Heb je ooit gehoord van een vreemde ziekte die plotseling problemen met je botten en soms ook je huid veroorzaakt? Misschien heb je wel eens iets opgemerkt, zoals een bot dat uit je arm of been steekt, of rode of paarse vlekken op je huid. Daar gaan we het vandaag over hebben: een ietwat gecompliceerde en zeer zeldzame aandoening. Het heet het Maffucci-syndroom. Maak je geen zorgen, we leggen het je eenvoudig uit, op een manier die je kunt begrijpen.
Wat is het Maffucci-syndroom nu precies?
Simpel gezegd is het Maffucci-syndroom een zeer zeldzame aandoening die de botten en de huid aantast. Het omvat drie hoofdzaken:
1. Er groeit te veel kraakbeen in je botten. Dit kraakbeen is een taai, flexibel weefsel dat bijvoorbeeld je gewrichten bedekt. Wanneer dit uitgroeit tot tumoren in je botten, noemen we die 'enchondromen'. Deze zijn niet kwaadaardig (goedaardig), wat betekent dat ze in eerste instantie niet gevaarlijk zijn. Er kunnen echter honderden, of zelfs duizenden, van deze 'enchondromen' ontstaan.
2. Deze (enchondromen) veroorzaken skeletafwijkingen. Stel je voor, als er onnodig iets in een bot groeit, verandert de vorm van dat bot, toch? Zo werkt het. Dat kan leiden tot verkorting van ledematen, uitrekking en botbreuken .
3. Hemangiomen zijn knobbels die eruitzien als abnormale, met elkaar verstrengelde bloedvaten aan het huidoppervlak. Deze kunnen rood, blauw of paars van kleur zijn.
Deze kraakbeenwoekeringen, enchondromen genaamd, komen het meest voor in de botten van je vingers en tenen. Ze kunnen echter ook de volgende gebieden aantasten:
- Wapens
- Benen
- Ribben
- Schedel
- Wervels (wervels)
Belangrijk is dat deze enchondromen in eerste instantie niet-kankerachtig (goedaardig) zijn, maar soms kwaadaardig (maligne) kunnen worden. Een aanzienlijk aantal mensen met het Maffucci-syndroom (tot wel 50% volgens sommige studies) loopt een verhoogd risico op het ontwikkelen van een vorm van botkanker genaamd chondrosarcoom, die ontstaat in kraakbeencellen. Ze lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker.
Hoe vaak komt het Maffucci-syndroom voor?
In feite is dit een zeer zeldzame aandoening. Er zijn wereldwijd slechts een paar honderd gevallen in medische dossiers beschreven, dus het is niet verwonderlijk als u er nog nooit van hebt gehoord.
Wat zijn de symptomen van het Maffucci-syndroom?
De symptomen van het Maffucci-syndroom kunnen per persoon verschillen. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen, terwijl anderen ernstigere symptomen ervaren. Deze symptomen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn, of ze kunnen zich in de kindertijd ontwikkelen.
De belangrijkste symptomen worden veroorzaakt door de kraakbeentumoren waar we het over hadden, de zogenaamde "enchondromen". Deze kunnen onder andere de volgende klachten veroorzaken:
- Botpijn
- Botbreuken – Zelfs bij een lichte val kan een bot breken.
- Gebogen armen of benen
- Uitpuilende botten – ze zien eruit als bulten.
- Gebogen wervelkolom – vergelijkbaar met scoliose.
- Osteolyse ( botafbraak )
- Kleine gestalte
- Ongelijke armen of benen – waarbij de ene langer of korter lijkt dan de andere.
Bloedvattumoren, ook wel hemangiomen genoemd, kunnen symptomen veroorzaken zoals:
- Bloedstolsels
- Lymfangiomen – Dit zijn bulten gevuld met lymfevocht.
- Rode, paarse of blauwe bultjes op de huid (hemangiomen) – deze komen het meest voor op de handen. Na verloop van tijd kunnen deze hard en korstig worden.
- Onderontwikkelde spieren – in het getroffen gebied.
Wat veroorzaakt het Maffucci-syndroom?
Het Maffucci-syndroom is een genetische aandoening. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in onze genen. Meer specifiek wordt het veroorzaakt door een willekeurige verandering in een van de twee genen, genaamd IDH1 (het meest voorkomend) of IDH2 (zelden). Onderzoekers denken dat deze genetische mutatie optreedt terwijl een kind zich nog in de baarmoeder bevindt, dus vóór de geboorte. Deze IDH-genen helpen bij de aanmaak van enzymen die belangrijk zijn voor de werking van cellen in ons lichaam. Wetenschappers hebben echter nog geen precieze relatie kunnen vaststellen tussen deze enzymen en het Maffucci-syndroom.
Het belangrijkste is dat dit geen erfelijke ziekte is. Dat wil zeggen, het is niet iets dat van de ene generatie op de andere kan worden doorgegeven omdat de ouders het hadden. Dit is een willekeurige genetische mutatie.
Hoe wordt het Maffucci-syndroom gediagnosticeerd?
Deze tests kunnen een arts helpen bij het diagnosticeren van het Maffucci-syndroom:
- Lichamelijk onderzoek: De arts zal u onderzoeken en letten op zichtbare afwijkingen (zoals knobbels of misvormingen). Hij of zij zal ook vragen stellen over uw symptomen en of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad.
- Röntgenfoto's of CT-scans: Hiermee kunnen duidelijke afbeeldingen van uw botten worden gemaakt. Zo kan worden vastgesteld of er enchondromen aanwezig zijn, hoe ver ze zich hebben verspreid en of er sprake is van botbeschadiging.
- Het nemen van weefselmonsters door middel van een operatie en het onderzoeken ervan (`biopsie`):Soms wordt een klein stukje weefsel operatief verwijderd van een verdacht gebied (zoals een bot- of huidknobbeltje) en onder een microscoop onderzocht. Dit geeft de diagnose definitief.
Welke specialisten behandelen het Maffucci-syndroom?
Als u het Maffucci-syndroom heeft, kan een team van verschillende specialisten samenwerken om u te behandelen. Bijvoorbeeld:
- Dermatoloog: Helpt bij de behandeling, vermindering of, indien nodig, verwijdering van huidafwijkingen zoals hemangiomen.
- Orthopedisch chirurg: Behandelt botbreuken, corrigeert botafwijkingen chirurgisch en kan ook enchondromen chirurgisch verwijderen.
- Orthopedisch oncoloog: Als er een vorm van kanker ontstaat, zoals het chondrosarcoom waar we het eerder over hadden, helpen deze artsen bij de verwijdering ervan en houden ze de ziekte levenslang in de gaten om te zien of deze terugkeert.
- Radioloog: Zij zijn gespecialiseerd in medische beeldvorming, zoals röntgenfoto's en CT-scans, en spelen een belangrijke rol bij het beoordelen van veranderingen in botten in de loop van de tijd.
Hoe wordt het Maffucci-syndroom behandeld?
Eerlijk gezegd bestaat er nog geen manier om het Maffucci-syndroom volledig te genezen. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn daarom:
- Vroegtijdige opsporing van kanker en effectievere behandelingen.
- Het voorkomen of behandelen van botbreuken.
- Het verminderen van symptomen zoals pijn.
Uw medisch team zal vaak medische beeldvormende onderzoeken (zoals röntgenfoto's) aanvragen om uw botten te controleren. Als enchondromen of botproblemen uw dagelijkse activiteiten belemmeren, kunnen de behandelingen onder andere bestaan uit:
- Het dragen van een beugel of een operatie ondergaan om scoliose te corrigeren.
- Gipsverbanden, spalken en operaties bij botbreuken.
- Verklein het verschil in beenlengte met speciale schoenen (zoals verhogingen), medicatie of een operatie.
- Operaties om misvormingen aan de handen te corrigeren.
- Enchondromen kunnen operatief verwijderd worden. Ze kunnen echter terugkeren.
Als de hemangiomen op uw huid u hinderen, kan uw arts een behandeling aanbevelen die sclerotherapie heet. Hierbij wordt een vloeistof in de huid geïnjecteerd om de gezwellen te laten krimpen. Indien nodig kunnen de hemangiomen operatief worden verwijderd.
Kan het Maffucci-syndroom worden voorkomen?
Zoals we eerder hebben besproken, begrijpen wetenschappers nog steeds niet precies hoe de genetische mutatie die dit veroorzaakt ontstaat. Daarom is er momenteel geen specifieke methode om het te voorkomen.
Wat is de toekomst voor iemand met het Maffucci-syndroom?
Het Maffucci-syndroom is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt. Sommige mensen hebben slechts lichte fysieke problemen die hun dagelijkse activiteiten nauwelijks beïnvloeden. Bij anderen kunnen de botproblemen echter ernstiger zijn en de fysieke beperkingen toenemen.
Belangrijk is dat deze aandoening geen invloed heeft op de intelligentie. Als er echter kanker ontstaat, bestaat de kans dat de levensverwachting wordt verkort.
Hoe zorg ik voor mezelf als iemand met het Maffucci-syndroom?
Omdat mensen met het Maffucci-syndroom een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van kanker, is het belangrijk om regelmatig screenings te ondergaan, zoals aanbevolen door uw medisch team. Hoe eerder kanker wordt ontdekt, hoe groter de kans dat deze behandeld kan worden.
Wat is het verschil tussen het Ollier-syndroom en het Maffucci-syndroom?
Het Ollier-syndroom en het Maffucci-syndroom zijn beide aandoeningen waarbij kraakbeentumoren, enchondromen genaamd, ontstaan. Bij het Maffucci-syndroom komen echter ook bloedvattumoren voor, hemangiomen genaamd. Bij het Ollier-syndroom komen geen hemangiomen voor. Dat is het belangrijkste verschil.
Zijn er nog andere namen voor het Maffucci-syndroom?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is, wordt ze soms ook wel met andere namen aangeduid, maar die zijn minder gangbaar. Hier zijn enkele voorbeelden:
- `(Chondrodysplasie met hemangioom)`
- `(Dyschondroplasie en caverneus hemangioom)`
- (Enchondromatose met hemangiomen)
- `(Kast-syndroom)`
Hoewel er veel vergelijkbare namen bestaan, is de meest gebruikte naam Maffucci-syndroom.
Tot slot, de belangrijkste boodschap.
Als bij u of uw kind het Maffucci-syndroom wordt vastgesteld, kan dat behoorlijk overweldigend zijn. U moet zich de rest van uw leven zorgen maken over botbreuken en botkanker. Het kan ook vermoeiend zijn om steeds verschillende specialisten te bezoeken en regelmatig onderzoeken te ondergaan.
Maar door zo voorzichtig te zijn, en vooral door je vroegtijdig op kanker te laten testen, kun je je leven aanzienlijk redden of verlengen. Vroege opsporing en behandeling van kanker is de beste manier om je gezondheid te verbeteren. Je arts zal je vertellen op welke symptomen je moet letten.
Maak je geen zorgen. Je bent niet alleen. Er zijn artsen en steungroepen die mensen met deze zeldzame aandoeningen kunnen helpen en begeleiden. Het belangrijkste is om de juiste informatie te krijgen en het advies van je arts op te volgen.
Maffucci -syndroom, botziekten, kraakbeen, hemangioom, kankerrisico, genetische ziekten, zeldzame ziekten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe