Maakt u zich zorgen over bloedstolling? Laten we het hebben over een tekort aan proteïne C.

Heb je ooit het gevoel gehad dat je een bloedstolsel zou krijgen? Of dat je been plotseling opgezwollen en pijnlijk aanvoelde? De oorzaak hiervan kan anders zijn dan je denkt. Vandaag bespreken we een zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om rekening mee te houden: een tekort aan proteïne C. Hoewel de naam misschien vreemd klinkt, heeft het te maken met het bloedstollingsproces in ons lichaam. Laten we eens kijken wat het is, waarom het ontstaat en wat je eraan kunt doen.

Wat is proteïne C-deficiëntie precies?

Simpel gezegd is een eiwit C-tekort een aandoening waarbij ons bloed meer stolt dan nodig is, of op een abnormale manier. Hier volgt een korte uitleg.

Stel je voor dat je ergens op je lichaam een ​​wond hebt. Om de bloeding te stoppen, moet er wat bloed stollen. Dat is normaal. Het is een afweermechanisme van ons lichaam. Maar wat gebeurt er als deze bloedstolling ongecontroleerd en overmatig verloopt? Dát is waar het probleem begint.

Ons bloed bevat verschillende natuurlijke stoffen die het bloedstollingsproces reguleren, net zoals het remsysteem van een auto. Proteïne C is daar een voorbeeld van; het is een zeer belangrijk eiwit dat de bloedstolling beïnvloedt. Dit wordt een natuurlijk 'antistollingsmiddel' of anticoagulans genoemd, oftewel een stof die voorkomt dat bloed stolt.

Nu begrijp je het, toch? Een tekort aan proteïne C betekent dat je niet genoeg van dit eiwit in je bloed hebt. Daardoor werkt de rem die de bloedstolling regelt niet goed. Het gevolg is dat er bloedstolsels in de bloedvaten ontstaan. Bloedstolsels die op deze manier ontstaan, kunnen zeer gevaarlijke, zelfs levensbedreigende aandoeningen veroorzaken. Zo kunnen er bijvoorbeeld bloedstolsels ontstaan ​​in de diepe aderen van de benen (diepe veneuze trombose) , en kan een dergelijk bloedstolsel losraken en vast komen te zitten in de longen (longembolie) .

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is eigenlijk geen alledaags verschijnsel, maar het is ook minder zeldzaam dan we denken.

• Milde vorm: Naar schatting treft dit slechts één op de 200 tot 500 mensen in de algemene bevolking.
• Ernstige vorm: Dit is de zeldzaamste vorm. Het treft ongeveer één op de 500.000 tot 750.000 mensen. Het werkelijke aantal ligt echter mogelijk veel hoger dan deze schattingen.

Deze aandoening treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.

Wat zijn de symptomen hiervan?

De symptomen van deze ziekte variëren afhankelijk van de ernst. Laten we de onderstaande tabel bekijken om dit te verduidelijken.

Wat zijn de oorzaken van een tekort aan proteïne C?

De voornaamste oorzaak van deze aandoening is genetische aanleg, wat betekent dat het iets is dat van generatie op generatie wordt doorgegeven.

Erfelijke oorzaken

Ons lichaam heeft een gen dat ons de opdracht geeft een eiwit aan te maken dat proteïne C heet. Dit gen heet het PROC-gen . Als er een mutatie in dit gen zit, wordt proteïne C mogelijk niet goed aangemaakt, of functioneert het mogelijk niet naar behoren, zelfs als het wel wordt aangemaakt.

• Type I-deficiëntie: Deze wordt veroorzaakt door een afname van het proteïne C-gehalte.
• Type II-deficiëntie: Dit treedt op wanneer de proteïne C-spiegel normaal is, maar het eiwit niet goed functioneert.

Stel je voor dat een van de ouders het gemuteerde PROC-gen heeft. Dan is er 50% kans dat het kind dat ze krijgen dat gemuteerde gen erft. Als dat gebeurt, zal het kind een milde vorm van deze ziekte ontwikkelen.

Stel je nu voor dat beide ouders dit gemuteerde gen hebben. Dan is er 25% kans dat een kind beide gemuteerde genen erft. Dat kind zal de ernstige aandoening hebben die zich al bij de geboorte manifesteert.

Verworven oorzaken

Dit is niet altijd erfelijk. Sommige medische aandoeningen of andere oorzaken kunnen ook leiden tot een laag gehalte aan proteïne C.

• Vitamine K-tekort
• Het gebruik van het bloedverdunnende middel Warfarine (hierover later meer).
• Ernstige leverziekte
• Een aandoening genaamd gedissemineerde intravasculaire coagulatie (DIC).
• Ernstige bacteriële infectie (sepsis)

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Als uw arts vermoedt dat u deze ziekte heeft, zal hij of zij verschillende tests uitvoeren om dit te bevestigen.

• Uw persoonlijke medische geschiedenis: Of u in het verleden problemen met bloedstolling heeft gehad.
• Uw medische familiegeschiedenis: Heeft iemand in uw familie dit soort bloedstollingsproblemen?
• Bloedonderzoek: Dit is het belangrijkste. Hierbij wordt uw proteïne C-activiteit en het proteïne C-gehalte in uw bloed gemeten.
• Genetische testen: Genetische testen kunnen worden uitgevoerd om te controleren op een mutatie in het PROC-gen. Dit is echter niet noodzakelijk om de ziekte te bevestigen.

Hoe wordt het behandeld?

De behandeling hangt af van het type proteïne C-deficiëntie dat u heeft en de ernst van uw symptomen.

Behandeling voor de milde vorm

• De meeste mensen hebben geen behandeling nodig: De meeste mensen hebben helemaal geen behandeling nodig. Wel kan speciale aandacht en mogelijk behandeling nodig zijn tijdens een operatie, tijdens de zwangerschap, na een ernstig ongeluk (bijvoorbeeld een auto-ongeluk) of tijdens perioden van lichamelijke inactiviteit (bijvoorbeeld als ze bedlegerig zijn).
• Anticoagulantia: Als u al een trombose heeft gehad, zal uw arts u anticoagulantia voorschrijven.

Behandeling voor de ernstige vorm

Voor deze ernstige aandoening bij pasgeborenen wordt een speciale behandeling gegeven, namelijk proteïne C-concentraat (Ceprotin®) of vers ingevroren plasma.

Welke complicaties kan dit veroorzaken?

Deze aandoening kan verschillende ernstige complicaties met zich meebrengen.

• Huidproblemen door warfarine: Na het starten met warfarine kunnen sommige mensen pijnlijke, rode of paarse huidlaesies ontwikkelen. Deze komen het meest voor op het bovenlichaam, de armen of de benen. Indien niet correct behandeld, kan dit leiden tot afsterven van de huid en het onderliggende weefsel.
• Longembolie: Een bloedstolsel dat zich in de benen vormt (diepe veneuze trombose) kan losraken, via de bloedbaan naar de longen reizen en daar in een ader vast komen te zitten. Dit is een levensbedreigende aandoening.
• Purpura fulminans: Een bloedstollingsprobleem in het hele lichaam van de pasgeborene. Indien onbehandeld, kan het fataal zijn.
• Complicaties van verse plasmatherapie: Wanneer baby's deze behandeling continu krijgen, kunnen complicaties optreden als gevolg van een verhoogd vochtgehalte in het lichaam (vochtophoping).

Wat kunt u verwachten na de diagnose van de ziekte?

De uitkomst hiervan verschilt sterk, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

De prognose voor baby's met een ernstig proteïne C-tekort is niet goed. Ze kunnen zelfs kort na de geboorte overlijden. Er is nog onvoldoende informatie beschikbaar om te kunnen zeggen wat de overlevingskansen op lange termijn zijn voor mensen met deze ernstige aandoening.

Bij een milde vorm van de aandoening bestaat er een risico op terugkerende veneuze trombo-embolie. Ook is er een risico dat de bloedstolsels naar de longen migreren. Voor een optimaal resultaat is het belangrijk om uw vervolgafspraken met de arts na te komen. Zo kan hij of zij uw toestand nauwlettend in de gaten houden en uw behandeling indien nodig aanpassen.

Kan dit voorkomen worden?

Omdat proteïne C-deficiëntie grotendeels erfelijk is, kan het niet worden voorkomen. Ouders en kinderen kunnen echter een hematoloog raadplegen voor meer informatie en de nodige onderzoeken.

Bovendien kan een eiwit C-tekort, veroorzaakt door andere medische aandoeningen, soms worden voorkomen. Bijvoorbeeld:

• Het hormoon oestrogeen in sommige anticonceptiepillen die vrouwen slikken, kan het risico op bloedstolsels verhogen.
• Dit risico wordt verder verhoogd door factoren zoals roken, obesitas, zwangerschap en een gebrek aan lichaamsbeweging.

In sommige gevallen kan uw arts preventieve doses antistollingsmiddelen voorschrijven om dit risico te verlagen. Daarom is het erg belangrijk om openlijk met uw arts te praten over uw risicofactoren.