Heeft iemand in uw familie een zeldzame genetische ziekte? Lees meer over lysosomale stapelingsziekten.

Soms is het moeilijk om bepaalde ziekten te begrijpen die iemand in onze familie treffen, vooral een jong kind. Wanneer we naar de dokter gaan, zijn we vaak niet bekend met sommige aandoeningen waarover hij of zij spreekt. Daarom bespreken we vandaag een groep ziekten waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord, maar die wel heel belangrijk zijn om te kennen. Dit zijn lysosomale stapelingsziekten. Hoewel deze naam misschien wat ingewikkeld klinkt, laten we het eens eenvoudig uitleggen.

Wat zijn lysosomale stapelingsziekten (LSD) precies?

Oké, laten we het zo zeggen. Ons lichaam bestaat uit miljarden kleine cellen. In elk van deze cellen bevindt zich een speciaal onderdeel dat een 'lysosoom' wordt genoemd. Zie het als een 'afvalverwerkingscentrum' in de cel. De belangrijkste taak ervan is het afbreken, verteren en recyclen van stoffen die de cel niet nodig heeft, zoals eiwitten, koolhydraten en oude celonderdelen.

Om deze belangrijke taak uit te voeren, beschikt het lysosoom over een speciale groep helpers. We noemen ze 'enzymen'. Dit zijn speciale soorten eiwitten. Net als een schaar helpen deze enzymen bij het verkleinen en afbreken van grote structuren.

Bedenk nu eens wat er gebeurt als om de een of andere reden een van deze enzymen niet goed wordt aangemaakt in ons lichaam. Dan werkt dat 'recyclingcentrum' niet goed. De stoffen die afgebroken en verteerd moeten worden, zoals eiwitten en vetten, beginnen zich op te hopen in de cellen. Net als een vuilnisbelt. Na verloop van tijd worden deze opgehoopte stoffen giftig voor de cellen, beginnen ze de cellen te vernietigen en beschadigen ze daardoor verschillende organen in ons lichaam. Dat noemen we een lysosomale stapelingsziekte.

Wat zijn de belangrijkste typen van deze groep ziekten?

Onder deze categorie vallen veel verschillende soorten ziekten. Elk ervan wordt veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym. Laten we eens kijken naar een paar van de meest voorkomende typen. Hoewel de namen misschien wat verwarrend lijken, is het gemakkelijk te begrijpen als je eenmaal weet wat ze zijn.

Waarom ontstaan ​​deze ziekten?

Veel van deze ziekten zijn erfelijk. Dat wil zeggen dat ze van ouders op kinderen worden overgeërfd. Zo gaat dat.

Stel je voor dat beide ouders een 'zwakke kopie' hebben van het gen dat een bepaald enzym aanmaakt. Maar ze vertonen geen symptomen omdat ze ook een 'gezonde kopie' van dat gen hebben. We noemen deze mensen 'dragers'.

Als een kind echter deze zwakke kopie van het gen van zowel de moeder als de vader erft, zal het lichaam van het kind het betreffende enzym niet aanmaken. Dan zal het kind de bijbehorende lysosomale stapelingsziekte ontwikkelen.

Dit zijn zeer zeldzame ziekten. Sommige ziekten komen echter vaker voor in bepaalde etnische groepen. Zo komen de ziekte van Gaucher en de ziekte van Tay-Sachs vaker voor bij mensen van Europese Joodse afkomst.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen hangen af ​​van welk enzym er een tekort is en dus in welke organen van het lichaam de ongewenste stoffen zich ophopen. Daarom zijn de symptomen bij elke ziekte verschillend.

• Symptomen van de ziekte van Fabry zijn onder andere ontsteking, pijn, gevoelloosheid, rode vlekken op de huid, verminderde transpiratie en gehoorverlies in de ledematen.
• De ziekte van Gaucher kan een vergrote milt en lever, gemakkelijk blauwe plekken, botpijn, ernstige vermoeidheid en bloedarmoede (een laag aantal bloedcellen) veroorzaken.
• De ziekte van Pompe veroorzaakt symptomen zoals ernstige spierzwakte, ademhalingsproblemen, groeiachterstand bij baby's en een vergroot hart.
• Baby's met de ziekte van Tay-Sachs ontwikkelen zich de eerste paar maanden goed, maar verliezen later de controle over hun spieren. Ze kunnen hun gezichtsvermogen en gehoor verliezen en epileptische aanvallen krijgen.

Hoe kom je erachter of je deze ziekten hebt?

Het diagnosticeren van deze ziekten is een vrij ingewikkeld proces, maar vroegtijdige opsporing is erg belangrijk.

1. Dragerschapsonderzoek: Afhankelijk van uw familiegeschiedenis kan uw arts genetisch onderzoek voorstellen vóór het huwelijk of tijdens de zwangerschap. Dit kan helpen bepalen of u of uw partner drager bent van deze ziekten.

2. Onderzoeken tijdens de zwangerschap: Als er tijdens een echografie tijdens de zwangerschap een afwijking wordt geconstateerd, kan de arts voorstellen om de foetus te onderzoeken.

• Amniocentesis: Genetisch onderzoek waarbij een klein monster van het vruchtwater rond de baarmoeder van de moeder wordt afgenomen.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een klein monster cellen wordt uit de placenta genomen en onderzocht.

3. Als een kind symptomen heeft: Er kan een bloedmonster van het kind worden afgenomen voor onderzoek om de enzymwaarden te controleren. Daarnaast kunnen andere onderzoeken worden uitgevoerd, zoals een MRI-scan, een biopsie of een urineonderzoek.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Er bestaat nog geen genezing voor deze ziekten. Er zijn echter wel verschillende behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de levensverwachting en levenskwaliteit kunnen verbeteren.

• Enzymvervangingstherapie (ERT): Hierbij wordt het enzym waar het lichaam een ​​tekort aan heeft, rechtstreeks via een infuus (IV) in het lichaam toegediend.
• Substraatreductietherapie (SRT): Hierbij worden medicijnen toegediend die de productie van ongewenste stoffen, die zich in cellen ophopen, verminderen.
• Stamceltransplantatie:Stamcellen, afkomstig van een gezond persoon, worden bij de patiënt getransplanteerd, waardoor het lichaam het benodigde enzym kan aanmaken.
• Symptoombeheer: De symptomen worden bestreden met behandelingen zoals pijnstillers, fysiotherapie, chirurgie en in sommige gevallen dialyse.

Daarnaast wordt er onderzoek gedaan naar moderne behandelingen zoals gentherapie, die in de toekomst mogelijk een meer permanente oplossing kunnen bieden.

Laten we eens kijken hoe we met deze aandoeningen kunnen leven.

Dit zijn chronische aandoeningen, dus naast de behandeling is het heel belangrijk om ook je levensstijl aan te passen.

• Een goed voedingspatroon: overleg met uw arts en een diëtist om een ​​evenwichtig voedingspatroon samen te stellen dat bij u past.
• Verlaag uw risico: Deze aandoeningen kunnen uw risico op het ontwikkelen van andere aandoeningen verhogen. Het is bijvoorbeeld erg belangrijk voor iemand met de ziekte van Fabry om zijn cholesterolgehalte onder controle te houden.
• Blijf actief: vraag uw arts naar veilige oefeningen die geschikt zijn voor uw lichaam.
• Geestelijke gezondheid: Leven met een chronische ziekte als deze kan mentaal zwaar zijn. Zoek hulp bij een psycholoog of therapeut. Ook kan deelname aan steungroepen met mensen met soortgelijke aandoeningen erg waardevol zijn.