Heeft uw kind deze symptomen? Laten we het hebben over het Phelan-McDermid-syndroom.

Heb je ooit gehoord van het Phelan-McDermid-syndroom? Waarschijnlijk niet, want het is een zeldzame genetische aandoening. Deze aandoening kan verschillende gezondheidsproblemen, een achterstand in de intellectuele ontwikkeling en gedragsveranderingen veroorzaken, vooral bij jonge kinderen. Daarom leggen we het vandaag op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen. Maak je geen zorgen, het is erg belangrijk om deze informatie te kennen.

Wat is het Phelan-McDermid-syndroom?

Simpel gezegd is het Phelan-McDermid-syndroom een ​​genetische aandoening die diverse problemen kan veroorzaken in het lichaam, de intelligentie en het gedrag van een kind. Bijvoorbeeld:

• Moeite met eten.
• Spierzwakte.
• Vertragingen in de spraakontwikkeling en andere ontwikkelingsmijlpalen.
• Sommige kinderen hebben aandoeningen zoals een autismespectrumstoornis.
• Soms kunnen aandoeningen zoals epilepsie zelfs voorkomen.

Er bestaat nog een andere naam voor, namelijk "22q13.3 deletiesyndroom". Hoewel de naam misschien wat ingewikkeld klinkt, laten we die ook eens bespreken.

Hoe zeldzaam is deze aandoening?

Deze aandoening, het Phelan-McDermid-syndroom , is zeer zeldzaam . Volgens wetenschappers treft het tussen de twee en tien kinderen per honderdduizend. Omdat de diagnose echter lastig te stellen is, is het mogelijk dat er meer kinderen aan deze aandoening lijden dan officieel bekend is. Wereldwijd zijn er slechts tussen de 2200 en 2500 kinderen gediagnosticeerd. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam deze aandoening is.

Wat is het verband tussen het Phelan-McDermid-syndroom en autisme?

Dit is een probleem waar veel mensen mee te maken hebben. Bij veel kinderen met het Phelan-McDermid-syndroom is een autismespectrumstoornis vastgesteld. Wetenschappers schatten dat ongeveer 1% van de kinderen met autisme mogelijk ook het Phelan-McDermid-syndroom heeft. Dit betekent dat er een verband bestaat tussen de twee.

Waarom ontstaat het Phelan-McDermid-syndroom?

Oké, laten we nu eens kijken wat dit veroorzaakt. Dit wordt veroorzaakt door een verandering in de chromosomen . Chromosomen zijn de kleine dingetjes in onze cellen. Daarin zitten onze genen. Genen zijn als een reeks instructies die alles bepalen, van hoe ons lichaam zou moeten functioneren tot onze lengte, oogkleur en welke ziekten we kunnen ontwikkelen.

Normaal gesproken heeft elke menselijke cel 23 paar chromosomen, dus in totaal 46 chromosomen. Bij een kind met het Phelan-McDermid-syndroom ontbreekt een klein stukje van chromosoom 22, ofwel is dit "verwijderd". Daarom wordt het ook wel '22q13.3-deletiesyndroom' genoemd.

Meestal is deze aandoening niet erfelijk. Het verlies van een stukje chromosoom vindt willekeurig plaats, bijvoorbeeld tijdens de vorming van een eicel of zaadcel, of tijdens de ontwikkeling van een embryo. In zeldzame gevallen kan het echter wel erfelijk zijn. In dat geval heeft een moeder of vader met deze aandoening ongeveer 50% kans dat hun kind de aandoening erft.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

De symptomen van het Phelan-McDermid-syndroom kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben minder symptomen, anderen meer. Sommige symptomen zijn al bij de geboorte aanwezig, terwijl andere zich in de babytijd of vroege kindertijd manifesteren. Deze symptomen kunnen fysiek, gedragsmatig, intellectueel of een combinatie van al deze aspecten zijn.

Uw kind kan de volgende symptomen vertonen:

• Ontwikkelingsachterstand : Dingen zoals niet omrollen, niet rechtop zitten, niet lopen. Bedenk eens, sommige baby's beginnen met omrollen als ze 6 maanden oud zijn, sommige zitten pas rechtop als ze 9 maanden oud zijn. Maar een kind met deze aandoening kan er wat langer over doen om deze dingen te leren.
• Verhoogde pijntolerantie : Dit betekent dat je minder pijn voelt dan anderen.
• Spierzwakte (hypotonie) : Het lichaam kan slap en futloos aanvoelen.
• Spraakproblemen : vertraagde spraakontwikkeling of onvermogen om te spreken.
• Slaapstoornissen : Moeite met in slaap vallen, zoals vaak wakker worden.
• Minder zweten dan normaal : Dit kan ertoe leiden dat het lichaam snel oververhit raakt en uitdroogt.
• Moeite met eten of slikken .
• Problemen met het spijsverteringsstelsel : Regelmatige misselijkheid, braken en brandend maagzuur (gastro-oesofageale refluxziekte).

Veel mensen met het Phelan-McDermid-syndroom hebben ook een autismespectrumstoornis, waardoor ze ook gedragssymptomen kunnen ervaren zoals:

• In de ogen kijken is een zwakte .
• Je angstig en nerveus voelen in sociale situaties .
• Interesse in het kauwen op niet-eetbare voorwerpen (bijv. speelgoed, kleding).
• Overgevoeligheid voor aanraking : Je ongemakkelijk voelen wanneer iemand je aanraakt.

Bij mensen met deze aandoening zijn ook enkele bijzondere kenmerken te zien:

• Ingevallen ogen.
• Hangend ooglid (ptosis).
• Grote oren of oren die naar voren uitsteken.
• De tweede en derde teen kunnen vergroeid lijken (syndactylie).
• Het hebben van grote, gespierde handen of voeten.
• De kop is langwerpig en smal van vorm.
• De kin krijgt een puntige vorm.
• Kleine of afwijkende teennagels.

Soms gaat deze aandoening gepaard met aangeboren hartafwijkingen en nierproblemen.In zeer zeldzame gevallen kunnen deze kinderen met vocht gevulde zakjes (arachnoïdcysten) in hun hersenen ontwikkelen. Deze kunnen de druk in het hoofd verhogen, wat kan leiden tot rusteloosheid, huilen, hoofdpijn en epilepsie.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Omdat de symptomen van het Phelan-McDermid-syndroom soms subtiel zijn, kunnen ze moeilijk te herkennen zijn. Uw kind moet mogelijk verschillende onderzoeken ondergaan voordat een nauwkeurige diagnose kan worden gesteld. De arts kan bijvoorbeeld de volgende onderzoeken uitvoeren:

• Lichamelijk onderzoek van het kind.
• Vragen stellen over de medische geschiedenis van het kind met betrekking tot symptomen en ontwikkelingsachterstanden.
• Vraag naar de medische voorgeschiedenis van de familie om te zien of iemand in de familie deze aandoening heeft gehad.
• Vraag een genetische test aan. Dit houdt meestal in dat er een klein bloedmonster wordt afgenomen. Hiermee kan worden vastgesteld of het betreffende chromosoomfragment ontbreekt.

In zeer zeldzame gevallen wordt deze aandoening mogelijk niet veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom. In plaats daarvan kan het worden veroorzaakt door een verandering in een gen genaamd 'SHANK3'. Als er geen chromosoomdeletie wordt gevonden, kan uw arts ook een test op dit gen voorstellen.

Als de tests de aandoening '22q13.3 deletiesyndroom' bevestigen, kan de arts verschillende aanvullende tests voorstellen:

• Genetisch onderzoek bij beide ouders : om te achterhalen of het erfelijk is of een toevallige gebeurtenis.
• Een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of CT-scan (Computed Tomography) van de hersenen van het kind: om te zien of er sprake is van een dergelijke arachnoïdcyste.
• Echografie van de nieren : Om nierafwijkingen op te sporen.
• Echocardiogram : Om hartafwijkingen op te sporen.
• Gehoortest.
• Een grondig oogonderzoek.
• Een slaaponderzoek.

Is er een volledige remedie hiervoor?

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Phelan-McDermid-syndroom. Het voornaamste doel van de behandeling is om de symptomen van het kind onder controle te houden, het kind zo goed mogelijk te laten functioneren en eventuele complicaties te voorkomen.

Het zorgteam van uw kind kan uit verschillende specialisten bestaan, waaronder:

• Cardioloog
• Gastro-enteroloog
• Nefroloog
• Neuroloog
• Ergotherapeut: Iemand die mensen helpt bij het uitvoeren van dagelijkse taken zoals eten en schrijven.
• Orthopedist (specialist in botten en gewrichten)
• Fysiotherapeut: Iemand die helpt bij het versterken van aangedane lichaamsdelen.
• Spraak-/taalpatholoog
• Endocrinoloog

Onthoud dat al deze specialisten samenwerken om de beste zorg voor uw kind te bieden.

Kan deze situatie worden voorkomen?

Als bij iemand de aandoening eenmaal is vastgesteld, is er momenteel geen manier om de genetische veranderingen te herstellen. In de zeldzame gevallen dat een van de ouders de aandoening ook heeft, kan IVF of prenatale diagnostiek soms helpen om te voorkomen dat toekomstige kinderen de aandoening krijgen.

Als u of iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om met een arts of genetisch adviseur te praten . Zij kunnen u uitleggen hoe groot de kans is dat uw kinderen deze aandoening zullen erven.

Hoe zal de toekomst eruitzien als mijn kind deze aandoening heeft?

Dit is niet voor elk kind hetzelfde. Het hangt af van het soort beperking dat het kind heeft en hoe ernstig deze is.

De gevolgen van deze aandoening zijn zelden levensbedreigend. Veel mensen met deze aandoening hebben echter levenslange medische zorg en voortdurende sociale ondersteuning nodig . Daarom zijn de liefde, het begrip en de steun van familieleden erg belangrijk voor deze kinderen.

Hoe zorg je voor zo'n kind?

Het is belangrijk om uw kind mee te nemen naar elke afspraak met een specialist om zijn of haar vaardigheden te verbeteren. Omdat uw kind mogelijk minder goed kan zweten, dient u rekening te houden met het volgende:

• Vermijd extreme hitte .
• Geef het kind voldoende water te drinken (voorkom uitdroging).
• Bescherm tegen direct zonlicht .

Omdat veel mensen met het Phelan-McDermid-syndroom een ​​hoge pijntolerantie hebben en moeite hebben om hun ongemak te uiten, is het belangrijk om alert te zijn op signalen dat uw kind pijn heeft . Als u een van deze signalen opmerkt, neem dan contact op met uw arts. Die kan u helpen bepalen of uw kind buikpijn heeft of iets anders. Tekenen van pijn kunnen zijn:

• Stiller dan normaal, minder sociaal.
• Sneller ademhalen dan normaal.
• Huilen of onrustiger zijn dan normaal.
• Zich stevig vastklampen aan beddengoed of voorwerpen in de buurt.
• Het lichaam, de armen en de benen stijf en bewegingsloos houden.
• Gezichtsuitdrukking van pijn (bijv. ogen strak dichtknijpen, lippen tuiten).
• Gejammer of geschreeuw.

Wat kunt u de dokter nog meer vragen?

Als uw kind het Phelan-McDermid-syndroom heeft, kunt u de arts de volgende vragen stellen:

• Is deze chromosomale deletie erfelijk of is het toevallig ontstaan?
• Heeft mijn kind problemen zoals hart-, nier- of hersencysten?
• In welke mate heeft de verstandelijke beperking van mijn kind invloed op hem of haar?
• Welke specialisten moet mijn kind bezoeken? Hoe vaak?
• Zijn er steungroepen die ons kunnen helpen om met deze aandoening om te gaan?
• Raadt u genetische counseling aan?
• Zou de rest van onze familie ook een genetische test moeten ondergaan?

Tot slot moet ik nog zeggen...

Het Phelan-McDermid-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het kan spraak- en ontwikkelingsachterstanden veroorzaken, evenals een autismespectrumstoornis. Als bij iemand in uw familie dit chromosomale deletiesyndroom is vastgesteld, raak dan niet in paniek . Een team van specialisten kan u en uw kind helpen. De belangrijkste doelen zijn het verbeteren van het functioneren van uw kind, het voorkomen van mogelijke complicaties en het bieden van genetische counseling indien nodig. U staat er niet alleen voor en er zijn veel mensen die u op dit traject kunnen ondersteunen.

` Phelan-McDermid-syndroom, genetische ziekte, chromosoom, autisme, ontwikkelingsachterstand, SHANK3`