Ruikt het lichaam of de urine van je pasgeboren baby vreemd zoet, zoals ahornsiroop? Je denkt misschien dat dit normaal is. Maar het kan een teken zijn van een ernstige aandoening die nooit genegeerd mag worden en onmiddellijke medische aandacht vereist. Deze aandoening heet ahornsiroopziekte, of MSUD. Vandaag leggen we het op een eenvoudige en begrijpelijke manier uit.
Wat is ahornsiroopziekte (MSUD) precies?
Simpel gezegd is ahornsiroopziekte (MSUD) een genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is, een leven lang aanhoudt en levensbedreigend kan zijn als deze niet goed behandeld wordt. Het is een stofwisselingsstoornis. Een stofwisselingsstoornis klinkt misschien ingewikkeld, maar het is heel eenvoudig. Het betekent dat er een probleem is in het proces waarmee ons lichaam het voedsel dat we eten omzet in energie.
Bij MSUD is ons lichaam niet in staat bepaalde aminozuren, de bouwstenen van eiwitten, goed af te breken en om te zetten in energie. Dit probleem doet zich met name voor bij drie aminozuren:
- Leucine
- Isoleucine
- Valine
Bij mensen die geboren zijn met MSUD worden deze drie aminozuren niet goed afgebroken in het lichaam, waardoor ze zich ophopen tot toxische niveaus. Deze toxische toestand is het belangrijkste symptoom van de ziekte: een geur van ahornsiroop of verbrande suiker in de urine , het oorsmeer en het zweet.
Als u een van deze symptomen bij uw baby opmerkt, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Indien niet tijdig behandeld, kan MSUD leiden tot ernstige complicaties, zoals groeivertraging, een verstandelijke beperking en zelfs de dood.
Wat zijn de belangrijkste soorten MSUD?
MSUD kan worden onderverdeeld in vier hoofdtypen. Niet alle typen zijn hetzelfde. Sommige zijn zeer ernstig, terwijl andere iets minder ernstig zijn.
| Ziektetype | Beschrijving |
|---|---|
| Klassieke MSUD | Dit is de ernstigste en meest voorkomende vorm van MSUD. De symptomen verschijnen meestal binnen de eerste drie dagen na de geboorte. |
| MSUD op intermediair niveau | Deze vorm is minder ernstig dan de klassieke vorm. De symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 5 maanden en 7 jaar. |
| Intermitterende MSUD | Kinderen met dit type ontwikkelen zich normaal, maar de symptomen verschijnen plotseling wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan een infectie of wanneer er sprake is van psychische stress. |
| Thiamine-responsieve MSUD | Dit is een heel bijzonder type. Deze patiënten reageren goed op een behandeling met hoge doses vitamine B1 (thiamine). Daarnaast is een aangepast dieet ook noodzakelijk. |
Komt deze ziekte vaak voor?
Nee. MSUD is een zeer zeldzame ziekte . Wereldwijd treft het slechts ongeveer één op de 185.000 pasgeboren baby's.
Deze ziekte komt echter vaker voor bij bepaalde etnische groepen. Dit is met name het geval bij mensen uit dezelfde familie of afstamming, dat wil zeggen mensen die met naaste familieleden trouwen. Dit komt doordat het gen dat deze ziekte veroorzaakt, vaker voorkomt in die gemeenschappen.
Wat zijn de symptomen van MSUD? Hoe herken je een noodgeval?
Het is erg belangrijk om de symptomen te herkennen, omdat dit helpt om snel met de behandeling te beginnen.
Stel je voor: een moeder met een pasgeboren baby merkt een vreemde, zoete geur op tijdens het verschonen van de luier of tijdens het knuffelen. In eerste instantie schenk je er misschien geen aandacht aan. Maar na twee of drie dagen kan de baby zelfs geen melk meer drinken, huilt hij constant en lijkt hij lusteloos. Dan moet je je realiseren dat dit niet normaal is.
Indien onbehandeld, kan deze aandoening zich ontwikkelen tot een stofwisselingscrisis, een zeer gevaarlijke noodsituatie.
| Vroege symptomen | Symptomen van een metabole crisis |
|---|---|
| Een zoete geur afkomstig van urine , zweet of oorsmeer. | Abnormale spiercontracties (het hoofd, de nek en de wervelkolom van de baby buigen naar achteren). |
| Lusteloosheid, slaperigheid en lusteloosheid. | Epileptische aanvallen of convulsies (ongecontroleerde lichaamsbewegingen). |
| Aanhoudend huilen en rusteloosheid. | Braken. |
| Weigering om te eten (geen melk drinken). | Coma. |
Let op: een stofwisselingscrisis is een levensbedreigende aandoening. Als u deze symptomen ziet, moet u uw kind onmiddellijk naar de spoedeisende hulp (SEH) van een ziekenhuis brengen.
Zelfs bij kinderen en volwassenen met de diagnose MSUD kan dit type metabole crisis worden veroorzaakt door bijvoorbeeld een infectie, een ongeluk of ernstige stress. Het is daarom belangrijk om hier altijd alert op te zijn.
Waarom ontstaat deze ziekte?
MSUD wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die van ouders op kinderen wordt overgeërfd.
Simpel gezegd heeft ons lichaam een speciaal enzym nodig om de aminozuren af te breken waar we het eerder over hadden: leucine, isoleucine en valine. Onze genen geven ons de instructie om deze enzymen aan te maken.
Een persoon met MSUD heeft een mutatie, oftewel een defect, in deze genen die instructies geven. Dit veroorzaakt:
- Het betreffende enzym wordt mogelijk helemaal niet in het lichaam aangemaakt .
- Of er worden mogelijk niet genoeg enzymen aangemaakt .
- Soms worden enzymen wel aangemaakt, maar functioneren ze niet naar behoren .
Wat de reden ook is, uiteindelijk hopen die drie aminozuren zich op in het lichaam en bereiken ze toxische niveaus.
Hoe wordt deze ziekte overgeërfd?
Dit wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat klinkt ingewikkeld, hè? Laten we het simpel houden.
Om deze ziekte te ontwikkelen, moeten zowel de moeder als de vader drager zijn van het defecte gen. Drager zijn betekent dat de persoon zowel een goede als een defecte kopie van het gen in zijn of haar lichaam heeft. Dragers ontwikkelen deze ziekte niet. Dit komt doordat de goede kopie van het gen het benodigde enzym aanmaakt.
Als beide ouders drager zijn, kan het kind het defecte gen van zowel de moeder als de vader erven. Alleen als beide defecte genen worden geërfd, zal het kind MSUD ontwikkelen.
Wat zijn de mogelijke complicaties van deze ziekte?
Gifstoffen die zich in het lichaam ophopen, kunnen verschillende orgaansystemen beschadigen. Indien onbehandeld of niet goed beheerd, kunnen de volgende complicaties optreden:
- Hersenschade , problemen met het zenuwstelsel en ontwikkelingsachterstanden.
- Verhoogd risico op psychische aandoeningen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), angststoornissen en depressie.
- Verminderde botmassa ( osteoporose ), waardoor botten gemakkelijker kunnen breken.
- Ontsteking van de alvleesklier ( pancreatitis ), vooral wanneer er sprake is van een stofwisselingscrisis.
- Chronische hoofdpijn veroorzaakt door verhoogde druk in de schedel.
- Bewegingsstoornissen zoals trillingen en ongecontroleerde spiercontracties.
- Een coma en zelfs de dood kunnen het gevolg zijn van infecties, stress of een slecht dieet.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)
Klassieke MSUD wordt meestal vastgesteld tijdens screenings bij pasgeborenen, waarbij bloedonderzoek wordt gedaan.
Daarnaast kunnen er tijdens de zwangerschap tests worden uitgevoerd om te bepalen of de baby de ziekte heeft. Dit kan door een klein stukje placenta af te nemen ( vlokkentest ) of door het vruchtwater rond de baby te onderzoeken ( amniocentese ).
Kinderen met andere vormen van MSUD vertonen mogelijk geen symptomen in de vroege kindertijd. Symptomen kunnen pas na enkele jaren verschijnen. Op dat moment zal de arts de ziekte bevestigen door middel van bloedonderzoek en genetisch onderzoek . Ook de kenmerkende zoete geur die van het lichaam van het kind afkomt, is een belangrijke aanwijzing voor de ziekte.
Welke behandelingen zijn er voor MSUD?
Hoewel er geen genezing is voor MSUD, kan de aandoening goed onder controle worden gehouden en kan een normaal leven worden bereikt. De behandeling heeft twee hoofddoelen:
1. Het reguleren van de niveaus van deze drie aminozuren in het lichaam.
2. Verleen spoedeisende hulp indien een stofwisselingscrisis optreedt.
1. Dieet
Dit is het belangrijkste onderdeel van de behandeling van MSUD. De patiënt moet de rest van zijn of haar leven een zeer strikt dieet volgen. Dat betekent dat eiwitrijke voedingsmiddelen beperkt moeten worden. Want die drie problematische aminozuren zitten in eiwitten.
| Belangrijkste voedingsmiddelen om te beperken | |
|---|---|
| Vleesproducten | Rundvlees, varkensvlees, kip, vis. |
| Zuivelproducten | Melk, kaas, eieren. |
| Peulvruchten | Cashewnoten, pinda's, kikkererwten, bonen, linzen. |
Een pasgeboren baby krijgt een speciaal soort melkpoeder dat deze drie aminozuren niet bevat, maar wel alle andere voedingsstoffen.
Het is essentieel om samen met een voedingsdeskundige een veilig en gezond voedingsplan op te stellen dat geschikt is voor elke patiënt.
2. Continue monitoring
Een patiënt met MSUD moet levenslang onder medisch toezicht staan. Bloed- en urineonderzoeken zijn nodig om regelmatig de aminozuurspiegels in het lichaam te controleren. Het dieet wordt vervolgens aangepast op basis van de resultaten.
3. Spoedbehandeling bij stofwisselingscrises
Als u symptomen van een metabole crisis ontwikkelt, moet u onmiddellijk in het ziekenhuis worden opgenomen. In het ziekenhuis kan het medisch team de volgende behandelingen uitvoeren:
- De aminozuurspiegel wordt gereguleerd door intraveneuze toediening van glucose en insuline.
- Noodzakelijke, maar ongevaarlijke voedingsstoffen worden via een neusmaagsonde of infuus aan het lichaam toegediend.
- Hemodialyse wordt uitgevoerd om giftige stoffen uit het bloed te verwijderen.
- Complicaties zoals hersenoedeem worden regelmatig gecontroleerd en indien nodig behandeld.
Kan deze ziekte genezen worden met een levertransplantatie?
Ja. Dit is de beste hoop voor MSUD-patiënten.Klassieke MSUD kan succesvol genezen worden met een levertransplantatie.
De reden hiervoor is dat het enzym dat de problematische aminozuren afbreekt, voornamelijk door de lever wordt aangemaakt. Wanneer een gezonde lever wordt getransplanteerd, produceert die lever dus het benodigde enzym. Daarna kan de patiënt een normaal leven leiden zonder dieetbeperkingen of symptomen.
Een levertransplantatie is echter een ingrijpende operatie. Er zijn risico's aan verbonden. Bovendien is levenslang gebruik van immunosuppressiva nodig om afstoting van de nieuwe lever te voorkomen. Desondanks heeft deze methode voor veel mensen betere resultaten opgeleverd dan leven met MSUD.
Is er een manier om deze ziekte te voorkomen?
Omdat MSUD een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden voorkomen. Het risico dat een kind de ziekte erft, kan echter wel worden verlaagd.
Als iemand in uw familie MSUD heeft, is het belangrijk om dit met uw arts te bespreken voordat u een kind krijgt. U en uw partner kunnen een genetische test laten doen om te zien of u drager bent. Als u beiden drager bent, kunt u met een genetisch adviseur praten over het risico dat u de ziekte aan uw kind doorgeeft en welke stappen u kunt nemen om dit te voorkomen.
Belangrijkste boodschap
- Als de urine , het zweet of het oorsmeer van je baby naar ahornsiroop ruikt, negeer dit dan nooit. Het kan een belangrijk waarschuwingssignaal zijn voor MSUD (Male Substance Use Disorder).
- MSUD is een chronische aandoening die een strikt eiwitarm dieet en voortdurende medische begeleiding vereist om onder controle te houden.
- Als uw kind tekenen vertoont van stuiptrekkingen, extreme slaperigheid of braken, kan dit duiden op een metabole crisis. Dit is een noodgeval. Breng uw kind onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.
- Vroege diagnose en behandeling kunnen ernstige complicaties voorkomen en het kind de kans geven een gezond leven te leiden.
- Deze ziekte kan succesvol genezen worden met een levertransplantatie, waarover u met uw arts kunt overleggen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe