Produceert uw lichaam te veel bloedcellen? Laten we eens meer leren over myeloproliferatieve neoplasieën (MPN)!

Heb je je ooit afgevraagd wat er zou gebeuren als je beenmerg te veel bloedcellen in je lichaam zou aanmaken? Dat is precies wat myeloproliferatieve neoplasieën, of MPN , inhouden. Dit is een zeldzame, maar levensbedreigende vorm van bloedkanker die fataal kan zijn als deze niet goed behandeld wordt. Laten we het op een eenvoudige manier uitleggen, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is deze myeloproliferatieve neoplasie (MPN)?

Simpel gezegd zijn myeloproliferatieve neoplasieën (MPN's) aandoeningen waarbij uw beenmerg (een zacht weefsel in uw botten) te veel rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes (cellen die helpen bij de bloedstolling) aanmaakt . Zie het als een fabriek die te veel producten produceert. Dit gebeurt wanneer er iets misgaat in het proces van bloedcelproductie.

Deze MPN-aandoeningen ontwikkelen zich vaak zeer langzaam . Sommige mensen hebben daarom jarenlang geen symptomen. Daarom worden ze ook wel "chronische" of langdurige myeloproliferatieve neoplasmen genoemd. In zeldzame gevallen kunnen deze MPN-aandoeningen zich echter ontwikkelen tot iets ernstigs.

Maar maak je geen zorgen, er zijn goede behandelingen om de symptomen van deze aandoening onder controle te houden en te voorkomen dat ze ernstiger wordt.

Welke soorten MPN bestaan ​​er?

Er bestaan ​​verschillende typen MPN. Elk type beïnvloedt het type bloedcellen dat het beenmerg in overmaat produceert. Soms worden alleen rode bloedcellen aangemaakt, terwijl het in andere gevallen alleen witte bloedcellen of bloedplaatjes betreft. Bij sommige typen MPN kan een combinatie van deze celtypen in overmaat worden aangemaakt. Een andere reden is dat deze overtollige cellen zich anders kunnen gedragen dan gezonde bloedcellen.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Twee van de belangrijkste factoren die van invloed zijn op het ontstaan ​​van MPN zijn uw leeftijd en geslacht .

• Leeftijd: Hoewel MPN bij mensen van alle leeftijden kan voorkomen, wordt het het meest gezien bij mensen van 50, 60 jaar en ouder .
• Geslacht: Polycythemia vera, een type MPN, komt bijvoorbeeld vaker voor bij mannen. Essentiële trombocytemie komt vaker voor bij vrouwen. Andere typen MPN kunnen beide geslachten in gelijke mate treffen.

Welke effecten heeft MPN op je lichaam?

Deze bloedziekten ontstaan ​​wanneer uw beenmerg meer van een bepaald type bloedcel aanmaakt dan uw lichaam nodig heeft. Het effect hiervan op uw lichaam hangt dus af van welk type bloedcel er in overmaat wordt aangemaakt . Zo kan een bepaald type MPN uw risico op een hartaanval of beroerte verhogen. Een ander type kan bloedarmoede veroorzaken.

Om deze zeldzame aandoeningen beter te begrijpen, is het nuttig om iets te weten over hoe beenmerg en bloedcellen worden aangemaakt. Al onze bloedcellen beginnen als stamcellen in het beenmerg. Dit beenmerg is het zachte, sponsachtige weefsel in je botten. De stamcellen die zich hieruit ontwikkelen, kunnen zich ontwikkelen tot myeloïde stamcellen of lymfoïde stamcellen.

• Lymfoïde stamcellen zijn de witte bloedcellen die infecties bestrijden.
• Myeloïde stamcellen kunnen aanleiding geven tot rode bloedcellen (die zuurstof door het lichaam transporteren), andere soorten witte bloedcellen en bloedplaatjes (die helpen bloedingen te stoppen wanneer die optreden).

Net als alle andere cellen werken deze stamcellen volgens de instructies die ze van hun genen krijgen. Normaal gesproken delen en vermenigvuldigen deze stamcellen zich in het beenmerg om nieuwe cellen aan te maken. Als er echter een mutatie in deze genen optreedt, dat wil zeggen dat de genen veranderen, sturen die genen de stamcellen de verkeerde instructies om zich te blijven delen en vermenigvuldigen. Uiteindelijk hopen deze overtollige bloedcellen zich op in het beenmerg of in de bloedvaten, waardoor de bloedstroom wordt belemmerd. Wanneer deze bloedstroom geblokkeerd is, kunnen er ernstige gezondheidsproblemen ontstaan.

Wat zijn de meest voorkomende typen MPN?

Er zijn drie veelvoorkomende typen MPN: polycythemia vera, essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose.

Polycythemia Vera

Dit is de meest voorkomende vorm van MPN . Het ontstaat wanneer het beenmerg te veel rode bloedcellen aanmaakt. Hierdoor wordt het bloed dikker en stroomt het minder snel. Mensen met polycythemia vera hebben een verhoogd risico op bloedstolsels. Deze stolsels kunnen hartaanvallen en beroertes veroorzaken. In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening zich ontwikkelen tot een ernstige vorm van bloedkanker, acute leukemie genaamd.

Myelofibrose

Dit wordt beschouwd als de meest agressieve vorm van MPN . Bij myelofibrose produceert het beenmerg abnormale stamcellen. Deze cellen raken ontstoken en vormen littekenweefsel in het beenmerg. Na verloop van tijd vult het beenmerg zich met dit littekenweefsel. Het beenmerg kan dan niet langer voldoende rode bloedcellen aanmaken om zuurstof door het lichaam te transporteren. Dit kan leiden tot bloedarmoede. Ook is er sprake van een lage aanmaak van bloedplaatjes. Sommige mensen met myelofibrose kunnen bovendien acute myeloïde leukemie (AML) ontwikkelen.

Essentiële trombocytemie

Essentiële trombocytemie is een aandoening waarbij het beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt.Bij deze aandoening klonteren bloedplaatjes normaal samen om een ​​bloedstolsel te vormen en de bloeding te stoppen. Maar bij deze aandoening worden er zonder aanleiding bloedplaatjes aangemaakt in het beenmerg. Deze extra bloedplaatjes kunnen bloedstolsels veroorzaken en het risico op hartaanvallen en beroertes verhogen. Net als bij andere myeloproliferatieve neoplasieën (MPN's) ontwikkelen de symptomen zich langzaam. De meeste mensen krijgen de diagnose wanneer een routinebloedonderzoek een verhoogd aantal bloedplaatjes aantoont. Bij sommige mensen kan de aandoening zich ontwikkelen tot leukemie.

Zijn er nog andere soorten MPN?

Ja, er bestaan ​​nog verschillende andere soorten MPN's. Enkele voorbeelden zijn:

• Chronische eosinofiele leukemie (CEL): Dit is een aandoening waarbij er sprake is van een overproductie van een bepaald type witte bloedcel, de eosinofiel. Deze aandoening ontwikkelt zich meestal in de milt. In zeldzame gevallen kan het overgaan in acute myeloïde leukemie (AML). Dit wordt ook wel hypereosinofiel syndroom genoemd.
• Chronische myeloïde leukemie (CML): Dit is een type witte bloedcel, granulocyten genaamd, dat zich in overmaat aanmaakt. Deze cellen hopen zich op en maken het voor het beenmerg moeilijk om andere noodzakelijke bloedcellen aan te maken.
• Chronische neutrofiele leukemie (CNL): Hierbij wordt een bepaald type witte bloedcel, de neutrofiel, in overmaat geproduceerd.
• Myeloproliferatieve neoplasie, niet-classificeerbaar (MPN-U): Dit is een type MPN dat niet in een van de andere categorieën past. Het kan leiden tot een overproductie van verschillende soorten bloedcellen, zoals witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes.

Wat zijn de symptomen van MPN?

In de beginfase ervaart u mogelijk geen symptomen . Naarmate de aandoening vordert, kunt u tekenen van een vergrote milt (splenomegalie) opmerken. De milt bevindt zich aan uw linkerzijde, onder uw ribben. Deze kan vol, stijf en oncomfortabel aanvoelen. Hoewel deze zwelling van de milt veel voorkomt bij verschillende vormen van MPN, is het minder gebruikelijk bij essentiële trombocytemie.

De overige symptomen variëren afhankelijk van het type MPN .

Chronische eosinofiele leukemie (CEL)

• Het meest voorkomende symptoom is huiduitslag .
• U kunt zich moe en koortsig voelen.
• De overige symptomen hangen af ​​van de delen van uw lichaam die door uw hoge eosinofielenwaarden worden aangetast.

Chronische myeloïde leukemie (CML) en chronische neutrofiele leukemie (CNL)

• Botpijn
• Nachtzweten
• Koorts en vermoeidheid
• Snel blauwe plekken krijgen
• Verlies van eetlust en gewichtsverlies

Essentiële trombocytemie

• Snel blauwe plekken krijgen
• Bloedingen uit de neus, mond of tandvlees zonder duidelijke oorzaak
• Bloeding uit de maag of darmen
• Bloed in de urine

Polycythemia vera

• Hoofdpijn
• Duizeligheid
• Vermoeidheid
• Wazig zien of dubbelzien

Primaire myelofibrose

• Symptomen van bloedarmoede (vermoeidheid, zwakte, kortademigheid) kunnen optreden.
• Overige kenmerken:
• bleke huid
• Nachtzweten
• Koorts
• Jeukende huid
• Te veel eten of snel een vol gevoel hebben na het eten (vroegtijdige verzadiging)
• Gewichtsverlies
• Botpijn

Wat veroorzaakt MPN?

Alle MPN-aandoeningen zijn verworven genetische aandoeningen . Dit betekent dat ze niet van de ouders worden geërfd. Ze ontstaan ​​wanneer mutaties of veranderingen optreden in de genen die de celgroei reguleren, waardoor bloedcellen zich onjuist ontwikkelen.

Medische onderzoekers hebben de volgende ontdekkingen gedaan over de genetische mutaties die MPN veroorzaken:

• Januskinase (JAK)-mutaties: Aandoeningen zoals polycythemia vera, primaire myelofibrose en essentiële trombocytemie worden vaak veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd Januskinase 2 (JAK2) . Deze mutatie kan ervoor zorgen dat cellen zich ongecontroleerd delen.
• Mutaties in het MPL-gen of CALR-gen: Mensen met essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose hebben vaak mutaties in hun MPL-gen of CALR-gen.
• Chromosoomafwijkingen: Mensen met chronische myeloïde leukemie (CML) hebben een specifieke afwijking in hun chromosomen (de structuur die genen bevat). Bij CML wordt een deel van het ene chromosoom verwisseld met een ander chromosoom, waardoor een "Philadelphia-chromosoom" ontstaat.

Hoewel deze bevindingen niet precies verklaren wat de oorzaak is van genetische veranderingen, helpen ze artsen bij het diagnosticeren van ziekten en het ontwikkelen van behandelingen die gericht zijn op deze genetische mutaties.

Wat zijn de risicofactoren voor MPN?

Een familiegeschiedenis van de ziekte (hoewel dit erfelijke aandoeningen zijn, kunnen sommige families een aanleg ervoor hebben), leeftijd en geslacht kunnen het risico op het ontwikkelen van MPN verhogen.

Onderzoekers hebben ook verbanden gevonden tussen MPN en blootstelling aan bepaalde toxines en straling . Sommige studies tonen aan dat mensen die worden blootgesteld aan hoge niveaus van straling en bepaalde toxines, zoals benzeen, een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van MPN's, zoals polycythemia vera, primaire myelofibrose en chronische myeloïde leukemie.

Hoe wordt MPN gediagnosticeerd?

Uw arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische voorgeschiedenis. Vervolgens zal hij of zij een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te controleren op tekenen van MPN. Uw bloed en beenmerg zullen worden onderzocht om de ziekte vast te stellen.

• Volledig bloedbeeld (CBC):Hierbij worden de waarden van alle bloedceltypen gemeten. Bij essentiële trombocytemie worden de bloedplaatjeswaarden gecontroleerd. Bij polycythemia vera worden de hemoglobine (een eiwit dat in rode bloedcellen voorkomt), evenals de waarden van witte bloedcellen en bloedplaatjes, gecontroleerd.
• Perifeer bloeduitstrijkje (PBS): Met deze test kunnen afwijkende vormen in bloedcellen worden opgespoord, wat aanwijzingen kan geven over een medische aandoening.
• Bloedonderzoek: Hiermee kunnen de concentraties van verschillende chemische stoffen (zoals eiwitten, enzymen en glucose) in uw bloed worden gemeten. Deze waarden kunnen aanwijzingen geven over hoe uw organen functioneren, wat de verdenking op een MPN kan versterken.
• Beenmergbiopsie: Uw arts kan een beenmergpunctie of beenmergbiopsie uitvoeren. Hierbij wordt een monster van uw beenmerg afgenomen en onderzocht op bloedcellen. Pathologen onderzoeken vervolgens de bloedcellen en het weefsel onder een microscoop om verschillen tussen normale en abnormale cellen te detecteren. Ze zullen ook zoeken naar afwijkende stamcellen. Daarnaast zullen ze chromosomale veranderingen en andere genetische afwijkingen opsporen die kunnen wijzen op een vorm van MPN.
• Genetische testen: Artsen kunnen uw bloedcellen analyseren om te zien of er veranderingen zijn in de genen die de aanmaak van bloedcellen beïnvloeden.

Kan MPN volledig genezen worden? Welke behandelingen zijn er?

De enige curatieve behandeling die momenteel beschikbaar is voor deze ziekten, is allogene stamceltransplantatie . Helaas kunnen veel mensen deze stamceltransplantatie niet ondergaan, omdat het een moeilijke en fysiek zware procedure is.

Uw arts zal behandelingen voorschrijven om uw aandoening onder controle te houden, uw aantal bloedcellen te verlagen, symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. Sommige behandelingen kunnen de ziekte zelfs in remissie brengen. De behandelingen voor MPN variëren afhankelijk van het type:

• Chronische eosinofiele leukemie (CEL): Uw arts kan chemotherapie, corticosteroïden of immunotherapie gebruiken om uw eosinofielenwaarden te verlagen.
• Chronische myeloïde leukemie (CML): De meest gebruikte behandeling is doelgerichte therapie, die voorkomt dat cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. Andere behandelingen zijn chemotherapie, immunotherapie, bestralingstherapie en stamceltransplantaties.
• Chronische neutrofiele leukemie (CNL): De behandeling kan bestaan ​​uit chemotherapie, immunotherapie en stamceltransplantaties.
• Essentiële trombocytemie:Als u geen symptomen heeft, kan uw arts besluiten uw toestand nauwlettend in de gaten te houden in plaats van een behandeling voor te schrijven. Als u wel symptomen heeft, kan het nodig zijn een behandeling te volgen die voorkomt dat cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. Mogelijk moet u ook medicijnen gebruiken om het risico op bloedstolsels te verlagen of om te voorkomen dat uw beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt.
• Polycythemia vera: Aderlating is de meest voorkomende behandeling voor polycythemia vera. Bij deze procedure neemt uw arts regelmatig een kleine hoeveelheid bloed af (vergelijkbaar met een bloedtransfusie) om uw bloedvolume te verminderen en overtollige rode bloedcellen te verwijderen. Als u symptomen heeft, kunt u een gerichte therapie krijgen om te voorkomen dat de cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. U kunt ook medicijnen krijgen die het risico op bloedstolsels verlagen (zoals aspirine) of medicijnen die het aantal rode bloedcellen verminderen.
• Primaire myelofibrose: Als u geen symptomen heeft, kan uw arts besluiten uw toestand nauwlettend in de gaten te houden. Er zijn verschillende methoden of medicijnen die gebruikt kunnen worden om bloedarmoede te behandelen. Als uw beenmerg bijvoorbeeld niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt, heeft u mogelijk een bloedtransfusie nodig. U kunt ook medicijnen nodig hebben die het beenmerg stimuleren om meer bloedcellen aan te maken. Andere behandelingen zijn onder andere doelgerichte therapie, chemotherapie, immunotherapie, bestralingstherapie en stamceltransplantatie.

Hoe lang kan iemand met MPN leven?

Dit verschilt sterk van persoon tot persoon . Veel factoren spelen hierbij een rol, waaronder het type MPN, hoe vroeg de diagnose wordt gesteld en hoe goed iemand op de behandeling reageert. Met goede monitoring en behandeling leven veel mensen nog vele jaren . Er is geen eenduidige prognose of verwachte uitkomst voor deze aandoeningen. Over het algemeen leven de meeste mensen met de diagnose MPN na vijf jaar nog.

De overlevingskansen voor specifieke MPN-typen zijn als volgt:

• Chronische myeloïde leukemie (CML): De overlevingskans bij CML is aanzienlijk gestegen dankzij het succes van nieuwe doelgerichte therapieën. De vijfjaarsoverlevingskans voor CML bedraagt ​​90%.
• Chronische neutrofiele leukemie (CNL) en polycythemia vera: Bij een goede behandeling leven de meeste mensen gemiddeld zo'n 20 jaar na de diagnose.
• Essentiële trombocytemie: Veel mensen leven jarenlang wanneer ze medicijnen gebruiken die levensbedreigende complicaties zoals bloedstolsels voorkomen.
• Primaire myelofibrose: De meeste mensen met primaire myelofibrose leven nog vijf tot tien jaar na de diagnose.

Als u deze aandoening heeft, vraag dan uw arts naar uw prognose. Hij of zij kent alle factoren die de prognose beïnvloeden. En het allerbelangrijkste: uw arts kent u, uw leeftijd en uw algehele gezondheid, evenals de risicofactoren die de prognose beïnvloeden.

Zijn deze ziekten dodelijk?

Dit zijn op zichzelf geen dodelijke ziekten , maar sommige vormen van MPN kunnen levensbedreigende complicaties veroorzaken, zoals hartaanvallen en beroertes.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

MPN is een complexe ziekte. Er zijn veel behandelingsopties, maar soms ook bijwerkingen. Daarnaast kunnen er, afhankelijk van uw aandoening, diverse complicaties optreden. Het is belangrijk om te weten op welke symptomen u moet letten. Bespreek uw diagnose met uw arts om samen beslissingen te nemen over de behandeling.

Enkele vragen die je kunt stellen:

• Wat is het doel van de behandeling (het verlichten van de ziekte, het verminderen van symptomen, het voorkomen van complicaties, enz.)?
• Welke behandelingsopties heb ik?
• Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van de behandeling?
• Hoe lang zal de behandeling voor mijn aandoening duren?
• Hoe vaak moet ik onderzoeken (beeldvormend onderzoek of bloedonderzoek) ondergaan om mijn toestand te controleren?
• Aan welke signalen kan ik zien of mijn toestand verbetert of verslechtert?
• Welke symptomen waarschuwen me voor een complicatie?
• Welke complicaties vereisen spoedeisende medische behandeling?
• Wat is de verwachte prognose voor mijn aandoening?
• Welke veranderingen in mijn levensstijl raadt u aan om mijn aandoening en de bijwerkingen van de behandeling onder controle te houden?

Hoe zorg ik voor mezelf? (Enkele belangrijke dingen voor jou)

Leven met MPN kan soms verwarrend zijn. Het kan goed met je gaan en je voelt geen problemen, maar je vraagt ​​je misschien af ​​of er iets is wat je kunt doen om de symptomen te voorkomen. Als je een behandeling krijgt, heb je mogelijk hulp nodig bij het omgaan met de bijwerkingen en de symptomen. Je zult echter nog vele jaren met deze ziekte moeten leven. Hier zijn een paar suggesties die je wellicht kunnen helpen:

• Begrijp uw gezondheidstoestand: Veel symptomen van MPN lijken op die van andere, minder ernstige aandoeningen. Sommige symptomen kunnen ook wijzen op ernstige medische complicaties. Het kan moeilijk zijn om het verschil te zien en u kunt het gevoel hebben dat u belangrijke signalen mist. Vraag uw arts om uit te leggen hoe deze aandoening u kan beïnvloeden. Weten wat u kunt verwachten, kan u meer vertrouwen geven in uw aandoening.
• Beheers je stress: Leven met een chronische ziekte kan stressvol zijn. Als je je zorgen maakt over je aandoening, praat er dan over met je arts. Die kan uitleggen wat er nu en in de toekomst voor je gedaan kan worden.
• Eet een evenwichtig en gezond dieet:Goed eten kan je helpen je aandoening onder controle te houden. Neem contact op met een voedingsdeskundige als je hulp nodig hebt bij het ontwikkelen van gezonde eetgewoonten.
• Ga bewegen: Sporten is een uitstekende manier om stress te verminderen.
• Zoek steun: MPN is een zeldzame ziekte. Steungroepen kunnen een goede manier zijn om in contact te komen met mensen die weten wat je doormaakt en met hen te praten.

Onthoud dat je, zelfs met een aandoening als deze, een goed leven kunt leiden door alert te zijn en medisch advies op te volgen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u MPN heeft maar geen symptomen ervaart, of veranderingen in uw lichaam opmerkt die op symptomen kunnen wijzen, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts.

MPN is eigenlijk een beetje een mysterie. Onderzoekers weten dat MPN gepaard gaat met abnormale bloedcelgroei. Ze weten ook dat het een genetische aandoening is, maar de precieze oorzaak van de genetische mutaties die MPN veroorzaken, is nog steeds onbekend . Omdat het zeldzame ziekten zijn, weten veel mensen niet hoe het is om met MPN te leven. Maar artsen en onderzoekers leren steeds meer over MPN, met name over effectievere manieren om de symptomen te beheersen en het risico op ernstige medische complicaties te verminderen. Geef de hoop dus nooit op .

Myeloproliferatieve neoplasie, MPN, bloedkanker, beenmerg, rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes, symptomen, behandeling