Heb je last van mee-eters en puistjes op je lichaam? Laten we het eens hebben over het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)!

Heeft uw kindje kleine, donkere vlekjes rond de lippen, in de mond of op de handen? U denkt misschien dat het gewoon vlekjes zijn. Maar het zal u wellicht verbazen dat deze vlekjes verband kunnen houden met een type tumor dat zich in het lichaam ontwikkelt, met name in de darmen. Vandaag bespreken we een zeldzame maar belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Dit heet het Peutz-Jeghers-syndroom, of kortweg PJS.

Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) in eenvoudige bewoordingen?

Het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat er kleine gezwellen (poliepen) in het lichaam ontstaan ​​en dat er donkere vlekken op de huid en in de mond verschijnen. Het goede nieuws is dat deze gezwellen en vlekken niet kwaadaardig (goedaardig) zijn . Het probleem is echter dat mensen met PJS een veel hoger risico hebben om in de toekomst kanker te ontwikkelen dan anderen.

Deze donkere vlekken (medisch 'mucocutane hyperpigmentatie' genoemd) worden meestal in de kindertijd gezien. Maar ze vervagen geleidelijk naarmate we ouder worden. Het type tumor dat ik noemde ('hamartomateuze poliepen') ontwikkelt zich meestal in ons spijsverteringsstelsel ('maag-darmkanaal'). Dat wil zeggen, op plaatsen zoals de dunne darm, maag en dikke darm . Maar soms kunnen ze zich ook ontwikkelen op plaatsen zoals de nieren, blaas, longen en neus. Deze tumoren kunnen verschillende complicaties veroorzaken en soms kunnen ze zich tot kanker ontwikkelen.

Als u PJS heeft, zal uw arts u regelmatig controleren op kanker en tumoren met een hoog risico.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Hoewel niet precies bekend is hoeveel mensen eraan lijden, schatten onderzoekers dat het tussen de 1 op de 300.000 en 1 op de 25.000 mensen treft.

Wat zijn de symptomen van PJS?

PJS veroorzaakt voornamelijk donkere vlekken (bij kinderen) en poliepen (bij zowel kinderen als volwassenen). Laten we deze symptomen eens afzonderlijk bekijken.

Waarom ontwikkelt deze PJS zich? Wat is de oorzaak?

De meeste mensen met PJS hebben een mutatie in een gen genaamd STK11. STK11 is een tumorsuppressorgen . Simpel gezegd, de functie van dit gen is het beheersen van de ongecontroleerde groei van cellen in ons lichaam.

Ongeveer 80% van de mensen met PJS erft deze genmutatie van hun moeder of vader. De overige 20% heeft mogelijk geen familiegeschiedenis van de ziekte, maar kan deze genmutatie zelf ontwikkelen. Sommige mensen ontwikkelen PJS zonder enige verandering in het STK11-gen. Wetenschappers weten nog niet precies waarom.

Hoe wordt deze ziekte overgeërfd?

Een kind erft dit gemuteerde gen meestal van één van de ouders. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat, ongeacht of de moeder of de vader dit gemuteerde 'STK11'-gen erft, het kind een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van PJS-symptomen en -complicaties. Als u deze genmutatie heeft, is er 50% kans dat uw kind deze erft.

Wat zijn de mogelijke complicaties van PJS?

De ernstigste complicatie is kanker .Onderzoekers zeggen dat iemand met PJS een levenslange kans heeft van maar liefst 93% om kanker te ontwikkelen. Daarom screenen artsen routinematig op kanker en proberen ze het in een vroeg stadium op te sporen.

Andere complicaties zijn:

• Invaginatie: Dit treedt op wanneer een grote poliep in de dunne darm naar buiten drukt en ervoor zorgt dat een deel van de darm naar binnen buigt. Deze aandoening kan tot 69% van de mensen met PJS treffen.
• Obstructie van de dunne darm: Tumoren kunnen de dunne darm blokkeren. Ongeveer 50% van de mensen met PJS ontwikkelt vóór hun twintigste een ernstige darmobstructie die een operatie vereist.
• Bloedingen in het spijsverteringskanaal: Tumoren kunnen druk uitoefenen op het darmweefsel en bloedingen veroorzaken.
• IJzergebreksanemie: Aanhoudend bloedverlies veroorzaakt een afname van het ijzergehalte in het lichaam, wat leidt tot bloedarmoede.

Specifieke complicaties voor vrouwen en mannen

• Vrouwen: Ovariële tumoren (geslachtskliertumoren) en een zeldzame, ernstige vorm van kanker genaamd adenoma malignum, die zich in de baarmoederhals ontwikkelt. Dit kan onregelmatige menstruatiecycli of vervroegde puberteit veroorzaken.
• Mannen: Zij kunnen tumoren in de testikels ontwikkelen (Sertoli-celtumoren). Dit kan leiden tot borstontwikkeling (gynecomastie), vervroegde puberteit en een snellere botgroei dan normaal, wat uiteindelijk een kleinere lichaamslengte tot gevolg kan hebben.

PJS en kankerrisico

PJS verhoogt het risico op het ontwikkelen van kanker in het spijsverteringsstelsel en andere organen aanzienlijk. De gemiddelde leeftijd waarop bij een PJS-patiënt kanker wordt vastgesteld, ligt rond de 42 jaar.

Hoe wordt PJS gediagnosticeerd?

Bij veel mensen wordt PJS vastgesteld nadat ze een arts hebben bezocht vanwege symptomen zoals een darmobstructie of invaginatie. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, ligt rond de 23 jaar. Om de diagnose te stellen, letten artsen op het volgende:

• Heeft iemand in de familie PJS?
• Donkere vlekken op de huid.
• Of er poliepen in het spijsverteringsstelsel aanwezig zijn.

Daarnaast kan een genetische test worden uitgevoerd om te zien of u de STK11-genmutatie heeft.

Tests om de ziekte te diagnosticeren

Uw arts kan verschillende onderzoeken aanbevelen om te controleren op tumoren in uw darmen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Colonoscopie: Onderzoek van de dikke darm met behulp van een buis met een camera.
• Bovenste endoscopie: onderzoek van de slokdarm, maag en het bovenste deel van de dunne darm.
• Capsule-endoscopie: Het inslikken van een capsule met een kleine camera erin. Deze camera maakt foto's terwijl de capsule door het spijsverteringskanaal beweegt.

Je kunt ook een bloedmonster laten afnemen om te kijken of je bloedarmoede hebt als gevolg van ijzertekort.

Welke behandelingen zijn er voor PJS?

PJS is niet volledig te genezen, daarom is het belangrijkste doel van de behandeling het in de gaten houden van het risico op kanker en het voorkomen van complicaties die door de tumor worden veroorzaakt.

Tijdens een colonoscopie kunnen artsen tumoren in de dikke darm verwijderen. Indien nodig kunnen ze ook tumoren in de maag en het bovenste deel van de dunne darm verwijderen. Soms worden speciale procedures, zoals een ballon-enteroscopie, gebruikt om tumoren te verwijderen die zich dieper in de dunne darm bevinden.

In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om de cyste te verwijderen.

Welke screenings moet ik regelmatig ondergaan?

Als u PJS heeft, moet u uw hele leven lang regelmatig screeningsonderzoeken ondergaan om kanker en andere complicaties in een vroeg stadium op te sporen. Dit lijkt misschien wat vervelend, maar het is essentieel om uw leven te beschermen.

Kan deze ziekte worden voorkomen?

Aangezien PJS meestal erfelijk is, kunnen we niets doen om de ontwikkeling ervan te voorkomen.

Maar als je PJS hebt, is het allerbelangrijkste dat je je familie erover informeert en hen doorverwijst naar een genetisch adviseur . Zij kunnen dan getest worden op deze genmutatie en het nodige advies krijgen om kanker te voorkomen.

Als u PJS heeft, is er 50% kans dat uw kind het ook krijgt. Er zijn echter manieren om dat risico te verlagen. Als u bijvoorbeeld zwanger wordt via in-vitrofertilisatie (IVF), kan een techniek genaamd pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) worden gebruikt om te controleren op de genmutatie in het embryo. Dit zijn complexe en kostbare procedures, dus het is belangrijk om dit met uw arts te bespreken.