Wordt je lichaam stijf door myotonie? Laten we het erover hebben!

Heb je soms het gevoel dat je arm, been of een andere spier in je lichaam stijf is en niet zo snel ontspant als je zou verwachten? Bijvoorbeeld wanneer je iemand een hand geeft en het moeilijk is om je hand terug te trekken, of wanneer je probeert op te staan ​​uit een stoel, duurt het even. Dit is slechts één van de symptomen van een aandoening die myotonie heet. Geen zorgen, we zullen dit later uitgebreid bespreken.

Wat is myotonie?

Simpel gezegd is myotonie een aandoening waarbij je spieren niet snel ontspannen nadat ze zijn samengetrokken. Stel je voor dat je iemand een hand geeft, maar het moeilijk vindt om je hand terug te trekken, of dat je benen stijf aanvoelen als je gaat zitten en probeert op te staan. Zoiets is het.

Er bestaan ​​verschillende soorten myotonie. Elk type wordt veroorzaakt door een genetische verandering . Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door een effect op de genen in ons lichaam. Bij elk type is een ander gen aangedaan.

Door deze genetische veranderingen kan myotonie ook andere delen van uw lichaam aantasten. Afhankelijk van het type myotonie dat u heeft, kan dit gevolgen hebben voor:

• Naar het hart
• Naar de longen
• Naar het spijsverteringsstelsel
• Naar de hersenen
• Voor de ogen

Het kan gebeuren met organen zoals...

Het is normaal om bang te zijn als je een symptoom ervaart dat je voorheen niet had, zoals spierstijfheid. Je vraagt ​​je misschien af: "Wordt dit erger?" of "Wat voor invloed heeft dit op mijn leven?" Het beste wat je kunt doen, is een arts raadplegen . Myotonie is een zeldzame aandoening, dus het kan even duren voordat een juiste diagnose gesteld wordt. Maar in de tussentijd kan je arts je helpen je angsten te verminderen en je vragen te beantwoorden.

Wat zijn de belangrijkste vormen van myotonie?

Artsen classificeren myotonie in twee hoofdtypen: dystrofische en niet-dystrofische . Beide typen beïnvloeden de elektrische signalen die de spiercontractie aansturen. Bij dystrofische myotonie is echter de spier zelf beschadigd. Het woord 'dystrofie' betekent 'de geleidelijke verzwakking of het wegkwijnen van weefsel'.

Dystrofische myotonie (DM)

Dystrofische myotonie (DM) is een aandoening waarbij spieren in de loop van de tijd verzwakken en krimpen (atrofiëren). Het behoort tot een groep ziekten die spierdystrofie worden genoemd. Er zijn twee hoofdtypen:

• Myotone dystrofie type 1 (DM1) – Dit is het meest voorkomende type.
• Myotone dystrofie type 2 (DM2)

Niet-dystrofische myotonie

Bij niet-dystrofische myotonie is de structuur van het spierweefsel niet beschadigd. Andere vormen die in deze categorie vallen zijn onder andere:

• Andersen-Tawil-syndroom
• Hyperkaliëmische periodieke verlamming
• Hypokaliëmische periodieke verlamming type 1 en type 2
• Myotonia congenita – Dit is de meest voorkomende vorm binnen deze groep.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanaalmyotonie

Wat zijn de symptomen van myotonie?

Het belangrijkste symptoom van myotonie is het onvermogen om een ​​spier te ontspannen nadat deze is samengetrokken. Deze symptomen kunnen zich voordoen in de babytijd, kindertijd of volwassenheid, afhankelijk van het type myotonie.

Andere veelvoorkomende symptomen die kunnen worden waargenomen zijn onder meer:

• Een verandering in het uiterlijk van je spieren – bijvoorbeeld spiervergroting (hypertrofie) of spierzwakte (hypotonie) .
• Vermoeidheid .
• Spierpijn .
• Spierzwakte .
• Een gevoel van spierspanning, maar die spanning neemt af bij beweging of oefening (opwarmingsfenomeen) .

Specifieke symptomen van dystrofische myotonie

Elk type dystrofische myotonie heeft specifieke symptomen. Enkele voorbeelden zijn:

• Buikpijn, verstopping, diarree, brandend maagzuur, een opgeblazen gevoel.
• Afwijkingen in het uiterlijk van het gezicht (gezichtsdysmorfieën) .
• Cataract (vertroebeling van het gezichtsvermogen) .
• Hyperglykemie is een aandoening die wordt veroorzaakt door insulineresistentie, wat leidt tot een te hoge bloedsuikerspiegel.
• Intellectuele beperking .
• Een onregelmatige hartslag (aritmie) of problemen met de elektrische signalen van het hart.
• Haaruitval aan de voorkant van het hoofd bij mannen (androgenetische alopecia) .
• Slaapapneu (slaapapneu) .

Wat zijn de symptomen van periodieke verlamming?

Je hebt hyperkaliëmische periodieke verlamming.Als je het hebt, kun je een verlammingsachtige toestand ervaren waarbij je spieren gedurende ongeveer één tot vier uur kracht verliezen.

Als u lijdt aan hypokaliëmische periodieke paralyse , kunt u 's nachts of in de vroege ochtend last hebben van spierzwakte. Dit kan enkele uren tot enkele dagen aanhouden.

Wat veroorzaakt myotonie?

Myotonie wordt veroorzaakt door een specifieke verandering in een van je genen . Om precies te zijn, deze genetische veranderingen beïnvloeden de ionkanalen die verantwoordelijk zijn voor de aansturing van je spieren.

Elk type myotonie wordt veroorzaakt door een mutatie in een ander gen. Myotone dystrofie type 1 wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een probleem met het DMPK-gen . Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een probleem met het CLCN1-gen . Deze genetische mutatie kan van een van beide ouders of van beide ouders worden geërfd, maar kan ook spontaan ontstaan.

Hoe weet je of je myotonie hebt?

Aan het begin van het diagnostische proces zal uw arts u vragen stellen over uw symptomen en uw familiegeschiedenis op het gebied van gezondheid . Vervolgens zal hij of zij, voordat er tests voor myotonie worden voorgesteld, andere veelvoorkomende aandoeningen uitsluiten die uw symptomen zouden kunnen veroorzaken, zoals hypothyreoïdie .

Dit zijn de tests die worden gebruikt om myotonie te diagnosticeren:

• Creatinekinase (CK) bloedtest: Creatinekinase is een enzym dat voornamelijk in spieren voorkomt. Bij myotonie zijn de CK-waarden meestal verhoogd.
• Elektromyografie (EMG): Deze test beoordeelt de gezondheid en functie van uw skeletspieren en de zenuwen die deze aansturen.
• Genetische tests: Deze tests kunnen genetische veranderingen opsporen die verschillende vormen van myotonie veroorzaken.
• Kaliumbloedtest: Uw arts kan deze test gebruiken om te controleren op hyperkaliëmische periodieke paralyse (een te hoog kaliumgehalte in het bloed) of hypokaliëmische periodieke paralyse (een te laag kaliumgehalte in het bloed).
• Korte inspanningstest: Bij deze test moet u uw spieren met vaste tussenpozen aanspannen, terwijl een arts observeert hoe uw zenuwen en spieren reageren.

Myotonie is een zeldzame ziekte.Het kan even duren voordat je een accurate diagnose krijgt. Maak je daar geen zorgen over.

Welke behandelingen zijn er voor myotonie?

De behandeling van myotonie is specifiek afgestemd op uw type en symptomen. Samen met uw arts stelt u een behandelplan op dat is afgestemd op uw behoeften. Aarzel niet om vragen te stellen.

Fysiotherapie maakt meestal deel uit van uw behandelplan. Een fysiotherapeut kan u helpen bekende of potentiële triggers te vermijden en een oefenplan op te stellen waarmee u zo actief mogelijk kunt blijven. Ergotherapeuten kunnen u ook helpen nieuwe manieren te vinden om dagelijkse taken uit te voeren. Daarnaast kunnen ze hulpmiddelen of mobiliteitshulpmiddelen aanbevelen.

Behandeling van dystrofische myotonie

Dystrofische myotonie wordt symptomatisch behandeld. U zult regelmatig op controle moeten komen om de gezondheid van de organen die door uw vorm van dystrofische myotonie worden aangetast, te bewaken.

Het medicijn dat artsen het meest voorschrijven is mexiletine . Het is eigenlijk een anti-aritmisch middel , maar het helpt ook tegen spiertrekkingen en stijfheid. Mexiletine kan mogelijk ook helpen bij sommige vormen van niet-dystrofische myotonie.

Behandeling van niet-dystrofische myotonie

Naast medicatie kan de behandeling van niet-dystrofische myotonie ook bestaan ​​uit het vermijden van bepaalde triggers. Deze omvatten:

• Vermijd blootstelling aan kou.
• Het beperken van zeer zware lichamelijke inspanning.

Behandeling van periodieke verlamming

De behandeling van periodieke verlamming bestaat meestal uit het reguleren van de kaliumspiegel en het vermijden van triggers. Uw arts kan u adviseren het volgende te vermijden:

• Langdurig rusten na het sporten.
• Het nuttigen van koolhydraatrijke maaltijden.
• Eten op onregelmatige tijdstippen.
• Onregelmatig slaapgedrag.
• 's Nachts werken.

Als u hypokaliëmische periodieke verlamming heeft, kan uw arts u aanraden om kaliumrijke voedingsmiddelen te eten, zoals bananen, bonen, gedroogd fruit, mango's en papaja.

Als u lijdt aan hyperkaliëmische periodieke verlamming , moet u mogelijk voedingsmiddelen met een hoog kaliumgehalte vermijden .

Als deze maatregelen niet voldoende zijn om uw symptomen onder controle te houden, kan uw arts een van de medicijnen dichloorfenamide of acetazolamide voorschrijven.

Kan de ontwikkeling van myotonie worden voorkomen?

Myotonie wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, dus er is niets wat je kunt doen om het te voorkomen. Als iemand in je familie myotonie heeft, of als je de aandoening zelf hebt en je van plan bent kinderen te krijgen, overweeg dan om een ​​genetisch adviseur te raadplegen. Die kan je uitleggen wat je risico is om de aandoening te erven en door te geven aan de volgende generatie.

Wat is de prognose voor iemand met myotonie? (Prognose)

Als u myotonie heeft, hangt uw prognose af van verschillende factoren. Deze omvatten:

• Het type myotonie dat u heeft.
• De ernst van uw symptomen.
• Hoe uw lichaam op de behandeling reageert.
• Je algehele gezondheid en leeftijd.

Uw arts kan u een goed beeld geven van wat de toekomst voor uw specifieke situatie in petto heeft, maar over het algemeen is het zoiets als dit:

• Niet-dystrofische myotonieën hebben over het algemeen een goede prognose, maar dit kan variëren afhankelijk van de ernst van uw symptomen.
• De prognose voor dystrofische myotonieën hangt af van de ernst waarmee andere lichaamssystemen zijn aangetast. Myotone dystrofie type 1 en 2 kan ook de levensverwachting verkorten.
• Periodieke verlamming kan met de leeftijd verergeren en kan ook leiden tot blijvende, ernstige spierproblemen (myopathie) .

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Myotonie is een chronische aandoening. Daarom zult u uw hele leven lang een arts moeten bezoeken om uw symptomen te laten controleren en te beoordelen hoe goed de behandeling aanslaat.

Belangrijk is dat aandoeningen die verband houden met myotonie uw reactie op anesthesie kunnen beïnvloeden. Als u een operatie moet ondergaan, dient u dit aan uw arts te melden. U dient dit ook te melden aan de anesthesioloog die u tijdens de operatie zal begeleiden.

Het is normaal om geschokt en eenzaam te zijn wanneer je de diagnose van een zeldzame ziekte krijgt. Myotonie uit zich bij iedereen anders, dus je hebt wellicht veel vragen. Je medisch team zal je gedurende het hele diagnose- en behandeltraject bijstaan. Zoek steun bij hen, maar ook bij je naasten.

De belangrijkste dingen die we moeten onthouden (Kernboodschap)

Myotonie is een aandoening waarbij spieren niet snel ontspannen nadat ze zijn samengetrokken. Dit wordt veroorzaakt door genetische factoren.

>

Er zijn twee hoofdtypen: dystrofische (beschadiging van de spierstructuur) en niet-dystrofische (geen beschadiging van de structuur).

- Symptomen kunnen onder andere spierstijfheid, zwakte, pijn en vermoeidheid zijn. Sommige typen hebben ook specifieke symptomen.

- Bloedonderzoek, EMG en genetische tests worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren.

De behandeling varieert afhankelijk van het type aandoening en de symptomen. Dit omvat fysiotherapie, medicatie en het vermijden van bepaalde zaken (triggers).

Dit is niet te voorkomen, maar je kunt wel hulp krijgen van genetische counseling.

- Als u deze symptomen heeft, raadpleeg dan zeker een arts. Een juiste diagnose en een passend behandelplan zijn erg belangrijk voor u.

Myotonie , spierstijfheid, genetische aandoeningen, dystrofische myotonie, niet-dystrofische myotonie, spierziekten