaal niet. Normaal gesproken wordt de pupil groter als je van een lichte naar een donkere plek gaat. Maar zo werkt het niet.

Als je zoiets ziet, raak dan niet in paniek en ga naar een arts. Die kan je precies vertellen wat er aan de hand is.

Waarom doet deze (LCA) situatie zich voor?

Laten we nu eens kijken waarom deze LCA (Long-Couple Ahasia) optreedt. De belangrijkste reden hiervoor zijn genetische veranderingen, oftewel genetische mutaties . Je weet dat al onze eigenschappen worden bepaald door de genen die we van onze moeder en vader erven. Deze genen zijn de kleine stukjes van ons DNA . Dus, als er bij een baby een verandering of defect is in de genen van de eicel van de moeder en het sperma van de vader, kan dit ook aan de baby worden doorgegeven.

Er zijn bijna 30 verschillende genmutaties geïdentificeerd die deze aandoening, (LCA), kunnen veroorzaken. Met name mutaties in genen die de ontwikkeling en groei van het netvlies ondersteunen, zijn aangedaan. Enkele voorbeelden zijn genen als (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) en (RPE65).

Meestal is LCA een autosomaal recessieve aandoening. Weet je wat dat is? Dat betekent dat de baby deze ziekte alleen zal ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het defecte gen (het 'veranderde gen'). Beide ouders moeten drager zijn. Het is echter niet nodig dat ze allebei symptomen hebben. Ze kunnen gezond zijn, maar toch het defecte gen in hun lichaam hebben. In dat geval is er ongeveer 25% kans dat een kind dat uit dit geval geboren wordt, deze aandoening zal ontwikkelen.

Stel je voor, als beide ouders drager zijn van dit defecte gen, dan heeft het kind bij elke zwangerschap een kans van 1/4 om LCA te ontwikkelen, een kans van 1/2 om drager te zijn en een kans van 1/4 om zonder de aandoening geboren te worden.

Veel mensen weten niet dat ze drager zijn van een autosomaal recessieve eigenschap, omdat ze geen symptomen hebben. Als een familielid van u een genetische aandoening heeft, of als u zich zorgen maakt dat uw kinderen een genetische aandoening zouden kunnen hebben, is het belangrijk om met uw arts te praten over genetische counseling .

Hoe stellen artsen de diagnose van deze (LCA) aandoening?

Om zeker te weten of uw baby LCA heeft of niet, moet u een oogarts raadplegen. Deze zal eerst de ogen van de baby zorgvuldig onderzoeken, inclusief het netvlies in het oog. Vervolgens zal een elektroretinografie (ERG) worden uitgevoerd.Deze test meet de elektrische activiteit in het netvlies van de baby. Zoals we eerder al besproken hebben, is deze elektrische activiteit van groot belang voor het zicht. Soms wordt er ook een scan gemaakt, een zogenaamde optische coherentietomografie (OCT) . Hiermee kunnen de verschillende lagen in het oog duidelijk in beeld worden gebracht.

De arts zal er ook voor zorgen dat er geen andere aandoeningen zijn die de ogen van de baby kunnen beïnvloeden. Dit noemen we 'differentiële diagnose' . Er zijn namelijk andere oorzaken die het zicht kunnen beïnvloeden. Bijvoorbeeld:

• `Retinitis pigmentosa` (dit is ook een aandoening die het netvlies aantast)
• `Joubert-syndroom`
• `Zellweger-syndroom`
• Kleurenblindheid (`achromatopsie`)
• Hangend ooglid (ptosis)

Pas na al deze informatie te hebben bekeken, kan een arts met zekerheid vaststellen dat het om `(LCA)` gaat.

Wat zijn de behandelingen voor (LCA)?

Er bestaat momenteel geen genezing voor de aandoening (LCA). Maar maak je geen zorgen. Artsen proberen het zicht van de baby te verbeteren en hem zo goed mogelijk te laten leven. Dit gebeurt meestal met behulp van een bril . Er zijn ook hulpmiddelen zoals vergrootglazen of leesprisma's die mensen met een slecht zicht kunnen helpen.

Laten we het ook eens hebben over gentherapie.

Dit is vrij nieuw. In 2017 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de eerste gentherapie goed voor de behandeling van de aandoening (LCA). Dit is veelbelovend. Deze behandeling is momenteel echter alleen goedgekeurd voor mensen bij wie de LCA wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen RPE65 .

Simpel gezegd is gentherapie het proces waarbij een gen dat een ziekte veroorzaakt, wordt vervangen door een gezond gen. Of, een ziekteverwekkend gen wordt gedeactiveerd. De hoop is om een ​​gezond gen in cellen te introduceren en de ziekte om te keren. Hoewel dit nog steeds een op onderzoek gebaseerde behandeling is, zou het in de toekomst een goede oplossing kunnen zijn voor aandoeningen zoals LCA.

De oogarts kan u vertellen of deze gentherapie geschikt is voor uw baby.

Kan LCA worden voorkomen?

Als een baby een genetische mutatie erft die (LCA) veroorzaakt, is er geen manier om dit te voorkomen. Het is iets waar we geen invloed op hebben. Zoals ik al eerder zei, is het echter raadzaam om genetische counseling te zoeken voordat je een kind krijgt of tijdens je zwangerschap, als je twijfels of angsten hebt over genetische aandoeningen. Dan krijg je een duidelijk beeld van de risico's.

Wat kan ik verwachten als mijn baby (LCA) heeft?

Het is normaal om je erg verdrietig en bang te voelen als je hoort dat je baby LCA heeft. Veel baby's met LCA verliezen hun zicht volledig of krijgen een sterk verminderd zicht. Dat klopt.

Maar dat betekent niet dat uw kind geen gelukkig en gezond leven zal leiden. Uw baby heeft regelmatig oogonderzoeken nodig om te controleren op veranderingen in de ogen of om te zien of het zicht achteruitgaat. Uw arts zal u vertellen hoe vaak u deze onderzoeken moet laten uitvoeren.

Het allerbelangrijkste is om je kind de steun en liefde te geven die het nodig heeft. Je speelt een grote rol in het leren omgaan met slechtziendheid en in het aanmoedigen van je kind. Kijk ook eens naar instellingen en scholen die dergelijke kinderen helpen. Dat zal enorm bijdragen aan een succesvolle toekomst.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Ik wil het nogmaals benadrukken: als u iets ongewoons ziet aan de ogen van uw baby, of als u het gevoel hebt dat hij of zij niet goed kan zien, raadpleeg dan onmiddellijk een oogarts.

Als u al weet dat uw baby LCA heeft en u merkt een verandering in zijn zicht of een verergering van de symptomen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als we naar de dokter gaan, vergeten we soms wat we willen vragen. Daarom hebben we hier een paar vragen opgesteld die je wellicht kunnen helpen:

• Heeft mijn baby echt de ziekte van Leber (LCA)?
• Welke genetische mutatie heeft dit veroorzaakt? (Indien dit te achterhalen is)
• Welke andere onderzoeken zijn er nodig voor mijn baby?
• Hoe groot is de kans dat hij zijn zicht verliest?
• Is mijn baby geschikt voor gentherapie?

Het is erg belangrijk dat u dit soort dingen hoort en weet.

Is er een verband tussen LCA en autismespectrumstoornis?

Dit is ook een probleem voor sommige ouders. `(LCA)` en `(Autismespectrumstoornis (ASS)` zijn twee aandoeningen die de ontwikkeling van een kind beïnvloeden. `(LCA)` tast het netvlies van de ogen aan, `(ASS)` is een `neuro-ontwikkelingsstoornis`.

Sommige onderzoeken hebben een verband aangetoond tussen kinderen met LCA en autisme. Dit betekent echter niet dat elk kind met LCA autisme zal ontwikkelen. Als u hier meer over wilt weten, kunt u het beste met uw arts overleggen.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laat ik je een paar van de belangrijkste dingen die we besproken hebben nog eens opnoemen, zodat je ze beter kunt onthouden.

De congenitale amaurose van Leber (LCA) is een zeldzame genetische aandoening die bij baby's tot gezichtsverlies kan leiden doordat de cellen in hun netvlies niet goed functioneren.

Als bij uw baby LCA (Left Cause Atrofia) wordt vastgesteld, zal hij of zij waarschijnlijk het gezichtsvermogen verliezen. Maar dat betekent niet dat hij of zij geen gelukkig en gezond leven kan leiden.

Dit komt door genetische veranderingen. Als u hierover vragen of twijfels heeft, is het zeer belangrijk om genetisch advies in te winnen.

Het allerbelangrijkste is om zo snel mogelijk een oogarts te raadplegen zodra u veranderingen in de ogen van uw baby opmerkt.Dan kunt u snel de nodige behandeling en ondersteuning krijgen. Uw arts zal alles aan u uitleggen, inclusief hoe vaak uw baby oogonderzoek nodig heeft en wat u kunt doen om zijn of haar zicht te beschermen.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn artsen, therapeuten en steungroepen die je kunnen helpen tijdens dit traject.

Leiber congenitale amaurose, LCA, infantiele blindheid, netvlies, genetische mutaties, gezichtsverlies, oogziekten