Zullen we het hebben over LAM, een ziekte die specifiek vrouwen treft? (Lymphangioleiomyomatosis)

Heeft u soms last van kortademigheid, vermoeidheid of pijn op de borst? We denken vaak dat dit symptomen zijn van een veelvoorkomende aandoening zoals astma. Er bestaat echter een zeer zeldzame longziekte die deze symptomen veroorzaakt, vooral bij vrouwen. Deze ziekte heet lymfangioleiomyomatose. De naam is wat lang, dus we zullen het kortweg "LAM" noemen. Als u de naam moeilijk vindt om uit te spreken, denk er dan aan als: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Hoewel het wat ingewikkeld is, kan het erg belangrijk zijn om deze ziekte in eenvoudige bewoordingen te begrijpen.

Simpel gezegd, wat is LAM?

LAM is een zeldzame aandoening waarbij abnormale cellen in de longen groeien en kleine cysten vormen. Dit wordt veroorzaakt door genetische mutaties die ervoor zorgen dat de gladde spiercellen in het lichaam ongecontroleerd gaan groeien. Dit kan de longen beschadigen. Niet alleen de longen, maar soms ook de nieren en het lymfestelsel kunnen dergelijke gezwellen ontwikkelen.

Deze aandoening wordt het vaakst vastgesteld bij vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, dus na de puberteit en vóór de menopauze. Artsen vermoeden daarom dat het vrouwelijke hormoon oestrogeen een rol speelt bij de ontwikkeling van deze ziekte.

Er bestaan ​​twee hoofdtypen van de ziekte van LAM.

De ziekte LAM kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen, met kleine verschillen ertussen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van LAM?

De symptomen van LAM lijken sterk op die van andere longaandoeningen, zoals astma en bronchitis. Het kan soms even duren voordat de diagnose gesteld is. Het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

• Ademhalingsproblemen (dyspnea): Dit is het belangrijkste en meest voorkomende symptoom. Hoewel het in eerste instantie alleen bij lichte inspanning kan optreden, kan deze aandoening na verloop van tijd verergeren.
• Piepende ademhaling: Een fluitend geluid tijdens het ademen, vergelijkbaar met dat van iemand met astma.
• Pijn op de borst: Deze pijn kan vooral voelbaar zijn bij het diep ademhalen.
• Hoest: Er kan sprake zijn van een aanhoudende droge hoest.
• Bloed ophoesten of 'chyle': Chyle is een slijmerige vloeistof afkomstig uit ons spijsverteringsstelsel. Het heeft een melkachtige kleur. Als zoiets gebeurt, is het beter om niet te wachten.

Waarom treedt deze LAM op? Wat is de oorzaak?

Simpel gezegd is de belangrijkste reden hiervoor de veranderingen (mutaties) die optreden in twee genen in ons lichaam, genaamd TSC1 en TSC2 . Deze twee genen fungeren als de bewakers van ons lichaam. Hun belangrijkste taak is om te voorkomen dat bepaalde cellen zich onnodig en ongecontroleerd delen en vermenigvuldigen. We noemen deze genen tumorsuppressorgenen.

Stel je voor dat er een defect is in een van deze twee beschermende genen. Wat er dan gebeurt, is dat de gladde spiercellen het signaal niet krijgen om te zeggen: "Oké, genoeg, stop met delen." De cellen beginnen zich dus ongecontroleerd te delen. Het resultaat is:

• In de longen vormen zich cysten.
• Tumoren (angiomyolipomen) vormen zich in de nieren.
• Cysten ontstaan ​​in het lymfestelsel.

Je kunt dit defecte gen van je ouders erven (wat tubereuze sclerose veroorzaakt), of er kan zich gedurende je leven willekeurig een verandering in deze genen voordoen zonder duidelijke oorzaak (wat sporadische LAM veroorzaakt).

Complicaties en risico's van de LAM-ziekte

De meest voorkomende en ernstige complicatie van LAM is een klaplong . In medische termen wordt dit een pneumothorax genoemd.Meer dan de helft van de vrouwen met LAM krijgt deze aandoening minstens één keer in hun leven. Soms kan het terugkeren. Sterker nog, veel vrouwen krijgen de diagnose LAM pas nadat ze een longabces hebben gehad en in het ziekenhuis zijn opgenomen.

Daarnaast kunnen er andere complicaties optreden.

Hoe wordt de ziekte van LAM gediagnosticeerd?

Als uw arts, na het beluisteren van uw symptomen, deze ziekte vermoedt, zal hij of zij verschillende tests laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

De tests die de arts uitvoert

• Longfunctietesten: Hierbij ademt u in en uit door een buis die is aangesloten op een apparaat. Hiermee kan worden gemeten hoe goed uw longen werken en hoeveel lucht ze kunnen bevatten.
• Pulsoximetrie: Een klein apparaatje, vergelijkbaar met een clip, wordt op uw vinger bevestigd en meet de hoeveelheid zuurstof in uw bloed. Dit is een zeer eenvoudige en pijnloze test.
• Beeldvormende scans:
• CT-scan (computertomografie):Hiermee kunnen gedetailleerde 3D-beelden van uw longen worden gemaakt. Dit kan helpen om duidelijk te zien of er cysten zijn die specifiek zijn voor LAM.
• HRCT-scan (High-Resolution Computed Tomography): Dit is een geavanceerde versie van de CT-scan. Hiermee kunnen zeer scherpe beelden worden gemaakt van een heel klein deel van de longen. Dit is erg belangrijk voor de diagnose van LAM.
• VEGF-D-bloedtest: VEGF-D is een eiwit dat in ons bloed voorkomt. Veel mensen met LAM hebben veel hogere concentraties van dit eiwit in hun bloed dan normaal. Deze bloedtest is daarom erg nuttig bij het diagnosticeren van de ziekte.
• Longbiopsie: Soms, als andere onderzoeken geen 100% zekerheid geven, kan uw arts besluiten een heel klein stukje weefsel uit uw long te nemen voor onderzoek. Dit kan gebeuren met een procedure genaamd bronchoscopie (een dunne buis met een camera wordt in de luchtwegen ingebracht) of VATS (video-assisted thoracic surgery) .

Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van LAM?

Allereerst is er nog geen genezing voor LAM. Maar maak je geen zorgen. Er zijn tegenwoordig zeer effectieve behandelingen die de ziekte onder controle kunnen houden, de symptomen kunnen verminderen en de progressie van de ziekte kunnen vertragen.

De belangrijkste behandeling is een medicijn genaamd sirolimus . Het wordt ook wel rapamycine genoemd. Dit medicijn werkt door de groei van ongecontroleerde cellen te remmen. Dit kan de verdere verslechtering van de ziekte grotendeels onder controle houden. Het kan ook helpen om tumoren in de nieren en het lymfestelsel te verkleinen en de symptomen te verminderen.

Daarnaast kan uw arts, afhankelijk van uw aandoening, andere behandelingen aanbevelen.

• Zuurstoftherapie: Als het zuurstofgehalte in het bloed laag is, worden zuurstofcilinders verstrekt voor gebruik thuis.
• Inhalatiebronchodilatoren: Deze medicijnen, die via een inhalator worden toegediend, kunnen ademhalingsproblemen verlichten.
• Longrevalidatie: Dit is een speciaal oefenprogramma voor de longen. Het helpt uw ​​levenskwaliteit te verbeteren door middel van ademhalingsoefeningen en lichaamsvriendelijke oefeningen.
• Longtransplantatie:Wanneer de ziekte zich in een zeer vergevorderd stadium bevindt en niet meer onder controle te krijgen is met andere behandelingen, kan een longtransplantatie de laatste optie zijn.

Hoe snel verloopt de ziekte?

Dit verschilt van persoon tot persoon. De snelheid waarmee LAM zich ontwikkelt, hangt af van verschillende factoren.

• Het type LAM dat u heeft: Mensen met sporadische LAM hebben mogelijk een iets lagere longfunctie dan mensen met TSC-LAM.
• Uw leeftijd: Bij sommige vrouwen stopt of vertraagt ​​de progressie van de ziekte na de menopauze, doordat de oestrogeenspiegels in het lichaam dalen.
• Uw reactie op de behandeling: Veel mensen kunnen de ziekte goed onder controle houden met medicijnen zoals sirolimus.

De situatie is nu veel beter dan vroeger. Dankzij moderne behandelingen leeft meer dan 90% van de mensen met LAM nog 10 jaar na de diagnose. Veel mensen (ongeveer 64%) kunnen 20 jaar of langer leven zonder een longtransplantatie nodig te hebben.

Wanneer moet u naar uw arts gaan en naar de ETU?

Als je met LAM leeft, is het erg belangrijk om te weten wanneer je medisch advies moet inwinnen en wanneer je naar de spoedeisende hulp (SEH) moet gaan.

Sommige mensen vragen zich af of LAM kanker is. LAM wordt over het algemeen niet als kanker beschouwd. Wel vertonen ze in sommige opzichten overeenkomsten met kankercellen, bijvoorbeeld doordat de cellen vanuit een andere plek in de longen terechtkomen. Onder een microscoop zien deze cellen er echter niet uit als kankercellen.

Het is normaal om geschokt en bang te zijn wanneer je hoort dat je een levensbedreigende ziekte als deze hebt. Maar onthoud: je bent niet alleen. Met de steun van je artsen, je familie en je vrienden zul je de kracht vinden om deze uitdaging aan te gaan.