Hva er AL-amyloidose? La oss snakke om denne sjeldne sykdommen på en enkel måte.

Har du noen gang tenkt at det er normalt å føle seg trøtt hele tiden, ha hovne ben og pustevansker? Noen ganger kan det være en mer komplisert tilstand bak disse symptomene som vi ikke har hørt mye om. I dag snakker vi om en slik sjelden sykdom, men en du bør være klar over. Det er AL-amyloidose. Dette navnet høres kanskje litt skummelt ut, men la oss snakke om det enkelt og tydelig.

Enkelt sagt, hva er AL-amyloidose?

Tenk deg at vi har små fabrikker i kroppen vår, som vi kaller plasmaceller . Disse befinner seg i beinmargen vår. Hovedoppgaven deres er å lage soldater kalt antistoffer for å bekjempe bakterier som kommer inn i kroppen vår. Dette er en veldig viktig del av immunforsvaret vårt.

Men i en tilstand som kalles AL-amyloidose, er det en liten defekt i disse plasmacellene. På grunn av denne defekten produserer disse cellene en type protein som er misformet, ødelagt og misformet. Dette kalles et lettkjedeprotein .

Disse feilfoldede lettkjedeproteinene klumper seg sammen og danner floker og små, fibrøse strukturer. Disse bygger seg opp i forskjellige organer i kroppen vår, som hjertet, nyrene, nervene og tarmene. Akkurat som skitt som tetter et rør, når disse proteinene bygger seg opp, kan ikke disse organene fungere ordentlig. Dette er det vi kaller AL-amyloidose.

Hvorfor kalles dette AL?

Det finnes flere typer amyloidose. Hver type er oppkalt etter det unormale proteinet som forårsaker den. Bokstaven A står for amyloidose og bokstaven L står for lettkjede .

Hvordan påvirker denne sykdommen kroppen?

Det finnes tusenvis av forskjellige typer plasmaceller i kroppen vår. Hver type produserer en spesifikk type antistoff for å bekjempe en spesifikk bakterie.

Ved AL-amyloidose utvikler én enkelt plasmacelle en defekt, og den cellen deler seg ukontrollert og produserer tusenvis av defekte celler. Hver av disse cellene produserer det defekte lettkjedeproteinet som vi snakket om tidligere.

Denne enorme mengden protein beveger seg gjennom blodet vårt og begynner å avleires i organene våre. Disse avsatte fibrene kalles amyloidfibriller . Disse fører til at organene tykner og ikke fungerer som de skal. Over tid kan dette forårsake alvorlig skade som til og med kan være livstruende.

Hvem er mest sannsynlig å få denne sykdommen?

Dette er faktisk en svært sjelden sykdom . På verdensbasis rammer den et lite antall mennesker, mellom 5 og 12 per million.

• Mer for menn enn kvinnerTendensen til å bygge seg opp er litt for mye.
• Denne tilstanden er vanligst hos personer over 60 år. Gjennomsnittsalderen ved diagnose er omtrent 64 år.

Hvilke symptomer kan identifiseres?

Et problem med denne sykdommen er at symptomene ofte ligner på andre vanlige sykdommer. Og disse symptomene oppstår veldig sakte. Så du merker kanskje ikke mye forskjell i starten. La oss se hva disse symptomene er i tabellen nedenfor.

Hvordan kan en lege stille en nøyaktig diagnose på denne sykdommen?

Etter å ha lyttet til symptomene dine, vil legen, hvis han mistenker denne sykdommen, utføre flere tester for å bekrefte det.

Den viktigste testen for dette er en biopsi . Dette innebærer å ta et veldig lite stykke vev eller organ som antas å være berørt og undersøke det under et mikroskop. Dette lar oss se nøyaktig om amyloidproteinet er tilstede. Biopsitester gjøres vanligvis for å:

• Benmargsbiopsi: En liten prøve tas fra benmargen inne i et bein.
• Nyrebiopsi: Flere svært små vevsbiter tas fra nyren.
• Hjertebiopsi: Flere små biter av hjertemuskelen tas.
• Biopsi av abdominal fettpute: Et lite vevsstykke tas fra fettlaget under huden på magen.

Ytterligere tester

I tillegg til dette blir det gjort flere tester for å finne ut hvor mye skade som er gjort på organene dine.

• Blodprøver: Disse hjelper med å se hvordan nyrene, hjertet og leveren fungerer, og å måle mengden lettkjedeprotein i blodet.
• Urinprøver: En urinprøve, vanligvis samlet over en 24-timers periode, testes for å se om det er noen skade på nyrene.
• EKG (elektrokardiogram): Måler hjertets elektriske aktivitet.
• Ekkokardiogram: En ultralydsskanning av hjertet. Denne ser på ting som hjertets bevegelse og størrelse.
• MR av hjertet: Denne testen utføres for å få et veldig klart og detaljert bilde av hjertet.

Hva er behandlingene for dette?

Det er flere hovedmål i behandlingen av AL-amyloidose. Det ene er å kontrollere symptomene. Det andre er å håndtere organskade. Og viktigst av alt, å stoppe produksjonen av det unormale proteinet .

Leger bruker vanligvis medisiner som cellegift , immunterapi eller steroider for å ødelegge de defekte plasmacellene, som deretter stopper produksjonen av nye lettkjedeproteiner.

I noen tilfeller, avhengig av pasientens tilstand , kan en benmargs- eller stamcelletransplantasjon anbefales. Alt dette avgjøres av legen som behandler deg.

Hvor lenge kan man leve med denne sykdommen?

Dette er et problem for mange. Faktisk har nye behandlinger nå økt forventet levealder betydelig for personer med AL-amyloidose. For noen har det blitt en kronisk sykdom som kan kontrolleres med medisiner.

Men vi bør ikke glemme at dette er en svært alvorlig sykdom. Pasientens fremtidige tilstand bestemmes av mange faktorer, som omfanget av skade på organene når sykdommen diagnostiseres, og kroppens respons på behandling.

Kan sykdommen forebygges? Hvordan kan jeg ta vare på meg selv?

Dessverre er ikke AL-amyloidose en sykdom vi kan forebygge. Den er forårsaket av en tilfeldig mutasjon i en plasmacelle. Men når sykdommen er diagnostisert, er det noen ting du kan gjøre for å ta vare på deg selv.

• God ernæring: Noen behandlinger kan føre til tap av appetitt. Men god ernæring er viktig for å holde kroppen sterk. Snakk med legen din om et kosthold som passer for deg.
• Få nok hvile: Gi kroppen din tid til å leges. Få nok søvn og hvile.
• Passende trening:Trening er bra for både sinn og kropp. Men spør legen din hvilke øvelser som er trygge og passende for kroppen din.
• Psykologisk støtte: Når du har en sjelden sykdom som denne, kan du føle deg ensom og isolert fordi andre ikke forstår. Det er normalt. Spør legen din om støttegrupper for personer med denne tilstanden. Å dele erfaringene dine med andre er en stor styrke.

Selv om AL-amyloidose er en alvorlig sykdom, er det mulig å håndtere og leve med tilstanden ved tidlig oppdagelse, å få riktig behandling og å ta godt vare på seg selv.