Heeft je kleintje vaak een loopneus? Kan hij zijn lichaam niet meer zien na het eten? Maakt hij een fluitend geluid bij het ademen? Dit kunnen symptomen zijn van een gewone verkoudheid, maar soms kan er iets ernstigs aan de hand zijn. Als moeder is het heel natuurlijk dat je je hier zorgen over maakt. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar belangrijke aandoening en de speciale test die gebruikt kan worden om deze vast te stellen.
Laten we eerst eens kijken, wat is cystische fibrose?
Simpel gezegd is cystische fibrose (CF) een genetische aandoening die via de genen wordt doorgegeven, wat betekent dat het vanaf de geboorte erfelijk is. Het is geen besmettelijke ziekte. Het slijm en andere afscheidingen die door iemand met deze ziekte worden geproduceerd, zijn veel dikker en plakkeriger dan die van een gezond persoon.
Denk er eens over na: de wanden van de buizen in ons lichaam hebben normaal gesproken een dunne, gladde slijmlaag. Deze laag houdt onze organen vochtig, schoon en veilig. Maar bij iemand met CF wordt dit slijm dik, plakkerig en gomachtig. Dit dikke slijm begint de buizen en doorgangen te verstoppen, vooral in de longen en het spijsverteringsstelsel (met name de alvleesklier).
Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen, frequente longinfecties en andere voedingstekorten, omdat het lichaam het voedsel dat het eet niet goed opneemt. Naast de longen en de alvleesklier kan de aandoening ook de lever, de sinussen, de darmen en de geslachtsorganen aantasten.
CF is een chronische ziekte. Dit betekent dat het niet volledig te genezen is, maar met de juiste behandeling en begeleiding kunnen de symptomen onder controle worden gehouden en kunnen mensen een normaal leven leiden. Het is ook een progressieve aandoening waarbij de symptomen in de loop van de tijd geleidelijk verergeren.
Wat zijn de symptomen van CF bij een jong kind?
Een kind met CF kan een of meer van deze symptomen tegelijkertijd vertonen. Let op deze symptomen bij uw kind. Maar onthoud dat niet elk kind met deze symptomen CF heeft. Het is echter belangrijk om er wel van op de hoogte te zijn.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Niet succesvol zijn | Hoewel de baby veel melk drinkt en goed eet, is hij mager en komt hij niet aan in gewicht zoals passend is voor zijn leeftijd. De reden hiervoor is dat de afvoerbuizen van de alvleesklier verstopt zijn door slijm, waardoor de enzymen die nodig zijn voor de vertering van voedsel de darmen niet kunnen bereiken. |
| Dunne of olieachtige ontlasting | De ontlasting kan bleek worden, een onaangename geur hebben en er vettig uitzien. Dit komt doordat vet uit het voedsel onverteerd wordt uitgescheiden. |
| Moeite met ademhalen en frequent piepen. | Dik slijm hoopt zich op in de longen, waardoor ademhalen moeilijk wordt. Vooral bij het uitademen hoor je een fluitend geluid uit je borstkas komen. |
| Veelvoorkomende longinfecties | Omdat bacteriën zich gemakkelijk vermenigvuldigen op dik slijm, ontstaan er vaak aandoeningen zoals longontsteking of bronchitis. |
| Een hoest die maar niet overgaat | Er kan sprake zijn van een aanhoudende, slijmerige hoest, omdat het lichaam probeert het slijm dat in de longen vastzit te verwijderen. |
| Het kind voelt een zoute smaak op zijn huid. | Dit is een heel bijzondere eigenschap. Ouders zeggen dat ze een zoutige smaak op de huid van hun kind voelen als ze het kussen. We zullen zo meteen de reden hiervoor bespreken. |
Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte? - Zweettest
Wanneer een kind bovenstaande symptomen vertoont, kan een arts dit vermoeden en verschillende onderzoeken aanbevelen. Deze omvatten genetische tests en röntgenfoto's van de longen. De belangrijkste test om de diagnose CF te bevestigen is echter de zweettest.
Dit is heel eenvoudig. Simpel gezegd, ons zweet bevat zout. Dit zout bestaat uit chloride.en natrium. Omdat chloride niet goed in en uit de cellen van iemand met CF kan bewegen, bevat hun zweet veel meer chloride dan dat van een gezond persoon. Een zweettest meet de hoeveelheid chloride.
Hoe wordt een zweettest uitgevoerd? Doet het pijn bij de baby?
Als moeder is het normaal dat je deze vraag hebt. Maar je hoeft niet bang te zijn. Dit is helemaal geen pijnlijke test.
Deze test kan bij iedereen van elke leeftijd worden uitgevoerd. Pasgeboren baby's produceren echter mogelijk niet genoeg zweet voor de test in de eerste dagen na de geboorte. Daarom wordt deze test meestal uitgevoerd wanneer de baby twee tot vier weken oud is.
Zo wordt de test uitgevoerd:
1. Allereerst zal een medewerker van het medisch personeel een klein gebied op de arm of het been van de baby (meestal het voorhoofd) grondig reinigen.
2. Vervolgens wordt een gel met daarin de chemische stof pilocarpine op het gebied aangebracht, en daarop wordt een kleine elektrode geplaatst.
3. Nu wordt er via deze elektrode een zeer kleine, nauwelijks merkbare elektrische stimulatie gegeven. Maak je geen zorgen, er worden geen naalden gebruikt en het zal de baby op geen enkele manier pijn doen. Je kunt een licht kriebelend gevoel ervaren. Dit stimuleert de zweetklieren en versnelt de zweetproductie.
4. Na een paar minuten wordt het gebied gereinigd en wordt er een speciaal apparaat (zoals een plastic spiraal) op geplaatst dat het zweet opvangt en vastgebonden.
5. Wanneer de baby ongeveer 30 minuten speelt, wordt de benodigde hoeveelheid zweet hieraan toegevoegd.
6. Dit verzamelde zweetmonster wordt vervolgens naar het laboratorium gestuurd om de hoeveelheid chloride te meten.
Wat staat er in het testrapport?
Zodra de testuitslag binnen is, kan de arts aan de hand van de waarden bepalen of het kind CF heeft of niet. De waarden worden gemeten in eenheden genaamd `mmol/L` (millimol per liter).
Onthoud dat alleen uw arts deze resultaten kan interpreteren en u kan adviseren over de vervolgstappen. Raak dus niet in paniek en neem geen beslissingen op basis van de cijfers in het rapport.
| Chloridegehalte | Wat betekent dat? (Wat het betekent) |
|---|---|
| Als het meer dan 60 mmol/L bedraagt | Het is waarschijnlijk dat het kind CF heeft. De arts kan aanvullende onderzoeken laten uitvoeren om dit te bevestigen. |
| Als het minder dan 40 mmol/L is | Het kind heeft geen CF. De arts zal naar andere oorzaken voor de symptomen zoeken. |
| Tussen 40 en 60 mmol/L | Dit is een tussentijdse uitslag. Mogelijk moet u de test herhalen. Uw arts kan ook aanvullend onderzoek aanbevelen om te zoeken naar atypische vormen van CF. |
Hoe bereid je de baby voor op de test?
Dit is het makkelijkste onderdeel. Voor deze test is geen speciale voorbereiding nodig.
- U hoeft het dieet, de medicatie of de activiteiten van uw baby niet aan te passen voor de test. U kunt uw dagelijkse activiteiten gewoon voortzetten.
- Het allerbelangrijkste is om de dag voor de test geen crèmes of lotions op het lichaam van uw baby aan te brengen. Vooral niet op de arm of het been dat getest wordt. Deze producten kunnen de testresultaten beïnvloeden.
Als uw kind deze symptomen heeft, raak dan niet in paniek, maar raadpleeg zo snel mogelijk een gekwalificeerde arts voor advies. Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe groter de kans is dat met de behandeling kan worden begonnen en dat het kind een gezond leven kan leiden.
Belangrijkste boodschap
- Cystische fibrose is een erfelijke aandoening die vanaf de geboorte wordt overgeërfd en verdikking van de slijmvliezen in het lichaam veroorzaakt, waardoor organen zoals de longen en de alvleesklier worden aangetast.
- Het is erg belangrijk om een arts te raadplegen als uw kind symptomen heeft zoals achterblijvende gewichtstoename, frequente benauwdheid op de borst, ademhalingsproblemen en vettige ontlasting.
- De zweettest is de belangrijkste, pijnloze en veilige test om deze ziekte vast te stellen.
- Deze test meet de hoeveelheid chloride (zout) in zweet. Kinderen met CF hebben een veel hoger dan normaal chloridegehalte in hun zweet.
- Raak niet in paniek door de testresultaten, overleg altijd met uw arts voor een duidelijk beeld.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe