Heb je ooit gehoord, of van iemand in je familie of vriendenkring, over een heel vreemde, zeldzame ziekte die alleen mensen treft? Soms duurt het lang voordat je erachter komt wat deze ziekte precies is. Daarom gaan we het vandaag hebben over zulke zeldzame ziekten . Het is heel belangrijk om hier meer over te weten, want je weet nooit wanneer je deze kennis nodig hebt.
Wat is een zeldzame ziekte?
Simpel gezegd is een zeldzame ziekte een ziekte die slechts een zeer klein aantal mensen in de samenleving treft. Kijk, in een land als Amerika wordt een ziekte die minder dan tweehonderdduizend mensen treft als zeldzaam beschouwd. In Engeland is dat een ziekte die minder dan één op de 2000 mensen treft. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) vallen ziekten die minder dan 65 op de 100.000 mensen treffen in deze categorie. Zoals je ziet, verschilt de definitie hiervan enigszins van land tot land.
Tot nu toe hebben onderzoekers meer dan 7000 van zulke zeldzame ziekten ontdekt! Stel je voor, al deze ziekten treffen wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen, van wie de meesten jonge kinderen zijn. Ook in Sri Lanka zijn er mensen met dergelijke ziekten, maar daar wordt niet veel over gesproken.
Stel je voor dat jij of iemand die je kent zo'n zeldzame ziekte zou hebben. Hoe moeilijk zou dat zijn?
- Het kan jaren duren voordat precies duidelijk is wat de ziekte is. Soms kan de aandoening zelfs na talloze doktersbezoeken en onderzoeken niet worden vastgesteld.
- De symptomen van deze ziekten kunnen lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten, waardoor het niet meteen duidelijk is dat het om een zeldzame ziekte gaat.
- De symptomen kunnen het moeilijk maken om goed te functioneren in het dagelijks leven, een baan te behouden of huishoudelijke taken uit te voeren. Voor sommigen is het zelfs al een hele uitdaging om de dag door te komen.
- Voor veel zeldzame ziekten bestaat nog steeds geen effectieve behandeling.
- Leven met een dergelijke ziekte kan een enorme financiële last voor gezinnen betekenen. Het kan moeilijk zijn om de kosten van medicijnen en behandelingen te betalen.
- Zowel de patiënt als de verzorgers ervaren grote mentale en fysieke vermoeidheid.
Maar de wetenschap boekt dagelijks vooruitgang. Wetenschappers die onderzoek doen naar dit soort ziekten proberen voortdurend de oorzaken te achterhalen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Dus maak je geen zorgen.
Is er een verschil tussen weesziekten en zeldzame ziekten?
Veel mensen gebruiken de termen 'weesziekte' en 'zeldzame ziekte' door elkaar. Er is echter een klein verschil. Weesziekten zijn ziekten waar onderzoekers weinig of helemaal geen onderzoek naar hebben gedaan (dit kan ook zeldzame ziekten omvatten). Dit komt vaak door de hoge kosten van onderzoek.
Maar de situatie verandert nu een beetje. Overheden en diverse organisaties over de hele wereld zijn begonnen geld vrij te maken voor onderzoek naar 'weesgeneesmiddelen' om geneesmiddelen te vinden voor dergelijke 'weesziekten'.
Wat zijn enkele zeldzame ziekten?
Zoals we al eerder hebben gezegd, bestaan er duizenden zeldzame ziekten. Sommige kent u waarschijnlijk wel. Andere zijn minder bekend. Hier volgen een paar voorbeelden:
- Acromegalie
- Alice in Wonderland-syndroom
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Aplastische anemie
- Cystische fibrose
- Duchenne spierdystrofie
- Ehlers-Danlos-syndroom
- Fabry-ziekte
- Gaucher-ziekte
- de ziekte van Huntington
- Mesothelioom
- Ahornsiroop-urineziekte
- Sikkelcelziekte
Deze namen klinken misschien wat vreemd, maar het gaat hier om zeldzame aandoeningen die mensen treffen.
Wat zijn de oorzaken van zeldzame ziekten?
Er kunnen diverse oorzaken zijn voor het ontstaan van zeldzame ziekten. Er zijn drie hoofdcategorieën van oorzaken:
1. Genetica: Veranderingen in genen zijn de voornaamste oorzaak van veel zeldzame ziekten. Deze genetische veranderingen kunnen van je ouders worden geërfd (kiembaanmutatie), of ze kunnen willekeurig in je lichaam ontstaan zonder dat familieleden ze hebben (somatische mutatie).
2. Bacteriën/Microben: Infecties veroorzaakt door sommige microben kunnen zeer zeldzaam zijn. Ziekten zoals tuberculose komen bijvoorbeeld in sommige landen zelden voor, maar in andere juist veel.
3. Gifstoffen: Sommige chemicaliën kunnen een negatief effect op het lichaam hebben en ziekten veroorzaken. Blootstelling aan asbest kan bijvoorbeeld leiden tot mesothelioom, een zeldzame vorm van longkanker.
Daarnaast kunnen er nog andere redenen zijn:
- Een tekort aan een bepaalde vitamine of mineraal (voedingstekort).
- Ongevallen (letsels).
- Onverwachte effecten tijdens de behandeling van een andere ziekte.
Soms komt het voor dat er geen oorzaak gevonden kan worden voor deze zeldzame ziekten.
Wat zijn de symptomen van deze ziekten?
De symptomen van zeldzame ziekten verschillen sterk van elkaar. Ze variëren per ziekte. Zoals eerder vermeld, lijken deze symptomen soms erg op de symptomen van andere veelvoorkomende ziekten. Dit maakt het moeilijk om de ziekte nauwkeurig vast te stellen. Sommige mensen vertonen in de beginfase helemaal geen symptomen.
Als je last hebt van lichamelijke pijn, constante vermoeidheid en de oorzaak niet kunt achterhalen, ga dan zeker naar een arts.
Hoe worden zeldzame ziekten gediagnosticeerd?
Het vaststellen van een zeldzame ziekte is vaak lastig. Daar zijn verschillende redenen voor:
- Symptomen die overeenkomen met die van andere ziekten.
- Veel ziekten zijn zo zeldzaam dat zelfs artsen ze niet vaak tegenkomen, waardoor de diagnose lastig te stellen is.
Het kan jaren duren voordat precies duidelijk is wat er in je lichaam aan de hand is. Artsen zullen je vragen stellen over je symptomen en onderzoeken uitvoeren, zoals bloedonderzoek en beeldvormende diagnostiek, om meer te weten te komen. Artsen begrijpen dat dit proces stressvol en frustrerend kan zijn. Ze zullen er alles aan doen om je te helpen bij het stellen van een diagnose of je doorverwijzen naar specialisten met expertise op dat gebied.
Hoe kom je erachter of een baby deze ziektes heeft?
In landen zoals Amerika ondergaat elke pasgeboren baby een reeks speciale tests, de zogenaamde 'neonatale screenings'. Deze tests worden gebruikt om bepaalde ziekten op te sporen die niet direct zichtbaar zijn, maar wel bij de baby aanwezig kunnen zijn (bijvoorbeeld sikkelcelanemie, cystische fibrose). Deze 'neonatale screenings' zijn een zeer belangrijke manier om zeldzame ziekten bij jonge baby's te identificeren. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, kan de behandeling zo snel mogelijk worden gestart. Sommige van deze tests worden ook in Sri Lanka uitgevoerd.
Welke behandelingen zijn er voor zeldzame ziekten?
Er zijn verschillende mogelijke behandelingen voor zeldzame ziekten:
- Medicijnen
- Voedingssupplementen of veranderingen in het dieet
- Ergotherapie
- Sommige ingrepen of operaties
- Fysiotherapie
- Gebruik van speciale medische hulpmiddelen
De behandeldoelen variëren ook afhankelijk van de ziekte:
- De ziekte volledig genezen (dit is vaak moeilijk).
- Voorkomen dat de ziekte verergert.
- Symptomen onder controle houden.
Helaas zijn er voor veel zeldzame ziekten nog steeds geen genezing mogelijk, maar onderzoekers blijven zich inzetten om behandelingen te vinden die miljoenen mensen zouden kunnen helpen.
U kunt uw arts vragen naar nieuwe experimentele behandelingen (klinische studies) . Dit zijn zorgvuldig opgezette onderzoeken waarin onderzoekers de effectiviteit van bepaalde tests en behandelingen testen. Door deel te nemen aan een dergelijke studie kunt u mogelijk de nieuwste en meest effectieve behandelingen voor uw aandoening krijgen.
Wees voorzichtig met alle 'behandelingen' of 'geneesmiddelen' die je op internet tegenkomt. Als je er een tegenkomt, laat die dan aan je arts zien. Hij of zij kan je vertellen of het geschikt voor je is, of het helpt, of dat het gewoon geldverspilling is of zelfs schadelijk voor je kan zijn. Sommige dingen helpen misschien helemaal niet, en sommige kunnen je zelfs schaden.
Wat houdt de toekomst in petto voor iemand met een zeldzame ziekte?
Jouw toekomst, of wat de toekomst in petto heeft, hangt af van verschillende factoren:
- Wat is uw specifieke medische aandoening ?
- Hoe snel de ziekte werd vastgesteld .
- Welke behandelingen zijn er beschikbaar ?
- Welke andere gezondheidsproblemen heeft u?
Uw artsen kunnen u hier meer over vertellen. Veel mensen met zeldzame ziekten leiden een gelukkig en lang leven. Helaas kunnen sommige zeldzame ziekten de levensverwachting verkorten.
Onthoud dat iedereen anders is. Hoewel je veel kunt leren van gesprekken met anderen die dezelfde aandoening hebben als jij, kan jouw eigen traject anders verlopen. Raak bijvoorbeeld niet ontmoedigd als een behandeling die voor iemand anders werkte, voor jou niet werkt. Je artsen zullen samen met jou blijven zoeken naar de beste opties voor jou.
Kunnen zeldzame ziekten worden voorkomen?
Omdat veel zeldzame ziekten worden veroorzaakt door genetische factoren, kunnen we er weinig aan doen om ze te voorkomen. Als u of uw partner een zeldzame ziekte heeft en u van plan bent een kind te krijgen, kan het nuttig zijn om genetisch advies in te winnen. De adviseur kan uitleggen wat de kans is dat uw baby de ziekte zal hebben.
Wanneer moet u uw arts raadplegen?
Als u nieuwe symptomen ontwikkelt of als uw symptomen zonder duidelijke reden veranderen, raadpleeg dan een arts. Als u al meerdere artsen hebt bezocht en zij geen oorzaak kunnen vinden, kunt u vragen om een verwijzing naar een medisch centrum dat gespecialiseerd is in de diagnose, behandeling en het onderzoek naar zeldzame ziekten.
Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen
Hieronder vindt u een aantal vragen die u kunnen helpen meer te weten te komen na het ontvangen van een diagnose:
- Hoe ben ik in deze situatie terechtgekomen?
- Welke behandelingen zijn er mogelijk? Hoe worden ze uitgevoerd?
- Wat kun je zeggen over mijn toekomst?
- Zou u deelname aan een klinische studie voor een nieuwe experimentele behandeling aanbevelen?
- Is het een goed idee om ook mijn familie genetisch te laten testen?
- Kunt u mij in contact brengen met patiëntenondersteuningsgroepen zoals deze?
Waar kan ik informatie en ondersteuning vinden?
Leven met een zeldzame ziekte kan soms erg eenzaam zijn. Het kan moeilijk zijn om andere ouders te vinden die je situatie begrijpen, vooral als bij jouw kind de ziekte is vastgesteld. Bespreek met je arts hoe je een netwerk van mensen en hulpmiddelen kunt opbouwen waar jij en je gezin terecht kunnen voor steun. Er zijn bijvoorbeeld mogelijkheden om je aan te sluiten bij online patiëntengroepen of deel te nemen aan klinische studies.
In Sri Lanka hebben sommige ziekenhuizen ook specialisten die mensen met zeldzame ziekten helpen. Daarnaast bieden sommige vrijwilligersorganisaties ondersteuning aan dergelijke patiënten en hun families. Doe dus wat onderzoek.
De belangrijkste dingen die we moeten onthouden
Leven met een zeldzame ziekte is niet gemakkelijk, maar onthoud dat je er niet alleen voor staat.
- Verzamel de juiste informatie. Leer meer over uw ziekte, de behandelingen en het laatste onderzoek.
- Zoek een goed medisch team. Vind artsen en zorgverleners die je begrijpen en ondersteunen.
- Sluit je aan bij steungroepen. Praten met mensen die soortgelijke ervaringen hebben gehad, kan een grote bron van steun zijn.
- Geef de hoop niet op. De wetenschap boekt vooruitgang en er komen nieuwe behandelingen aan.
Over veel zeldzame ziekten weten we nog steeds heel weinig. Maar onderzoekers ontdekken elke dag nieuwe dingen. Ga deze uitdaging dus met moed aan. Vergeet niet dat er iemand is die je kan helpen, iemand die naar je luistert.
Zeldzame ziekten, weesziekten, genetische aandoeningen, medische diagnose, chronische ziekte, patiëntenondersteuning, klinische onderzoeken
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe