Is uw kindje erg sociaal? Lacht hij of zij met iedereen die hij of zij tegenkomt en praat hij of zij met iedereen, en is hij of zij verrassend vriendelijk? Misschien is het u opgevallen dat uw gezicht er iets anders uitziet dan dat van andere kinderen. Als er naast deze kenmerken ook sprake is van een lichte ontwikkelingsachterstand en hartproblemen, dan kan er sprake zijn van een zeldzame genetische aandoening. Schrik niet na het lezen van deze informatie. Deze informatie zal u helpen om dit beter te begrijpen.
Wat is het Williams-syndroom?
Simpel gezegd is het Williams-syndroom (WS) een zeldzame genetische aandoening . Het wordt veroorzaakt door een zeer kleine verandering in onze genen. Een kind met deze aandoening kan problemen hebben met verschillende delen van het lichaam, met name organen zoals bloedvaten, hart en nieren. Ze hebben ook unieke gelaatstrekken, leerproblemen en bijzondere persoonlijkheidskenmerken.
Het belangrijkste is dat er weliswaar geen volledige genezing voor is, maar dat met de juiste medische behandeling en ondersteuning de symptomen van het kind onder controle kunnen worden gehouden, waardoor het kind de uitdagingen van het dagelijks leven beter kan aangaan.
Het verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Williams.
Beide zijn erfelijke aandoeningen. Beide kunnen problemen met het hart en het zenuwstelsel veroorzaken. Maar de oorzaken van de twee zijn verschillend. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra kopie van een zogenaamd chromosoom in de cellen van ons lichaam. Het syndroom van Williams wordt veroorzaakt door het verlies van een klein deel van een chromosoom .
Wat veroorzaakt het Williams-syndroom?
Beschouw ons lichaam als een groot instructieboek. De pagina's van dit boek heten chromosomen. Elk van onze cellen heeft 46 van zulke pagina's (23 paren). Op de zevende pagina van dit boek (chromosoom 7) staat een aanzienlijk deel van de instructies voor de opbouw van ons lichaam.
Een baby met het Williams-syndroom wordt geboren zonder een klein gedeelte van deze zevende pagina, die ongeveer 25 tot 27 genen bevat. Het is alsof er een klein stukje van een pagina in een instructieboek is uitgescheurd. De symptomen die het kind vertoont, hangen af van welke van deze ontbrekende genen aanwezig zijn. Als bijvoorbeeld het gen genaamd 'ELN' ontbreekt, kan dit problemen met het hart en de bloedvaten veroorzaken.
Dit is niet de schuld van de moeder of de vader. Meestal wordt het veroorzaakt door een willekeurige verandering in de ontwikkeling van een zaadcel of eicel. Het is dus volledig willekeurig . Heel zelden kan het voorkomen dat een van de ouders deze aandoening heeft en dat het kind deze ook erft.
Hoe vaak komt dit voor?
Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het treft doorgaans ongeveer één op de 7.500 tot 10.000 mensen.
Wat zijn deze symptomen?
Niet alle kinderen met het Williams-syndroom zijn hetzelfde. Sommige hebben slechts een paar symptomen, terwijl anderen er veel hebben. En de ernst ervan kan variëren. Laten we de belangrijkste symptomen eens bekijken.
| Kenmerktype | Bezienswaardigheden |
|---|---|
| Bijzondere gelaatskenmerken | Een breed voorhoofd, een korte, opstaande neus, een brede mond met volle lippen, een kleine kin, rimpels in de ooghoeken en een wit stervormig patroon rond het oogwit. Sommige kinderen hebben kleine tanden, spleetjes tussen de tanden of scheve tanden. |
| Bijzondere persoonlijkheid | Ze zijn erg sociaal en spraakzaam, overdreven vriendelijk, zelfs tegen vreemden, hebben een goed empathisch vermogen, vertonen extreme angst en vrees voor diverse dingen (fobieën) en hebben moeite met het beheersen van emoties. ADHD komt ook vaak voor. |
| Ontwikkelingsachterstanden | Laag geboortegewicht, problemen met borstvoeding, achterstand in gewichtstoename en groei. Vertraging bij het zitten, lopen, enz. Moeite met fijne motoriek, zoals het vasthouden van een pen. |
| Hart- en bloedvatenproblemen | Aandoeningen zoals vernauwing van de aorta, de belangrijkste slagader die bloed van het hart naar het lichaam transporteert (supravalvulaire aortastenose - SVAS), vernauwing van de slagader die bloed naar de longen transporteert (pulmonale stenose), hoge bloeddruk en een onregelmatige hartslag (aritmie) komen vaak voor. Dit zijn de eerste symptomen die herkend moeten worden. |
| Andere gezondheidsproblemen | Verhoogde calciumspiegel in het bloed, frequente oorontstekingen, scoliose, nierproblemen, gewrichts- en botproblemen, heesheid en vroege puberteit. |
Leerverschillen
Ongeveer 75% van de kinderen met het Williams-syndroom heeft mogelijk een lichte verstandelijke beperking. Dit kan leiden tot leerproblemen. Aan de andere kant hebben deze kinderen een buitengewoon goed geheugen . Ze beschikken vaak ook over goede taal- en spraakvaardigheden, leesvaardigheden en vooral een groot muzikaal talent .
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Uw arts zal uw kind eerst onderzoeken, vragen stellen over de medische geschiedenis van de familie en letten op eventuele bijzondere kenmerken in het gezicht.
Als het Williams-syndroom wordt vermoed, kan een bloedtest worden aangevraagd om dit te bevestigen. Hiervoor zijn twee belangrijke methoden:
1. FISH-test (Fluorescentie in situ hybridisatie): Deze test spoort direct het ontbrekende gen `ELN` op chromosoom 7 op. De meeste mensen met het Williams-syndroom hebben dit gen niet.
2. Chromosoom-microarray: Dit is een modernere en veelgebruikte test. Deze test onderzoekt alle chromosomen van de baby en kijkt of er delen van het DNA ontbreken. Het kan ook precies aangeven welke genen ontbreken, waardoor de arts een beter beeld krijgt van de symptomen die de baby mogelijk heeft.
Daarnaast kunnen aanvullende onderzoeken worden aangevraagd om de inwendige toestand van het lichaam van het kind te bepalen.
- Een elektrocardiogram (ECG) of echografie wordt gebruikt om hartproblemen op te sporen.
- Een echografie om de conditie van de nieren en de blaas te controleren.
- Het calciumgehalte in het bloed of de urine controleren.
Hoe wordt het behandeld?
Zoals eerder vermeld, is deze aandoening niet volledig te genezen. De behandeling kan echter helpen de symptomen te beheersen en het kind een goed leven te laten leiden. Hiervoor is de hulp van verschillende specialisten nodig.
- Cardioloog: Voor hartproblemen.
- Endocrinoloog: Voor problemen met betrekking tot hormonen en calciumspiegels.
- Keel-, neus- en oorarts (KNO-chirurg): Voor oorontstekingen.
- Fysiotherapeut: Om de lichaamsmobiliteit en spierkracht te verbeteren.
- Logopedist: Om de spraak- en taalvaardigheden te verbeteren.
De behandeling kan bestaan uit een dieet dat het calciumgehalte in het bloed verlaagt, bloeddrukverlagende medicatie, speciale onderwijsprogramma's en, indien nodig, een vaat- of hartoperatie. Dit alles wordt bepaald door uw arts .
Wat kun je als ouder doen?
Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind het Williams-syndroom heeft. Maar deze feiten zullen je helpen.
- Geef je kind veel liefde: laat het de wereld ontdekken op zijn of haar eigen tempo en volgens zijn of haar mogelijkheden.
- Onderhoud regelmatig contact met artsen: Ga regelmatig op medische controle om de gezondheid van uw kind in de gaten te houden.
- Zoek extra ondersteuning op school: Bespreek met de leerkrachten en de directeur welke speciale plannen nodig zijn voor de opleiding van uw kind.
- Informeer jezelf: leer zoveel mogelijk over deze situatie, zodat je goed voor je kind kunt opkomen.
- Zoek contact met anderen: Praat met andere ouders die kinderen zoals deze hebben. Vraag uw arts naar steungroepen.
- Denk ook aan jezelf: zorg goed voor je mentale en fysieke gezondheid terwijl je voor je baby zorgt. Als je moe bent, aarzel dan niet om hulp te vragen.
| Wanneer moet u medisch advies inwinnen? | |
|---|---|
| Ga regelmatig naar de dokter. | Ga onmiddellijk naar de spoedeisende hulp (SEH) van het ziekenhuis. |
|
|
Als u twijfels of zorgen heeft over uw kind, negeer die dan niet. U kent uw kind het beste. Raadpleeg daarom direct een arts.
Belangrijkste boodschap
- Het Williams-syndroom is geen fout van de moeder of de vader. Het is een willekeurige genetische verandering.
- Kinderen met deze aandoening kunnen kenmerken vertonen zoals opvallende gelaatstrekken, een zeer vriendelijke persoonlijkheid, leerproblemen en hartproblemen.
- Hoewel er geen volledige genezing voor is, bestaan er wel zeer effectieve behandelingen om de symptomen te verlichten.
- Met de liefde en steun van gespecialiseerde artsen, therapeuten, leerkrachten en ouders kunnen deze kinderen een zeer succesvol en gelukkig leven leiden.
- Als u zich zorgen maakt over uw kind, negeer dit dan nooit en neem direct contact op met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe