Ook u voelt zich wel eens stijf en zwak na het sporten of bij een lichte inspanning, toch? Dat is normaal. Maar voor sommige mensen is dit te veel. Zelfs bij een kleine inspanning raken ze snel vermoeid en voelen hun spieren stijf en pijnlijk aan. Vandaag bespreken we een zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Deze aandoening heet de ziekte van McArdle, ofwel glycogeenstapelingsziekte type 5 (GSD5).
Wat is de ziekte van McArdle?
Simpel gezegd is de ziekte van McArdle een erfelijke aandoening die in onze families voorkomt . Het tast voornamelijk de skeletspieren aan, oftewel de spieren die we gebruiken om te bewegen, dingen op te tillen en te lopen.
Deze ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan, of de volledige afwezigheid van, een speciaal enzym in onze spieren, genaamd 'spierglycogeenfosforylase' of 'myofosforylase'. Wanneer dit enzym volledig ontbreekt, kunnen onze spieren niet de benodigde energie produceren. Daarom treden symptomen zoals spierpijn, stijfheid en vermoeidheid op tijdens het sporten of wanneer we moe zijn.
De symptomen beginnen meestal na de leeftijd van 15-20 jaar, of in de twintiger of dertiger jaren . Soms kan de ziekte echter op elke leeftijd voorkomen. De ziekte is vernoemd naar dr. Brian McArdle, die er in 1951 als eerste over schreef.
Hoe vaak komt deze ziekte voor?
De ziekte van McArdle is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Volgens onderzoekers treft het tussen de 50.000 en 200.000 mensen in de Verenigde Staten.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen van deze ziekte kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren slechts milde symptomen, terwijl anderen er ernstiger last van kunnen hebben.
Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom is inspanningsintolerantie, wat betekent dat men snel moe wordt tijdens lichamelijke activiteit . Andere symptomen zijn:
- Spierkrampen
- Zwakte
- Vermoeidheid
- Spierpijn
- Spierstijfheid
Al deze symptomen kunnen optreden zodra je begint met sporten. Maar ze verdwijnen meestal na een korte rustpauze . Verrassend genoeg merken sommige mensen dat ze, na zich aanvankelijk moe te voelen, na een korte rustpauze dezelfde oefening beter kunnen doen dan voorheen. Dit wordt een "tweede adem" genoemd. Het is alsof je nieuwe energie krijgt. Als je niet sport, voel je meestal geen symptomen.
U kunt wellicht zonder problemen lichte, rustige oefeningen doen, zoals wandelen op een vlakke ondergrond. Zware lichamelijke activiteit kan echter snel symptomen veroorzaken. Vooral oefeningen waarbij de spieren op hun plaats worden gehouden zonder te bewegen, zoals isometrische oefeningen , hurken en op de tenen staan, kunnen de spieren beschadigen. Denk aan het ongemak dat u voelt bij het tillen van een gasfles of het dragen van een zware tas.
Kan dit ernstige problemen veroorzaken? (Complicaties)
Ja, soms kunnen er ernstige problemen optreden. Ongeveer de helft van de mensen met de ziekte van McArdle ontwikkelt na intensieve lichaamsbeweging een aandoening die 'rhabdomyolyse' wordt genoemd . Dit is een aandoening waarbij de spieren afbreken.
Rhabdomyolyse is een ernstige, levensbedreigende aandoening die kan leiden tot acuut nierfalen en gevaarlijk hoge kaliumspiegels in het bloed (hyperkaliëmie).
Daarom moet u heel voorzichtig zijn met hoeveel en hoe intensief u sport. Dit helpt de aandoening 'rhabdomyolyse' te voorkomen. Als u symptomen ervaart zoals spierzwelling of donkere urine (bruin, rood, theekleurig) , moet u onmiddellijk medisch advies inwinnen .
Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen hiervoor?
De ziekte van McArdle is een genetische aandoening . Meer specifiek wordt deze veroorzaakt door mutaties in het gen `PYGM`. Normaal gesproken geeft dit `PYGM`-gen ons lichaam de instructie om een enzym aan te maken dat `myofosforylase` heet.
Dit enzym komt alleen voor in onze skeletspiercellen. Het breekt glycogeen (opgeslagen suiker) in de spieren af tot glucose-1-fosfaat. Dit glucose-1-fosfaat wordt vervolgens verder omgezet in glucose. Glucose is de belangrijkste energiebron van ons lichaam . Tijdens het sporten verbruiken onze spieren veel van deze glucose.
Wanneer het enzym myofosforylase minder of helemaal niet meer wordt aangemaakt als gevolg van veranderingen in het PYGM-gen, kunnen onze spiercellen glycogeen niet goed afbreken en energie (glucose) produceren. Daarom raken de spieren snel vermoeid.
Onderzoekers hebben tot nu toe 179 verschillende variaties (varianten) geïdentificeerd die het `PYGM`-gen beïnvloeden.
Hoe de ziekte van McArdle wordt overgeërfd
Je erft de ziekte van je biologische ouders, volgens een autosomaal recessief overervingspatroon . Simpel gezegd, beide ouders moeten drager zijn van het gemuteerde gen, wat betekent dat ze het gen allebei in de buurt hebben.Dragers vertonen meestal geen symptomen. Als echter beide ouders drager zijn en beiden het gemuteerde gen aan hun kinderen doorgeven, ontwikkelt de ziekte zich.
Hoe stellen artsen deze diagnose? (Diagnose)
Artsen gebruiken voornamelijk een onderarmoefentest om deze ziekte te diagnosticeren. Hierbij worden bloedmonsters afgenomen vóór en na een lichte onderarmoefening. Specifiek wordt gekeken naar de concentratie van melkzuur en ammoniak .
Normaal gesproken zou het melkzuurgehalte na inspanning ongeveer drie keer zo hoog moeten zijn. Als uw melkzuurgehalte bij deze test echter niet verhoogd is, kan dit een teken zijn dat u de ziekte van McArdle heeft.
Er zijn andere tests die kunnen helpen om deze ziekte te bevestigen:
- Creatinekinase (CK)-bloedtest: Bij spierbeschadiging hoopt een enzym genaamd creatinekinase (CK) zich op in het bloed. Mensen met de ziekte van McArdle kunnen constant hoge CK-waarden hebben.
- Gefaseerde inspanningstest: Deze test kan het fenomeen 'tweede adem' vaststellen. De arts laat u een aantal oefeningen doen, met rustpauzes tussendoor, en kijkt of u de oefening na de rust goed kunt volhouden.
- Spierbiopsie: Bij deze test neemt een arts een klein stukje skeletspierweefsel af en stuurt dit naar een laboratorium om onder een microscoop te worden onderzocht. Een patholoog bekijkt het weefsel om te zien of er aanwijzingen zijn voor de ziekte van McArdle.
- Genetische testen: Hiermee kan mogelijk de specifieke genetische mutatie worden vastgesteld die de ziekte van McArdle veroorzaakt.
Wat kunnen we hieraan doen? (Behandeling)
Helaas bestaat er geen genezing voor de ziekte van McArdle. De belangrijkste behandeling is het vermijden van activiteiten die de symptomen verergeren. Het is echter ook niet goed voor de gezondheid om helemaal geen lichamelijke activiteit te ondernemen.
Onderzoek heeft aangetoond dat aerobe oefentherapie met een matige intensiteit en een geleidelijke opbouw gunstig kan zijn voor mensen met de ziekte van McArdle. Mensen die dit type oefening doen, ervaren een aanzienlijk verminderde inspanningstolerantie en kunnen ook sneller een tweede adem krijgen tijdens het sporten. U kunt samen met uw arts en een fysiotherapeut het beste oefentherapieplan voor u samenstellen.
Ook een koolhydraatrijk dieet.Studies tonen aan dat het innemen ervan ook de ernst van symptomen tijdens het sporten kan verminderen. Dit helpt je spieren om glucose (suiker) in je bloed te gebruiken in plaats van glycogeen voor energie. Je arts of een geregistreerde diëtist kan een dergelijk voedingsplan aanbevelen:
- 65% van je dagelijkse calorieën zou afkomstig moeten zijn van complexe koolhydraten (uit bijvoorbeeld groenten, fruit, brood, pasta en rijst).
- 20% van de calorieën is afkomstig van vet .
- 15% van de calorieën is afkomstig van eiwitten .
Het kan ook nuttig zijn om vlak voor het sporten een eenvoudige suiker te consumeren, zoals een suikerhoudende sportdrank .
Hoe is het om hiermee te leven?
De meeste mensen met de ziekte van McArdle leiden een normaal leven . Sommige mensen kunnen op latere leeftijd, meestal in hun zestiger of zeventiger jaren, last krijgen van aanhoudende zwakte en spierverlies ('atrofie').
Het allerbelangrijkste is om de symptomen van de eerdergenoemde aandoening 'rhabdomyolyse' te herkennen en deze zoveel mogelijk te voorkomen, aangezien het de belangrijkste complicatie van deze ziekte is.
Wat is de levensverwachting van iemand met deze ziekte?
De ziekte van McArdle heeft doorgaans geen invloed op de levensverwachting .
Er bestaat echter in zeer zeldzame gevallen een aandoening die 'infantiel McArdle-syndroom' wordt genoemd, die vrijwel direct na de geboorte optreedt. Deze aandoening is fataal – de symptomen zijn ernstig en verergeren snel.
Kan de ziekte van McArdle worden voorkomen?
Aangezien dit een genetische aandoening is, kunnen we er niets aan doen om het te voorkomen .
Als u zich zorgen maakt over uw risico op het erven van de ziekte van McArdle of andere genetische aandoeningen voordat u een kind krijgt, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling .
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Raadpleeg uw arts als uw symptomen verergeren of als uw vermogen om uw gebruikelijke lichamelijke activiteiten uit te voeren verandert.
Mogelijk moet u ook regelmatig een fysiotherapeut en/of voedingsdeskundige raadplegen voor begeleiding bij uw behandelplan.
Wanneer moet je naar een spoedeisende hulpafdeling (SEH) gaan?
Als u symptomen van rabdomyolyse heeft, moet u zo snel mogelijk naar de spoedeisende hulp (SEH) gaan . De symptomen zijn:
- Spierzwelling
- Spierzwakte
- Pijn en stijfheid bij aanraking van de spieren
- Donkere urine (bruin, rood, theekleurig)
- Uitdroging
- Verminderde urinering
- Misselijkheid
- Bewustzijnsverlies
De ziekte van McArdle kan het lastig maken om bepaalde fysieke activiteiten uit te voeren. Maar het goede nieuws is:Het is beheersbaar en heeft geen grote invloed op uw algehele gezondheid. Uw arts zal samen met u het beste behandelplan voor u opstellen.
Belangrijkste boodschap
Oké, laten we je nog even herinneren aan een paar dingen die we hebben besproken en die volgens ons belangrijk voor je zijn:
De ziekte van McArdle is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat spieren helpt energie te produceren.
De belangrijkste symptomen zijn snel vermoeid raken, spierpijn en omrollen tijdens het sporten.
Wees alert op de ernstige complicatie genaamd rabdomyolyse. Raadpleeg onmiddellijk een arts als u deze symptomen ervaart.
Hoewel er geen specifieke genezing voor is, kan de aandoening goed onder controle worden gehouden en kan men met de juiste lichaamsbeweging en voeding een normaal leven leiden.
Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te overleggen.
Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Met de juiste kennis en ondersteuning kun je deze situatie aan.
` McArdle-ziekte, GSD5, McArdle-ziekte, spierpijn, lichaamsbeweging, genetische ziekte, glycogeen, myofosforylase, rabdomyolyse, inspanningsintolerantie`
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe