Heb je ooit gehoord van het MELAS-syndroom? Waarschijnlijk niet. Het is namelijk een zeldzame aandoening, wat betekent dat het niet vaak voorkomt. Maar het is wel heel belangrijk om ervan op de hoogte te zijn. Het kan namelijk ons zenuwstelsel, onze spieren en andere belangrijke lichaamsdelen aantasten. Vandaag bespreken we het in detail, heel eenvoudig en op een manier die je kunt begrijpen.
Wat is het MELAS-syndroom? Laten we het eenvoudig uitleggen!
Simpel gezegd is MELAS-syndroom een aandoening die optreedt wanneer de kleine onderdelen in onze cellen,
de mitochondriën, niet goed functioneren. Zie het als kleine energiecentrales die energie produceren voor onze cellen. Wanneer deze energiecentrales niet goed werken, heeft het hele lichaam daar last van. De naam MELAS is een samenvoeging van verschillende belangrijke kenmerken van deze ziekte:
- Mitochondriale encefalomyopathie: Dit verwijst naar een ziekte die de hersenen en spieren aantast en verband houdt met mitochondriën .
- Lactaatacidose : Dit is een aandoening waarbij een chemische stof genaamd melkzuur zich in ons lichaam ophoopt. Normaal gesproken wordt melkzuur als bijproduct aangemaakt wanneer we de koolhydraten die we eten gebruiken om energie te produceren, maar bij deze ziekte hoopt het zich in overmaat op.
- Aanvallen die lijken op een beroerte : Dit is de meest voorkomende vorm. Ze vertonen symptomen die lijken op die van een beroerte , maar het is in feite geen beroerte. Deze kunnen zich herhaaldelijk voordoen.
Dit is
een genetische aandoening , wat betekent dat we ermee geboren worden. De symptomen beginnen echter meestal wat later. De meeste mensen vertonen symptomen in hun twintiger jaren of eerder. Maar bij sommige mensen kunnen deze symptomen zelfs nog eerder verschijnen, bijvoorbeeld twee jaar later, en bij anderen zelfs na hun veertigste.
Hoe vaak komt deze aandoening voor?
Het MELAS-syndroom komt niet vaak voor. Naar schatting heeft ongeveer
één op de 4000 mensen er last van. Hoewel het iedereen kan treffen, is het bijzonder dat
deze ziekte alleen van de moeder wordt overgeërfd. Het wordt niet van de vader op het kind doorgegeven.
Wat zijn de symptomen van het MELAS-syndroom?
Zoals eerder vermeld, bevinden mitochondriën zich in vrijwel elke cel van ons lichaam, waardoor het MELAS-syndroom elk orgaan of weefsel kan aantasten. Daardoor kunnen de symptomen sterk variëren van persoon tot persoon. Bij veel mensen zijn de symptomen echter niet ernstig genoeg om neurologische klachten te veroorzaken.
Diabetes mellitus en gehoorverlies kunnen symptomen zijn. Dit is een kleine aanwijzing om aan deze ziekte te denken. Hersengerelateerde (neurologische) problemen en symptomen
Deze worden voornamelijk veroorzaakt door episodes die lijken op een beroerte. Hieronder volgen enkele mogelijke verschijnselen:- Er treden plotselinge gedragsveranderingen op.
- De geest raakt in de war en begrijpt niet meer wat er gebeurt.
- Duizeligheid of evenwichtsverlies .
- Een deel van het lichaam, bijvoorbeeld een arm of een been, raakt verlamd (verlamming) .
- Het voelt als gevoelloosheid of tintelingen aan één kant van het lichaam.
- Hoofdpijn komt en gaat, en soms kunnen er veranderingen in het zicht of de spraak optreden .
- De aanval komt eraan ( epileptische aanvallen ) .
- Onduidelijke spraak , moeite met spreken.
- Er kunnen problemen met het zicht optreden, zoals dubbelzien of volledig verlies van het gezichtsvermogen.
- Een gevoel van zwakte aan één kant van het lichaam.
Als u één of meer van deze symptomen tegelijk ervaart, negeer dit dan niet. Het is raadzaam om direct medisch advies in te winnen.
Symptomen die ook andere delen van het lichaam aantasten
Naast symptomen die verband houden met de hersenen, kan deze ziekte ook andere delen van het lichaam aantasten.- Kleine gestalte – Sommige mensen zijn kleiner dan gemiddeld.
- Herhaalde episodes van braken .
- Buikpijn .
- Ik voel me heel moe , alsof ik nergens de energie voor heb.
- Spierkrampen , dat is een gevoel alsof de spieren samentrekken.
Waarom ontstaat het MELAS-syndroom? Wat is de oorzaak?
De belangrijkste reden hiervoor zijn bepaalde veranderingen in onze genen (genetische variaties) . De instructies die al onze cellen nodig hebben om te functioneren, staan in ons DNA . Als er een verandering, of mutatie, optreedt in deze informatieopslagplaats die DNA heet, kunnen de cellen niet goed functioneren. Hetzelfde gebeurt bij het MELAS-syndroom. Belangrijk is dat als je het MELAS-syndroom hebt, je die genetische variatie van je moeder erft.Dit wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van de mitochondriën. Wie loopt hiervoor het meeste risico?
De belangrijkste risicofactor voor deze ziekte is een familiaire aanleg . Dit betekent dat als de moeder of een familielid van moederskant deze ziekte heeft, er een zeker risico bestaat dat de kinderen de ziekte ook zullen ontwikkelen. Wat zijn de mogelijke complicaties van het MELAS-syndroom?
Het MELAS-syndroom is niet iets dat slechts een paar symptomen vertoont en dan vanzelf overgaat. Het kan leiden tot verdere complicaties , oftewel bijkomende gezondheidsproblemen.- Het kan leiden tot een verstandelijke beperking en mogelijk dementie .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Gehoorproblemen , mogelijk zelfs volledig gehoorverlies.
- Spierproblemen – zoals spierspasmen en verlies van spiercontrole.
- Loop- en evenwichtsproblemen .
- Verlies van gezichtsvermogen .
- Leverproblemen .
Complicaties zoals deze maken het leven met deze ziekte een uitdaging. Hoe stellen artsen deze diagnose?
Als u deze symptomen heeft, zal een arts u eerst vragen naar uw symptomen en of iemand in uw familie deze aandoeningen heeft gehad (medische voorgeschiedenis). Vervolgens zal de arts verschillende onderzoeken aanvragen. Diagnostische tests:
- Genetische tests: Hiermee wordt precies vastgesteld of de genetische variatie aanwezig is.
- Beeldvormende onderzoeken: Zo kan bijvoorbeeld een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) worden uitgevoerd om de toestand van de hersenen te onderzoeken. Hiermee kan ook hersenschade worden vastgesteld die is veroorzaakt door aandoeningen zoals een beroerte.
- Tests van hersenvocht, urine en bloed: hiermee kunnen zaken zoals het melkzuurgehalte worden gecontroleerd.
- Spierbiopsie: Soms wordt, indien nodig, een klein stukje spierweefsel weggenomen en onder een microscoop onderzocht om te kijken of er veranderingen in de mitochondriën zijn.
Welke behandelingen zijn er voor het MELAS-syndroom?
Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor het MELAS-syndroom. Dit betekent dat er geen permanente oplossing is. Er zijn echter wel behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren . Artsen proberen de impact van deze symptomen te verminderen. Medicijnen tegen de symptomen:
Uw arts kan medicijnen zoals deze voorschrijven:- Antiepileptica: Het antiepilepticum valproaat is echter niet geschikt voor deze patiënten, daarom zullen artsen een ander geschikt medicijn voorschrijven.
- Co-enzym Q10 of L-carnitine: Dit zijn vitamine-achtige stoffen waarvan wordt aangenomen dat ze de energieproductie in de mitochondriën verhogen en de progressie van de ziekte vertragen.
- L-arginine en L-citrulline: Dit zijn aminozuren. Onderzoek heeft aangetoond dat ze de frequentie van beroerte-achtige episodes kunnen verminderen en de schade die ze aan de hersenen veroorzaken, kunnen beperken.
- Insuline of metformine: Als u diabetes heeft, kunnen deze medicijnen worden voorgeschreven om de aandoening onder controle te houden.
- Vaccinaties: Mensen met het MELAS-syndroom moeten zo snel mogelijk hun kindervaccinaties krijgen. Het is ook belangrijk om elk jaar de COVID-19-vaccinatie, de griepvaccinatie en de pneumokokkenvaccinatie te halen, omdat infecties hun aandoening kunnen verergeren.
Niet-medicamenteuze behandelingen:
Naast medicijnen kan de arts ook het volgende voorstellen:- Een trainingsprogramma om spieren te versterken en de functionaliteit te behouden.
- Als u gehoorverlies heeft, kunt u hulp krijgen van apparaten zoals cochleaire implantaten .
Als ik het MELAS-syndroom heb, wat kan ik dan verwachten?
Omdat dit een ongeneeslijke ziekte is, zult u de aandoening de rest van uw leven moeten beheersen . Het is niet gemakkelijk, maar met de juiste medische begeleiding en ondersteuning is het mogelijk. Omdat deze ziekte elk orgaan of weefsel in het lichaam kan aantasten, heeft u mogelijk de hulp nodig van een team van zorgverleners . Bijvoorbeeld:- Neurologen
- Genetici
- Cardiologen
- Fysiotherapeuten – voor spier- en gewrichtsfunctie
- Ergotherapeuten zijn mensen die anderen helpen om dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren.
- Logopedisten – voor spraakproblemen
- Maatschappelijk werkers – voor psychologische en sociale ondersteuning
Daarnaast kan deelname aan een steungroep een grote hulp zijn voor jou en je familie. In zulke groepen kun je ervaringen delen, informatie verkrijgen en emotionele steun vinden bij anderen die met vergelijkbare situaties te maken hebben. Hoe lang kun je leven met het MELAS-syndroom?
Dit is een vraag die veel mensen stellen. Het is moeilijk om een precies antwoord te geven op de vraag "Hoe lang kan iemand met het MELAS-syndroom leven?". Dit komt omdat het sterk verschilt van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben minder symptomen, anderen meer. Ook de reactie op de behandeling varieert. Zelfs binnen dezelfde familie kunnen de aard van de symptomen en de snelheid waarmee de ziekte zich ontwikkelt verschillen. We moeten echter wel de waarheid kennen. Het MELAS-syndroom is een ziekte die in sommige gevallen fataal kan zijn. Dat betekent dat het zelfs levensbedreigend kan zijn. Daarom is het belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over deze ziekte en deze zo goed mogelijk te behandelen. Kan dit voorkomen worden?
Helaas is er momenteel geen manier om het MELAS-syndroom te voorkomen, omdat het een genetische aandoening is. Als iemand in de familie echter een dergelijke erfelijke aandoening heeft, is het erg belangrijk dat de familieleden een genetisch adviseur raadplegen. Deze kan informatie geven over het risico dat toekomstige kinderen deze ziekte erven en welke stappen er genomen kunnen worden om dit te voorkomen. Hoe zorg ik voor mezelf als iemand met het MELAS-syndroom?
Als u het MELAS-syndroom heeft, is het erg belangrijk dat u goed voor uzelf zorgt.- Volg de instructies van uw arts nauwkeurig op. Ga op tijd naar de kliniek en neem de voorgeschreven medicatie precies zoals bedoeld. De arts zal u waarschijnlijk adviseren om minstens één keer per jaar terug te komen.
- Bepaalde tests moeten jaarlijks worden uitgevoerd . Bijvoorbeeld:
- Hartaandoening
- Bloedsuikerspiegel
- Horen
- Ogen
- Je moet helemaal stoppen met het drinken van alcohol en roken, want dit kan de mitochondriën verder beschadigen.
- Zorg dat u op tijd uw jaarlijkse griepprik, pneumokokkenvaccinatie en andere vaccinaties krijgt die uw arts aanbeveelt .
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat jij of je kind een mitochondriale ziekte heeft. Misschien heb je nog nooit van mitochondriën gehoord. Daarom is het belangrijk om duidelijke informatie te krijgen over het MELAS-syndroom en wat het inhoudt om deze aandoening te hebben. Vraag je medisch team hier alles over. Wees nooit bang om vragen te stellen. Hier zijn een paar vragen die je kunt stellen:- "Welke symptomen of signalen wijzen op een naderende medische noodsituatie?"
- "Moet ik in dat geval de dokter bellen of meteen naar de spoedeisende hulp gaan?"
- "Zijn er speciale voedingsplannen die kunnen helpen bij deze aandoening?"
- "Welke medicijnen of behandelingen raadt u mij aan? Wat zijn de mogelijke bijwerkingen?"
- "Moet mijn familie genetische counseling ondergaan?"
- "Kom ik in aanmerking voor deelname aan klinische onderzoeken?"
- "Kunt u een steungroep aanbevelen waar ik en mijn gezin naartoe kunnen gaan?"
Stel alle vragen die je nodig hebt en krijg de antwoorden die je nodig hebt. Vraag zoveel steun als je nodig hebt aan je artsen, familie en vrienden. Je gesteund voelen, en ook daadwerkelijk steun ontvangen, kan een groot verschil maken tijdens dit traject. Wat we hiervan moeten onthouden (Kernboodschap)
Oké, laten we de belangrijkste punten die we vandaag besproken hebben nog even samenvatten:- Het MELAS-syndroom is een zeldzame maar ernstige genetische aandoening die het gevolg is van een storing in de mitochondriën, de energieproducerende cellen in onze cellen.
- Het tast voornamelijk het zenuwstelsel en de spieren aan. De belangrijkste symptomen zijn beroerte-achtige verschijnselen en de ophoping van melkzuur in het lichaam.
- Deze ziekte kan van moeder op kind worden overgeërfd.
- Hoewel er momenteel geen volledige genezing bestaat, zijn er behandelingen om de symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren.
- De steun van een gespecialiseerd medisch team, familie en steungroepen zijn erg belangrijk bij het leven met deze ziekte.
- Aarzel nooit om vragen te stellen, informatie te zoeken en de hulp te krijgen die je nodig hebt.
Het MELAS-syndroom kan beangstigend klinken als je de naam hoort. Het belangrijkste is echter om goed geïnformeerd te zijn, medisch advies op te volgen en deze aandoening met een positieve instelling tegemoet te treden. Onthoud altijd dat je er niet alleen voor staat. MELAS-syndroom, mitochondriën, genetische aandoeningen, lactaatacidose, beroerte-achtige symptomen, zenuwstelsel, spierziekten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe