Alles over prenatale genetische testen in eenvoudige bewoordingen.

Ben je zwanger? Dan is je grootste wens natuurlijk een gezonde baby. Je bent waarschijnlijk al bekend met de bloedtesten en echo's die tijdens de zwangerschap worden gedaan om jouw gezondheid en die van je baby te waarborgen. Maar heb je wel eens gehoord van een speciale test die van tevoren kan opsporen of je ongeboren baby een genetische aandoening of een aangeboren afwijking heeft? Vandaag bespreken we dit belangrijke onderwerp waar veel mensen vragen over hebben: prenatale genetische testen.

Simpel gezegd, wat is deze genetische test?

Om dit te begrijpen, laten we eerst eens kijken wat genen en chromosomen zijn. Stel je ons lichaam voor als een groot gebouw. ​​Genen vormen de complete blauwdruk, ofwel de instructies, om dat gebouw te bouwen. Chromosomen zijn als grote boeken waarin deze genen in de juiste volgorde staan. Wanneer een kind opgroeit, erft het de helft van deze 'boeken' van de moeder en de andere helft van de vader.

Soms kunnen er dus tekortkomingen, fouten of afwijkingen in deze instructies of in deze "boeken" voorkomen. Dat is het moment waarop een kind een genetische aandoening of aangeboren afwijking kan hebben. Prenatale genetische testen zijn het proces waarbij het kind vóór de geboorte, tijdens de zwangerschap, wordt getest om te zien of het kind dergelijke problemen heeft.

Er zijn twee hoofdsoorten toetsen: laten we het verschil eens bekijken.

Deze genetische testen kunnen in twee hoofdcategorieën worden verdeeld. Het is erg belangrijk om het exacte verschil tussen de twee te begrijpen.

1. Screeningstests: Dit zijn tests die het risico meten.

2. Diagnostische tests: Dit zijn tests die de diagnose van de ziekte bevestigen.

Zie het als een weersvoorspelling. Een screeningstest zegt: "Er is 70% kans dat het vandaag gaat regenen." Het zegt alleen dat er een grote kans is dat het gaat regenen, niet dat het zeker gaat regenen. Een diagnostische test is als een bevestiging met zekerheid dat "het nu regent".

Dit verschil wordt duidelijker aan de hand van de onderstaande tabel.

Wat zijn de meest gebruikte screeningstests?

Er bestaan ​​verschillende soorten screeningsonderzoeken. Uw arts zal u adviseren welke het meest geschikt voor u zijn.

1. Genetische testen van de ouders (dragerschapsscreening)

Dit is een zeer belangrijke test. Deze test wordt niet voor het kind gedaan, maar voor de moeder en de vader. Er zijn bepaalde genetische ziekten waarbij we, hoewel we het gen dat de ziekte veroorzaakt in ons lichaam hebben, geen symptomen vertonen. We worden dan 'dragers' genoemd. Stel je voor dat jij drager bent van een bepaalde ziekte en je partner is dat ook. Zelfs als jullie beiden geen symptomen hebben, is er een kans van 25% dat het kind met die ziekte geboren wordt. Thalassemie, een veelvoorkomende ziekte in Sri Lanka, is hier een goed voorbeeld van.

• Dit wordt gedaan met een eenvoudige bloedtest.
• Meestal wordt eerst de moeder getest. Als blijkt dat de moeder drager is, wordt ook de vader getest.
• Deze test moet je minstens één keer in je leven doen.

2. Tests om afwijkingen in de chromosomen van de baby op te sporen.

Elke cel in ons lichaam heeft 23 paar chromosomen, in totaal 46. Soms kan het aantal van deze chromosomen veranderen tijdens de conceptie. Als er bijvoorbeeld drie chromosomen 21 zijn in plaats van twee, kan dat leiden tot het syndroom van Down.Er worden verschillende tests uitgevoerd om het risico van dergelijke situaties in te schatten.

• Celvrije foetale DNA-screening (NIPT): Dit is een Singalees woord dat 'niet-invasieve prenatale test' betekent. Het is een zeer geavanceerde technologie. Tijdens je zwangerschap zweven er kleine hoeveelheden DNA-fragmenten van je baby in je bloed. Deze test maakt gebruik van een eenvoudig bloedmonster om die DNA-fragmenten van je baby te scheiden en te controleren op het risico op veelvoorkomende chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down. Deze test kan worden uitgevoerd na 10 weken zwangerschap .
• Serumscreening: Dit is ook een test die wordt uitgevoerd op het bloed van de moeder. Deze test kijkt echter niet naar het DNA van de baby, maar naar de concentratie van bepaalde eiwitten in het bloed van de moeder. Op basis van deze eiwitconcentraties wordt het risico berekend dat de baby een genetische aandoening heeft. De Quad Screen is een voorbeeld van dit type test. Deze tests moeten op specifieke momenten tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd.

3. Onderzoeken om eventuele fysieke afwijkingen in het lichaam van het kind op te sporen.

Dit wordt vaak gedaan met behulp van een echografie.

• Nuchale translucentie (NT)-scan: Dit is een speciale scan die tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd. Hierbij wordt de dikte gemeten van een laagje vocht onder de huid in de nek van de baby. Als deze dikte hoger is dan normaal, kan dit een teken zijn van een chromosomale afwijking, zoals het syndroom van Down, of een probleem met het hartje van de baby.
• AFP-screening (bloedonderzoek bij de moeder): Dit is een bloedtest die tussen de 15 en 22 weken zwangerschap wordt uitgevoerd. Als het gehalte van een eiwit genaamd AFP in het bloed van de moeder verhoogd is, kan dit wijzen op een probleem met de wervelkolom van de baby (neurale buisdefecten) of de buik.
• Echoscopie van de foetus (enkelafwijkingenscan): Dit is een scan die veel moeders kennen. Bij deze belangrijke scan, die tussen de 18 en 20 weken wordt uitgevoerd, onderzoekt de arts zorgvuldig elk orgaan van de baby, van hoofd tot teen, inclusief de hersenen, het hart, de nieren, de wervelkolom, de ledematen en het gezicht.

Diagnostische tests die de ziekte bevestigen

Als de resultaten van een screeningstest afwijkend zijn, of als u een verhoogd risico loopt op het krijgen van een kind met een genetische aandoening (bijvoorbeeld omdat u ouder bent dan 35 jaar of de aandoening in uw familie voorkomt), kan uw arts een diagnostische test aanbevelen om de aandoening te bevestigen.

Deze tests zijn zeer nauwkeurig omdat ze een monster nemen van de eigen cellen van de baby. Ze zijn echter niet zo eenvoudig als screeningstests. Ze worden beschouwd als 'invasieve' tests.Het risico op een miskraam is zeer klein (0,1% - 0,5%).

Er zijn twee hoofdsoorten diagnostische tests:

1. Amniocentesis: Deze test wordt meestal uitgevoerd tussen de 16 en 20 weken van de zwangerschap . Bij deze test brengt de arts, onder begeleiding van een echoscanner, een zeer dunne naald via uw buik in uw baarmoeder en neemt een kleine hoeveelheid vruchtwater af dat de baby omringt. Dit vruchtwater bevat de cellen van de baby.

2. Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Deze procedure wordt meestal iets eerder uitgevoerd, tussen de 11 en 13 weken zwangerschap . Hierbij wordt een naald via de buik of vagina ingebracht en wordt een heel klein stukje weefsel van de placenta afgenomen. De cellen in de placenta zijn genetisch identiek aan de cellen van de baby.

Door deze monsters naar een laboratorium te sturen voor onderzoek, kan met zekerheid worden vastgesteld of het kind chromosomale afwijkingen heeft.

Is het nodig om deze tests af te nemen? Wie is voor hen het belangrijkst?

Nee, het is niet verplicht om deze tests te laten doen. Dit is een volledig persoonlijke beslissing voor u en uw gezin. Voordat u die beslissing neemt, moet u nadenken over uw overtuigingen, waarden en toekomstplannen.

Sommige ouders willen graag al vóór de geboorte van hun kind op de hoogte zijn van een medische aandoening. Zo hebben ze de tijd om vooruit te plannen, er meer over te leren en zich mentaal voor te bereiden op de speciale zorg en medische behandeling die het kind nodig zal hebben.

Ook kunnen de resultaten soms erg teleurstellend zijn, waardoor sommige ouders voor zeer moeilijke beslissingen komen te staan, zoals het al dan niet voortzetten van de zwangerschap.

Doorgaans wordt aan deze tests meer aandacht besteed in de volgende situaties:

• Als een eerdere screeningstest een 'hoog risico'-uitslag had.
• Als iemand in uw familie of die van uw echtgenoot een erfelijke aandoening heeft.
• Als de moeder ouder is dan 35 jaar (omdat het risico op sommige genetische ziekten toeneemt met de leeftijd).
• Als u in het verleden een miskraam of doodgeboorte heeft gehad.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Voordat u hierover een beslissing neemt, stel uw arts al uw vragen en vraag om verduidelijking. Houd niets voor uzelf.

• "Welke screeningstests zijn gezien mijn leeftijd en medische geschiedenis het meest geschikt voor mij?"
• "Wat doen we als de uitslag van een screeningstest afwijkend is?"
• "Welke risico's lopen de baby en ik als ik een diagnostische test laat doen?"
• "Wat is de kans op vals-positieve resultaten bij deze tests?"
• "Hoe lang duurt het voordat ik resultaten zie?"
• "Kan een test zoals de NIPT ook het geslacht van de baby bepalen?" (Ja, de NIPT-test en mogelijk ook de structurele echo kunnen het geslacht van de baby bepalen.)