Ons lichaam is een verbazingwekkende machine. Het beschikt over talloze afweersystemen die ons beschermen tegen ziekten van buitenaf en die ook problemen in het lichaam onder controle houden. Zo zijn er ook speciale 'bewakers' in onze genen die de groei van kankercellen helpen remmen. Vandaag gaan we het daarover hebben.
Wat zijn deze tumorsuppressorgenen?
Simpel gezegd zijn dit genen die voorkomen dat cellen ongecontroleerd groeien, wat tot kanker kan leiden. Deze genen produceren speciale eiwitten. Deze eiwitten stoppen het proces van tumorvorming. Met andere woorden, deze genen werken als een 'remsysteem' dat de snelheid regelt waarmee cellen in ons lichaam zich delen.
Stel je voor dat je in een auto rijdt. Je hebt de remmen nodig om de snelheid van de auto te regelen, toch? Zo werkt het ook. De cellen in ons lichaam moeten zich zo vaak delen als nodig is, en stoppen met delen wanneer dat nodig is. De functie van het bedienen van deze "remmen" wordt uitgevoerd door eiwitten die worden aangemaakt door tumorsuppressorgenen.
Maar wat gebeurt er als deze genen om de een of andere reden veranderen, oftewel als er een mutatie optreedt? Het is net als de remmen van een auto die het begeven. Wanneer de remmen niet meer werken, stopt ook de productie van eiwitten die de cellen vertellen te stoppen met delen. Dan beginnen de cellen zich ongecontroleerd te delen. De opeenhoping van cellen die zich op deze manier vormt, noemen we een "tumor".
Daarom is het zo belangrijk dat artsen op de hoogte zijn van deze tumorsuppressorgenen. Het testen op mutaties in deze genen kan helpen de oorzaak van iemands kanker te achterhalen en ook het kankerrisico in te schatten.
Wat zijn de belangrijkste mutaties die in deze genen worden waargenomen?
Onderzoekers hebben inmiddels tientallen tumorsuppressorgenen geïdentificeerd die kanker helpen voorkomen. Mutaties in deze genen kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van kanker. Laten we een paar voorbeelden bekijken. Ik heb deze informatie in een tabel hieronder gezet om het gemakkelijker te begrijpen.
| Gennaam | Verwante kankersoorten en hun betekenis |
|---|---|
| TP53 | Dit is zo belangrijk dat wetenschappers het "de bewaker van het genoom" noemen. Meer dan 50% van alle kankers wereldwijd is gerelateerd aan mutaties in het TP53-gen. |
| RB1 | Dit is het eerste tumorsuppressorgen dat door onderzoekers is ontdekt. Mutaties in dit gen veroorzaken retinoblastoom , een vorm van oogkanker. Het wordt ook in verband gebracht met borst-, long- en blaaskanker. |
| CDKN2A | Variaties in dit gen kunnen worden waargenomen bij erfelijke huidkanker (melanoom) en alvleesklierkanker . |
| BRCA1 en BRCA2 | Je hebt waarschijnlijk wel eens van deze twee namen gehoord. Variaties in deze genen verhogen het risico op erfelijke borst- en eierstokkanker aanzienlijk. Ze verhogen ook het risico op alvleesklierkanker, prostaatkanker en borstkanker bij mannen. |
| APC | Mensen die geboren zijn met familiaire adenomateuze polyposis (FAP) , een erfelijke aandoening, hebben een gemuteerde kopie van het APC-gen. Deze aandoening leidt vaak tot darmkanker. |
| PTEN | Net als het BRCA-gen worden mutaties in het PTEN-gen geassocieerd met een aandoening genaamd PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) , wat het risico op verschillende soorten kanker verhoogt, waaronder borst-, schildklier- en baarmoederkanker. |
Wat is precies de rol van deze genen?
De belangrijkste functie van deze genen is het voorkomen dat cellen samenklonteren en tumoren vormen. Om te begrijpen hoe dat gebeurt, moeten we iets weten over de relatie tussen DNA, genen en cellen.
Stel je voor dat elke cel in ons lichaam een kleine fabriek is. Alle instructies die deze fabriek nodig heeft, staan in een grote bibliotheek. Deze bibliotheek is DNA .Dat klopt. De boeken in die bibliotheek heten genen . Elk boek (gen) bevat een 'recept' voor het maken van een bepaald eiwit dat het lichaam nodig heeft. De boeken die tumoronderdrukkende genen heten, bevatten dus recepten voor het maken van eiwitten die de celgroei remmen.
Deze genen vervullen verschillende hoofdfuncties:
- Het voorkomt dat cellen zich snel en ongecontroleerd delen, wat tot de vorming van tumoren zou leiden.
- Het zorgt ervoor dat oude, beschadigde cellen op een bepaald moment afsterven. Dit is een normaal proces in het lichaam.
- De schade aan het DNA wordt hersteld, waardoor wordt voorkomen dat de defecte genen naar nieuwe cellen worden gekopieerd.
- Het helpt voorkomen dat kanker zich naar andere delen van het lichaam verspreidt.
Als er dus een verandering optreedt in dit ene gen, kan het eiwit dat het produceert onjuist worden aangemaakt. Of de aanmaak van het eiwit kan volledig stoppen. De cellen krijgen dan niet het signaal "stop nu met delen". Het gevolg is dat de cellen zich blijven delen en kankertumoren vormen.
Waarom muteren deze genen die kanker onderdrukken?
Er zijn twee belangrijke redenen waarom iemands tumorsuppressorgenen kunnen veranderen.
1. Erfgoedoverdracht van generatie op generatie
Sommige mensen erven deze gemuteerde genen van hun ouders. Het Li-Fraumeni-syndroom is bijvoorbeeld een aandoening die wordt veroorzaakt door het erven van een gemuteerde kopie van het TP53-gen. Normaal gesproken hebben we twee kopieën van elk gen (één van onze moeder, één van onze vader). Op deze manier verhoogt het erven van slechts één gemuteerde kopie het risico op kanker.
Normaal gesproken moeten beide kopieën van een gen worden gedeactiveerd voordat kanker kan ontstaan. Dit staat ook bekend als de 'two-hit hypothese'. Dit betekent dat als één kopie met een defect wordt overgeërfd en de andere, gezonde kopie om de een of andere reden tijdens het leven verandert, er kanker kan ontstaan.
2. Voorkomen tijdens het leven
Veel mensen ontwikkelen kanker als gevolg van veranderingen in deze genen die met de leeftijd optreden. Deze veranderingen kunnen worden veroorzaakt door:
- Natuurlijke veranderingen die in het lichaam optreden met het ouder worden: net zoals de onderdelen van een oude machine slijten.
- Omgevingsfactoren: blootstelling aan tabaksrook, diverse chemicaliën of straling.
- Willekeurige fouten tijdens celdeling: Ons lichaam is als een fabriek die non-stop werkt. Er worden voortdurend nieuwe cellen aangemaakt. Soms kunnen er fouten optreden tijdens dit proces. Deze fouten kunnen zich in de loop van de tijd ophopen.
Zijn er tests om veranderingen in deze genen op te sporen?
Ja, er zijn bloed- en speekseltesten die afwijkingen in deze tumorsuppressorgenen kunnen opsporen. Maar er is iets heel belangrijks om te begrijpen.
Deze tests stellen niet direct de diagnose kanker. Ze identificeren alleen of u een genetische mutatie heeft die uw risico op kanker verhoogt.
Alleen uw arts kan u het beste adviseren of u dit type onderzoek nodig heeft, gezien uw gezondheid en familiegeschiedenis. Daarom is het het beste om dit met uw arts te bespreken.
Wat is het verschil tussen tumorsuppressorgenen en oncogenen?
Hoewel beide genen betrokken zijn bij het ontstaan van kanker, werken ze op tegengestelde manieren. Laten we teruggaan naar ons voorbeeld met de auto.
- Tumorsuppressorgenen zijn als het rempedaal van een auto. Ze stoppen de celgroei. Als een van deze genen verandert, oftewel als de rem het begeeft, kan de celgroei niet meer worden gestopt.
- Oncogenen zijn als het gaspedaal in een auto. Ze geven cellen het signaal om hun groei te versnellen. Als een van deze genen verandert, oftewel als het gaspedaal vastloopt, beginnen de cellen zich snel en ongecontroleerd te delen.
Een of beide van deze twee manieren waarop kanker kan ontstaan, kunnen u treffen. U kunt zich bijvoorbeeld voorstellen wat er zou gebeuren als de remmen het zouden begeven en het gaspedaal zou vastlopen.
Belangrijkste boodschap
- In ons eigen lichaam bevinden zich speciale genen (tumorsuppressorgenen) die fungeren als een "remsysteem" dat de groei van kankercellen stopt.
- Veranderingen (mutaties) in deze genen kunnen erfelijk zijn of tijdens het leven optreden.
- Normaal gesproken moet er, wil kanker ontstaan, een defect zijn in beide kopieën van dit gen.
- Als je via een genetische test ontdekt dat je dit soort veranderingen hebt, betekent dat niet dat je kanker hebt, maar het betekent wel dat je risico op kanker kan worden ingeschat.
- Bespreek altijd met uw arts uw familiegeschiedenis met betrekking tot kanker en uw persoonlijke risico.











💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe