Het is normaal om bang en geschokt te zijn wanneer een arts je vertelt dat iemand in je familie, vooral een jong kind, de ziekte van Pompe heeft. Het is een zeldzame, erfelijke ziekte, dus het is begrijpelijk dat je je zorgen maakt. Maar laat ik je geruststellen: maak je geen zorgen. Hoewel er momenteel geen genezing voor deze ziekte bestaat, zijn er wel veel effectieve behandelingen die patiënten kunnen helpen langer te leven met minder complicaties.
De belangrijkste behandeling voor de ziekte van Pompe is ERT (enzymvervangingstherapie).
Simpel gezegd wordt de ziekte van Pompe veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat essentieel is voor de spiercellen in ons lichaam. Wanneer dit enzym ontbreekt, hoopt een soort suiker, glycogeen genaamd, zich op in de cellen, waardoor de spieren beschadigd raken. Zie het als kleine werksters in ons lichaam, die we enzymen noemen. Bij de ziekte van Pompe functioneert deze werkster niet naar behoren.
Enzymvervangingstherapie (ERT) is een behandeling waarbij het ontbrekende enzym, ofwel de 'werkzame stof', van buitenaf aan het lichaam wordt toegevoegd. Hiervoor wordt een medicijn met een synthetisch enzym genaamd 'alglucosidase alfa' via een infuus in het lichaam toegediend. Deze behandeling is momenteel de enige goedgekeurde behandeling voor de ziekte van Pompe.
Deze ERT-behandeling heeft de levensverwachting van Pompe-patiënten, met name baby's, aanzienlijk verhoogd. Vroeger was het zeldzaam dat een baby met deze ziekte ouder dan een jaar werd.
Zonder ERT-behandeling verdikt de hartspier van baby's met de ziekte van Pompe geleidelijk, verzwakken andere spieren in hun lichaam en sterven ze binnen het eerste levensjaar. Ze verliezen ook de spieren die nodig zijn om te ademen. Nadat de ERT-behandeling was gestart, veranderde deze situatie volledig. De baby's die als eersten met ERT werden behandeld, zijn nu in de twintig.
Waarom is het zo belangrijk om vroeg met de behandeling te beginnen?
Dit is het allerbelangrijkste. ERT-behandeling kan voorkomen dat de ziekte verergert, maar kan de reeds aangerichte schade aan de spieren niet ongedaan maken. Dit betekent dat als de behandeling wordt uitgesteld, u mogelijk uw ademhalings- of loopvermogen verliest.
Artsen proberen de ERT-behandeling binnen de eerste dagen na de geboorte te starten, vooral bij baby's, nadat de aandoening is vastgesteld. Zelfs een kleine vertraging kan ervoor zorgen dat de baby nooit meer kan lopen.
Bij mensen met de laat optredende vorm van de ziekte van Pompe zal de arts regelmatig de symptomen controleren en monitoren om te bepalen wat het beste moment is om met enzymvervangingstherapie (ERT) te beginnen.
Dit is geen soloreis - je wordt ondersteund door een team van experts.
Hoewel enzymvervangingstherapie (ERT) levensreddend kan zijn, is het niet voldoende. Om iemand met de ziekte van Pompe de best mogelijke levenskwaliteit te bieden, is een multidisciplinair team van specialisten nodig. Een klinisch geneticus is doorgaans de belangrijkste persoon die de behandeling coördineert.
Zie onderstaande tabel voor de soorten specialisten die hiervoor mogelijk nodig zijn en de soort ondersteuning die zij zullen bieden.
| Specialist arts/therapeut | Welke hulp krijgen ze? |
|---|---|
| Cardioloog | De effecten op het hart worden in de gaten gehouden en de noodzakelijke behandeling wordt voorgeschreven. |
| longarts | Ze zullen ademhalingsproblemen in de gaten houden en zo nodig beademingsapparatuur inzetten. |
| Gastro-enteroloog | Behandelt problemen met slikken en het spijsverteringsstelsel. |
| Voedingsdeskundige | Zorg voor de nodige voedingsstoffen voor een goede groei, en indien nodig worden speciale diëten of voeding via een voedingssonde aanbevolen. |
| Fysiotherapeut | Er worden oefeningen en behandelingen aangeboden om de spieren te versterken en spierzwakte te verminderen. |
| Ergotherapeut | Hen helpen om dagelijkse taken (zoals aankleden, eten, enz.) zelfstandig uit te voeren. Indien nodig leren ze hulpmiddelen zoals een wandelstok te gebruiken. |
| Logopedist | Helpt bij het overwinnen van spraakproblemen die worden veroorzaakt door zwakte van de gezichts- en tongspieren. |
Naast ERT zijn er andere behandelingen mogelijk.
Geneesmiddelen die het immuunsysteem beïnvloeden
Bij sommige baby's herkent het lichaam deze extern toegediende enzymtherapie (ERT) als 'vreemd' en begint antilichamen ertegen aan te maken. Dit wordt een 'CRIM-negatieve' aandoening genoemd. Als dit gebeurt, zal de ERT-behandeling niet goed werken.
Om dit te voorkomen, starten artsen een immuuntolerantie-inductiebehandeling (ITI) . Hierbij worden, naast de enzymvervangingstherapie (ERT), verschillende medicijnen toegediend die het immuunsysteem reguleren.
- Rituximab
- Methotrexaat
- Intraveneuze immunoglobuline (IVIG)
Deze medicijnen "misleiden" het immuunsysteem door het te laten denken dat ERT iets is dat bij het lichaam hoort. Daardoor zal het lichaam niet tegen ERT vechten.
Fysiotherapie en ergotherapie
Omdat spierzwakte een belangrijk kenmerk is van de ziekte van Pompe, is fysiotherapie essentieel. Het kan helpen de spieren te versterken en de lichaamsfuncties te behouden. Ergotherapie kan ook helpen bij het ontwikkelen van de vaardigheden die nodig zijn om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
Spraak- en voedingstherapie
Omdat de spieren die nodig zijn om te kauwen en te slikken mogelijk zwak zijn, kan een logopedist helpen met slikoefeningen. Soms is ook een voedingssonde nodig om de baby van de nodige voeding te voorzien. Een diëtist kan hierbij de nodige begeleiding bieden.
Jouw rol is ook erg belangrijk.
Als je met de ziekte van Pompe leeft, is jouw bijdrage als patiënt of ouder erg belangrijk.
"Het belangrijkste wat ik heb gedaan, was meer te weten komen over de ziekte van Pompe. Het heeft me veel zelfvertrouwen en troost gegeven om er elke dag mee te leven," zegt Ryan Colburn, die aan de ziekte lijdt.
Daarom is het belangrijk dat u samen met uw arts uw behoeften in kaart brengt en zelf het voortouw neemt bij het verkrijgen van de beste behandeling. Aarzel nooit om uw arts vragen te stellen over deze ziekte of de behandeling.
Belangrijkste boodschap
- Hoewel de ziekte van Pompe niet volledig te genezen is, kunnen de huidige behandelingen patiënten helpen langer en beter te leven.
- De belangrijkste behandeling is enzymvervangingstherapie (ERT). Dit is een levensreddende behandeling.
- Het is van groot belang om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen, omdat spierschade onomkeerbaar is.
- Naast ERT is ondersteuning van diverse specialisten, zoals fysiotherapeuten, diëtisten en logopedisten, essentieel.
- Als patiënt of ouder kunt u de beste resultaten behalen door goed geïnformeerd te zijn over de ziekte en nauw samen te werken met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe