Zijn de nagels en knieën van uw kind verschillend? Zou het nagel-patellasyndroom kunnen zijn?

Heb je veranderingen opgemerkt aan de nagels of knieën van je kindje? Soms kunnen dit tekenen zijn van een genetische aandoening die nagel-patellasyndroom wordt genoemd. Dit klinkt misschien eng, maar maak je geen zorgen. Laten we het in detail en op een eenvoudige manier bespreken. Deze aandoening kan het uiterlijk en de functie van delen van de nagels, botten, ogen en nieren van het kind beïnvloeden.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening? Hoe herken je het?

Sommige lichaamsdelen van een kind met het nagel-patellasyndroom kunnen er anders uitzien of anders functioneren dan verwacht. Laten we eens kijken welke symptomen dit zijn:

Nagels

De nagels van uw kind kunnen erg kort zijn of zelfs ontbreken. U kunt putjes, putjes of verkleuringen in de nagels opmerken. Vingernagels zijn vaak meer aangetast dan teennagels. Deze veranderingen zijn vooral zichtbaar op de duim en wijsvinger.

Knie (Patella)

De knieschijf, of wat artsen de 'patella' noemen, kan kleiner worden, een andere vorm aannemen of zelfs verdwijnen. Soms kan de knieschijf iets hoger of naar de zijkant gepositioneerd zijn dan normaal. Dit kan ervoor zorgen dat de knie van het kind pijn doet, instabiel aanvoelt of niet goed gebogen of gestrekt kan worden (bewegingsbereik beperkt). Patellaluxaties komen vaak voor bij deze aandoening. Stel je voor, tijdens het spelen grijpt je kind plotseling naar zijn knie en begint te huilen, omdat hij niet meer kan lopen.

Elleboog

De botten in de armen van uw kind ontwikkelen zich mogelijk niet zo goed als verwacht. Ook kunt u soms extra huid (zoals bindweefsel) rond de elleboog zien. Deze veranderingen kunnen de bewegingsvrijheid van de arm, het strekken ervan en het buigen van de elleboog beperken.

Heupbotten

Uw kind kan kleine botuitsteeksels (artsen noemen deze 'iliacale hoorns') op de heupbeenderen hebben. Deze bevinden zich meestal aan beide zijden van het heupbeen. Soms zijn ze door de huid van het kind heen te voelen, maar meestal vormen ze geen groot probleem.

Ogen

De druk in de ogen van het kind kan toenemen (oculaire hypertensie). Dit kan uiteindelijk leiden tot een aandoening die glaucoom wordt genoemd. Hoewel er in het begin vaak geen symptomen zijn, kunnen sommige kinderen last krijgen van hoofdpijn, halo's rond lichtbronnen of wazig zien.

Nieren

Ongeveer vier op de tien mensen met het Nail-Patella-syndroom ontwikkelen nierziekte, hetzij in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Deze kan variëren van mild tot levensbedreigend. Zelfs milde nierziekte kan geleidelijk of plotseling ernstig worden.

Andere symptomen

Sommige mensen met het nagel-patellasyndroom kunnen ook andere symptomen ervaren, zoals:

• Op de tenen lopen vanwege een gespannen achillespees.
• Verminderde spiermassa in de armen en benen.
• Verstopping en/of prikkelbare darmsyndroom.
• Verminderde botmineraaldichtheid.
• Af en toe gevoelloosheid, tintelingen of verlies van gevoel in de handen en voeten.
• Zwakke of gemakkelijk breekbare tanden of dunner wordend tandglazuur.
• Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose).

Onderzoekers proberen nog steeds te achterhalen hoe vaak deze problemen precies voorkomen bij mensen met het nagel-patellasyndroom.

Waarom ontstaat dit nagel-patellasyndroom?

Simpel gezegd wordt het nagel-patellasyndroom veroorzaakt door veranderingen in de genen van uw kind (genvarianten). Meestal worden deze veranderingen gevonden in een gen genaamd LMX1B bij mensen met deze aandoening. Dit LMX1B-gen vertelt een kind hoe het zich in de baarmoedertijd op de juiste manier moet ontwikkelen, bijvoorbeeld aan de armen, benen, ogen en nieren.

Deze genvarianten zorgen ervoor dat het LMX1B-eiwit niet naar behoren functioneert. Hierdoor ontwikkelen verschillende delen van het lichaam van het kind zich niet normaal, wat leidt tot de symptomen van het nagel-patellasyndroom.

In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige mensen echter symptomen van het nagel-patellasyndroom ontwikkelen zonder een mutatie in het LMX1B-gen. Onderzoekers vermoeden dat er mogelijk andere genen bij betrokken zijn en doen daar nog onderzoek naar.

Wordt deze ziekte van generatie op generatie doorgegeven?

Ja, het nagel-patellasyndroom is een aandoening die van generatie op generatie wordt overgeërfd (volgens een autosomaal dominant patroon). Dit betekent dat als een kind één kopie van deze genvariant van een van beide ouders erft, de kans groter is dat het kind dit syndroom ontwikkelt.

Simpel gezegd: als u het nagel-patellasyndroom heeft, is er 50% kans dat uw kinderen de aandoening erven. Dit risico is bij elke zwangerschap hetzelfde, ongeacht of u een meisje of een jongen bent.

Ongeveer negen op de tien mensen met het nagel-patellasyndroom hebben een van hun ouders met dezelfde aandoening. Echter, ongeveer één op de tien mensen heeft geen familielid met de aandoening. Dit betekent dat sommige kinderen de eerste in hun familie zijn die met het syndroom geboren worden.

Welke andere complicaties kan dit veroorzaken?

Het nagel-patellasyndroom kan enkele complicaties veroorzaken. Deze zijn:

• Bij uw kind kan artrose (gewrichtspijn) in de knieën en/of ellebogen op jongere leeftijd ontstaan ​​dan verwacht.
• Glaucoom kan tot blindheid leiden als het niet goed behandeld wordt.
• Nierfalen.

Sommige mensen met het Nail-Patella-syndroom hebben mogelijk dialyse of een niertransplantatie nodig vanwege nierfalen.

Als iemand met het Nail-Patella-syndroom zwanger wordt, bestaat er een risico op het ontwikkelen van pre-eclampsie. Artsen controleren de patiënt tijdens de zwangerschap en passen de medicatie indien nodig aan om dit risico te verkleinen.

Hoe wordt deze ziekte nauwkeurig gediagnosticeerd?

Artsen zullen een of meer van deze tests uitvoeren om deze aandoening vast te stellen:

• Lichamelijk onderzoek : Let op veranderingen aan bijvoorbeeld de nagels en de botten.
• Gespecialiseerde beeldvormende onderzoeken : röntgenfoto's, CT-scans en MRI's worden gebruikt om de botten nauwkeuriger te onderzoeken.
• Bloed- en/of urineonderzoek : Controleer de nierfunctie.
• Nierbiopsie : Een klein stukje weefsel wordt uit de nier genomen en onderzocht op weefselveranderingen die specifiek zijn voor het Nail-Patella-syndroom.
• Genetische testen : Deze testen sporen genvarianten op.

Artsen zullen met u praten en vragen stellen over de medische geschiedenis van de familie van uw kind. Ze zullen bijvoorbeeld vragen of iemand in uw familie het nagel-patellasyndroom of een andere genetische aandoening heeft gehad. Deze informatie zal helpen bij de diagnose. Ze kunnen ook genetisch onderzoek aanbevelen voor u of andere familieleden.

Symptomen van het nagel-patellasyndroom verschijnen vaak al op jonge leeftijd. Bij sommige mensen blijft de aandoening echter jarenlang ongediagnosticeerd, omdat de symptomen erg mild zijn of niet erg opvallend. Artsen kunnen de aandoening diagnosticeren bij kinderen en volwassenen van alle leeftijden.

Welke artsen zullen mijn kind behandelen en de ziekte diagnosticeren?

Uw kind heeft mogelijk een team van artsen nodig dat gespecialiseerd is in de lichaamsdelen die door het nagel-patellasyndroom worden aangetast. Bijvoorbeeld:

• Een orthopeed helpt bij botproblemen.
• Een nefroloog houdt de werking van de nieren van het kind in de gaten.
• Een oogarts zorgt voor de ogen van het kind.

Welke behandelingen zijn er voor het nagel-patellasyndroom?

Het nagel-patellasyndroom is een chronische aandoening. Er bestaat geen genezing voor. Er zijn echter wel behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en het risico op complicaties te verminderen.

Er zijn verschillende soorten behandelingen voor deze aandoening, en afhankelijk van de manier waarop het syndroom uw kind beïnvloedt, kan meer dan één behandeling nodig zijn. De artsen van uw kind zullen een behandelplan opstellen op basis van zijn of haar behoeften. Deze behoeften kunnen in de loop van de tijd veranderen. Enkele van de beschikbare behandelingen zijn:

• Fysiotherapie ter verlichting van mobiliteitsproblemen.
• Geneesmiddelen voor de behandeling van bot- en spierpijn, bloeddruk of oogdruk.
• Chirurgische ingrepen ter behandeling van botafwijkingen, glaucoom of ernstige nierziekten (waaronder niertransplantatie).

De artsen van uw kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling met u bespreken. Het omgaan met een complexe genetische aandoening bij een kind kan overweldigend zijn. Aarzel daarom niet om vragen te stellen en uw zorgen te delen. Zo kunt u vertrouwen hebben in het behandelplan van uw kind.

Zal deze aandoening de levensverwachting van het kind beïnvloeden?

Het nagel-patellasyndroom heeft doorgaans geen invloed op de levensverwachting. Echter, als er ernstige nierziekte ontstaat, kan dit veranderen. Deze complicatie kan de prognose en de levensduur beïnvloeden. Sommige mensen hebben zelfs een niertransplantatie nodig.

Genetische aandoeningen zoals het nagel-patellasyndroom uiten zich bij elk kind iets anders, waardoor het moeilijk is om precies te zeggen welke symptomen uw kind zal hebben en hoe ernstig deze zullen zijn. De artsen van uw kind kunnen u hier meer over vertellen.

Kan het nagel-patellasyndroom worden voorkomen?

Er is momenteel geen bekende manier om deze genetische aandoening te voorkomen. Als u of uw partner het nagel-patellasyndroom heeft en u van plan bent een kind te krijgen, is het verstandig om met een genetisch adviseur te praten. Zij kunnen u helpen de kans te begrijpen dat uw kind het syndroom erft.

Wanneer moet mijn kind naar de dokter?

Uw kind zal waarschijnlijk regelmatig medische afspraken nodig hebben bij verschillende artsen. Het medisch team van uw kind zal u precies vertellen welke afspraken nodig zijn en hoe vaak.

Uw kind moet doorgaans regelmatig op de volgende punten gecontroleerd worden:

• Bloeddrukmeting.
• Urineonderzoeken, waaronder onderzoeken die de albumine-creatininewaarden meten.
• Glaucoomonderzoek.
• Botdichtheidsmetingen.

Artsen kunnen u helpen het belang van deze tests aan uw kind uit te leggen.

Het is ook belangrijk om aandacht te besteden aan de mentale gezondheid van je kind – en die van jezelf. Je kind schaamt zich misschien voor zijn of haar uiterlijk, of heeft hulp nodig bij het opbouwen van zelfvertrouwen. Je vraagt ​​je misschien ook af wat je kunt doen om je kind zich zo goed mogelijk te laten voelen.

Bespreek met de artsen van uw kind de mogelijkheden om contact te leggen met steungroepen, therapeuten en maatschappelijk werkers. Een team van ervaren ouders en zorgprofessionals dat uw gezin ondersteunt, kan een groot verschil maken in uw dagelijks leven.

Hoe zeldzaam is het nagel-patellasyndroom?

Onderzoekers schatten dat het nagel-patellasyndroom ongeveer één op de 50.000 mensen treft. Het werkelijke aantal gevallen is echter mogelijk hoger, omdat mensen met zeer milde symptomen niet worden gediagnosticeerd.

Zijn er nog andere benamingen voor dit fenomeen?

"De ziekte van Fong" is een andere naam voor het nagel-patellasyndroom. Deze naam werd vroeger vaak gebruikt. Tegenwoordig noemen veel mensen het nagel-patellasyndroom.

Een andere naam voor dezelfde aandoening is "hereditaire onycho-osteodysplasie". Laten we eens kijken naar de betekenis van elk onderdeel van deze naam:

• "Erfelijk" betekent dat het in families voorkomt.
• ``Onycho`` betekent nagels.
• ``Osteo`` betekent botten.
• Dysplasie is de abnormale ontwikkeling of groei van een lichaamsdeel.

Wat zijn de belangrijkste dingen om te onthouden van wat we hebben besproken?

Als uw kind een chronische genetische aandoening heeft, zoals het nagel-patellasyndroom, kan dat behoorlijk overweldigend zijn. U maakt zich misschien zorgen over het welzijn van uw kind en zijn of haar toekomst. U vraagt ​​zich wellicht ook af wat u van uw kind kunt verwachten om hem of haar te helpen groeien, bloeien en een gelukkig leven te leiden. Het is een zware last, maar u hoeft die niet alleen te dragen. Bespreek met het medisch team van uw kind hoe u de behoeften van uw kind – en die van uzelf – kunt ondersteunen.

Onthoud dat vroege opsporing en een goede behandeling van de ziekte er in grote mate toe bijdragen dat uw kind een normaal en gezond leven kan leiden. Wees niet bang en raak niet in paniek. Het belangrijkste is om uw kind met liefde en begrip te behandelen en tegelijkertijd het medisch advies op te volgen.

Nagel -patellasyndroom, genetische aandoeningen, nagels, knie, patella, nierziekte, LMX1B, ziekte van Fong, kindergezondheid