Wat is een mitochondriale ziekte? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Heb je soms het gevoel dat je geen energie hebt, altijd moe bent en constant ziek bent? Soms kunnen deze ogenschijnlijk ongerelateerde symptomen worden veroorzaakt door een probleem in een van de kleinste onderdelen van ons lichaam. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wat complexer is, maar wel heel belangrijk om te kennen: mitochondriale ziekten.

Laten we eerst eens kijken, wat zijn mitochondriën?

Simpel gezegd zijn mitochondriën kleine 'energiecentrales' in elke cel van ons lichaam. Net zoals we een energiecentrale hebben om onze huizen van stroom te voorzien, gebruiken onze cellen deze mitochondriën om de energie op te wekken die ze nodig hebben om te functioneren. Met behulp van het voedsel dat we eten en de zuurstof die we inademen, produceren deze kleine fabriekjes ongeveer 90% van de energie die ons lichaam nodig heeft. Stel je dus eens voor welke problemen er zouden kunnen ontstaan ​​als deze energiecentrales niet goed zouden werken.

Als deze energiecentrales niet goed werken, krijgen cellen niet de energie die ze nodig hebben. Daardoor raken de organen waarin die cellen zich bevinden, ontregeld. Dit kan elk deel van ons lichaam aantasten.

• Brein
• Zenuwstelsel
• Spieren
• Nieren
• Hart
• Lever
• Ogen
• Oren
• Alvleesklier

Dit kan overal invloed op hebben.

Wat zijn de belangrijkste soorten mitochondriale ziekten?

Er bestaan ​​veel varianten van deze ziekte, maar enkele van de meest voorkomende zijn:

• MELAS-syndroom (Mitochondriale encefalopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes)
• Leber erfelijke optische neuropathie (LHON)
• Leigh-syndroom
• Kearns-Sayre-syndroom (KSS)
• Myoclonische epilepsie en ragged-red fiber disease (MERRF)

Dit klinkt misschien wat ingewikkeld, maar onthoud dat dit aandoeningen zijn die verschillende symptomen veroorzaken en het gevolg zijn van veranderingen in de mitochondriale functie.

Wat zouden de symptomen van deze ziekten kunnen zijn?

Dit is het meest complexe aspect van de ziekte. De symptomen kunnen namelijk sterk variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van het type cellen dat is aangetast en de locatie ervan in het lichaam. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen, terwijl anderen juist zeer ernstige symptomen kunnen hebben. Zelfs binnen dezelfde familie kunnen de symptomen verschillen.

De tabel hieronder toont enkele veelvoorkomende symptomen van deze aandoeningen.

Deze symptomen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn of op elke leeftijd verschijnen. Een arts vermoedt dit meestal wanneer symptomen gelijktijdig in verschillende, ogenschijnlijk ongerelateerde orgaansystemen optreden.

Waarom ontstaat deze ziekte?

De voornaamste oorzaak hiervan zijn genetische defecten .

Simpel gezegd, de mitochondriën in onze cellen krijgen hun instructies om energie te produceren van ons DNA. Als er een verandering of mutatie in dit DNA optreedt, krijgen de mitochondriën de instructies niet goed. Dan kunnen ze geen energie meer produceren. Dit kan de cellen beschadigen of ervoor zorgen dat ze voortijdig afsterven.

Hoe erft iemand deze ziekte?

Dit zijn genetische ziekten, wat betekent dat ze van ouders op kinderen kunnen worden doorgegeven. Soms kan iemand in de familie de ziekte ontwikkelen als gevolg van een willekeurige genetische mutatie, zelfs als niemand anders de ziekte heeft.

Kunnen andere ziekten de mitochondriale functie aantasten?

Ja. Dat heet secundaire mitochondriale disfunctie. Dat betekent dat je geen genetische mitochondriale ziekte hebt, maar dat een andere medische aandoening ervoor zorgt dat je mitochondriën niet goed functioneren. Bijvoorbeeld:

• de ziekte van Alzheimer
• Spierdystrofie
• Type 1 diabetes
• Multiple sclerose (MS)
• Sommige soorten kanker

Mitochondriën kunnen worden aangetast door ziekten zoals:

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Het diagnosticeren van deze ziekte kan een uitdaging zijn, omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn. De diagnose kan niet met slechts één test worden gesteld. Uw arts kan een reeks onderzoeken uitvoeren.

• Een grondige beoordeling van uw medische geschiedenis en die van uw familie .
• Het uitvoeren van een volledig lichamelijk onderzoek .
• Een test met betrekking tot het zenuwstelsel .
• Bloed- en urineonderzoek . Soms wordt er ook een lumbaalpunctie uitgevoerd.
• DNA-onderzoek .
• Afhankelijk van de symptomen kunnen onderzoeken worden uitgevoerd, zoals een MRI-scan, een ECG of echocardiogram van het hart, oogonderzoeken, gehoortests en EEG-tests om de hersenactiviteit te monitoren .
• Soms kan het nodig zijn om een ​​klein stukje huid of spierweefsel af te nemen (biopsie) en dit onder een microscoop te onderzoeken.

Het is daarom erg belangrijk om voor een diagnose een arts of ziekenhuis te raadplegen dat gespecialiseerd is in dit soort aandoeningen.

Wat zijn de behandelingen?

Helaas bestaat er nog geen genezing voor mitochondriale ziekten. Er zijn echter wel verschillende behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten en levensbedreigende complicaties te voorkomen .

• Medicijnen die de symptomen verminderen:Bijvoorbeeld medicatie tegen epilepsie.
• Vitaminen en supplementen: Stoffen zoals riboflavine, co-enzym Q10 en carnitine kunnen voor sommige mensen nuttig zijn.
• Voedingsaanpassingen en lichaamsbeweging: uw arts zal deze aanbevelen op basis van uw aandoening.
• Fysiotherapie, ergotherapie of logopedie .
• Het dragen van hulpmiddelen zoals hoortoestellen .

Wat voor de één werkt, werkt misschien niet voor de ander. Daarom is het het beste om met uw arts te overleggen en samen een behandelplan op te stellen dat bij u past.

Kan worden voorkomen dat de ziekte verergert?

Hoewel het niet mogelijk is om deze ziekte te voorkomen, kunt u wel bepaalde dingen vermijden die de symptomen verergeren.

• Vermijd blootstelling aan extreme kou of extreme hitte .
• Sla geen maaltijden over.
• Zorg voor een goede nachtrust.
• Vermijd stress zoveel mogelijk.

Uw arts kan u adviseren om energie te sparen in plaats van al uw lichaamsenergie in één keer te verbruiken.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u symptomen van een mitochondriale aandoening heeft en moeite ondervindt met het uitvoeren van uw dagelijkse activiteiten, raadpleeg dan een arts.

Als u een epileptische aanval krijgt of ernstige ademhalingsproblemen ondervindt, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.

Het kan moeilijk zijn om te horen dat jij of een dierbare deze aandoening heeft. Maar onthoud dat je familie, vrienden en medisch team, inclusief artsen, er zijn om je te helpen goed met deze symptomen te leren leven.