Heeft uw kind deze zeldzame aandoening? Laten we meer te weten komen over het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS).

Is uw kleintje vaak ziek? Komt hij of zij niet aan in gewicht? Of merkt u veranderingen aan de botten? Soms kan dit komen door het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS), een zeldzame genetische aandoening die kinderen treft. Laten we dit op een eenvoudige manier uitleggen, zodat u het kunt begrijpen.

Wat is het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS)?

Simpel gezegd is het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk de alvleesklier, het beenmerg en de botten bij kinderen aantast. De diagnose wordt meestal gesteld voordat een kind één jaar oud is. Soms kan de diagnose echter ook bij jongvolwassenen worden gesteld.

SDS is een lastige ziekte om te diagnosticeren en te behandelen, omdat de symptomen uiteenlopend kunnen zijn. Een kind kan één, meerdere of alle symptomen hebben. Zo kan het ene kind problemen hebben met de alvleesklier en de botten, terwijl een ander kind alleen problemen heeft met het beenmerg en de botten.

Het is ook een zeer onvoorspelbare ziekte . De symptomen bij kinderen kunnen mild of ernstig zijn. Deze symptomen kunnen in de loop van de tijd veranderen. Omdat kinderen met SDS een verscheidenheid aan medische problemen hebben, hebben veel kinderen de hulp van een team van specialisten nodig . Hoewel kinderen met deze aandoening levenslange medische zorg nodig hebben, kunnen ze meestal een normaal leven leiden. Sommige kinderen en jongvolwassenen kunnen echter een levensbedreigende vorm van bloedkanker (acute myeloïde leukemie) of een ernstige bloedaandoening (myelodysplasie) ontwikkelen.

Is dit een veelvoorkomende aandoening?

Het is moeilijk om dat met zekerheid te zeggen. Artsen beschouwen het Shwachman-Diamond-syndroom als een zeldzame aandoening. Er zijn echter slechts ruwe schattingen van hoeveel kinderen de aandoening hebben. Sommige schattingen spreken van één op de 75.000 geboorten . De reden voor deze ruwe schatting is dat kinderen milde of ernstige symptomen kunnen hebben, niet alle kinderen dezelfde symptomen vertonen en er geen enkele definitieve test is om de aandoening vast te stellen.

Kunnen volwassenen ook het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) krijgen?

In tegenstelling tot sommige medische problemen bij kinderen, verdwijnt het Shwachman-Diamond-syndroom niet naarmate kinderen ouder worden. Symptomen en behandeling kunnen in de loop der tijd veranderen, maar kinderen met deze aandoening hebben levenslange medische zorg nodig .

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor het lichaam van mijn kind?

Het Shwachman-Diamond-syndroom kan een aantal medische problemen veroorzaken, maar er zijn drie hoofdeffecten:

1. Exocriene pancreasinsufficiëntie:De alvleesklier van uw kind is een orgaan dat zich achter de maag bevindt. Het bevat een type cel dat acinaire cellen wordt genoemd. Deze cellen produceren enzymen die helpen bij de vertering van voedsel. Deze enzymen breken de voedingsstoffen en vetten in voedsel af, zodat het lichaam ze kan opnemen. Bij kinderen met SDS produceert de alvleesklier niet genoeg van deze enzymen. Daardoor krijgt het kind niet de voedingsstoffen binnen die het nodig heeft.

2. Verminderde beenmergfunctie: Het beenmerg van uw kind produceert rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Bij kinderen met SDS produceert het beenmerg minder van deze cellen dan normaal. In het bijzonder produceert het niet genoeg van een bepaald type witte bloedcel, namelijk neutrofielen . Neutrofielen zijn cellen die het lichaam normaal gesproken beschermen tegen indringers zoals bacteriën. Sommige kinderen met SDS hebben niet genoeg neutrofielen om deze bacteriële indringers te bestrijden. Deze aandoening wordt neutropenie genoemd. Kinderen met neutropenie ontwikkelen vaak bacteriële infecties zoals longontsteking, middenoorontsteking of huidinfecties.

3. Skeletafwijkingen: Kinderen met SDS kunnen aandoeningen hebben zoals scoliose, abnormale verkorting van de botten in de armen en benen (chondrodysplasie) of een abnormaal smalle, klokvormige borstkas (thoracale dystrofie).

Wat zijn de complicaties van het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS)?

Mensen met deze aandoening hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van abnormale bloedcellen (myelodysplasie) . Deze kunnen zich later ontwikkelen tot een vorm van bloedkanker die acute myeloïde leukemie wordt genoemd.

Wat zijn de symptomen van het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS)?

Deze aandoening kan verschillende delen van het lichaam van het kind aantasten. De meest voorkomende symptomen betreffen echter de alvleesklier, het beenmerg en het skelet. Sommige mensen ervaren symptomen bij de geboorte, tijdens de babytijd of in de vroege kindertijd. Een klein aantal mensen krijgt pas op jonge volwassen leeftijd symptomen.

Veelvoorkomende symptomen:

• Groeiachterstand: Dit betekent dat uw baby niet aankomt in gewicht. In het geval van SDS kan dit te wijten zijn aan een slechte spijsvertering.
• Vermoeidheid: Een vermoeide baby kan prikkelbaar en lusteloos zijn.
• Grote, vettige, stinkende ontlasting: De ontlasting van uw baby kan ongewoon groot en vettig zijn en een onaangename geur hebben.
• Terugkerende ernstige infecties: Als bacteriële infecties steeds terugkeren, kan dit een symptoom zijn van SDS.
• Zichtbare veranderingen in de botten van de armen en benen: De armen en benen van baby's kunnen korter zijn in verhouding tot hun romp.

Wat veroorzaakt het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS)?

Ongeveer 90% van de kinderen met SDS heeft een mutatie in het SBDS-gen . Studies hebben aangetoond dat deze mutatie van beide ouders kan worden overgeërfd (autosomaal recessief) of van één ouder, waarna een nieuwe mutatie optreedt. Onderzoekers weten nog steeds niet precies waarom mutaties in het SBDS-gen SDS veroorzaken.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

Artsen zullen een lichamelijk onderzoek uitvoeren om de algehele gezondheid van uw kind te beoordelen. Ze zullen de lengte en het gewicht van uw kind meten en deze vergelijken met de groeisnelheid van andere kinderen van dezelfde leeftijd. Ze kunnen ook de volgende tests uitvoeren:

• Volledig bloedbeeld met differentiatie: Hierbij worden de bloedcellen van het kind geteld, met name alle witte bloedcellen.
• Tests voor de pancreasfunctie: Artsen kunnen de ontlasting van uw kind analyseren of beeldvormende onderzoeken uitvoeren, zoals computertomografie (CT)-scans.
• Bloedonderzoek om de vitaminespiegel te controleren.
• Röntgenfoto's: Er kunnen röntgenfoto's worden gemaakt om te controleren op botproblemen, met name in de heupen of benen van het kind.
• Genetische testen: Om de genetische mutaties te identificeren die SDS veroorzaken, analyseren artsen monsters van het bloed, de huid, het haar of het weefsel van het kind om te bevestigen of het kind de aandoening heeft.

Hoe wordt deze aandoening behandeld?

Het Shwachman-Diamond-syndroom kan uw kind op verschillende manieren beïnvloeden. Zo kan een kind bijvoorbeeld problemen hebben met de spijsvertering door een defecte alvleesklier, terwijl het beenmerg normaal functioneert. De symptomen kunnen mild of ernstig zijn. Artsen behandelen deze veranderingen afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Bij exocriene pancreasinsufficiëntie:

Artsen kunnen orale pancreasenzymen of vetoplosbare vitaminen voorschrijven om het lichaam van uw kind te helpen voedingsstoffen en vetten op te nemen.

Bij beenmergfalen:

Omdat deze aandoening het beenmerg van het kind aantast, produceert het beenmerg onvoldoende neutrofielen. Artsen behandelen beenmergaandoeningen meestal alleen als het kind ernstige complicaties heeft. De behandeling kan het volgende omvatten:

• Bloedtransfusies: verhogen het aantal bloedcellen.
• Bloedplaatjestransfusie: Verhoogt het aantal bloedplaatjes en helpt zo bij bloedingsproblemen.
• Granulocyt-koloniestimulerende factor (G-CSF) : Deze behandeling verhoogt het aantal neutrofielen in de witte bloedcellen van het kind.
• Stamceltransplantatie: Sommige mensen met SDS ontwikkelen bloedkanker of ernstige bloedziekten. Artsen kunnen deze aandoeningen behandelen met stamceltransplantatie.

Bij afwijkingen aan het skeletstelsel:

Artsen houden vaak de botproblemen die door SDS worden veroorzaakt in de gaten. Sommige kinderen hebben mogelijk een orthopedische operatie nodig als ze ernstige problemen hebben.

Welke medische specialisten behandelen deze aandoening?

Voor de behandeling van het Shwachman-Diamond-syndroom is een team van specialisten nodig. Het behandelteam van uw kind kan bestaan ​​uit:

• Kinderartsen: Deze artsen behandelen pasgeborenen, kinderen en jongvolwassenen. De kinderarts van uw kind zal waarschijnlijk tests aanbevelen om te bevestigen of SDS aanwezig is.
• Endocrinologen: Dit zijn mensen die gespecialiseerd zijn in het endocriene systeem, dat de ontwikkeling van een kind beïnvloedt.
• Hematologen: Dit zijn specialisten op het gebied van bloedziekten, waaronder aandoeningen die de bloedcellen van een kind aantasten.
• Maag-darmartsen: Deze artsen kunnen helpen bij de behandeling van spijsverteringsproblemen bij uw kind.
• Genetici: Het Shwachman-Diamond-syndroom is een genetische aandoening. Deze artsen, of genetisch adviseurs, zullen genetisch onderzoek regelen om de aandoening van uw kind te bevestigen. Ze kunnen ook u en enkele bloedverwanten van uw kind testen.
• Orthopedische specialisten: Als uw kind botproblemen heeft die een operatie vereisen, moet u een orthopedisch specialist raadplegen.

Kan ik dit voorkomen?

Het Shwachman-Diamond-syndroom is een erfelijke aandoening . Als u weet dat u de aandoening heeft, is het verstandig om met een geneticus te praten. Als u kinderen met de aandoening heeft, kunt u overwegen om genetisch onderzoek te laten doen om te zien of uw kinderen de genmutatie hebben die SDS veroorzaakt.

Kan het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) volledig genezen worden?

Artsen kunnen deze aandoening niet volledig genezen. Als uw kind deze aandoening heeft, zal hij of zij levenslang medische zorg nodig hebben.

Hoe is het om te leven met het Shwachman-Diamond-syndroom (SDS)?

Het Shwachman-Diamond-syndroom is in zekere zin een chronische aandoening . Als uw kind deze aandoening heeft, zijn regelmatige tests en screenings nodig.

• Volledig bloedbeeld (CBC), telling van witte bloedcellen en telling van bloedplaatjes: artsen kunnen deze tests elke drie tot zes maanden uitvoeren.
• Beenmergonderzoek: Hematologen voeren deze tests doorgaans één keer per jaar tot één keer per drie jaar uit.
• Bloedonderzoek naar vitaminen: Artsen kunnen de hoeveelheid vitaminen in het bloed van een kind meten om te zien of de pancreasenzymtherapie aanslaat.
• Botdichtheidsmeting: Artsen kunnen de botdichtheid meten vóór en tijdens de puberteit.
• Röntgenfoto's: Röntgenfoto's kunnen worden gemaakt om problemen met de heupen en knieën van uw kind te controleren, vooral tijdens periodes van snelle groei.
• Ontwikkelingsbeoordeling: Sommige kinderen met SDS kunnen ontwikkelingsproblemen hebben, zoals aandachtstekortstoornis (ADD). Artsen kunnen de ontwikkeling elke zes maanden beoordelen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 6 jaar, en de groei elke zes maanden.
• Neuropsychologische tests en beoordelingen: SDS kan leiden tot aandoeningen zoals aandachtstekortstoornis (ADD) of pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD). Artsen kunnen regelmatige beoordelingen aanbevelen op de leeftijden van 6-8, 11-13 en 15-17 jaar.

Hoe kan ik mijn kind helpen om met deze situatie om te gaan?

Kinderen met deze aandoening kunnen verschillende medische problemen hebben. Ze hebben mogelijk behandelingen nodig om de opname van voedingsstoffen en vetten te verbeteren. Ze zijn vatbaarder voor infecties. Ook kunnen ze botafwijkingen hebben waardoor ze er anders uitzien dan anderen.

Ongeacht de symptomen, hebben kinderen met deze aandoening vaak één gemeenschappelijke zorg: ze voelen zich anders dan anderen . Ze hebben mogelijk een behandeling nodig waardoor ze niet naar school kunnen en andere activiteiten kunnen missen. Hun uiterlijk kan veranderen. Naarmate uw kind ouder wordt, kunnen deze veranderingen leiden tot boosheid en frustratie. Inzicht in deze gevoelens kan uw kind helpen om met zijn of haar emoties om te gaan. Sommige kinderen kunnen baat hebben bij een gesprek met een psycholoog of psychiater. Als u zich zorgen maakt over hoe uw kind met de aandoening omgaat, vraag dan uw arts om advies.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als uw kind het Shwachman-Diamond-syndroom heeft, is het belangrijk dat u veranderingen in het lichaam van uw kind in de gaten houdt . De symptomen van SDS veranderen vaak in de loop van de tijd. In sommige gevallen kunnen deze veranderingen wijzen op ernstige complicaties, waaronder bloedkanker.

Het lichaam van kinderen verandert voortdurend gedurende de babytijd, kindertijd, adolescentie (vooral de puberteit) en jongvolwassenheid. Deze veranderingen zijn niet altijd een teken van een nieuwe ziekte of een ernstiger aandoening.

Uw kind heeft regelmatig doktersafspraken.Die reguliere afspraken zijn het beste moment om vragen te stellen over veranderingen die kunnen wijzen op een ernstiger probleem.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Het Shwachman-Diamond-syndroom is een zeldzame aandoening. Je weet misschien niet eens dat je het hebt. Hier zijn een paar vragen die je aan je arts kunt stellen:

• Waarom heeft mijn kind deze aandoening?
• Heeft hij een milde of een ernstige vorm van deze aandoening?
• Welke gevolgen heeft deze aandoening voor mijn kind?
• Wat zijn de behandelingen?
• Zullen de symptomen van mijn kind verergeren?
• Moeten de andere broers en zussen van mijn kind ook genetisch getest worden?
• Moeten ik en de andere biologische ouder van het kind een genetische test ondergaan?
• Hoe kan ik mijn kind helpen de behandeling te doorstaan?

Tot slot, het allerbelangrijkste (kernboodschap):

Het Shwachman-Diamond-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die de groei van kinderen beïnvloedt, hun vatbaarheid voor bacteriële infecties vergroot en botafwijkingen veroorzaakt. Hoewel sommige kinderen milde symptomen hebben, hebben alle kinderen met deze aandoening levenslange medische zorg nodig. Als uw kind het Shwachman-Diamond-syndroom heeft, kunt u zich overweldigd voelen door de onzekerheid over de toekomst. Als u zich in deze situatie bevindt, deel uw zorgen dan met de artsen van uw kind. Zij begrijpen hoe het is om u zorgen te maken over en te zorgen voor een kind met een ernstige, soms onverwachte ziekte. Ze kunnen uw kind niet alleen helpen om met de ziekte om te gaan, maar ook om een ​​goed leven te leiden. En ze helpen u graag om uw kind te helpen. Voel u nooit alleen en vraag om hulp.

` Shwachman-Diamond-syndroom, SDS, genetische afwijkingen, alvleesklier, beenmerg, botafwijkingen, kinderziekten, neutropenie`