Wordt de spierkracht van uw kind zwakker? Dit zou spinale musculaire atrofie (SMA) kunnen zijn.

Merkt u dat uw kleintje moeite heeft met bewegen en zijn ledematen minder beweegt dan andere kinderen? Vindt hij het moeilijk om zijn nek recht te houden? Of lijkt uw oudere kind moeite te hebben met lopen, rennen of springen, en wordt zijn lichaam steeds zwakker? Het is heel normaal dat u als ouder angst en bezorgdheid voelt wanneer u dit ziet. Vandaag hebben we het over een ziekte die dergelijke symptomen kan veroorzaken, maar waar in ons land niet veel over gesproken wordt, terwijl het wel heel belangrijk is om er kennis van te hebben. Het gaat om spinale musculaire atrofie , kortweg SMA .

Simpel gezegd, wat is SMA?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische (erfelijke) ziekte . Dat wil zeggen dat het iets is dat van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Deze ziekte tast ons zenuwstelsel aan, waardoor onze spieren geleidelijk verzwakken en afsterven. In de geneeskunde noemen we dit (atrofie) .

Laten we dit eens wat eenvoudiger uitleggen. Stel je voor dat de spieren in ons lichaam gloeilampen zijn. Om deze lampen te laten branden, moet er elektriciteit via een draad van de schakelaar komen. Op dezelfde manier moeten signalen vanuit onze hersenen (net als elektriciteit) naar de spieren (de lampen) gaan via een speciaal type zenuwcel (deze zijn als de draad) in het ruggenmerg. We noemen deze speciale zenuwcellen lagere motorneuronen .

Bij SMA sterven de zenuwcellen (motorneuronen) in het ruggenmerg geleidelijk af. Daardoor bereiken signalen vanuit de hersenen de spieren niet meer. Het gevolg? De spieren ontvangen geen signalen meer om te werken, waardoor ze geleidelijk verzwakken en krimpen.

Wat zijn de belangrijkste typen SMA?

SMA is niet bij iedereen hetzelfde. Artsen verdelen de ziekte in vijf hoofdtypen op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen, de ernst van de ziekte en de levensverwachting. Inzicht in deze classificatie kan u helpen de ziekte beter te begrijpen.

Waarom ontstaat deze SMA-ziekte?

Dit is volledigEen genetische ziekte. Dat wil zeggen dat deze niet wordt veroorzaakt door een omgevingsfactor of infectie.

Een speciaal type eiwit is essentieel voor de gezondheid van de motorische zenuwcellen in ons lichaam. Het belangrijkste gen dat de aanmaak van dit eiwit regelt, is het SMN1-gen (survivor motor neuron 1) . Een kind met SMA heeft een defect in dit SMN1-gen. Daardoor wordt het benodigde eiwit niet in het lichaam aangemaakt.

Gelukkig hebben we nog een ander 'hulpgen' in ons lichaam dat een kleine hoeveelheid van dit eiwit aanmaakt, namelijk het SMN2-gen . Het produceert echter maar een zeer kleine hoeveelheid. De ernst van de ziekte varieert afhankelijk van het aantal kopieën van het SMN2-gen dat iemand heeft. Hoe hoger het aantal SMN2-kopieën, hoe minder ernstig de symptomen kunnen zijn. Daarom hebben sommige mensen een ernstige vorm, zoals type 1, terwijl anderen een milde vorm hebben, zoals type 4.

Hoe wordt deze ziekte overgeërfd?

SMA wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit klinkt misschien ingewikkeld, maar het komt er eigenlijk op neer dat:

• Om SMA te ontwikkelen, moet een kind het defecte SMN1-gen van zowel de moeder als de vader erven.
• In de meeste gevallen zijn beide ouders drager van dit defecte gen. Dit betekent dat ze geen symptomen hebben, maar wel een kopie van dit defecte gen in hun lichaam dragen.
• Telkens wanneer twee dragerouders een kind krijgen, is er 25% kans dat het kind SMA heeft.

Hoe wordt SMA gediagnosticeerd?

Als u vermoedt dat uw kind symptomen van SMA vertoont, is het eerste wat u moet doen een gekwalificeerde arts raadplegen. De arts zal u vragen stellen over de symptomen van uw kind en uw kind zorgvuldig onderzoeken.

De belangrijkste en meest nauwkeurige manier om SMA te bevestigen is door middel van genetisch onderzoek.

• Genetische testen: Dit is een eenvoudige bloedtest waarmee 95% van de SMA-patiënten nauwkeurig kan worden geïdentificeerd door het defect in het SMN1-gen op te sporen.
• Overige onderzoeken: Soms, als de symptomen lijken op die van andere neurologische aandoeningen, kan de arts aanvullende onderzoeken aanbevelen.
• Creatinekinase (CK)-bloedtest: Dit enzym is verhoogd bij andere ziekten die spierschade veroorzaken. Bij SMA is het echter meestal normaal.
• Elektromyogram (EMG): Een test die de elektrische activiteit van spieren en zenuwen meet.
• Spierbiopsie: In zeer zeldzame gevallen wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen voor onderzoek.

Kan dit tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Ja. Als er in uw familie een voorgeschiedenis van SMA is of als u en uw partner drager zijn van het gen, kunt u uw ongeboren kind tijdens de zwangerschap laten testen op de ziekte.

• Amniocentesis:Na 14 weken zwangerschap wordt met een zeer fijne naald een klein beetje vruchtwater, dat de foetus omringt, afgenomen voor onderzoek.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een procedure waarbij een klein stukje weefsel van de placenta wordt afgenomen en onderzocht, al vanaf 10 weken zwangerschap.

U kunt meer te weten komen over deze tests door met uw arts te praten.

Welke behandelingen zijn er voor SMA?

Helaas bestaat er nog geen genezing voor SMA. Maar geef de hoop niet op. De situatie is tegenwoordig heel anders dan tien jaar geleden. Er zijn veel dingen die u kunt doen om de symptomen onder controle te houden, de levenskwaliteit van uw kind te verbeteren en complicaties te voorkomen. Bovendien zijn er recentelijk nieuwe, zeer effectieve behandelingen beschikbaar gekomen die het verloop van de ziekte kunnen beïnvloeden.

1. Symptoombeheer en ondersteunende diensten

Deze hulpmiddelen maken het dagelijks leven van het kind gemakkelijker en helpen het sterk te blijven.

• Fysiotherapie: Helpt bij het versterken van spieren, het voorkomen van gewrichtsstijfheid en het behouden van een correcte houding.
• Ergotherapie: Helpt het kind om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren, zoals eten en aankleden.
• Hulpmiddelen: Denk aan rollators, rolstoelen en rugsteunen om uw rug recht te houden.
• Spraak- en sliktherapie: Helpt kinderen met slikproblemen om veilig te leren eten.
• Voeding: Als slikken erg moeilijk is, wordt een voedingssonde via de neus of via de buik rechtstreeks in de maag ingebracht.
• Ademhalingsondersteuning: Speciale apparaten (beademingsapparatuur) worden gebruikt bij ademhalingsproblemen.

2. Moderne farmacologische behandelingen

Dit zijn de dingen die de behandeling van SMA radicaal hebben veranderd. Ze pakken de onderliggende oorzaak van de ziekte aan: een eiwittekort.

• Ziekteveranderende therapie: Deze medicijnen stimuleren een hulpgen genaamd SMN2, waardoor dit gen meer SMN-eiwit aanmaakt.
• Nusinersen (Spinraza®): Dit is een medicijn dat in de vloeistof rond het ruggenmerg wordt geïnjecteerd.
• Risdiplam (Evrysdi®): Dit is een geneesmiddel dat dagelijks oraal moet worden ingenomen.
• Gentherapie:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dit is een van de duurste geneesmiddelen ter wereld. Het werkt door het defecte SMN1-gen te vervangen door een gezond, functioneel SMN1-gen. Het wordt eenmalig intraveneus (IV) toegediend aan kinderen jonger dan 2 jaar.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

Het is normaal om veel vragen te hebben als je hoort dat je kind SMA heeft. Houd niets achter, vraag het gewoon aan je arts.

• Welke vorm van SMA heeft mijn kind?
• Wat voor situatie kunnen we in de toekomst verwachten op basis van dit type?
• Welke behandelingen zijn het beste voor mijn kind?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan deze behandelingen?
• Lopen andere leden van onze familie of ons volgende kind risico om deze ziekte te ontwikkelen? Moeten we een genetische test laten doen?
• Welke doorlopende zorg heeft het kind nodig?
• Op welke symptomen van complicaties moet ik met name letten?

Omgaan met een SMA-diagnose kan een uitdaging zijn. Maar onthoud: je bent niet alleen. Met het juiste medische advies, de juiste behandeling en de liefde en steun van familie kun je je kind een zo goed mogelijk leven geven.