Is er een probleem met de zuurstof in het bloed? Laten we meer leren over methemoglobinemie!

Heb je ooit gezien dat iemands huid en lippen plotseling een vreemde blauwe kleur kregen? Of heb je wel eens gehoord dat sommige baby's een beetje blauw geboren worden? Een mogelijke oorzaak hiervan is een zeer zeldzame, maar potentieel ernstige bloedziekte. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening : methemoglobinemie . Sommigen noemen het ook wel 'blauwe-babysyndroom'.

Wat is methemoglobinemie precies?

Simpel gezegd is methemoglobinemie een aandoening waarbij de rode bloedcellen in ons bloed niet in staat zijn om zuurstof naar andere cellen en weefsels in het lichaam te transporteren. Bedenk eens: rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof door ons hele lichaam wordt vervoerd, toch? Deze rode bloedcellen bevatten een speciaal eiwit genaamd hemoglobine . Het is als een bus, en deze hemoglobine vervoert zuurstof door het hele lichaam.

Bij deze aandoening, methemoglobinemie genaamd, verandert ons hemoglobine, dat zuurstof transporteert, in een andere stof die methemoglobine heet. Het probleem is dat deze methemoglobine geen zuurstof kan vervoeren. Het is alsof de bus die zuurstof vervoert, kapotgaat en geen passagiers meer kan meenemen.

Deze aandoening kan bij sommige mensen erfelijk (genetisch) zijn. Meestal wordt ze echter veroorzaakt door bepaalde medicijnen, recreatieve drugs of blootstelling aan bepaalde chemicaliën . Soms kan ze levensbedreigend zijn, vooral bij baby's die met een ernstige vorm van de aandoening worden geboren en bij mensen die drugs gebruiken. In de meeste gevallen kunnen artsen echter medicijnen voorschrijven om het methemoglobinegehalte te verlagen en de symptomen te verlichten.

Welke gevolgen heeft dit voor mijn lichaam?

Veel mensen met methemoglobinemie ervaren een aandoening die cyanose wordt genoemd. Cyanose is een aandoening waarbij je vingernagels, tong, lippen en huid lichtblauw of paars kleuren. Dit gebeurt wanneer je bloed niet genoeg zuurstof bevat. Zoals ik al eerder zei, zijn het de rode bloedcellen die normaal gesproken zuurstof door het lichaam transporteren. Een eiwit genaamd hemoglobine helpt daarbij.

Bij methemoglobinemie treedt methemoglobinemie op wanneer hemoglobine verandert in methemoglobine, hetzij door een genetische mutatie, hetzij door een andere externe oorzaak. Omdat methemoglobine geen zuurstof kan vervoeren, neemt de hoeveelheid zuurstof in het bloed af en ontstaat cyanose.

Wat zijn de symptomen van methemoglobinemie?

De symptomen kunnen per persoon verschillen en zijn ook afhankelijk van het type ziekte. Laten we eens kijken hoe deze symptomen zich doorgaans manifesteren.

Symptomen van verworven methemoglobinemie

Veel mensen ontwikkelen deze aandoening na het gebruik van bepaalde pijnstillers, medicijnen of blootstelling aan giftige stoffen . Dit wordt verworven methemoglobinemie genoemd. Symptomen die kunnen optreden zijn onder andere:

• Bleke huid (bleekheid)
• Ik voel me erg moe (vermoeidheid)
• Zwakte
• Hoofdpijn

Soms kunnen mensen met verworven methemoglobinemie ernstige symptomen ontwikkelen die onmiddellijke medische aandacht vereisen . Deze symptomen omvatten:

• Misselijkheid en braken.
• Overmatige slaperigheid, onduidelijke spraak en trage reacties: dit kunnen tekenen zijn van een depressie van het centrale zenuwstelsel .
• Bewustzijnsverlies of ongecontroleerde lichaamsbewegingen (zoals bij een epileptische aanval): Dit zijn symptomen van een epileptische aanval .
• Snelle ademhaling, verhoogde hartslag en verwardheid: dit zijn symptomen van een aandoening die metabole acidose wordt genoemd.

Belangrijk: Als iemand in uw omgeving een van deze symptomen van epilepsie, metabole acidose of depressie van het centrale zenuwstelsel vertoont, moet u onmiddellijk 1990 bellen en een ambulance oproepen .

Symptomen van congenitale methemoglobinemie

Aangeboren methemoglobinemie is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er slechts enkele gevallen gemeld. Op basis van die informatie hebben artsen de aandoening onderverdeeld in drie hoofdtypen: type 1, type 2 en hemoglobine M-ziekte (HbM) .

• Mensen met hemoglobinopathie M (HbM) hebben vaak cyanose (blauwe huid), maar zijn over het algemeen gezond.
• Hoewel mensen met methemoglobinemie type 1 (type 1 MetHb) ook cyanose hebben, komen andere ernstige gezondheidsproblemen zelden voor.
• Baby's die geboren worden met methemoglobinemie type 2 (type 2 MetHb) kunnen echter al op ongeveer negen maanden leeftijd ernstige neurologische problemen ontwikkelen. Helaas leven deze baby's niet lang.

Waarom ontstaat methemoglobinemie?

Deze aandoening kan erfelijk zijn, of, zoals ik eerder al zei, kan ze ook later ontstaan ​​door bepaalde medicijnen, drugs of giftige chemicaliën.

Oorzaken van verworven methemoglobinemie

• Pijnstillers zoals benzocaïne en lidocaïne (vooral die in gels en sprays voor uitwendig gebruik) en het antibioticum dapson kunnen dit veroorzaken.
• Nitraten worden in sommige medicijnen gebruikt.Nitrieten, die aanwezig kunnen zijn in voedselconserveringsmiddelen en sommige soorten grondwater, en blootstelling aan bepaalde herbiciden die in de landbouw worden gebruikt, zijn ook oorzaken.
• Mensen die recreatieve drugs gebruiken zoals amylnitriet (ook bekend als poppers), lachgas (stikstofoxide) en sommige verdovingsmiddelen gemengd met drugs zoals cocaïne, lopen een verhoogd risico op levensbedreigende medische problemen als gevolg van zeer hoge methemoglobinewaarden.

Oorzaken van aangeboren methemoglobinemie

Aangeboren methemoglobinemie (Congenitale MetHb) wordt veroorzaakt door twee verschillende genetische mutaties.

• Bij type 1 en 2 verstoort een mutatie in het gen CYB5R het evenwicht tussen hemoglobine en methemoglobine in de rode bloedcellen.
• Hemoglobine M-ziekte (HbM) wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende hemoglobine M-genen.

Aangeboren methemoglobinemie is een autosomale recessieve aandoening . Simpel gezegd: om de ziekte te ontwikkelen, moeten beide ouders drager zijn van de genmutatie en moet het kind de mutatie van beide ouders erven.

Hemoglobine M-ziekte (HbM) is een autosomale dominante aandoening . Dit betekent dat een kind de ziekte kan ontwikkelen, zelfs als het de genmutatie van slechts één ouder erft.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Artsen stellen de diagnose van deze aandoening vast door uw volledige medische geschiedenis te inventariseren en een lichamelijk onderzoek uit te voeren. Als iemand symptomen van verworven methemoglobinemie vertoont, kunnen ze vragen stellen over medicijnen die hij of zij gebruikt of giftige chemicaliën waaraan hij of zij mogelijk is blootgesteld.

Welke tests worden uitgevoerd om dit vast te stellen?

Deze tests worden doorgaans uitgevoerd:

• Bloedonderzoek: Bloed afgenomen uit de slagaders van mensen met deze aandoening is meestal donkerbruin van kleur. Deze donkerbruine kleur betekent dat de slagaders niet goed zuurstof in het bloed transporteren.
• Methemoglobine (MetHb)-niveautest: Deze test meet de hoeveelheid methemoglobine in uw bloed.
• CYB5R-enzymactiviteit: Als de activiteit van dit enzym lager is dan normaal, is dat een teken van aangeboren methemoglobinemie.
• Genotypering: Als u vermoedt dat u congenitale methemoglobinemie heeft, wordt uw DNA gecontroleerd op genetische veranderingen om de diagnose te bevestigen. Dit kan ook helpen bij het vaststellen van het type ziekte.
• Hemoglobine-elektroforese:Dit is een methode om het hemoglobinegehalte in rode bloedcellen te testen. Deze test kan worden gebruikt om hemoglobinopathie M (HbM) te diagnosticeren.

Hoe wordt dit behandeld?

De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van het type methemoglobinemie. De behandeling voor een pasgeborene met type 2 is bijvoorbeeld heel anders dan de behandeling voor iemand die de aandoening heeft ontwikkeld door blootstelling aan een giftige chemische stof of door drugsgebruik.

• Mensen met methemoglobinemie type 1, ook wel hemoglobine M-ziekte genoemd, hebben mogelijk geen behandeling nodig. Indien nodig kunnen artsen de volgende medicijnen gebruiken om de methemoglobinespiegel te verlagen:
• Methyleenblauw: Dit is het belangrijkste tegengif voor methemoglobinemie.
• Vitamine C en vitamine B2.

Behandeling van verworven methemoglobinemie

Afhankelijk van de aandoening kan verworven methemoglobinemie een medische noodsituatie zijn. In dergelijke gevallen kunnen intraveneuze hydratatie en zuurstof nodig zijn . Vaak krijgen mensen met verworven methemoglobinemie methyleenblauw toegediend.

Wat zijn de complicaties van de behandeling?

Als iemand met G6PD-deficiëntie (ook een genetische aandoening) continu behandeld wordt met methyleenblauw, kan hemolyse optreden. Hemolyse is de voortijdige of onnodige afbraak van rode bloedcellen.

Kan ik mijn risico op het ontwikkelen van methemoglobinemie verlagen?

• Mensen die een genetische variant van deze aandoening erven, moeten giftige chemicaliën (zoals pesticiden), bepaalde medicijnen en veel plaatselijke verdovingsmiddelen vermijden, omdat deze de methemoglobinespiegel kunnen verhogen. Als u deze aandoening heeft, vraag dan uw arts waar u mogelijk allergisch voor bent.
• Mensen die drugs zoals amylnitriet of cocaïne gebruiken, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van methemoglobinemie. Als u deze drugs gebruikt en hulp nodig hebt bij het stoppen, bespreek dan de beschikbare behandelingen met een arts.

Wat gebeurt er als ik deze aandoening heb?

In de meeste gevallen kunnen de symptomen verlicht worden door behandeling. De meeste mensen met congenitale methemoglobinemie type 1, ofwel hemoglobine M-ziekte, hebben weinig symptomen. Ze leven doorgaans net zo lang als iemand zonder deze aandoening.

Hoe zorg ik voor mezelf?

• Over het algemeen moeten mensen die geboren zijn met de aangeboren vorm van de ziekte voorzichtig zijn met medicijnen en chemicaliën die de ziekte kunnen verergeren. Omdat elke situatie enigszins anders is, is het raadzaam om uw arts te raadplegen.
• Mensen met verworven methemoglobinemie (Acquired MetHb) moeten de dingen die de aandoening hebben veroorzaakt volledig vermijden, zoals medicijnen, plaatselijke pijnstillers of giftige chemicaliën.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

• Als u een erfelijke vorm van methemoglobinemie heeft, raadpleeg dan een arts als u veranderingen in uw lichaam opmerkt, zoals vermoeidheid of lusteloosheid. Dit kunnen tekenen zijn dat uw rode bloedcellen niet langer in staat zijn om zuurstof door uw lichaam te transporteren.
• Als u ernstige symptomen heeft, zoals cyanose (blauwe huid) in combinatie met epileptische aanvallen of extreme slaperigheid, bel dan onmiddellijk 112 of ga naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Methemoglobinemie is een zeer zeldzame bloedaandoening. Sommige mensen erven het (aangeboren methemoglobinemie), maar de meeste mensen ontwikkelen het later (verworven methemoglobinemie). Afhankelijk van uw aandoening kunt u uw arts vragen stellen zoals:

Over verworven methemoglobinemie (Acquired MetHb):

• Waarom is mij dit overkomen?
• Zullen mijn symptomen door de behandeling verdwijnen?
• Zouden mijn symptomen terug kunnen komen?
• Wat kan ik doen om te voorkomen dat zoiets nog eens gebeurt?

Over aangeboren methemoglobine type 1:

• Is cyanose (blauwe huid) een ernstig medisch probleem?
• Moet ik altijd een behandeling tegen methemoglobinemie (MetHb) ondergaan?
• Zou ik nog andere symptomen kunnen hebben?
• Kunnen mijn kinderen deze aandoening erven?

Type 2 congenitale MetHb (indien bij een kind):

• Welke gevolgen zal deze aandoening hebben voor mijn baby?
• Zijn er behandelingen om de symptomen van mijn baby te verminderen?
• Wat kan ik doen om mijn baby te helpen?
• Als ik meer kinderen krijg, zal dit hen dan ook overkomen?

Samenvattend (Belangrijkste boodschap)

Methemoglobinemie is een zeldzame bloedaandoening die het vermogen van onze rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te transporteren beïnvloedt. Bij sommige mensen is het erfelijk, maar bij de meeste mensen wordt het veroorzaakt door bepaalde medicijnen, blootstelling aan giftige chemicaliën of recreatief drugsgebruik. Aangeboren methemoglobinemie (vooral type 2) kan soms ernstige neurologische problemen veroorzaken, maar leidt meestal niet tot grote gezondheidsproblemen. Verworven methemoglobinemie kan echter soms levensbedreigend zijn.

Het allerbelangrijkste is dat als je denkt dat je risico loopt om deze ziekte te ontwikkelen, je niet bang bent om er met een arts over te praten. Hij of zij zal je graag helpen.

Methemoglobinemie , blauwebabysyndroom, cyanose, zuurstofgebrek in het bloed, hemoglobine, bloedziekten, genetische ziekten