Laten we meer leren over de ziekte van Tangier, die voorkomt bij mensen met een laag gehalte aan goed cholesterol (HDL) in het lichaam.

Heb je wel eens gehoord van een type cholesterol dat 'goed cholesterol' wordt genoemd (HDL / high-density lipoprotein) ? Jazeker... Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzame ziekte die optreedt wanneer het gehalte van dit goede cholesterol in ons lichaam erg laag is. Deze ziekte heet de ziekte van Tangier . Misschien is deze naam je niet bekend, maar het is erg belangrijk om er meer over te weten.

Wat is de ziekte van Tangier? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Oké, laten we bij het begin beginnen. De ziekte van Tangier is een zeer zeldzame ziekte die we van onze ouders erven, oftewel genetisch overerfbaar is . Mensen met deze ziekte hebben een zeer laag gehalte aan goed cholesterol (HDL) in hun lichaam. Wist je dat dit HDL-cholesterol niet voor niets "goed cholesterol" wordt genoemd? Het is dit cholesterol dat ons lichaam helpt schoon te houden door slecht cholesterol (LDL / low-density lipoprotein) te verwijderen dat zich in onze bloedvaten, oftewel in onze slagaders , ophoopt.

Bedenk nu eens wat er gebeurt als het goede cholesterol (HDL) daalt. Het slechte cholesterol (LDL) en andere soorten vetten (lipiden) hopen zich dan gemakkelijk op in onze slagaders. Net zoals vuil zich ophoopt in een waterleiding. Dit kan problemen veroorzaken voor ons hart , zoals een hartaanval of zelfs een beroerte . Bovendien kan deze aandoening ook veel andere organen in ons lichaam aantasten.

Waarom werd het "Tangier" genoemd?

Dit is ook een heel interessant verhaal. Deze ziekte is vernoemd naar Tangier, naar het eiland Tangier , dat tegenover de Amerikaanse staat Virginia ligt. De ziekte werd voor het eerst ontdekt bij de bewoners van dat eiland. Dat betekent echter niet dat de ziekte alleen op dat eiland voorkomt. Er zijn ook mensen met deze ziekte in andere landen over de hele wereld.

Hoe vaak komt de ziekte van Tangier voor?

Tangier-ziekte is eigenlijk een extreem zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er slechts een klein aantal mensen, ongeveer 100, gediagnosticeerd. Daarom wordt er niet veel over gesproken. Maar ondanks de zeldzaamheid is het belangrijk om van deze aandoening op de hoogte te zijn, toch?

Welke gevolgen heeft de ziekte van Tangier voor ons lichaam?

Dit is wat er gebeurt. Bij diabetes is het gehalte aan goed cholesterol (HDL) in ons lichaam laag, waardoor vetten (lipiden) niet goed naar onze lever kunnen worden getransporteerd. De lever is het orgaan dat dit ongewenste vet uit het lichaam verwijdert. Dit vet dat niet kan worden verwijderd, begint zich geleidelijk aan op te hopen in verschillende delen van ons lichaam. Wanneer dit vet zich ophoopt, kan het betreffende orgaan ook iets groter worden.

Vet wordt vaak op deze manier opgeslagen:

• Lever: De lever kan vergroot raken.
• Milt:De milt kan ook opzwellen en vergroot raken.
• Amandelen: De amandelen in onze keel. Ze kunnen een geel-oranje kleur krijgen als ze zich met vet vullen.
• Lymfeklieren: Deze maken deel uit van ons immuunsysteem. Ook zij kunnen opzwellen.
• Hart: Dit kan ook de werking van het hart beïnvloeden.
• Hersenen: Soms kunnen ook de hersenen aangetast worden.

Daarnaast kunnen er zich nog andere problemen voordoen:

• Zenuwproblemen: Zenuwproblemen, zoals gevoelloosheid in de ledematen, kunnen voorkomen.
• Verhoogde triglycerideniveaus: Dit is een soort vet dat, net als cholesterol, in het bloed voorkomt.
• Visuele problemen: Er kan sprake zijn van ongewone troebelheid in de ogen en soms kan het zicht verminderd zijn.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Tangier?

Dit is erg belangrijk. De symptomen van de ziekte van Tangier kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het hangt af van waar het vet zich in het lichaam afzet, zoals ik eerder al zei. Sommige mensen vertonen al symptomen bij de geboorte, terwijl anderen pas op 60-65-jarige leeftijd ernstige symptomen ontwikkelen.

Hieronder volgen enkele veelvoorkomende symptomen:

• Buikpijn of misselijkheid.
• Vetophopingen in de slagaders (atherosclerose): Dit verhoogt het risico op hart- en vaatziekten.
• Droge huid.
• Naar binnen krullen van het ooglid (ectropion): Dit is een vrij ongebruikelijk symptoom.
• Anemie: Dit betekent een tekort aan bloed.
• Spierzwakte in de armen, benen, handen of voeten.
• Langdurig gezwollen lymfeklieren zonder infectie.

Onthoud dat deze symptomen soms verward kunnen worden met die van andere aandoeningen. Daarom is een accurate diagnose zo belangrijk.

Wat veroorzaakt de ziekte van Tangier? Laten we het over genen hebben!

De ziekte van Tangier wordt veroorzaakt door een defect in een gen genaamd het ABCA1-gen , dat we van onze ouders erven. Simpel gezegd bevat het ABCA1-gen de instructies om cholesterol uit onze cellen te verwijderen en toe te voegen aan het goede cholesterol (HDL). HDL transporteert dit cholesterol naar de lever, waar het wordt uitgescheiden.

Als er een defect of mutatie in dit ABCA1-gen zit, werken die instructies niet goed. Daardoor verloopt de verwijdering van cholesterol uit de cellen en de vorming van HDL niet naar behoren. Het gevolg is dat de HDL-waarden aanzienlijk dalen.

Zo wordt het overgeërfd:

• Als beide ouders het defecte ABCA1-gen erven, zal het kind de ziekte van Tangier ontwikkelen.
• Als slechts één ouder het defecte gen erft, is het kind drager. Het kind vertoont mogelijk geen symptomen, maar het HDL-cholesterolgehalte kan lager zijn dan normaal.

Stel je nu voor dat beide ouders drager zijn van dit defecte gen, wat betekent dat ze misschien geen symptomen hebben, maar wel allebei het gen dragen. Wanneer zulke ouders een kind krijgen:

• Er is een kans van 25% (1/4) dat het kind de ziekte van Tangier ontwikkelt.
• Er is een kans van 50% (1/2) dat het kind drager is van de ziekte.
• Er is een kans van 25% (1/4) dat het kind geen defecte genen erft en gezond zal zijn.

Dit is vergelijkbaar met het opgooien van een munt, waarbij je kop of staart krijgt. Deze kansen zijn voor elke zwangerschap hetzelfde.

Hoe stellen artsen de diagnose ziekte van Tangier?

Om zeker te weten of u de ziekte van Tangier heeft, moet u een arts raadplegen. Hij of zij zal eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren en naar uw symptomen vragen. Vervolgens zullen er verschillende bloedtesten worden aangevraagd. Deze bloedtesten kijken voornamelijk naar uw HDL-cholesterolgehalte en hoe laag uw gehalte is van een eiwit genaamd apolipoproteïne A1 (ApoA1) . Beide waarden zijn zeer laag bij mensen met de ziekte van Tangier.

Genetische testen kunnen ook worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Hiermee kan worden gezocht naar een specifieke mutatie in het ABCA1-gen. Genetische testen zijn echter niet overal beschikbaar. In dat geval kan uw arts een klein stukje weefsel (biopsie) afnemen van een deel van uw lichaam, zoals uw amandelen, huid of lever. Het type vet in dit weefsel kan worden gebruikt om een ​​idee te krijgen van de ziekte.

Welk eiwit ontbreekt bij de ziekte van Tangier?

Bij de ziekte van Tangier is de hoeveelheid van een eiwit genaamd apolipoproteïne A1 (ApoA1) sterk verminderd. Deze ApoA1 is een belangrijk bestanddeel van het HDL-cholesterolmolecuul. Wanneer de hoeveelheid ApoA1 afneemt, neemt ook het HDL-gehalte af.

Welke tests worden gebruikt voor diagnose en follow-up?

Artsen kunnen ook diverse andere tests uitvoeren om de ziekte te diagnosticeren en de effecten ervan op het lichaam te monitoren.

• Zenuw- en spierfunctietesten (elektromyogrammen/EMG's): controleren op zenuwschade en spierzwakte.
• Oogonderzoek: Controleer op wazig zien of andere zichtproblemen.
• Echografie van uw buik: Controleert de conditie van organen zoals de lever en de milt.
• Echografie van uw halsslagaders: Controleer op vetophopingen in de belangrijkste slagaders in uw nek.
• CT-angiogram van uw hart:Controleer op blokkades in de slagaders die het hart van bloed voorzien.
• Echocardiogram: Een scan om de functie en structuur van het hart te bekijken.
• Inspanningstest: kijk hoe het hart reageert op inspanning.

Hoe wordt de ziekte van Tangier behandeld?

Eerlijk gezegd bestaat er geen specifieke behandeling die de ziekte van Tangier volledig kan genezen. Omdat het een erfelijke aandoening is, zijn er wel veel dingen die je kunt doen om de symptomen onder controle te houden en complicaties te verminderen.

Soms kan het nodig zijn om een ​​orgaan dat beschadigd is door vetophopingen, zoals de amandelen of de milt, operatief te verwijderen.

Kunnen eten en drinken helpen?

Ja, het is echt mogelijk. Er zijn bepaalde voedingsmiddelen die ons goede cholesterol (HDL) licht kunnen verhogen en ons slechte cholesterol (LDL) kunnen verlagen.

• Avocado's
• Olijfolie
• Peulvruchten zoals bonen en kikkererwten (bonen)
• Volkorenproducten (bijv. volkorenmeel, volkorenrijst)
• Vette vis ( bijv. zalm, makreel, haring)
• Noten ( bijv. pinda's, amandelen, cashewnoten - maar zonder zout)
• Vezelrijke vruchten (bijv. guave, mango, banaan)
• Chiazaad en lijnzaad

Door deze voedingsmiddelen regelmatig in uw dieet op te nemen, kunt u uw cholesterolgehalte op peil houden.

Welke medicatie en leefstijlveranderingen zijn er?

Uw arts kan cholesterolverlagende medicijnen voorschrijven, zoals statines.

Het rapport adviseert ook om een ​​aantal veranderingen in je levensstijl door te voeren die kunnen helpen om het HDL-cholesterolgehalte te verhogen:

• Regelmatig bewegen: Dit houdt in dat u minstens 30 minuten per dag wandelt of hardloopt.
• Geen tabaksproducten gebruiken: u moet volledig stoppen met het roken van sigaretten.
• Een gezond gewicht behouden.
• Eet enkelvoudig onverzadigde vetten in plaats van verzadigde vetten: Verzadigde vetten vind je in producten zoals kokosolie, palmolie en dierlijke oliën. Enkelvoudig onverzadigde vetten vind je in olijfolie en avocado's.

Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?

Cholesterolverlagende medicijnen kunnen soms lichte bijwerkingen veroorzaken. Niet iedereen krijgt er last van, maar het is goed om er rekening mee te houden.

• Hoofdpijn
• Spierpijn
• Constipatie
• Maagklachten

Als zoiets gebeurt, moet u dit aan uw arts melden. Hij of zij kan dan de medicatie aanpassen of u ander advies geven.

Kan de ziekte van Tangier worden voorkomen?

Omdat dit een genetische aandoening is, kunnen we de ontwikkeling ervan niet voorkomen. Dit betekent dat als je dit defect in je genen hebt, het niet veranderd kan worden. Als je deze ziekte echter hebt, of drager bent, kun je een genetisch adviseur raadplegen om te achterhalen wat het risico is dat je kinderen de aandoening erven. Rekening houdend met de genetische status van de andere ouder, kun je dan een duidelijk beeld krijgen van de kans dat je kinderen de aandoening krijgen.

Als ik de ziekte van Tangier heb, wat zal er dan in de toekomst gebeuren?

De prognose voor mensen met de ziekte van Tangier is over het algemeen goed, maar hangt af van hoe vergevorderd de symptomen zijn. Zoals bij elke ziekte is een vroege diagnose het beste, voordat de symptomen ernstig worden.

Hoewel er nog geen definitieve genezing voor is, bestaat er hoop dat bijvoorbeeld gentherapie in de toekomst uitkomst kan bieden. Het onderzoek hiernaar is nog gaande.

Hoe lang duurt de ziekte van Tangier?

Omdat het een erfelijke aandoening is, duurt het een leven lang. Echter, indien vroegtijdig ontdekt en regelmatig gecontroleerd, is de aandoening goed te beheersen en kan men ermee leren leven.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Als je een vergrote milt hebt als gevolg van de ziekte van Tangier, moet je contactsporten absoluut vermijden, omdat dergelijk contact een miltruptuur kan veroorzaken, wat gevaarlijk is.

Daarnaast moeten ook andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten onder controle worden gehouden:

• Het beheersen van hoge bloeddruk .
• Als u diabetes hebt, zorg er dan voor dat u deze goed onder controle houdt.
• Het gebruik van tabaksproducten vermijden.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u de ziekte van Tangier heeft, moet u regelmatig uw huisarts bezoeken . Op die manier kunt u snel actie ondernemen als uw symptomen verergeren.

De arts controleert vaak op de volgende zaken:

• Zenuwstelsel.
• Hart.
• Ogen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Wanneer u uw arts bezoekt, kunt u vragen stellen zoals deze:

• Moet ik medicijnen slikken om mijn cholesterolgehalte te verlagen?
• Bestaat er een steungroep waar mensen met de ziekte van Tangier zich bij kunnen aansluiten?
• Hoe vaak moet ik bij u langskomen?

Omdat de ziekte van Tangier verschillende delen van het lichaam kan aantasten, is het raadzaam om elk deel regelmatig te laten controleren. Mogelijk moet u meerdere specialisten raadplegen. Neem de medicatie precies zoals voorgeschreven door uw arts en probeer een gezond voedingspatroon en voldoende beweging te behouden.

De belangrijkste dingen die we moeten onthouden (Kernboodschap)

Oké, laat ik even samenvatten wat je moet onthouden van wat we hebben besproken.

• De ziekte van Tangier is een zeldzame, genetische aandoening die een aanzienlijke daling van het goede cholesterol (HDL) veroorzaakt.
• Dit kan ertoe leiden dat slecht cholesterol (LDL) en vet zich in het lichaam ophopen en organen zoals de lever, milt, amandelen en het hart aantasten.
• De symptomen variëren, en sommige mensen kunnen neurologische problemen, huidproblemen en zichtproblemen ervaren.
• Dit wordt veroorzaakt door een defect in het gen ABCA1 .
• De ziekte wordt vastgesteld door middel van bloedonderzoek, genetisch onderzoek en soms weefselonderzoek (biopsieën) .
• Hoewel er geen specifieke genezing bestaat, kunnen de symptomen onder controle worden gehouden met een aangepast dieet, veranderingen in levensstijl, medicatie en in sommige gevallen een operatie.
• Vroegtijdige opsporing en frequente medische controle zijn erg belangrijk.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u hierover nog vragen hebben, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen. Blijf gezond!

Tangier -ziekte, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, genetische ziekten, cholesterolmanagement, risico op hart- en vaatziekten, ApoA1