Verhalen van families die strijden tegen een zeldzame ziekte: Een reis vol hoop (Zeldzame ziekte)

Stel je voor, je kleine baby lacht, rent en speelt. Je kijkt vol vreugde toe hoe hij zich ontwikkelt. Net als je denkt dat alles goed gaat, verandert zijn manier van lopen plotseling en begint hij steeds vaker te vallen. Zoiets zou elke ouder de stuipen op het lijf jagen, toch? Dit verhaal gaat over een paar gezinnen die de hoop nooit hebben opgegeven, ondanks zo'n hartverscheurende ervaring. Hun verhalen leren ons veel.

Het verhaal van Will: De dag waarop alles veranderde

Will is een heel ondeugend, actief en extravert jongetje. Volgens zijn moeder, Casey, verliep elke mijlpaal in zijn ontwikkeling precies op tijd. Toen Will ongeveer twee jaar oud was, kon hij al goed lopen en spelen, maar zonder duidelijke reden begon hij steeds vaker te vallen. Op een dag viel hij plotseling.

Vanaf die dag ging Wills gezondheid snel achteruit. Na vele onderzoeken ontdekten de artsen uiteindelijk dat Will een zeer zeldzame ziekte had. De ziekte heette 'Leigh-syndroom' .

Simpel gezegd, elke cel in ons lichaam heeft kleine energiecentrales, mitochondriën genaamd, die energie leveren. Bij deze zeldzame ziekte, het syndroom van Leigh, werken deze energieproducerende centra niet goed als gevolg van een genetische mutatie. Will had een mutatie in een van die genen, genaamd SURF1. Deze aandoening behoort tot een grotere groep ziekten die mitochondriale ziekten worden genoemd.

Casey herinnert zich die tijd met veel emotie. "Het was een erg moeilijke periode in ons leven. Terwijl een van mijn kinderen nog niet kon lopen, leerde mijn andere kind juist lopen." Stel je eens voor hoe die moeder zich moet hebben gevoeld.

Een strijd die verder reikt dan het ouderschap.

Toen dit hun kind overkwam, zaten Casey en haar man, Doug, niet stil. Ze begonnen alles te onderzoeken wat er te weten viel over de ziekte. Zoals Casey zegt: "Als je hoort over zo'n zeldzame ziekte, voelt het alsof je hele leven instort... en dan moet je ook nog eens alles leren wat er te weten valt over de ziekte van je kind. Het is net alsof je naar de medische faculteit gaat en een compleet nieuwe cursus volgt."

Toen ze beseften hoe weinig informatie en middelen er beschikbaar waren over de ziekte, bundelden ze hun krachten met andere families met kinderen met dezelfde aandoening en richtten ze de "Cure Mito Foundation" op. Het doel van deze stichting was om te helpen bij het vinden van een behandeling of genezing voor het syndroom van Leigh.

Kijk eens naar de uitdagingen waar ouders zoals deze voor staan ​​en de enorme rol die ze spelen.

"Sophia", die pijn in kracht omzette.

Het verhaal van Sophia Silber, een moeder, sluit hier ook bij aan. Zij is tevens bestuurslid van de stichting Cure Mito. Zes jaar geleden overleed haar dochtertje Miriam, enkele weken na haar geboorte, aan het syndroom van Leigh. De schok van die plotselinge, onverwachte dood was zo groot dat Sophia zegt dat het hun leven in tweeën heeft gesplitst: 'ervoor' en 'erna'. "Elk woord, elke minuut van die tijd zal voor altijd in ons hart gegrift blijven", zegt ze.

Maar daar bleef het niet bij. Ze gebruikte haar professionele kennis (analyse van klinische onderzoeksgegevens) om een ​​patiëntenregister op te zetten waarin informatie over patiënten met deze ziekte wereldwijd verzameld zou worden. Ze heeft hier duizenden uren vrijwilligerswerk aan besteed.

Waarom is een patiëntenregister als dit belangrijk?

Stel je voor, omdat deze ziekten zo zeldzaam zijn, zal geen enkele arts veel patiënten met deze aandoening tegenkomen. De beste informatie over hoe de ziekte zich ontwikkelt, hoe deze verloopt en hoe de symptomen veranderen, is daarom afkomstig van de patiënten zelf en hun familie. Wanneer deze informatie op één plek wordt verzameld, vormt het een onschatbare bron voor onderzoekers die op zoek zijn naar nieuwe medicijnen. Het effent de weg voor nieuwe behandelingen.

Erfenis van Hoop

Laten we teruggaan naar Wills verhaal. Will is nu 11 jaar oud. Hoewel hij niet kan lopen, praten of eten, is zijn toestand stabiel. Belangrijker nog, zijn mentale vermogens zijn nog steeds erg goed. Zijn moeder zegt dat hij vooral geïnteresseerd is in wetenschap. Tijdens een recent videogesprek glimlachte hij en stak zijn duim omhoog om dit te bevestigen.

De Cure Mito Foundation, opgericht door Wills ouders, financiert nu onderzoek naar gentherapie en het hergebruik van bestaande medicijnen om te zien of andere medicijnen kunnen worden gebruikt om de ziekte te behandelen.

Dat betekent dat wat we in Wills naam doen, in de toekomst het leven van een ander kind met deze ziekte kan redden. Dat is de erfenis die hij achterlaat. Deze verhalen laten ons zien dat, hoe moeilijk de situatie ook is, we samen, vol hoop, een groot verschil kunnen maken. De strijd die deze ouders voeren voor hun kind, creëert een toekomst voor duizenden andere kinderen.