Ervaart u ook gehoorverlies en duizeligheid? Laten we meer te weten komen over neurofibromatose type 2 (NF2)!

Bent u plotseling uw gehoor kwijtgeraakt en voelt u zich duizelig? Hoort u een geluid in uw oren? Hoewel u misschien denkt dat dit normale verschijnselen zijn, kan er soms een aandoening achter schuilgaan waar we nog niet veel over gehoord hebben, maar waar we wel van op de hoogte zouden moeten zijn. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: neurofibromatose type 2, of kortweg NF2.

Wat is neurofibromatose type 2 (NF2) in eenvoudige bewoordingen?

NF2 is een genetische aandoening die ons zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat de celgroei in ons lichaam reguleert. Deze genetische verandering zorgt ervoor dat het lichaam te veel cellen aanmaakt. Deze overtollige cellen kunnen zich ophopen en tumoren vormen.

Maar maak je geen zorgen, de meeste van deze bultjes zijn goedaardig , wat betekent dat ze niet kankerachtig zijn. Deze bultjes ontstaan ​​voornamelijk in:

• Perifere zenuwen zijn zenuwen die zich uitstrekken naar delen van ons lichaam, zoals de ledematen.
• Het membraan tussen onze schedel en hersenen (meninges).
• Ruggengraat.
• De zenuwen die de hersenen met het binnenoor verbinden, spelen een rol bij het gehoor en het evenwicht.

NF2 is een aandoening die behoort tot een groep ziekten die neurofibromatose worden genoemd. Deze groep ziekten tast voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aan.

Hoe vaak komt deze NF2-aandoening voor in de samenleving?

Dit is een relatief zeldzame aandoening. Volgens statistieken treft NF2 ongeveer één op de 33.000 baby's wereldwijd. Ongeveer 3% van alle patiënten met de diagnose neurofibromatose heeft NF2.

Wat zijn de symptomen van NF2?

De symptomen van NF2 kunnen per persoon verschillen. Ze hangen af ​​van de locatie en de grootte van de tumoren in het lichaam. Bij de meeste mensen treden de eerste symptomen op door tumoren in de zenuwen die het oor met de hersenen verbinden.

Laten we deze symptomen eens nader bekijken om ze beter te begrijpen:

De symptomen beginnen zich vaak te manifesteren tussen de late kindertijd en de leeftijd van 30 jaar. De aandoening kan echter iedereen op elke leeftijd treffen. Bij volwassenen worden vaak eerst de zenuwen aangetast die het oor met de hersenen verbinden. Daarom treden gehoorproblemen als eerste op. Bij kinderen ontwikkelen zich echter vaak tumoren in de hersenen of het ruggenmerg. Als de symptomen zich in de kindertijd of adolescentie voordoen, kan dit erop wijzen dat de ziekte ernstiger is.

Welke soorten tumoren ontwikkelen zich bij NF2?

Er kunnen zich veel verschillende soorten tumoren ontwikkelen bij NF2. Laten we ze eens kort bekijken.

Waarom ontwikkelt NF2 zich? Wat is de oorzaak?

De belangrijkste reden hiervoor is een verandering in het gen Neurofibromine 2 (NF2) in ons lichaam. Dit gen helpt bij de aanmaak van een eiwit genaamd 'merlin'. De belangrijkste functie van dit eiwit is het remmen van de tumorgroei. Dat betekent dat het een tumorsuppressor is.

Als er een defect is in dit NF2-gen, wordt het 'Merlin'-eiwit niet goed aangemaakt. Daardoor gaan sommige cellen in ons lichaam zich ongecontroleerd delen, vermenigvuldigen en samenklonteren tot tumoren.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Als NF2 niet onder controle wordt gehouden, kunnen er complicaties optreden. Deze omvatten:

• Volledig gehoorverlies
• Verlies van gezichtsvermogen
• Permanente zenuwschade
• Vochtophoping in de hersenen (hydrocefalie)

Hoewel deze tumoren niet kwaadaardig zijn, bestaat er een kleine kans dat sommige NF2-tumoren, zij het zeer zelden, wel kwaadaardig worden. Regelmatige medische controles zijn daarom erg belangrijk.

Hoe wordt NF2 gediagnosticeerd?

Wanneer u naar de dokter gaat, zal hij u eerst grondig onderzoeken, vragen stellen over uw symptomen en of iemand in uw familie deze ziekte heeft gehad. Vervolgens kan hij verschillende tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen:

• MRI-scan (Magnetische Resonantie Beeldvorming): Hiermee kunnen tumoren in het zenuwstelsel en de huid duidelijk worden opgespoord.
• Gehoortest: Laat uw gehoor controleren.
• Oogonderzoek: Controle op staar of andere oogproblemen.
• Genetische testen: Om te bevestigen of er een defect is in het NF2-gen.

Welke behandelingen zijn er voor NF2?

Er bestaat nog geen genezing voor deze aandoening. Maar maak je geen zorgen, er zijn tegenwoordig veel geavanceerde methoden om deze tumoren te diagnosticeren, behandelen en onder controle te houden. Je arts zal de behandeling kiezen die het beste bij je past. De behandelmethoden kunnen per persoon verschillen.

Hieronder vindt u enkele van de belangrijkste behandelmethoden:

• Chirurgie: Het chirurgisch verwijderen van tumoren die symptomen veroorzaken. Chirurgie wordt ook gebruikt om staar te verwijderen.
• Chemotherapie of bestralingstherapie: Deze behandelingen worden gebruikt om de grootte van bepaalde tumoren te verminderen. Stereotactische radiotherapie is een van deze geavanceerde bestralingsmethoden.
• Hulpmiddelen voor gehoor en zicht: Mensen met gehoorverlies kunnen gebruikmaken van apparaten zoals hoortoestellen, cochleaire implantaten of hersenstamimplantaten. Brillen kunnen helpen bij zichtproblemen.
• Andere hulpmiddelen: Als u moeite heeft met uw evenwicht en het lopen, kunt u mobiliteitshulpmiddelen gebruiken.
• Medicatie: De arts schrijft medicijnen voor om symptomen zoals pijn te bestrijden.

Hoe laat moet ik een dokter bezoeken?

Als u een of meer van de volgende symptomen heeft, raadpleeg dan een arts.

• Verandering in het gezichtsvermogen.
• Veranderingen in het gehoor of oorsuizen.
• Spierzwakte of een hangende gezichtsuitdrukking.
• Nieuwe bultjes of plekjes op de huid.
• Aanhoudende hoofdpijn.
• Pijn in de ledematen zonder duidelijke oorzaak.
• Een epileptische aanval krijgen.

Veranderingen in het gehoor of zicht zijn vaak de eerste tekenen van deze aandoening. Raadpleeg daarom direct een arts als u een van deze symptomen ervaart.