Voelt u zich traag of lusteloos, of uw kind? Zou het nemaline myopathie kunnen zijn?

Voelt u zich soms erg zwak, of lijkt uw kindje dingen wat later te doen dan andere kinderen, of heeft het weinig kracht? Dit kan verschillende oorzaken hebben. Vandaag bespreken we echter een zeldzame maar belangrijke aandoening waar u zich bewust van moet zijn: nemaline myopathie .

Wat is nemaline myopathie?

Simpel gezegd is nemaline myopathie een aandoening die de spieren aantast die ons lichaam helpen bewegen (ook wel skeletspieren genoemd). Dit veroorzaakt spierzwakte (myopathie) in verschillende delen van het lichaam. Deze symptomen kunnen soms al bij de geboorte of tijdens de kindertijd aanwezig zijn, en zeer zelden op volwassen leeftijd. Deze spierzwakte treft het vaakst:

• Recht in je gezicht
• Naar de nek
• Naar het heupgebied
• Tot aan de schouders
• Voor de bovenarmen en benen

Er is nog iets bijzonders aan deze nemaline myopathie. Wanneer we de spieren onderzoeken (door middel van een biopsie ), zien we draadachtige, kleine staafvormige structuren in de spieren (dit worden nemaline lichaampjes genoemd) . Het Griekse woord "nema" betekent ook "draadachtig". Vandaar de naam van deze ziekte. De ziekte staat ook bekend onder andere namen, die u wellicht al eens gehoord heeft.

• Aangeboren staafziekte
• Nemaline lichaamziekte
• Staafmyopathie​

De meeste mensen met nemaline myopathie worden geboren met een genetische mutatie die ze van hun ouders hebben geërfd . In zeer zeldzame gevallen kan de aandoening echter voorkomen zonder dat er een familiegeschiedenis is, en kan deze worden veroorzaakt door een willekeurige genmutatie.

Het belangrijkste is dat er geen genezing is voor nemaline myopathie. Er zijn echter verschillende behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het leven gemakkelijker kunnen maken. Mensen met de meest voorkomende vorm van nemaline myopathie kunnen vaak een normaal, actief leven leiden.

Bestaan ​​er verschillende vormen van nemaline myopathie?

Ja, er zijn zes hoofdtypen nemaline myopathie. Het tijdstip waarop de symptomen zich voordoen en de ernst van de ziekte variëren afhankelijk van het type. 1. Typische congenitale nemaline myopathie: Dit is het meest voorkomende type . Ongeveer de helft van alle patiënten met nemaline myopathie valt onder dit type. Deze aandoening is aangeboren. 2. Intermediaire congenitale nemaline myopathie:Bij dit type zijn de symptomen minder ernstig dan bij het ernstige type, maar ernstiger dan bij het normale type. Ongeveer 20% van de patiënten heeft dit type. 3. Ernstige congenitale (neonatale) nemaline myopathie : Dit is een ernstige aandoening die bij de geboorte aanwezig is . Ongeveer 16% van de patiënten heeft dit type. 4. Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd : Dit type manifesteert zich tussen de leeftijd van 10 en 20 jaar. Iets meer dan 10% van de patiënten heeft dit type. 5. Nemaline myopathie met aanvang op volwassen leeftijd: Deze aandoening treedt op tussen de leeftijd van 20 en 50 jaar. Ongeveer 4% van de patiënten heeft dit type. 6. Amish nemaline myopathie : Dit is een specifiek type dat voorkomt binnen de Amish-gemeenschap. Het is zeer zeldzaam en kan vaak leiden tot de dood op jonge leeftijd.

Wie kan deze aandoening ontwikkelen?

Nemaline myopathie kan iedereen treffen, ongeacht geslacht, ras of religie. Als een of beide ouders echter drager zijn van de genmutatie voor de ziekte, is het risico groter . Ook mensen in de Amish-gemeenschap lopen een verhoogd risico. Het is een zeer zeldzame ziekte . Onderzoekers schatten dat de ziekte voorkomt bij ongeveer één op de 50.000 levendgeborenen. Binnen de Amish-gemeenschap zou de ziekte echter bij één op de 500 mensen voorkomen.

Wat zijn de oorzaken van nemaline myopathie?

Nemaline myopathie is een aandoening van ons skelet- en spierstelsel . Het wordt vaak veroorzaakt door veranderingen in genen, zogenaamde genmutaties . Deze genmutaties kunnen van één of beide ouders worden geërfd.

• Soms kan deze aandoening optreden als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen (d.w.z. het wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap) .
• In zeldzame gevallen kan het zich ontwikkelen, zelfs als slechts één ouder het afwijkende gen erft (dat wil zeggen, als een autosomaal dominant kenmerk ).
• Soms kan deze aandoening ook ontstaan ​​door een nieuwe, willekeurige genetische mutatie in een zaadcel of eicel.

Dit wordt vaak veroorzaakt door mutaties in het gen Nebuline (NEB) of het gen Actine alfa-1 (ACTA1) . Nebuline en actine zijn twee soorten eiwitten die onze spieren helpen samentrekken. Zie ze als onderdelen van een machine. Wanneer er een probleem is met deze onderdelen, werken de spieren niet meer naar behoren.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De belangrijkste symptomen van nemaline myopathie zijn:

• Verminderde spierspanning (hypotonie) : een gevoel van zwakte in het lichaam, alsof het een rubberen bal is.
• Verminderde of verloren reflexen: Verminderd vermogen om het been te bewegen wanneer de arts met een kleine hamer op de knie tikt.
• Spierzwakte : Een gevoel van zwakte in het lichaam .

Als uw pasgeboren baby deze symptomen vertoont, kunt u ook andere dingen zien, zoals:

• Een abnormale, wiegende gang (gangstoornis) .
• Vertraagde motorische ontwikkeling: Vertraging in zaken als zitten, staan ​​en hoofdcontrole.
• Moeite met spreken en slikken (dysartrie en dysfagie) .
• Het kaakgebied bevindt zich verder naar achteren dan normaal (retrognathie) .
• Het aannemen van een langwerpige gezichtsvorm .
• Abnormale kromming van het bovenste gehemelte .
• Onduidelijke spraak (velofaryngeale disfunctie) .
• Een verzwakte ademhaling tijdens de slaap (nocturnale hypoventilatie) , wat kan leiden tot een verhoogd koolstofdioxidegehalte in het bloed (hypercarbie) .
• Moeite met ademhalen (dyspnea) .

Mensen met deze aandoening kunnen op latere leeftijd andere symptomen ontwikkelen:

• Abnormale stijfheid van de wervelkolom .
• Scoliose .
• Gewrichtscontracturen .
• Een verzonken kist (pectus excavatum) .

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Eerst zal een arts u of uw kind vragen naar uw symptomen en of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad. Daarna zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Als de arts nemaline myopathie vermoedt, zal hij of zij een spierbiopsie aanvragen. Hierbij wordt tijdens een operatie een klein stukje spierweefsel verwijderd en onderzocht. Als u of uw kind deze aandoening heeft, zullen de draadachtige structuren (nemaline lichaampjes) in dat stukje spierweefsel zichtbaar zijn. De arts zal ook genetisch onderzoek doen .Het kan ook worden aanbevolen. Dit kan de diagnose nemaline myopathie bevestigen.

Hoe wordt het behandeld?

Zoals eerder vermeld, bestaat er geen specifieke genezing voor deze aandoening. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en het vergemakkelijken van het dagelijks leven . De behandeling kan het volgende omvatten:

• Hulp bij ademhalingsproblemen: Dit kan onder meer het plaatsen van een tracheostomie , aansluiting op een beademingsapparaat of het gebruik van een BiPAP- apparaat omvatten.
• Oefeningen met lage impact: Behoud van spierkracht.
• Massage en fysiotherapie : Behoud van spierfunctie.
• Logopedie : Vermindering van spraakproblemen en stotteren.
• Rek- en strekoefeningen : vergroten de spierbeweging.
• Loophulpmiddelen: zoals een wandelstok, krukken, kniebraces en een rolstoel.

Bij ernstige symptomen of andere gezondheidsproblemen kan ziekenhuisopname nodig zijn . Tijdens een ziekenhuisopname kunt u de volgende behandelingen ondergaan:

• Ademhalingsondersteuning: bijvoorbeeld mechanische beademing om u te helpen ademen tijdens uw slaap.
• Chirurgie : Behandeling van gewrichtscontracturen of scoliose .
• Enterale voeding : Als u moeite heeft met het slikken van voedsel.

Kan dit risico worden verminderd?

Eerlijk gezegd is er geen manier om te voorkomen dat u of uw kind nemaline myopathie ontwikkelt. Het is echter wel heel belangrijk om de symptomen te herkennen, tijdig medisch advies in te winnen en indien nodig met de behandeling te beginnen .

Wat voor toekomst kan iemand met deze aandoening verwachten?

Dit verschilt sterk, afhankelijk van het type ziekte .

• Typische aangeboren nemaline myopathie: De spierzwakte blijft meestal constant in de loop der tijd. Naarmate u ouder wordt, kan de zwakte echter licht toenemen door de groei.
• Ernstige aangeboren (neonatale) nemaline myopathie: Dit kan complicaties veroorzaken. Bijvoorbeeld:
• Veel gewrichten zitten vast in een gebogen of gestrekte positie (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inademing van voedsel of vloeistoffenAspiratiepneumonie .
• Breuken.
• Hartspierziekte (cardiomyopathie) .
• Ademhalingsfalen .
• Intermediaire congenitale nemaline myopathie: Veel mensen hebben mogelijk ademhalingsondersteuning en een rolstoel nodig.
• Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd : Deze aandoening kan voetdrop veroorzaken, wat inhoudt dat de voet niet boven de enkel gebogen kan worden. Het kan ook leiden tot verlies van bewegingsvrijheid in de enkel en het onderbeen.
• Nemaline myopathie met aanvang op volwassen leeftijd : Dit kan ook complicaties veroorzaken:
• Moeite met ademhalen.
• Moeite met het rechtop houden van het hoofd door zwakke nekspieren.
• Complicaties van hartaandoeningen.
• Geleidelijk toenemende spierzwakte.
• Amish nemaline myopathie : Complicaties bij deze aandoening zijn onder andere progressieve spierzwakte, ademhalingsfalen en spieratrofie .

Wat de toekomst betreft, hangt het af van het type ziekte en de ernst van de symptomen . Iemand met de mildste vorm van de ziekte (typische congenitale nemaline myopathie) kan mogelijk zonder ondersteuning lopen. Mensen met de ernstigste vorm (Amish nemaline myopathie) leven echter vaak nog maar ongeveer twee jaar.

Maar maak je geen zorgen. Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunnen veel mensen met nemaline myopathie met de juiste behandeling een lang leven leiden . Afhankelijk van het type ziekte kan de levensverwachting variëren van een paar maanden tot een leven lang.

Hoe zorg je voor jezelf of je kind als ze aan deze aandoening lijden?

U kunt de complicaties van deze aandoening helpen verminderen door het volgende te doen:

• Laat uw hartfunctie regelmatig controleren.
• Raadpleeg direct een arts als u een infectie van de onderste luchtwegen ontwikkelt (bijv. bronchitis , benauwdheid op de borst, longontsteking ).

Als u drager bent van het gen voor deze ziekte en u ook een kinderwens heeft, is het verstandig om een ​​genetisch adviseur te raadplegen voor advies .

Onthoud dit als een samenvatting.

Nemaline myopathie (NM) is een zeldzame aandoening die de skeletspieren aantast. De belangrijkste symptomen zijn verminderde spierspanning en spierzwakte. Er bestaan ​​verschillende typen van deze ziekte, elk met een verschillend begin en een andere ernst van de symptomen. Hoewel er geen specifieke genezing is, zijn er behandelingen om de symptomen te verminderen.De meeste mensen met de meest voorkomende vorm (typische congenitale nemaline myopathie) kunnen met de juiste behandeling een zelfstandig leven leiden. De prognose voor andere vormen varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen. Daarom is het erg belangrijk om medisch advies op te volgen en de juiste zorg te krijgen . Nemaline myopathie, spierzwakte, genetische aandoeningen, kinderziekten, neuromusculaire aandoeningen, ademhalingsproblemen, spierbiopsie